Fahras slimība Simptomi, cēloņi, ārstēšana



The Fahras slimība ir iedzimtas ģenētiskas izcelsmes patoloģija, kas saistīta ar smadzeņu kalcifikāciju attīstību (Polo Verbel, Torres Zambrano, Cabarcas Barbosa, Navas, González, Montoya un Bolaños García, 2011).

Šo traucējumu galvenokārt raksturo neiroloģiski un psihiski traucējumi. Daži no tiem ir saistīti ar garīgo funkciju pasliktināšanos, motora izmaiņām vai uzvedības novirzēm (Polo Verbel et al., 2011).

Šīs slimības specifiskie cēloņi nav precīzi zināmi (Pérez et al., 2012). Daži autori, piemēram, Oviedo Gamboa un Zegarra Santiesteban (2012), saista savu etioloģiju ar ģenētisko anomāliju, kas atrodas 14. hromosomā. Tas rada divpusēju un progresīvu dažādu smadzeņu zonu, īpaši bāzi un smadzeņu garozas, kalcifikāciju (Oviedo Gamboa). un Zegarra Santiesteban, 2012).

Šī neirodeģeneratīvā traucējuma diagnoze galvenokārt balstās uz neirotogrāfijas testu izmantošanu (Pérez Maciá, Martínez Cortés, Pecino Esquerdo, García Fernández, 2012)..

Parasti izvēlētā tehnika ir datorizēta aksiālā tomogrāfija bez kontrastiem (Pérez Maciá et al., 2012).

Neārstē Fahr sindromu, kā arī nav specifiskas ārstēšanas (Lacoma Latre, Sánchez Lalana, Rubio Barlés, 2016).

Parasti izmanto simptomātisku un rehabilitatīvu medicīnisko pieeju. Tomēr Fahr sindroma slimnieku prognoze ir nelabvēlīga (Oviedo Gamboa un Zegarra Santiesteban, 2012).

Tā ir slimība, kas rada progresējošu un traucējošu traucējumu (Oviedo Gamboa un Zegarra Santiesteban, 2012).

. \ T Fahras slimība

Fahras slimība ir dominējošās ģenētiskās izcelsmes traucējums, ko raksturo neiroloģiski un psihiski traucējumi (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts, 2016).

Tas ir deģeneratīvs neiroloģisks traucējums, kas sistemātiski pasliktinās kognitīvās spējas, motoriskās prasmes vai uzvedību. Turklāt to var papildināt ar citām komplikācijām, piemēram, krampju epizodēm (Nacionālā reto slimību organizācija, 2016)..

Medicīniskajā literatūrā bieži tiek izmantoti dažādi termini, lai atsauktos uz šo traucējumu: primāro ģimenes cerebrālo kalcifikāciju, smadzeņu ferrocalciozi, Fahr sindromu, cerbrovaskulāro ferrocalcinozi, idiopātisko smadzeņu kalcifikāciju utt. (Nacionālā reto slimību organizācija, 2016).

Termins Fahr sindroms parasti tiek izmantots ierobežotā veidā, lai definētu klīnisko ainu, kura etioloģija nav skaidri definēta vai ir saistīta ar vielmaiņas vai autoimūna rakstura izmaiņām (Oviedo Gamboa un Zegarra Santiesteban, 2012)..

Savukārt termins Fahr slimība tiek izmantots, lai atsauktos uz traucējumu, ko izraisa iedzimta ģenētiskā izcelsme (Oviedo Gamboa un Zegarra Santiesteban, 2012).

Abos gadījumos pazīmes un simptomi ir saistīti ar kalcifikāciju dažādos smadzeņu reģionos..

Kalcija nozīme

Kalcijs ir mūsu ķermeņa būtisks bioķīmisks komponents. Tās funkcijas aptver plašu ietekmes jomu: sirdsdarbības regulēšana, hormonu ražošana, asins koagulācijas kontrole, muskuļu aktivitātes regulēšana vai smadzeņu darbība (Nacionālie veselības institūti, 2015).. 

Mūsu ķermenis sastāv no liela kalcija daudzuma, aptuveni 1000 g pieaugušajiem (Gómez Giraldo, 2016). Turklāt mums ir plašs mehānismu klāsts, kas ļauj kontrolēt to apjomu un izplatīšanu (American Clinical Oncology, 2016).

Dažādi patoloģiski faktori, piemēram, ģenētiskās anomālijas, var mainīt to līdzsvaru, kas izraisa hiperkalciēmiju, struktūru kalcifikāciju utt..

Ar terminu "kalcifikācija" mēs atsaucamies uz anomālu procesu, kas rada patoloģisku kalcija uzkrāšanos jebkurā mūsu organisma struktūrā..

Smadzeņu gadījumā to nosaka kalcija uzkrāšanās mazajos artēriju un vēnu asinsvados, kā arī kapilāros (Pamo-Reyna, Cumpa-Quiroz, Rosales-Mendoza, Cabellos-Gavidia, 2016)..

Šī situācija radīs izmaiņas asins plūsmā un nervu audu traumām, cita starpā ar citām slimībām. Visi no tiem ir atbildīgi par Fahr sindroma simptomātikas attīstību.

Parasti tas skar kortikālos un subortikālos reģionus (Pamo-Reyna, Cumpa-Quiroz, Rosales-Mendoza, Cabellos-Gavidia, 2016).

Visvairāk skartās teritorijas ir bazālo gangliju vai bazālo gangliju. Šī smadzeņu struktūra spēlē būtisku lomu kustības regulēšanā un uzsākšanā (Neurowikia, 2016).

Dažos gadījumos var konstatēt arī nenormālu dzelzs, alumīnija, cinka vai magnija nogulsnes (Pamo-Reyna et al., 2016).

Specifiskais mehānisms, ar kuru notiek šīs vielas uzkrāšanās, vēl nav zināms. Daži autori, piemēram, Oviedo Gamboa un Zegarra Sanesteban (2012), ierosina dažas hipotēzes:

  • Nenormālas kalcija koncentrācijas šūnu iekšējā un ārējā līmenī.
  • Nenormālas fosfātu koncentrācijas.
  • Anomālija asins un smadzeņu barjerā.
  • Asins plūsmas samazināšana dažādās smadzeņu zonās.

1850. gadā tika identificētas dažādas neiroloģiskas anomālijas, kas saistītas ar Faharas sindromu (Polo Verbel et al., 2011).

Tas bija Delacour, kurš aprakstīja asinsvadu kalcifikācijas klātbūtni bazālo gangliju zonās, kas saistītas ar neiroloģiskiem simptomiem 56 gadus vecam pacientam (Polo Verbel et al., 2011).

Vēlākajos gados citi pētnieki, piemēram, Bambergers, aprakstīja klīniskos konstatējumus, izmantojot histopatoloģiskas analīzes par smadzeņu kalcifikācijām (Polo Verbel et al., 2011)..

Tas attiecās uz kalcifikāciju mazos smadzeņu asinsvados, kas saistīti ar epilepsijas epizožu un intelektuālās attīstības traucējumiem (Polo Verbel et al., 2011).

Tikai 1930. gadā, kad Theodor Fahr atsaucās uz šo medicīnisko attēlu kā neatkarīgu klīnisku vienību, kas aprakstīta kā Fahras slimība (Pamo-Reyna et al., 2016).

Vai tā ir bieža patoloģija?

Fahras slimība ir reta neiroloģiska slimība vispārējā populācijā (Saleem et al., 2013). Parasti klasificē kā retas slimības.

Epidemioloģiskās analīzes biežumu sasaista ar mazāk nekā 1 gadījumu uz miljonu cilvēku visā pasaulē (Saleem et al., 2013).

Parasti tā izplatība palielinās, pieaugot vecumam (Carrillo, Álvarez de Sotomayor, Lucena, Castro un Izquierdo, 2006).

Šīs slimības tipiskā sākums ir starp trešo un piekto dzīves gadu (Cassiani et al., 2015).

Turklāt ir konstatēti divi maksimālā sastopamības maksimumi (Pérez Maciá et al., 2012):

  • Pieaugušo posma sākums: ir simptomātika, ko raksturo psihiskas izmaiņas.
  • No 50 līdz 60 gadiem: e ir simptomātika, ko raksturo kognitīvā stāvokļa pasliktināšanās un psihomotorās izmaiņas. Šajā fāzē ir arī psihiskie simptomi, īpaši emocionālas izmaiņas.

Pazīmes un simptomi

Fahras slimību būtībā nosaka neiroloģisko un psihisko traucējumu klātbūtne un attīstība (Saleem et al., 2013).

Tālāk mēs aprakstīsim dažus no visbiežāk lietotajiem:

Neiroloģiskās izmaiņas

  • Hypo / muskuļu hipertonija: vairumā gadījumu tiek mainīts muskuļu tonuss. Var būt ievērojama klusuma vai stīvuma pakāpe. Brīvprātīgās un piespiedu kustības bieži tiek ievērojami samazinātas.
  • Trīce: mēs varam noteikt pastāvīgu un ritmisku piespiedu kustību klātbūtni. Tas parasti ietekmē galvu, rokas un rokas.
  • Parkinsonisms: Iespējams, ka trīce un citi simptomi attīstās līdzīgi kā Parkinsona slimībai. Visbiežāk sastopamās iezīmes ir miera trīce, brīvprātīgas kustības neesamība, muskuļu stīvums, poza nestabilitāte utt..
  • Spastiska paralīze: dažādas muskuļu grupas sasniedz ļoti augstu muskuļu tonusu, kas novērš jebkāda veida kustību realizāciju. Šāda veida paralīze var izraisīt monoparēzi / monoplegiju, hemiparēzi / hemiplegiju, diparesiju / diplegiju, tetraparēzi / tetrapegiju.
  • Athetosic paralīze: muskuļu tonuss mēdz pastāvīgi svārstīties, kā rezultātā attīstās piespiedu kustības un / vai primitīvi refleksi.
  • Motoru apraxias: ievērojamas grūtības vai nespēja veikt motora aktivitātes, kas saistītas ar iepriekšējo plānošanas procesu (secības, mērķis / mērķis, instrukcija utt.).
  • Krampji: bieži sastopamas muskuļu spazmas un kontrakcijas, vai motora uzbudinājums, kas saistīts ar patoloģisku un sinhronu neironu aktivitāti. Var parādīties arī īslaicīgas samaņas zuduma epizodes vai neparastas uztveres sajūtas (gaismas stimuli, tirpšana utt.)..
  • Kognitīvais deficīts: Fahr sindroma skarto pacientu raksturīgākā iezīme ir garīgo spēju pakāpeniska pasliktināšanās. Visbiežāk tiek novērota uzmanības pievēršana, apstrādes ātruma samazināšana, kosmosa laika dezorientācija vai atmiņas problēmas. Parasti šo lodziņu sauc par pseido-dementētu procesu.
  • Valodas traucējumi: pacienti sāk ar grūtībām, lai saglabātu sarunas pavedienu, atrast pareizos vārdus vai formulētu valodu. Šāda veida anomālijas var virzīties uz daļēju vai pilnīgu komunikatīvo izolāciju.

Psihiskie traucējumi

  • Uzvedības traucējumi: mainās uzvedības modeļi. Tās galvenokārt raksturo atkārtotu darbību un stereotipisku uzvedību klātbūtne. Ietekmētie cilvēki mēdz veikt tādas pašas darbības pastāvīgi. Turklāt tiem piemīt nekonsekventa vai nepiemērota uzvedība konteksta situācijās.
  • Personības izmaiņas: skartās personas personības iezīmes bieži tiek izkropļotas un izraisa emocionālu labilitāti, aizkaitināmību, iniciatīvas trūkumu, demotivāciju, sociālo izolāciju, nemieru.
  • Psihoze: pastāv ievērojams kontakta zaudējums ar realitāti. Parasti tiek novērotas apsēstības, viltus uzskati, murgi vai halucinācijas.
  • Agitācijas krīze: var attīstīties agresijas epizodes, motoriska uzbudinājums, nemiers, nervozitāte, nesakārtota runas vai euforija.
  • Depresija: ir iespējams, ka daži vai vairāki depresijas traucējumu simptomi parādās kā bezcerība, skumjas, aizkaitināmība, interešu zudums, pastāvīgs nogurums, koncentrēšanās grūtības, miega traucējumi, nāves domas, galvassāpes utt..

Cēloņi

Autori, piemēram, Lacoma Latre, Sánchez Lalana un Rubio Barlés (2016), definē Fahr slimību kā nenoteiktas vai nezināmas etioloģijas sindromu, kas saistīts ar divpusējo kalcifikāciju attīstību dažādos smadzeņu reģionos..

Tomēr citi, piemēram, Cassani-Miranda, Herazo-Bustos, Cabrera-González, Cadena-Ramos un Barrios Ayola (2015), attiecas uz ģenētisku izcelsmi, kas rodas mantojumā, kas notiek bez citu infekcijas, traumatisku, toksisku faktoru sastopamības, bioķīmisko vai sistēmisko.

Tās izcelsme ir saistīta ar ģenētisko izmaiņu, kas atrodas 14. hromosomā (Oviedo Gamboa un Zegarra Santiesteban, 2012) un saistīta ar SLC20A2 gēnu (Genetics Home Reference, 2016)..

Šis gēns galvenokārt ir atbildīgs par bioķīmisko instrukciju nodrošināšanu proteīna veida ražošanai. Tai ir būtiska loma fosfātu līmeņu organiskajā regulēšanā, cita starpā (Genetics Home Reference, 2016).

Daži klīniskie pētījumi, piemēram, Wang et al. (2012), ir saistīti ar mutācijām SLC20A2 gēnā un Fahr sindroma klīnisko gaitu vairākās ģimenēs (Nacionālā reto slimību organizācija, 2016)..

Turklāt ir identificēts cits ģenētisko anomāliju veids, kas saistīts ar Fahr sindromu: mutācijas PDGF un PDGFRB gēnā (Nacionālā reto slimību organizācija, 2016)..

Diagnoze

Fahras slimības diagnozei nepieciešama neiroloģiskās un psihiatriskās pārbaudes kombinācija.

Neiroloģiskās izmeklēšanas gadījumā fundamentālā iejaukšanās ir balstīta uz datorizētas tomogrāfijas sniegumu (Pérez Maciá et al., 2012)..

Šāda veida neirofotografēšanas tehnika ļauj identificēt smadzeņu kalcifikācijas klātbūtni un atrašanās vietu (Pérez Maciá et al., 2012).

Ir svarīgi veikt neiropsiholoģisko novērtējumu, lai noteiktu visu kognitīvo un psihomotorisko anomāliju un patoloģiju spektru..

Neiropsiholoģisko testu veids, ko var izmantot, ir plašs, parasti ir atkarīgs no profesionāļa izvēles. Daži no visbiežāk lietotajiem ir: Wechler Intelligence Scale pieaugušajiem (WAIS), Pabeigts karaļa skaitlis, Stroop tests, TMT Trace Test utt. (Cassani-Miranda et al., 2015).

Turklāt šim novērtējumam ir pievienots psiholoģiskais un psihiatriskais novērtējums, lai identificētu ar garastāvokli, realitātes uztveri, uzvedības modeļiem utt..

Ārstēšana

Kā mēs norādījām sākotnējā aprakstā, Fahr sindroms vēl nav izārstēts (Lacoma Latre, Sánchez Lalana, Rubio Barlés, 2016).

Galvenās medicīniskās iejaukšanās ir vērstas uz simptomu un medicīnisko komplikāciju ārstēšanu: krampju farmakoloģisko ārstēšanu, garīgo spēju pasliktināšanās kognitīvo rehabilitāciju vai motorisko komplikāciju fizisko rehabilitāciju..

Lai gan ir eksperimentālas terapijas, tās parasti nenorāda uz ievērojamām priekšrocībām.

Kāda ir skarto cilvēku medicīniskā prognoze?

Kognitīvie, fiziskie un funkcionālie traucējumi ir eksponenciāli. Šī slimība parasti virzās uz pilnīgu atkarību un cietušās personas neizbēgamo nāvi.

Atsauces

  1. ADCO. (2016). Hiperkalciēmija. Izgūti no Amerikas klīniskās onkoloģijas biedrības.
  2. Carrillo, R., Álvarez de Sotomayor, J., Lucena, C., Castro, D., & Izquierdo, G. (2006). Fahras slimība un grūtniecība. Clin Invest Gin Obst.
  3. Cossani-Miranda, C., Herazo-Bustos, M., Cabrera-Gonzalez, A., Cadena-Ramos, I., & Barrios-Ayola, F. (2015). Psihoze, kas saistīta ar Fahr sindromu: gadījuma ziņojums. Rev Colom Psiquiat.
  4. Gómez Giraldo, C. (2016). Hiperkalciēmija un hipokalcēmija.
  5. Lacoma Latre, E., Sánchez Lalana, E., un Rubio Barlés, P. (2016). Fahras slimība. Diagnostikas attēls.
  6. NIH. (2016). Fahr sindroms. Izgūti no Nacionālā neiroloģisko traucējumu un insultu institūta.
  7. NIH. (2016). SLC20A2. Izgūti no ģenētikas mājas atsauces.
  8. NORD (2016). Primārā ģimeniskā smadzeņu kalcifikācija. Izgūta no reto slimību valsts organizācijas.
  9. Oviedo Gamboa, I., & Zegarra Santiesteban, W. (2012). Tomogrāfiskās īpašības pacientam ar Fahr sindromu saistībā ar lietu. Gac Med Bowl.
  10. Pamo-Ryna, O., Cumpa-Quiroz, R., Rosales-Mendoza, K., & Cabellos-Gavidia, D. (2016). Fahras slimība. Klīniskā fotogrāfija.
  11. Pérez Maciá, V., Martínez Cortés, M., Pecino Esquerdo, B. un García Fernández, L. (2012). Psihiatrisko simptomu atipiska parādīšanās: Fahras slimība. Psiq Biol.
  12. Polo Verbel, L., Torres Zambrano, M., Cabarcas Borbosa, O., Navas, C., Gonzalez, A., Montoja, M., un Bolaños García, R. (2011). Fahras slimība ir reti sastopams cerebrālās kalcifikācijas cēlonis. Acta Neurol Colomb.
  13. Saleem et al.,. (2013). Fahr sindroms: aktuālo pierādījumu literatūras apskats. Orphanet Journal of Rare Diseases.