Kori slimības simptomi, cēloņi, ārstēšana

The Kori slimība tā ir vielmaiņas rakstura ģenētiska patoloģija, kas rada patoloģisku un patoloģisku glikogēna (glikozes uzglabāšanas) uzkrāšanos aknu, muskuļu un / vai sirds līmenī (Gershen, Prayson un Prayson, 2015).

Šī patoloģija, kas pazīstama arī kā III tipa glikogenoze vai Cori-Forbes slimība, ir reta slimība vispārējā populācijā, kam ir plašs klīniskais spektrs (Glikogēna uzglabāšanas slimību asociācija, Apvienotā Karaliste, 2016).

Attiecībā uz Kori slimības pazīmēm un simptomiem visbiežāk sastopama hipoglikēmija, muskuļu vājums, vispārēja augšanas palēnināšanās vai hepatomegālija (Morales Vila, 2010)..

No otras puses, etioloģiskā līmenī šī slimība ir autosomālās recesīvās dabas ģenētiskās izmaiņas rezultāts, galvenokārt pateicoties ģenētiskajai mutācijai, kas atrodas 1. hromosomā, 1q21 vietā (Ibarra-Lúzar, Ferández Bravo, Villelabeitia-Jaureguizar, Arjona- Carmona un Bermejo-Fernández, 2006).

Papildus klīniskām aizdomām, kori slimības diagnosticēšanā, būtiskas ir arī laboratorijas pārbaudes, piemēram, aknu biopsija, himnonistiskās ķīmijas paņēmieni, kā arī citi bioķīmiskie testi (Cosme, Moltalvo, Sánchez, Ojeda, Zapata, Bujanda, Gutiérrez un Arenas) , 2005).

Visbeidzot, ārstēšana balstās uz medicīnisko seku kontroli. Visbiežāk ir uztura plānošana glikozes līmeņa uzturēšanai organismā (Duke University Health System, 2013).

Kori slimības raksturojums

Kori slimība vai III tipa glikogenoze ir ģenētiska patoloģija, ko izraisa patoloģiska glikozes (cukuru) uzkrāšanās dažādos ķermeņa orgānos, izmantojot kompleksu, ko sauc par glikogēnu (Genetics Home Reference, 2016).

Tādējādi Kori slimība tiek klasificēta vielmaiņas traucējumu grupā, ko sauc par glikogēzi.

Kaut arī ir konstatēti daudzi glikogēzes apakštipi, tie visi ir saistīti ar traucējumiem glikogēna metabolismā (Labrune, Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline, Hurbert Buron un Gajdos, 2010)..

Glikogēns ir bioķīmisks savienojums, kas atrodas mūsu organismā un kura galvenā funkcija ir enerģijas rezerve. Konkrētāk, tas ir veids, kādā glikozi uzglabā dažādos orgānos, īpaši muskuļos un aknās, papildus citiem audu veidiem, kas bagāti ar glikogēnu, piemēram, sirdi (Labrune, Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline, Huron Buron un Gajdos). 2010).

Turklāt šī savienojuma specifiskās funkcijas var atšķirties atkarībā no auduma, kurā atrodas Labrune, Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline, Hurbert Buron un Gajdos:

- Aknas: glikozes piekļuve caur asinsriti uz aknu šūnām. Tādējādi pēc pārtikas uzņemšanas tas tiek uzglabāts glikogēna veidā
dažādām aknu zonām.

Šajā ziņā, samazinot cukura līmeni asinīs, uzglabātais glikogēns izplūst glikozi asinīs un līdz ar to pārējie orgāni saņem nepieciešamo ieguldījumu tās efektīvai funkcionēšanai..

- Skeleta muskuļi: Muskuļu struktūras gadījumā glikogēnu izmanto lokāli, lai fiziskās piepūles laikā iegūtu nepieciešamo enerģiju.

Tāpēc, lai mūsu ķermenis spētu pārvērst glikogēnu par glikozi, lai iegūtu enerģētisko substrātu, ir svarīgi, lai tiktu iesaistīti dažādi fermenti, piemēram, heksicāzes (Labrune, Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline, Hurbert Buron un Gajdos, 2010)..

Tādējādi Kori slimības gadījumā tās klīniskās gaitas īpašības izriet no izmaiņām gan glikogēna uzglabāšanā, gan degradācijā, kas ietekmē arī šajā procesā iesaistītos fermentus..

Konkrētāk, II tipa glikogēnēzi vai Kori slimību pirmo reizi aprakstīja Sanapper un Van Creveld 1928. gadā. Tomēr tikai 1956. gadā, kad Illingworth un viņa darba grupa aprakstīja fermentatīvo defektu, kas izraisīja šo patoloģija (Cosme, Montalvo, Sanchez, Ojeda, Torrado, Zapata, Bujanda, Gutiérrez un Arenas, 2005).

Tāpēc, ja mēs atsaucamies uz šīs patoloģijas klīnisko aprakstu, glikozidētā amil-1,6 trūkums vai deficīts rada pārmērīgu glikogēna uzglabāšanu aknās, muskuļos un citos gadījumos sirdī (valsts Reti izkliedētāju organizācija, 2016).

Turklāt Kori slimība rada vairākus klīniskos apakštipus (IIIa, IIIb, IIIc un IIId), kas klasificēti pēc īpašām pazīmēm un simptomiem (Genetics Home reference, 2016):

- IIIa un IIIc tips: būtiski ietekmē aknu un muskuļu struktūru.

- IIIb un IIId tips: Parasti tie ietekmē tikai aknu apvidus.

Statistika

Kopumā glikogenēzes izplatība parasti ir mazāka par vienu gadījumu uz 40 000 cilvēku (Nacionālā reto disroderu organizācija, 2016).

Tādējādi Kori slimība ir reti sastopama ģenētiskā patoloģija, ASV gadījumā izplatība ir aplēsta apmēram 1 gadījumam uz 100 000 cilvēkiem (Genetics Home Reference, 2016).

Dažādi pētījumi liecina, ka tā ir slimība, kas biežāk sastopama ebreju izcelsmes cilvēkiem, īpaši Ziemeļāfrikā, sasniedzot aptuveni 5400 cilvēku (Genetics Home Reference, 2016)..

Turklāt attiecībā uz citām demogrāfiskām iezīmēm, piemēram, dzimumu, nav konstatēta augstāka biežums, kas saistīts ar sieviešu vai vīriešu dzimumu (Nacionālā reto disoderu organizācija, 2016).

No otras puses, tāpat kā Cori slimības apakštipi, visizplatītākā forma ir IIIa, kas veido 85% no visiem gadījumiem. Šim tipam parasti seko IIIb veidlapa, kas veido 15% no tiem, kurus skārusi šī patoloģija (Genetics Home Reference, 2016).

Visbiežākās pazīmes un simptomi

Kori slimības klīniskā gaita parasti ir mainīga atkarībā no visvairāk ietekmētajām teritorijām. Tomēr vairumā gadījumu tie parasti parādās bērnībā.

Parasti visbiežāk sastopamās pazīmes un simptomi ir saistīti ar (Ģenētikas mājas atsauce, 2016, Morales Vila, 2010, Nacionālā reto slimību organizācija, 2016):

a) Hipoglikēmija

Ar terminu "hipoglikēmija" mēs atsaucamies uz zemu cukura līmeni asinīs, ti, glikozes deficīta līmeni.

Parasti līmenim jābūt zemākam par 70 mg / dl, lai to uzskatītu par neparastu vai patoloģisku.

Tādējādi šis veselības stāvoklis var izraisīt citu komplikāciju attīstību, piemēram, (Valsts Veselības institūti, 2014):

- Sirds ritma un ritma maiņa.

- Atkārtotas galvassāpes.

- Samazināta vai palielināta apetīte.

- Vizuālās spējas maiņa, piemēram, neskaidra vai dubultā redze.

- Maina garastāvokli: uzbudināmība, agresija, trauksme utt.

- Grūtības aizmigt.

- Nogurums, vājums un vispārināts nogurums.

- Sāpju un nejutīguma sajūtas.

- Intensīva svīšana.

- Reibonis un samaņas zudums.

b) Hiperlipidēmija

Šajā gadījumā ar terminu hiperlipidēmija attiecas uz augstu lipīdu līmeni, tas ir, taukiem asinsritē..

Parasti tas ir saistīts ar ģenētiskiem faktoriem, kas izraisa holesterīna un triglicerīdu līmeņa paaugstināšanos asinīs..

Konkrētā līmenī šis traucējums var novest pie citu medicīnisku komplikāciju veidošanās, kas galvenokārt saistīts ar (Valsts
Veselības institūti, 2014):

- Sirds diskomforts, stenokardija un citi ar sirdi saistīti traucējumi.

- Punktu un krampju sajūta apakšējās ekstremitātēs.

- Problēmas, kas saistītas ar virspusējo brūču dzīšanu.

- Simptomi, kas saistīti ar insultu: muskuļu vājums vai paralīze, valodas problēmas utt..

c) Muskuļu hipotonija

Viena no pirmajām pazīmēm, kas norāda uz šo patoloģiju, ir izteikti muskuļu vājums.

Muskuļu tonis ir neparasti samazināts, un tas apgrūtina visu veidu darbību un mehānisko darbību veikšanu.

d) Myopathy

Atkārtota hipotonijas klātbūtne un citas izmaiņas, kas saistītas ar motora funkciju, izraisa miopātiju attīstību.

Ar terminu miopātija mēs runājam par plašu muskuļu slimību loku, ko raksturo hroniskas muskuļu iekaisums un vājums..

Tāpēc medicīniskās komplikācijas, kas saistītas ar miopātijām, ir (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insulta institūts, 2011):

- Progresīvais muskuļu vājums, sākot no proksimālajām struktūrām, tas ir, muskuļiem, kas atrodas vistuvāk stumbrai.

- Audu bojājumi muskuļu šķiedrām.

- Nogurums un nogurums, kas saistīts ar motora darbībām: staigāšana, elpošana, rīšana utt..

- Atkārtotas muskuļu sāpes.

- Ādas jutības palielināšanās.

- Grūtības staigāšana, pozas saglabāšana, runāšana, rīšana utt..

e) Hepatomegālija

No vienas puses, ar terminu hepatomegāliju mēs apzīmējam neparasti lielu aknu klātbūtni.

Parasti iekaisuma un / vai tilpuma palielināšanās dēļ aknas parasti iekļūst dažādās vietās, sasniedzot ribu apakšējās daļas..

Dažas hepatomegālijas pazīmes un simptomi ir saistīti ar:

- Sāpes un sāpes vēderā.

- Reibonis.

- Atkārtota slikta dūša un vemšana.

- Dzelte.

- Urīna un / vai izkārnījumu krāsas maiņa.

f) Ciroze un aknu mazspēja

Ciroze ir termins, ko lieto, lai atsauktos uz progresējošu aknu pasliktināšanos, strukturāli un funkcionāli.

Konkrēti, veseliem aknu audiem kļūst rētas, novēršot asinsriti, izmantojot tās dažādās struktūras.

Papildus dažādiem simptomiem (slikta dūša, vemšana, vājums, nogurums, pastāvīga sāpes vēderā utt.) Ciroze var izraisīt nozīmīgu medicīnisku komplikāciju attīstību (Valsts diabēta un gremošanas un nieru slimību institūts, 2016):

- Audzēju veidojumi.

- Diabēts.

- Aknu encefalopātija.

- Žultsakmeņi.

- Portāla hipertensija.

- Espenomegalia.

- Dzelte.

- Aknu mazspēja.

- Asiņošana un zilumi.

- Tūska un ascīts.

g) Kardiomiopātija

Šajā gadījumā termins “kardiomiopātija” tiek lietots medicīnas jomā, lai atsauktos uz dažādiem patoloģiskiem procesiem, kas ietekmē veselību un veselību.
sirds muskuļu funkcija.

Parasti izmaiņas ir saistītas ar (Spānijas Sirds fonds, 2016):

- Slikta kontrakcija: sliktas sirds muskuļu kontrakcijas esamība apgrūtina asins izeju no tās iekšpuses.

- Slikta relaksācija: sliktas sirds muskuļu relaksācijas klātbūtne traucē iekļūt asinīs tās iekšpusē.

- Slikta kontrakcija un relaksācija: abu procesu traucējumu klātbūtne kavē normālu un efektīvu asins sūkšanu no sirds uz
pārējās teritorijas un ķermeņa orgāni.

h) Aizkavēšanās izaugsmē

Dažādi aknu, muskuļu un sirds simptomi var izraisīt nozīmīgas izmaiņas saistībā ar augšanu.

Parasti skartajiem indivīdiem parasti ir īss augums un neparasti samazināti augšanas standarti, salīdzinot ar citiem cilvēkiem ar tādu pašu dzimumu un bioloģisko vecumu.

Cēloņi

Kori slimība ir ģenētiska, galvenokārt saistīta ar dažādām mutācijām, kas atrodas 1. hromosomā, 1.p21 vietā (Tegay, 2014).

Šajā gadījumā ģenētiskās izmaiņas radīs nepietiekamu vai nepietiekamu glikogēna atdalīšanas fermenta aktivitāti (Morales Vila, 2010).

Rezultātā skartajām personām būs ievērojamas grūtības veikt dažādus glikozes atbrīvošanās bioķīmiskos procesus, un tādēļ būs vērojama patoloģiska un dažādu ar enerģijas rezervēm saistītu patoloģiju uzkrāšanās (Morales Vila, 2010).

Lielākajā daļā diagnosticēto gadījumu ir identificēti vismaz 4 vai 5 defekti, kas saistīti ar Kori slimības klīniskajām pazīmēm (Nacionālā reto slimību organizācija, 2016).

Diagnoze

Kori slimības klīniskās pazīmes bērnības posmā ir nozīmīgas, tādēļ pirms klīniskās aizdomas, kas izriet no medicīniskās vēstures un fiziskās pārbaudes analīzes, ir būtiski veikt vielmaiņas pārbaudi (Froissart, 2009).

Veicot asins analīzi un dažādu audu biopsiju, ir nepieciešams noteikt ar glikogēnu saistīto enzīmu deficītu (Froissart, 2009)..

Ārstēšana

Lai gan Kori slimībai nav galīgas izārstēšanas, ir izstrādātas dažādas terapeitiskas iejaukšanās, dažas no tām aprakstījušas Spānijas Glikogēzes pacientu asociācija (Morales Vila, 2010):

- Hipoglikēmijas epizožu ārstēšana: ogļhidrātu devas palielināšana, pārtikas produktu regulēšana, subkutānas vai venozas glikagona ievadīšana, intravenoza glikozes ievadīšana utt..

- Ķirurģiskā aprūpe: smagos aknu cirozes gadījumos ir nepieciešama ķirurģiska pieeja un būtībā aknu transplantācija.

- Farmakoloģiskā ārstēšana: Zāļu lietošana galvenokārt saistīta ar sāpju epizožu un sirds izmaiņu ārstēšanu.

- Diētiskā aprūpe: Pārtikas uzņemšanas regulēšana ir būtisks šīs un citu vielmaiņas patoloģiju aspekts. Nepieciešams uzturēt sabalansētu uzturu ar nakts glikozes piegādi.

Atsauces

1. AGSD. (2016). Glikogēna uzglabāšanas slimība III. Izgūti no asociācijas Glucogen Storage Disease UK: https: //www.agsd.org.uk/
2. Cosme, A., Montalvo, I., Sanchez, J., Ojeda, E., Torrado, J., Zapata, E., ... Arenas, E. (2005). III tipa glikogenoze, kas saistīta ar hepatocelulāro karcinomu. Gastroenterols Hepatols, 622-5.
3. Duke universitātes veselības sistēma. (2016). Kādi ir dažādi glikogēna uzglabāšanas veidi? Izgūta no hercoga bērnu.
4. FEC. (2016). Kardiomiopātijas. Iegūti no Spānijas Sirds fonda.
5. Froissart, R. (2016). Glikogēna uzglabāšanas slimība, kas saistīta ar glikogēna atdalīšanas enzīmu deficītu. Izgūti no Orphanet.
6. Gershen, L., Prayson, B., & Prayson, R. (2015). Glikogēna uzglabāšanas slimības III patoloģiskās īpašības skeleta muskuļos. Ziņojumi par klīnisko neiroloģiju, 1674-1675.
7. Ibarra-Lúzar, J., Fernández-Bravo, A., Villelabeitia-Jaureguizar, K., Arjona-Carmona, I., un Bermejo-Fernández, G. (2016). III tipa glikogenoze. Rehabilitācija (Madr)., 216-8.
8. Labrune, P., Ebershweiler, P., Mollet Boudjemline, A., Hubert Buron, A., un Gajdos, V. (2010). Glikogenoze. EMC.
9. Morales Vila, A. (2010). Informācija par II tipa flukogenēzi (Cori-Forbes slimība). Spānijas pacientu asociācija ar glikogenozi.
10. NIH. (2015). Ģimenes hiperlipidēmija. Izgūti no MedlinePlus.
11. NIH. (2015). Zems cukura līmenis asinīs. Izgūti no MedlinePlus.
12. NIH. (2016). III tipa glikogēna uzglabāšanas slimība. Izgūti no ģenētikas mājas atsauces.
13. NIH. (2016). Ciroze. Izgūti no Nacionālā diabēta un gremošanas un nieru slimību institūta.
14. NORD (2016). Forbes slimība. Izgūta no reto slimību valsts organizācijas.
15. Tegay, D. (2014). III tipa glikogēna uzglabāšanas slimības ģenētika. Izgūti no Medscape.