The Gošē slimība (EG) ir ģenētiskas izcelsmes patoloģija, ko raksturo tās klīniskā neviendabība, no asimptomātiskām formām līdz smagiem neiroloģiskiem apstākļiem...
The Fahras slimība ir iedzimtas ģenētiskas izcelsmes patoloģija, kas saistīta ar smadzeņu kalcifikāciju attīstību (Polo Verbel, Torres Zambrano, Cabarcas Barbosa,...
The Fabry slimība ir iedzimta patoloģija, kas saistīta ar konkrēta veida lipīdu uzkrāšanos dažādās organisma struktūrās (Genetics Home Reference, 2016).Šim...
The Kori slimība tā ir vielmaiņas rakstura ģenētiska patoloģija, kas rada patoloģisku un patoloģisku glikogēna (glikozes uzglabāšanas) uzkrāšanos aknu, muskuļu...
The Charcot-Marie-Tooth slimība tā ir sensoriska-motoriska polineuropātija, proti, medicīniska patoloģija, kas rada perifēro nervu bojājumus vai deģenerāciju (Nacionālie veselības institūti, 2014)....
The Batten slimība, pazīstams arī kā nepilngadīgo neironu ceroid lipofuscinoze, tā ir potenciāli letāla ģenētiskas izcelsmes patoloģija, kas būtiski ietekmē nervu...