Kabuki sindroma simptomi, cēloņi, ārstēšana



The Kabuki sindroms (SK), pazīstams arī kā Kabuki kosmētikas sindroms -Kabuki make-up sindroms, ir ģenētiskas izcelsmes multisistēmiska patoloģija (Pascual-Castroviejo et al., 2005).

Klīniski kabuki sindromam ir raksturīgas netipiskas sejas pazīmes, skeleta-muskuļu anomālijas vai anomālijas, īss augums un intelektuālā invaliditāte (Suarez Guerrero un Contreras García, 2011)..

Šo medicīnisko stāvokli, ko sākotnēji 1981. gadā aprakstīja divi japāņu autori, sauc par Kabuki sindromu sakarā ar skarto personu sejas iezīmju līdzību un japāņu klasiskā teātra dalībnieku (Kabuki) veidošanos (Suarez Guerrero et al. ., 2012).

Kabuki sindroms ir ģenētiskas izcelsmes patoloģija, kas ir lielākā daļa gadījumu. Nesenie pētījumi ir norādījuši uz iespējamo etioloģisko cēloni MLL2 gēnu mutācijā (Nacionālā reto slimību organizācija, 2010)..

Attiecībā uz diagnozi tā ir fundamentāli klīniska un pamatojas uz sejas iezīmju noteikšanu un analīzi (Alfonso Barrera et al., 2014).

No otras puses, Kabuki sindromam nav specifiskas ārstēšanas. Tā kā tā ir patoloģija, kas ietekmē dažādas sistēmas un tai ir arī ļoti mainīga klīniskā informācija, terapeitiskajām iejaukšanās darbībām jābūt individuālām un orientētām uz simptomu, medicīnisko komplikāciju un funkcionālo seku ārstēšanu (Alfonso Barrera et al., 2014)..

Kabuki sindroma raksturojums

Kabuki sindroms ir reta multisistēma slimība, ko raksturo dažādas novirzes, tostarp: netipiskas sejas pazīmes, vispārēja augšanas aizture, intelektuālā invaliditāte, skeleta anomālijas (Nacionālā reto slimību organizācija, 2010). ).

Šo patoloģiju sākotnēji aprakstīja Niikawa et al. un Kuroki et al. 1981. gadā (González Armegod et al., 1997).

Konkrētāk, tas bija Niikawa, kurš pēc 62 klīnisko gadījumu aprakstīšanas izveidoja šīs patoloģijas nosaukumu kā Kabuki aplauzums (Pascual-Castroviejo et al., 2005).

Kabuki ir nosaukums, kas piešķirts klasiskajam japāņu teātrim, kurā dalībnieki izmanto noteiktu sejas grims. Vizuāli tas sastāv no baltas krāsas pamatnes ar melnām uzacīm, kas iezīmētas un izliektas (Suárez Guerrero un Contreras García, 2011).

Tā kā šī sindroma raksturīgās sejas pazīmes ir līdzīgas klasiskā teātra mākslinieciskajam veidojumam, daudzus gadus tās apzīmējumā ir lietots termins "aplauzums". Tomēr šobrīd tas ir nelietderīgs, uzskatot sevi par atkāpšanos (Suárez Guerrero un Contreras García, 2011)..

Tādējādi medicīnas literatūrā visbiežāk lietotie termini ir: Kabuki sindroms vai Niikawa-Kuroki sindroms (Nacionālā reto slimību organizācija, 2010)..

Statistika

Lai gan Kabuki sindroms pirmo reizi tika aprakstīts japāņu bērnu populācijā, tas ir veselības stāvoklis, kas var ietekmēt visas iedzīvotāju grupas (Orphanet, 2012).

Dažādi epidemioloģiskie pētījumi lēš, ka šīs patoloģijas izplatība varētu būt aptuveni 1 gadījums katram 32 000–60 000 iedzīvotāju vidū (Nacionālā reto slimību organizācija, 2010. gads)..

Visā pasaulē ir ziņots par vairāk nekā 400 dažādiem gadījumiem medicīniskajos ziņojumos (Suarez Guerrero et al., 2012).

Lai gan tiek uzskatīts, ka Kabuki sindroms visā pasaulē ir līdzīgs, Spānijā līdz 1997. gadam tika aprakstīti tikai 5 gadījumi (González Armegod et al., 1997)..

No otras puses, Latīņamerikas gadījumā, lai gan nav konkrētu datu, publicētie gadījumi ir eksponenciāli palielināti (González Armegod et al., 1997)..

Raksturīgas pazīmes un simptomi

Klīniskā līmenī ir definētas 5 Kabuki sindroma pazīmes (Pascual-Castroviejo et al., 2005):

  1. Netipiskas sejas pazīmes.
  2. Skeleta anomālijas.
  3. Dematoglifu anomālijas
    (ādas seansi, kas veido pirkstu nospiedumus un pēdas un rokas).
  4. Intelektuālā invaliditāte.
  5. Īss augums un vispārēja augšanas aizkavēšanās.

Tādējādi, pamatojoties uz šīm izmaiņām, daži autori šīs anomālijas klasificē kā nozīmīgas un nepilngadīgas, lai atvieglotu to klīnisko identifikāciju (Alfonso Barrera et al., 2014):

Galvenās iezīmes

  • Spalvu plaisas (plīsumi vai atvērumi starp plakstiņiem) šķiet neparasti garš, iegūstot austrumu izskatu.
  • Apakšējā plakstiņa ektropija vai pāreja: apakšējo plakstiņu apgriezieni vai pagriezieni un iekšējā virsma ir pakļauta ārpusei.
  • Zems vai nomākts deguna tilts: deguna augšējās daļas kaulu veidošanās var parādīties plakanāka vai zemāka par normālu.
  • Izliekts uzacis: uzacis mēdz parādīties biezās, sašaurinātās un izliektajās vairākās sānu daļās.
  • Paliktņi uz celulozes vai pirkstu gala.
  • Spilgti vai nepareizi veidoti auskaru paviljoni.
  • 5. pirksta saīsināšana.
  • Augsta vai plaisa aukslējas.
  • Nenormāla protezēšana.
  • Hipotonija: zems vai slikts muskuļu tonuss.
  • Kognitīvie traucējumi.
  • Zems izmērs.
  • Dzirdes zudums: neparasts dzirdes spējas samazinājums.

Nelielas iezīmes

  • Zils skleras: koroidālo asinsvadu caurspīdība caur sklerām (balta balta membrāna). Redzes līmenī acu baltajās zonās var novērot zilganu krāsu.
  • Skolioze: mugurkaula novirze vai perforācija.
  • Sirds un asinsvadu anomālijas.
  • Nieru anomālijas.
  • Deformēti skriemeļi.
  • Dažādu augšanas hormonu trūkums.

Cēloņi

Kaut arī Kabuki sindroma specifiskie etioloģiskie cēloņi ilgu laiku nav zināmi, 2010. gada augustā Vašingtonas Universitātes pētniecības grupa ASV. UU publicēja klīnisku ziņojumu, kurā norādīja uz iespējamiem šī patoloģijas ģenētiskajiem cēloņiem (Nacionālā reto slimību organizācija, 2010)..

Kabuki sindroms ir patoloģija, ko izraisa MLL2 gēna mutācija, kas pazīstama arī kā KTM2D gēns. Turklāt ir konstatēti arī citi gadījumi, kas saistīti ar KDM6A gēna mutāciju (Genetics Home Reference, 2016).

Konkrēti, 55-80% gadījumu Kabuki sindromā ir radušies KMT2D gēna mutācijas dēļ. Lai gan aptuveni 5% gadījumu ir radušies mutācijas KDM6A gēnā (Genetics Home Reference, 2016).

KMT2D gēnam ir pamatmērķis sniegt norādījumus ķermenim, lai ražotu iepriekš minēto metiltransferāzes 2D klātbūtni daudzos orgānos un ķermeņa audos, no otras puses, šajā gadījumā KDM6A gēns ir atbildīgs par 6. ķermeņa demetilāzes ražošanu (ģenētika). Mājas atsauce, 2016).

Abi fermenti, metiltransferāze un demetilāze regulē dažādu gēnu aktivitāti, vairāki pētījumi liecina, ka viņi strādā kopā, lai kontrolētu dažādus attīstības procesus (Genetics Home Reference, 2016).

Lielākā daļa Kabuki sindroma gadījumu parādās sporādiski, tas ir, indivīdiem, kuriem nav šīs slimības ģimenes anamnēzē (Nacionālā reto slimību organizācija, 2010).

Bez tam ir konstatēti arī ģimenes izcelsmes gadījumi. Konkrētāk, MLL2 gēna mutāciju var pārnest uz pēcnācējiem, ar 50% risku (Nacionālā reto slimību organizācija, 2010).

Diagnoze

Kā atzīmēja Bostonas bērnu slimnīca (2016), nav specifiska testa, lai diagnosticētu Kabuki sindromu.

Parasti tā ir patoloģija, kas parasti nav diagnosticēta jaundzimušajiem (Boston Bērnu slimnīca, 2016). Daudzi no publicētajiem gadījumiem ir diagnosticēti vēlu bērnībā vai pirmsdzemdību periodā (González Rmengod, 1997).

Neskatoties uz to, ir vairākas nozīmīgas klīniskās pazīmes, piemēram, sejas pazīmes, augšanas aizture utt., Kas ļauj agrīnā diagnosticēt aizdomas (González Rmengod, 1997).

Tādēļ papildus individuālajai un ģimenes slimībai, fiziskajai un neiroloģiskajai pārbaudei ir ieteicams veikt dažādus ģenētiskos testus, lai apstiprinātu ģenētiskās mutācijas, kas ir saderīga ar šo sindromu, iespējamo klātbūtni.
Kabuki (Bostonas bērnu slimnīca, 2016).

Ārstēšana

Terapeitiskā iejaukšanās kabuki sindroma pamatā ir balstīta uz iespējamo medicīnisko komplikāciju kontroli.

Bērnības agrīnajos posmos ir svarīgi veikt periodiskus novērtējumus, kuros analizē iekšējo orgānu malformāciju esamību / neesamību, kas var apdraudēt izdzīvošanu (Suarez Guerrero et al., 2012).

Turklāt, pateicoties multisistēmiskajai ietekmei, daudzos gadījumos būs nepieciešams izstrādāt intervences un rehabilitācijas programmas dažādās jomās: neiroloģiskā, fonoaudioloģiskā, plaušu, muskuļu un skeleta, endokrinoloģiskā utt. (Suarez Guerrero et al., 2012).

Medicīniskās iejaukšanās pamatmērķis ir uzlabot skartās personas klīnisko prognozi un būtiski uzlabot viņu dzīves kvalitāti (Suarez Guerrero et al., 2012).

Atsauces

  1. Alfonso Barrera, E., Martínez Moreno, M., Gozélez Nuño, M., un Díaz Morera, I. (2014). Kabuki sindroms: slimība ar neviendabīgu prognozi. Rehabilitācija (Madr), 129-132.
  2. Boston Childre slimnīca. (2016). kabuki-sindroms. Izgūti no Bostonas Bērnu slimnīcas.
  3. Gozález Armengods, C., García-Alix, A., del Campo, M., Garrido, J., & Quero, J. (1997). Kabuki sindroms, atpazīstams attēls kopš agras bērnības. Esp Pediatr, 429-431.
  4. Johns Hopkinsa universitāte. (2016). KABUKI SYNDROME. Izgūti no tiešsaistes Mendelian mantojuma cilvēkam.
  5. NIH. (2016). Kabuki sindroms. Izgūti no ģenētikas mājas atsauces.
  6. NORD (2010). Kabuki sindroms. Izgūta no reto slimību valsts organizācijas.
  7. Pascual-Castroviejo, I., Pascual-Pascual, S., Velázquez-Fragua, R., & Palencia, R. (2005). Grims sindroms Kabuki. Aptuveni 18 Spānijas gadījumi. Rev Neurol, 473-478.
  8. Suarez Guerrero, J., Ordónez Suarez, A., un Contreras García, G. (2012). Kabuki sindroms. Pediatrs, 51-56.
  9. Suarez Guerrero, J., Ordónez Suarez, A., un Contreras García, G. (2012). Kabuki sindroms. An Pediatr (Barc), 51-56.
  10. Suarez-Guerrero, J., & Contreras-García, G. (2012). Kabuki sindroms: klīniskais raksturojums, ģenētiskie pētījumi, komplikāciju profilakse un ģenētiskā konsultēšana. MED. UIS. , 19-27.