Charcot-Marie-Tooth slimības simptomi, cēloņi, ārstēšana



The Charcot-Marie-Tooth slimība tā ir sensoriska-motoriska polineuropātija, proti, medicīniska patoloģija, kas rada perifēro nervu bojājumus vai deģenerāciju (Nacionālie veselības institūti, 2014). Tā ir viena no visbiežāk sastopamām iedzimtas neiroloģiskām patoloģijām (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts, 2016).

Tā saņēma nosaukumu no trim ārstiem, kas to aprakstīja pirmo reizi, Jean-Martin Charcot, Pierre de Marie un Howard Henry Thooth, 1886. gadā (Muskuļu distrofijas asociācija, 2010)..

To raksturo klīniskā gaita, kurā parādās sensorie un motoriskie simptomi, daži no tiem ietver deformāciju vai muskuļu vājumu augšējā un apakšējā ekstremitātēs un īpaši pēdās (Cleveland Clinic, 2016).

Turklāt tā ir ģenētiska slimība, ko izraisa dažādu mutāciju esamība gēnos, kas ir atbildīgi par proteīnu veidošanos saistībā ar perifēro nervu darbību un struktūru (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts).,
2016).

Parasti Charcot-Marie-Tooth slimības raksturīgie simptomi sāk parādīties pusaudža vecumā vai pieaugušo sākumposmā, un to progresēšana parasti ir pakāpeniska (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts, 2016)..

Lai gan šī patoloģija parasti neapdraud skartās personas dzīvi (Muscular Dystrophy Association, 2010), izārstēšana vēl nav atklāta.

Charcot-Marie-Tooth slimības ārstēšanā parasti ietilpst fizikālā terapija, ķirurģijas un ortopēdisko līdzekļu izmantošana, darba terapija un zāļu parakstīšana simptomātiskai kontrolei (Cleveland Clinic, 2016)..

Charcot-Marie-Tooth slimības raksturojums

Charcot-Marie-Tooth slimība (CMT) ir motor-senils polineuropātija, ko izraisa ģenētiska mutācija, kas ietekmē perifēros nervus un rada plašu simptomu klāstu, tai skaitā: izliektas pēdas, nespēja uzturēties ķermenis horizontālā stāvoklī, muskuļu vājums, locītavu sāpes, cita starpā (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Terminu polyneuropathy lieto, lai atsauktos uz bojājuma esamību vairākos nervos neatkarīgi no bojājuma veida un skartās anatomiskās zonas (Colmer Oferil, 2008).

Konkrētāk, Charcot-Marie-Tooth slimība ietekmē perifēros nervus, kas ir ārpus smadzeņu un muguras smadzeņu (Clinica Dam, 2016), un ir atbildīgi par ekstremitāšu muskuļu un sensoro orgānu ieaudzināšanu. (Klīvlendas klīnika, 2016).

Tāpēc perifērie nervi, izmantojot dažādas šķiedras, ir atbildīgi par motora un sensoro informācijas pārraidi (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016)..

Tādējādi patoloģijas, kas ietekmē perifēros nervus, sauc par perifērām neiropātijām, un tās sauc par motora, sensoro vai sensoro motoru kā ietekmēto nervu šķiedru funkciju..

Charcot-Marie-Tooth slimība aptver dažādu motorisko un sensoro traucējumu attīstību (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts, 2016).

Statistika

Charcot-Marie-Tooh slimība ir visizplatītākais perifēro iedzimtu neiropātijas veids (Errando, 2014).

Parasti tā ir bērna vai nepilngadīgo rašanās patoloģija (Bereciano et al., 2011), kuras vidējais vecums ir aptuveni 16 gadus vecs (Errando, 2014).

Šī patoloģija var ietekmēt ikvienu, neatkarīgi no rases, izcelsmes vietas vai etniskās grupas, un visā pasaulē ir reģistrēti aptuveni 2,8 miljoni gadījumu (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Amerikas Savienotajās Valstīs Charcot-Marie-Tooth slimība skar aptuveni 1 no 2500 iedzīvotājiem kopumā (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts, 2016).

No otras puses, Spānijā tā izplatība ir 28,5 gadījumi uz 100 iedzīvotājiem (Bereciano et al., 2011)..

Simptomi un raksturīgās pazīmes

Atkarībā no nervu šķiedru iesaistīšanās Charcot-Marie-Tooth slimībai raksturīgās pazīmes un simptomi tiks parādīti pakāpeniski.

Parasti Charcto-Maria-Tooth slimības klīniskos simptomus raksturo ekstremitāšu vājuma un muskuļu atrofijas progresīva attīstība..

Nervu šķiedras, kas innervē kājas un rokas, ir vislielākās, tāpēc tās būs pirmās skartās teritorijas (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Parasti Charcot-Marie-Tooth slimības klīniskā gaita parasti sākas ar pēdām, kas izraisa muskuļu vājumu un nejutīgumu (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Lai gan ir vairāki Charcot-Marie-Tooth slimības veidi, visbiežāk raksturīgie simptomi var būt (Charcot-Marie-Tooth asociācija, 2016, Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts, 2016):

  • Kaulu un muskuļu deformācija kājās: cavus vai izliekta kāja vai āmuru.
  • Grūtības vai nespēja turēt pēdas horizontālā stāvoklī.
  • Nozīmīgs muskuļu masas zudums, īpaši apakšējās ekstremitātes.
  • Izmaiņas un līdzsvara problēmas.

Turklāt var parādīties arī dažādi sensorie simptomi, piemēram, apakšējo ekstremitāšu nejutīgums, muskuļu sāpes, samazināta vai sajūtas zudums kājās un kājās, piemēram, Mayo Clinic, 2016..

Tā rezultātā bieži skartie cilvēki bieži vien paklūst, nokrīt vai rada mainītu gaitu.

Turklāt, tā kā attīstās perifēro nervu šķiedru iesaistīšanās, līdzīgi simptomi var attīstīties augšējās ekstremitātēs, rokās un rokās (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016)..

Lai gan tas ir visbiežāk sastopamais simptoms, klīniskā prezentācija ir ļoti mainīga. Dažiem slimniekiem var būt spēcīga muskuļu atrofija rokās un kājās, kā arī dažādas deformācijas, savukārt citās valstīs var novērot tikai vieglu muskuļu vājumu vai cavus pēdu (OMIN, 2016, Pareyson, 1999, Murakami et al., 1996)..

Cēloņi

Charcot-Marie-Tooth slimībai raksturīgā klīniskā gaita ir saistīta ar perifēro nervu motorisko un sensoro šķiedru izmaiņām (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Visas šīs šķiedras veido daudzas nervu šūnas, caur kurām cirkulē informācijas plūsma. Lai uzlabotu pārraides efektivitāti un ātrumu, šo šūnu akoni ir pārklāti ar mielīnu (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts, 2016).

Ja akoni un to vāki nav bojāti, informācija nevarēs efektīvi cirkulēt, un tāpēc attīstīsies daudz sensoru un motoru simptomu (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts, 2016)..

Ģenētisko mutāciju klātbūtne bieži var izraisīt perifēro nervu normālas vai pastāvīgas funkcijas izmaiņas, kā tas ir Charcot-Marie-Tooth slimības gadījumā (Mayo Clinic, 2016).

Eksperimentālie pētījumi liecina, ka Charcot-Marie-Tooth slimības ģenētiskās mutācijas parasti ir iedzimtas.

Turklāt ir identificēti vairāk nekā 80 dažādu gēnu, kas saistīti ar šīs patoloģijas rašanos (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Charcot-Marie-Tooth slimības veidi

Ir vairāki Charcot-Marie-Tooth slimības veidi (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts, 2016), kurus parasti klasificē pēc dažādiem kritērijiem, piemēram, iedzimta rakstura, klīniskās prezentācijas laika vai patoloģijas smaguma pakāpes (muskuļu Dystrophy Association, 2010).

Tomēr galvenie veidi ir CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 un CMTX (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts, 2016).

Tālāk mēs aprakstīsim visbiežāk sastopamo veidu galvenos raksturlielumus (Muscular Dystrophy Association, 2010):

Charcot-Marie-Tooth I un II tips (CMT1 un CMT2)

Šīs patoloģijas I un II tipam ir tipisks sākums bērnībā vai pusaudža gados, un tie ir visbiežāk sastopamie veidi.

I tipam ir autosomāls dominējošais mantojums, savukārt II tipam var būt autosomāls dominējošs vai recesīvs mantojums..

Turklāt var izšķirt arī dažus apakštipus, piemēram, CMT1A gadījumā, kas attīstās pēc mutācijas PMP22 gēnā, kas atrodas 17. hromosomā. Šāda veida ģenētiskā iesaistīšanās izraisa aptuveni 60% diagnosticēto gadījumu. no Charcot-Marie-Tooth slimības.

Charcot-Marie-Tooth X tips (CMTX)

Šāda veida Charcot-Marie-Tooth slimībā tipiskais klīniskā kursa sākums ir saistīts arī ar bērnību un pusaudžu vecumu.

Tas rada ģenētisku mantojumu, kas saistīts ar X hromosomu, un šāda veida patoloģija rada līdzīgus I un II tipa klīniskos raksturlielumus, turklāt parasti tas ietekmē vīriešu dzimumu.

Charcot-Marie-Tooth III tips (CMT3)

Charcto-Marie-Tooth enferemdad III veids ir pazīstams kā slimība vai Dejerine Sottas sindroms (DS) (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016)..

Šajā patoloģijā pirmie simptomi parasti parādās pirmajā dzīves posmā, parasti pirms 3 gadu vecuma.

Ģenētiskā līmenī tas var radīt autosomālu vai recesīvu mantojumu.

Turklāt tā ir viena no smagākajām Charcto-Marie-Tooh enferemdad formām. Slimniekiem ir smaga neiropātija ar vispārēju vājumu, jutīguma zudums, kaulu deformācijas un daudzos gadījumos ievērojami vai neliels dzirdes zudums..

Charcot-Marie-Tooth tips IV (CMT4)

Charcot-Marie-Tooth slimības IV tipa simptomi parasti parādās bērnībā vai pusaudža vecumā, turklāt ģenētiskā līmenī tas ir autosomāls recesīvs stāvoklis..

Konkrētāk, IV tips ir Charcot-Marie-Tooth slimības demielinizācijas forma. Daži no simptomiem ir muskuļu vājums distālajā un proksimālajā zonā vai sensorā disfunkcija.

Bērni, kas skāruši bērnībā, mēdz būt vispārēji aizkavējušies motoru attīstībā, kā arī trūkst muskuļu apjoma.

Diagnoze

Charcot-Marie-Tooh slimības identifikācijas pirmais posms ir saistīts gan ar ģimenes vēstures attīstību, gan ar simptomātikas novērošanu..

Ir svarīgi noteikt, vai skartajai personai ir iedzimta neiropātija. Parasti tiek veikti vairāki ģimenes aptaujas, lai noteiktu citu šīs patoloģijas gadījumu klātbūtni (Bereciano et al., 2012).

Tāpēc daži no pacienta uzdotajiem jautājumiem būs saistīti ar to simptomu parādīšanos un ilgumu, kā arī citiem ģimenes locekļiem, kurus skārusi Charcot-Marie-Tooth slimība (Nacionālais neiroloģisko traucējumu institūts un Stroke, 2016).

No otras puses, fiziskā un neiroloģiskā pārbaude ir būtiska arī, lai noteiktu, vai klātbūtne ir saderīga ar šo patoloģiju..

Fiziskās un neiroloģiskās izmeklēšanas laikā dažādi speciālisti cenšas novērot muskuļu vājuma esamību ekstremitātēs, ievērojami samazināt muskuļu masu, mazināt refleksus vai mazināt jutību (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts, 2016).

Turklāt tajā arī tiek mēģināts noteikt citu veidu izmaiņas, piemēram, kāju un roku deformācijas (kāju kājas, āmuru, plakanu urbumu vai apgrieztu papēdi), skoliozi, gūžas displāziju (Valsts institūts). Neiroloģiskie traucējumi un insults, 2016).

Tomēr, tā kā daudzi no skartajiem pacientiem ir asimptomātiski vai ir ļoti smalks klīniskās pazīmes, būs arī jāizmanto daži testi vai klīniskie testi (Bereciano et al., 2012)..

Tādējādi bieži tiek veikta neirofizioloģiskā izmeklēšana (Bereciano et al., 2012):

  • Nervu vadīšanas pētījumsŠāda veida testos mērķis ir mediju elektrisko signālu ātrums un efektivitāte, kas tiek pārraidīti caur nervu šķiedrām. Parasti nervu stimulēšanai tiek izmantoti mazi elektriskie impulsi un tiek reģistrētas atbildes. Ja elektroenerģijas pārvade ir vāja vai lēna, tas liecina par iespējamo nervu iedarbību (Mayo Clinic, 2016).
  • Electromyography (EMG): šajā gadījumā tiek reģistrēta muskuļu elektriskā aktivitāte, sniedzot informāciju par muskuļu spēju reaģēt uz nervu stimulāciju (Mayo Clinic, 2016).

Turklāt tiek veikti arī cita veida testi, piemēram:

  • Nervu biopsijaŠāda veida testos tiek izņemta neliela daļa perifēro nervu audu, lai noteiktu histoloģiskās novirzes. Parasti CMT1 tipa pacientiem ir nenormāla mielinācija, bet tie, kuriem ir CMT2 tipa, parasti ir kopā ar axona deģenerāciju (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts, 2016)..
  • Ģenētiskais tests: šos testus izmanto, lai noteiktu ar slimību saderīgus defektus vai ģenētiskas izmaiņas.

Ārstēšana

Chacot-Marie-Tooth slimība rada progresīvu gaitu, tāpēc simptomi laika gaitā parasti pasliktinās.

Muskuļu vājums un nejutīgums, apgrūtināta staigāšana, līdzsvara zudums vai ortopēdiskas problēmas, kas parasti progresē, izraisot smagu funkcionālās invaliditātes stāvokli (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Pašlaik nav ārstēšanas, kas ārstē vai aptur Charcot-Marie-Tooth slimību.

Visbiežāk izmantotie terapeitiskie pasākumi parasti ietver (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

  • Fiziskā un darba terapija: tiek izmantoti, lai uzturētu un uzlabotu muskuļu spējas un kontrolētu skartās personas funkcionālo neatkarību.
  • Ortopēdiskās ierīces: šāda veida iekārtas tiek izmantotas, lai kompensētu fiziskās izmaiņas.
  • ĶirurģijaIr daži kaulu un muskuļu deformāciju veidi, ko var ārstēt ar ortopēdisko ķirurģiju. Galvenais mērķis ir saglabāt vai atjaunot spēju staigāt.

Atsauces

  1. Asociācija, D. M. (2010). Fakti par Charcot-Marie-Tooth slimību un ar to saistītām slimībām.
  2. Berciano, J., Sevilla, T., Casasnovas, C., Sivera, R., Vilchez, J., Infante, J., ... Pelayo-Negro, A. (2012). Diagnostikas rokasgrāmata pacientam ar Charcot-Marie-Tooth slimību. Neiroloģija, 27(3), 169-178.
  3. Bereciano, J., Gallardo, E., Garcia, A., Pelayo-Negro, A., Infante, J. un Combarros, O. (2011). Charcot-Marie-Tooth slimība: pārskatīšana, akcentējot cavus pēdas patofizioloģiju. Rev es cir ortop traumatol., 55(2), 140-150.
  4. Klīnika, C. (s.f.). Charcot-Marie-Tooth slimība (CMT). Izgūti no Cleveland klīnikas.
  5. CMTA. (2016). Kas ir Charcot-Marie-Tooth slimība (CMT)? Izgūti no Charcot-Marie-Tooth asociācijas.
  6. Colomer Oferil, J. (2008). Senstive-motoru polineuropātijas. Spānijas Pediatrijas asociācija.
  7. Errando, C. (2014). Charcot-Marie-Tooth slimība.
  8. Mayo klīnika (s.f.). Charcot-Marie-Tooth slimība. Izgūti no Mayo klīnikas.
  9. NIH. (2013). Charcot-Marie-Tooth slimība. Izgūti no MedlinePlus.
  10. NIH. (2016). Charcot-Marie-Tooth Slimības faktu lapa. Izgūti no Nacionālā neiroloģisko traucējumu un insultu institūta.