Bardeta Bīlda sindroms Simptomi, cēloņi, ārstēšana

The Bardeta Bīlda sindroms Tā ir reta ģenētiskas izcelsmes slimība, ko raksturo galvenokārt tādu cilvēku attīstība, kuri dzimuši ar sešiem pirkstiem.

Tā ir saistīta arī ar svaru, jo tā attīstās ļoti reti un reti aptaukošanās. Lai uzzinātu vairāk par šo traucējumu, tā simptomiem, cēloņiem un ārstēšanu, turpiniet lasīt. 

Bardeta Bīlda sindroma raksturojums

Bardeta Bīlda sindroms (BBS), ko sauc arī par Laurence-Moon-Bardet-Biedl sindromu (LMBBS), ir ģenētisks traucējums ar multisistēmu iesaistīšanos, kas nozīmē, ka tas ietekmē vairākas ķermeņa sistēmas, izraisot pasliktināšanos. upuri ir vēl lielāki.

Pirmo reizi šo slimību 1866. gadā aprakstīja britu oftalmologi JC Laurence un RC Luna, kuri aprakstīja četrus brāļus un māsas ar pigmenta retinītu, liekā svara, hipogonādisma un citiem simptomiem, kurus es tagad iedziļināšos sīkāk.

Šis sindroms pieder pie retu slimību grupas, ko sauc par ciliopātijām. Tās izraisa iedzimta anomālija zarnās (plānas mikroskopiskas struktūras, it kā matiem), kas izraisa nopietnas redzes problēmas..

Simptomi

Tā kā šis sindroms skar dažādas ķermeņa daļas, tā simptomi būs ļoti mainīgi pat tajā pašā ģimenē, kas cieš no tās..

Starp visredzamākajiem simptomiem mums ir:

- Renitis pigmentosa: renīts ir saistīts ar krūšu un stieņu distrofiju, kas ir viens no šīs sindroma galvenajiem raksturlielumiem, jo ​​tas rada nopietnas redzes problēmas. Īpaši akcentē tīklenes pakāpenisku pasliktināšanos.

Simptomi ir pārmērīga senilitāte pret spilgtu gaismu, samazināta redze un redzes zudums. Simptomi attīstās bērnībā un bērnībā, beidzot ar aklumu vairāk nekā 90% gadījumu pusaudža vecumā vai pieaugušā vecumā.

- Policistiskas nieres: aptuveni 50% cilvēku ar nieru bojājumiem tiek ietekmēti kādā veidā, bet 5% - nieru mazspēja. Šīs problēmas ir tik nopietnas, ka, ja tās netiek ārstētas agri, tās var pat izraisīt nāvi.

- Posttaxal polydactyly: ietver papildus pirkstu blakus piektajam pirkstam kājām vai rokām, kas notiek 62% gadījumu. Pirksti ir īsāki un roku un kāju kauli ir plašāki.

- Aptaukošanās: ir vēl viena no Bardeta Bīlda sindroma raksturīgajām iezīmēm. Tas parasti sākas agrā bērnībā un turpinās līdz pilngadībai.

Starp komplikācijām, kas var rasties, ir 2. tipa diabēts, augsts asinsspiediens (hipertensija) un ļoti augsts holesterīna līmenis (hiperholesterinēmija)..

- Dzimumorgānu attīstības un neauglības trūkums: jo īpaši vīriešiem hormonu ražošanas neveiksmes dēļ, ko sauc arī par hipogonādismu.

- Mācīšanās traucējumi: runas un valodas grūtības.

- Problēmas uzvedībā: bieži vien ir nepiemēroti uzliesmojumi ar to, kas tas būtu emocionālās nenobrieduma simptoms.

- Dažādas sejas īpašības: ietver zobu anomālijas un daļēju un pat pilnīgu smaržas izjūtu (anosmia).

- Neiroloģiskas problēmas: kas var radīt gan koordinācijas grūtības, gan līdzsvaru.

- Tas ir saistīts arī ar tādām nopietnām izpausmēm kā iedzimta sirds slimība un Hirschsprung slimība, kas ir zarnu slimība. Ņemot vērā simptomātikas smagumu, ir ļoti svarīgi, lai pacientiem tiktu veikta ikdienas pārbaude ar ārstiem un speciālistiem.

Lielākā daļa šīs simptomātikas notiek daudzus gadus pēc slimības sākuma, tāpēc diagnoze ir diezgan sarežģīta. Šādā veidā diagnoze parasti tiek veikta pēc 9 gadiem, kas nozīmē, ka tas ir diezgan vēlu. 

Epidemioloģija

Bardeta Bīlda sindroms ir viena no retākajām slimībām pasaulē. Tā izplatība ir viena no 140 000-160 000 jaundzimušajiem lielākajā daļā Ziemeļamerikas un Eiropas.

Kā ziņkārība, Ņūfaundlendas salā (Kanādas austrumu krastā) skar 1 no 17 000 jaundzimušajiem. Tas notiek arī biežāk Kuveitas beduīnu populācijā, kas skar apmēram 1 no 13 500 dzimušajiem.

Cēloņi

Bardeta Bīlda sindroms ir ģenētisks traucējums, kas pārņemts no autosomālas recesīvās struktūras. Tas nozīmē, ka abās gēnu kopijās katrā šūnā BBS ir mutācijas.

Ir apstiprināts, ka ir 14 gēni, kas saistīti ar šo sindromu. Tos sauc par BBS .

Visbiežāk sastopamā mutācija notiek BBS1 gēnā, kas atrodas aptuveni 18% -32% no skartajiem.

Šīs problēmas gēnos ir dažādu olbaltumvielu trūkuma vai nepareizas darbības rezultāts, kas ir iesaistīti cilpas funkcionēšanā..

Cilia ir mikroskopiskas projekcijas, kas izvirzās no daudziem šūnu veidiem. Tie ir saistīti ar šūnu kustību un ķīmisko signalizāciju.

Cilia ir nepieciešama arī, lai varētu uztvert sensoros stimulus, piemēram, redzes, smaržas un dzirdes.

Kopumā indivīda ar Bardeta Bīlda sindromu vecākiem ir mutācijas gēna kopija, bet tiem nav slimības pazīmju vai simptomu, tie ir tikai nesēji..

Dažos Bardet Biedl sindroma gadījumos šķiet, ka vismaz trīs mutāciju (trialeliskā mantojuma) klātbūtne ir nepieciešama, lai parādītu slimības simptomus..

Bet papildus viena gēna mutācijas mantojumam no katra vecāka, tai ir jābūt arī vēl viena cita gēna mutācijai, kas atrodas citā hromosomā, lai iegūtu sindromu..

Diagnoze

Lai veiktu diagnozi, tiek uzskatīts, ka personai ir četras tā saukto "primāro rezultātu" vai 3 primāro rezultātu pazīmes un divi no "sindroma" sekundārajiem konstatējumiem..

Starp galvenajiem atklājumiem ir:
-Pigmentārā retinīts
-Polydactyly
-Aptaukošanās
-Nieru anomālijas
-Hipogonādisms
-Mācīšanās grūtības

Starp sekundārajām anomālijām būtu:

-Aizkavēšanās valodā
-Attīstības aizkavēšanās
-Uzvedības problēmas
-Grūtības koordinēt un līdzsvarot
-Zobu anomālija
-Sirds izmaiņas
-Smaržas trūkums
-2. tipa diabēts
-Hirschprunga slimība
-Sejas anomālijas

Starp diagnostikas paņēmieniem ir prenatālā ultraskaņa, kas tiek veikta grūtniecības otrajā trimestrī. Tas var atklāt dažas novirzes, piemēram, polidaktiski vai policistiskas nieres.

Molekulārās ģenētikas metodes arī atklātu sindromu, piemēram, izmantojot DNS analīzi.

No otras puses, ir elektroretinogrāfija (ERG), klīniskais tests, lai novērtētu tīklenes darbību.

Ārstēšana

Līdz šim nav iespējams izārstēt un nekādā veidā pārtraukt Bardeta Bīlda sindromu. Kopumā slimības izpausmes tiek ārstētas saskaņā ar tādiem simptomiem kā redzes problēmas, aptaukošanās, nieru darbības traucējumi utt. un atbilstoši katra indivīda vajadzībām.

Ir svarīgi regulāri veikt oftalmoloģisko un nieru darbības novērtējumu, jo nespēja ārstēt nieru mazspēju var izraisīt nāvi..

No otras puses, ņemot vērā to, ka nepastāv īpaša ārstēšana, lai pakāpeniski zaudētu redzējumu, tā agrīnā novērtēšana palīdzēs plānot labāku ārstēšanu, ņemot vērā lielo akluma iespēju, ka šis traucējums ir.

Attiecībā uz hipogonādismu parasti tiek izmantotas ārstēšanas ar hormoniem. Polydactyly var koriģēt ar operāciju.

Jāuzsver, ka jo ātrāk tiek veikta agrīna noteikšana, jo labāk tā prognoze un attīstība.

Lai kontrolētu aptaukošanos, ieteicams papildus regulārai fiziskajai nodarbībai iekļaut veselīgu un sabalansētu uzturu, lai izvairītos no citām komplikācijām. Ir svarīgi sākt ārstēšanu agrīnā vecumā, lai nodrošinātu labāku pacienta dzīves kvalitāti.

Ir arī tādi medikamenti kā lipāzes inhibitori, kas var palīdzēt samazināt apetīti. Īpaša piesardzība jāievēro, veicot šāda veida ārstēšanu, jo to drīkst parakstīt tikai ārsts, ja vien jums nav problēmu ar tām..

Jāatceras, ka vairumam pacientu, kuriem ir Bardeta Bīlda sindroms, ir nieru un aknu darbības traucējumi.. 

Ar agrīnu iejaukšanos un speciālā izglītība darbosies visiem šiem izziņas aspektiem.

Ieteicams arī izvērtēt individuālās vajadzības izglītības aspektos, jo lielākā daļa pieaugušo ar šo sindromu var pilnīgi radīt neatkarīgu dzīvi.

Attiecībā uz nieru darbības traucējumiem parasti tiek veikta transplantācija. Problēma ir tā, ka daudzas no imūnsupresīvām zālēm, kas jālieto pēc operācijas, var radīt problēmas vēl vairāk..

Visbeidzot, mēs nevaram aizmirst būtisko un vērtīgo, kas ir gan psiholoģiskais atbalsts, gan sociālais atbalsts ar citiem bērniem un ģimenēm, kas arī cieš no Bardet Beidl sindroma..

Es ceru, ka jums tas patika, ja jums ir kādi jautājumi, atstājiet mums komentāru, paldies!

Tad es atstāju nepieciešamos resursus, ja tas ir interesants

Spānijas reto slimību federācija (FEDER)
C / Pamplona 32 - ZIP: 28039 Madrid
Spānija
Tālrunis: 915334008
E-pasts: [email protected]
Saite tīklā: http://www.enfermedades-raras.org

Spānijas asociācija iedzimtu defektu reģistrēšanai un izpētei (ASEREMAC)
Adrese: C / Medicīnas fakultāte. Complutense universitāte
Atrašanās vieta: 28040 Madride
Province: Madride
Telefoni: 913941587, 913941591
FAX: 913941592

1000 dzimšanas defektu izmeklēšanas fonds
Adrese: C / Serrano, 140
Atrašanās vieta: 28006 Madride
Province: Madride
Telefoni: 913941587
FAX: 913941592
WEB: http://www.fundacion1000.es/

Spāņu reto slimību asociāciju federācija (FEDER)
Adrese: c / Enrique Marco Dorta, 6 vietējie
Atrašanās vieta: 41018 Sevilla
Tālrunis: 902 18 17 25
FAX: 954 98 98 93
E-pasts: [email protected]

Eiropas reto slimību organizācija (EURORDIS)
Adrese: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
Atrašanās vieta: 75014 Parīze
Tālrunis: 0033156535340
FAX: 0033156535215
E-pasts: [email protected]
WEB: http://www.eurordis.org

Nacionālā asociācija Bardet Biedl sindroms un ciliopātijas (AnaSbabi)

Saite uz tīmekļa vietni: www.anasbabiciliopatias.org

Atsauces

1. Jauni kritēriji Bardeta-Bīlda sindroma uzlabošanai: populācijas aptaujas rezultāti P L Beales, N Elcioglu, A Woolf, D Parker, F A Flinter.