Sindroms XYY simptomi, cēloņi, ārstēšana

The XYY sindroms ir ģenētiskas izcelsmes slimība, kas ir viena no visbiežāk sastopamajām hromosomu izmaiņām tēviņos (del Río, Puigvert un Pomerol, 2007)..

Klīniskā līmenī šo patoloģiju raksturo pārspīlēts fiziskās augšanas pieaugums (makrocepālija, augsts augstums un svars utt.), Vispārēja psihomotorās attīstības aizkavēšanās un grūtības apgūt valodas prasmes (Alonso, Fernández García, Muñoz-Torres, 2006).

XYY sindroms rodas ģenētiskas anomālijas rezultātā, kas izraisa dzimuma hromosomu skaita pieaugumu. Tas ir, tas sastāv no papildu Y hromosomas klātbūtnes (Villa Milla un Martínez-Frías, 2000).

Attiecībā uz diagnozi, lai gan vairumā gadījumu pazīmes parasti nav klīniski acīmredzamas, tās parasti balstās uz izmaiņām, kas saistītas ar mācīšanos un uzvedību. Turklāt ir svarīgi veikt ģenētisko pētījumu, lai apstiprinātu tās klātbūtni (Villa Milla un Martínez-Frías, 2000)..

No otras puses, šobrīd šāda veida izmaiņām nav izārstēt, tomēr visas iejaukšanās ir vērstas galvenokārt uz speciālo izglītību, fizikālo terapiju vai medicīnisko komplikāciju ārstēšanu..

XYY sindroma raksturojums

XYY sindroms ir ģenētiskas izcelsmes patoloģija, ko raksturo Y dzimuma hromosomas papildu kopija vīriešiem (Genetics Home Reference, 2016).

Šajā ziņā cilvēkiem ir 46 kromosomas, kas sakārtotas pa pāriem, tas ir, 23 pāri. Tajos viens no pāriem nosaka indivīda bioloģisko dzimumu.

Konkrēti, dzimuma hromosomu pāris, kas definē embriju kā sievieti, sastāv no divām X hromosomām, bet dzimuma hromosomu pāris, kas diferencē embriju kā vīriešu dzimumu, veidojas no vienas X un vienas Y hromosomas..

Tādējādi visas ģenētiskās informācijas sadalījums un kombinācija papildus dzimumam noteiks visas kognitīvās un fiziskās īpašības (anomāliju asociācija un dentofacial malformācijas, 2012)..

Tomēr pirmsdzemdību attīstības laikā dažādu patoloģisku faktoru sastopamība vai anomālu mehānismu klātbūtne var izraisīt hromosomu organizācijas neveiksmi, radot papildu seksuālo hromosomu. (Dentofacial malformāciju un anomāliju asociācija, 2012).

Šajā gadījumā XYY sindroma gadījumā hromosomu izmaiņas ietekmē Y dzimuma hromosomu skaitu, radot papildus vienu (del Río, Puigvert un Pomerol, 2007)..

Sākotnēji Džozobss šo patoloģiju aprakstīja 1960. gadā, kas galvenokārt bija ieinteresēts skarto personu uzvedības iezīmēs, ko nosaka noslieci uz vardarbību un noziedzību (del Río, Puigvert un Pomerol, 2007)..

Pēc DNS atklāšanas un mācību metožu un rīku izstrādes 60. un 70. gadu desmitgadē šīs patoloģijas izpēte galvenokārt bija vērsta uz tās visbiežāk sastopamo fenotipisko īpašību noteikšanu (Re un Birkhoff, 2015)..

Jo īpaši lielākā daļa pētījumu bija vērsti uz iespējamo saistību starp seksuālo hromosomu anomālijām un attīstības traucējumu vai sociāli novirzītu uzvedību (Re un Birkhoff, 2015)..

Vēsturiski XYY sindroms bija saistīts ar agresīvu un vardarbīgu uzvedības fenotipu (Re un Birkhoff, 2015)..

Turklāt daudzos gadījumos šī slimība kļūdaini tika saukta par "super-vīrišķīgu" traucējumu, jo vīriešu dzimuma hromosomas papildu eksemplārs bija saistīts ar fizisko īpašību attīstību un pastiprinātu uzvedību šajā dzimumā Reti izkliedētāju organizācija, 2016).

Tomēr patoloģiju klīniski nosaka fiziskās attīstības pieaugums un psihomotorisko traucējumu vai citu mācīšanās problēmu klātbūtne (retās izplatības valsts organizācija, 2016)..

Vai tas ir bieži?

Anomālijas un izmaiņas, kas saistītas ar hromosomām, ir viena no visbiežāk sastopamajām, kas ietekmē šo ģenētisko struktūru (Alonso, Fernández García un Muñoz Torres, 2005).

Šajā ziņā XYY sindroms ir viena no visbiežāk sastopamajām hromosomu izmaiņām vīriešu populācijā (del Río, Puigvert un Pomerol, 2007)..

No otras puses, dažādas epidemioloģiskās analīzes ir noteikušas, ka XYY sindroms ir aptuveni 1 gadījums uz 1000 jaundzimušajiem (Genetics Home Reference, 2016)..

Amerikas Savienoto Valstu gadījumā šī patoloģija var ietekmēt apmēram 5-10 jaundzimušo dienā (Genetics Home Reference, 2016).

Visbeidzot, attiecībā uz socioloģiskajām iezīmēm, kas saistītas ar šīs patoloģijas biežumu, kā mēs esam norādījuši, tā ir slimība, kas skar tikai vīriešu dzimumu (Nacionālā reto disoderu organizācija, 2016).

Turklāt nav identificēti cita veida modeļi, kas saistīti ar konkrētu etnisko un rasu grupu ģeogrāfisko atrašanās vietu un izcelsmi vai dalību..

Pazīmes un simptomi 

Ģenētiskās anomālijas, kas saistītas ar XYY sindromu, radīs virkni klīnisku pazīmju un simptomu. Tomēr daudzos no tiem, kas cietuši, šis stāvoklis neparādās atbilstošā veidā, tāpēc tas var palikt nenosakāms visā dzīves laikā (Kromosomu traucējumu izpratne, 2016).

Tāpēc, lai gan XYY hromosomu konfigurācija parasti neizraisa neparastas vai būtiski patoloģiskas fizikālās īpašības, dažām pazīmēm un simptomiem, ko skar indivīdi, ir iespējams noteikt:

Fiziskā attīstība

Viena no galvenajām XYY sindroma iezīmēm ir fiziskās attīstības gaita, kas ir vairāk akcentēta vai pārspīlēta, nekā gaidīts skartās personas dzimumam un bioloģiskajam vecumam (del Río, Puigvert un Pomerol, 2007).

No agras bērnības ir iespējams noteikt būtisku izaugsmes un fiziskās attīstības ātruma pieaugumu (Nguyen-Minh, Bührer un Kaindl, 2014).

Tādējādi gan augstums bērnībā, gan pieaugušo augstākais augstums parasti pārsniedz vidējo iedzīvotāju skaitu (Alonso, Ferández-García, Muñoz-Torres, 2005), aptuveni 7 cm virs šī (Nguyen-Minh, Bührer un Kaindl, 2014).

Parasti pieaugušajiem pieaugušie parasti pārsniedz 180 cm (Alonso, Ferández-García, Muñoz-Torres, 2005).

Turklāt fiziskā attīstība parasti ietver cita veida pazīmes, piemēram, ievērojamu vispārējo kaporālo konfigurāciju palielināšanos vai vispārējās makrocefalijas attīstību (Alonso, Ferández-García, Muñoz-Torres, 2005).,

Šajā ziņā makrocepālija ir definēta kā neiroloģiska traucējuma veids, kurā ir iespējams noteikt neparastu vai pārspīlētu galvas lieluma pieaugumu (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts, 2015)..

Tādējādi indivīdiem, kas cieš no XYY sindroma, var attīstīties galvaskausa perimetrs, kas ir lielāks par to bioloģisko vecumu un dzimumu (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts, 2015).

Lai gan makrocefāli parasti neizraisa nozīmīgas medicīniskas komplikācijas, vairumā gadījumu tas var būt saistīts ar krampju epizožu attīstību, kortikosterinālo disfunkciju vai attīstības traucējumiem, cita starpā (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts, 2015)..

Skeleta-muskuļu sistēmas traucējumi

Ar kaulu un muskuļu struktūru saistītās novirzes galvenokārt ir saistītas ar paātrinātu fiziskās augšanas ātrumu (Ģenētisko un reto slimību informācijas centrs, 2016).

Tādējādi viens no nozīmīgākajiem fiziskajiem konstatējumiem XYY sindromā ir iezīmētas muskuļu hipotonijas identifikācija (Ģenētisko un reto slimību informācijas centrs, 2016)..

Muskuļu hipotoniju nosaka neparasti samazināts muskuļu tonuss. Vizuālā līmenī šī pārmaiņa var izpausties kā pārspīlēta ekstremitāšu vai locītavu flokiditāte (Nacionālie veselības institūti, 2016).

Kopumā muskuļu hipotonija izraisīs cita veida komplikācijas, piemēram, muskuļu un motoru koordinācijas nespēju, sliktu ekstremitāšu vai galvas kontroli utt. (Nacionālie veselības institūti, 2016).

Neiroloģiskās izmaiņas

Papildus iepriekš aprakstītajām anomālijām ir iespējams, ka cita veida pārmaiņas ir saistītas ar neiroloģisko sfēru un patoloģijām, kas saistītas ar indivīda nervu sistēmu..

Šajā ziņā trīce ir vēl viens raksturīgs XYY sindroma simptoms (Genetics Home Reference, 2016).

Trīce var tikt definēta kā ritmiskas rakstura nejaušas muskuļu kustības klātbūtne. Tā parasti ietekmē rokas un rokas kā prioritāti, lai gan ir iespējams, ka tā attīstās uz galvas vai balss (Labiano-Foncubierta un Benito-Leona, 2013).

Lai gan šis klīniskais konstatējums nav nopietnības simptoms, tas var izraisīt sekundāras komplikācijas, kas saistītas ar motorisko prasmju apguvi vai ikdienas dzīves aktivitāšu izpildi..

No otras puses, daudzos, ko skar XYY sindroms, ir iespējams noteikt arī motora motora klātbūtni (Genetics Home Reference, 2016).

Motocikli sastāv no pēkšņu kustību attīstības nekontrolējamos specifiskos muskuļu grupās. Daži no visbiežāk sastopamajiem ir saistīti ar mirgošanu, sejas izteiksmēm vai nenormālām roku vai kāju kustībām (Nacionālie veselības institūti, 2016).

Turklāt ģenētiskais genotips var izraisīt izmaiņas saistībā ar nervu sistēmu, kas noved pie anomālijām, kas saistītas ar kognitīvo sfēru, ko mēs aprakstīsim tālāk.

Psihomotorās attīstības aizkavēšanās

Vispārīgā veidā skarto personu motoriskā attīstība parasti ir nepilnīga no pirmajiem dzīves posmiem (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts, 2015).

Tādējādi, motora izmaiņas, piemēram, muskuļu hipotonija vai trīce, ievērojami traucēs iegūt dažādas pamatprasmes, piemēram, spēju staigāt vai pieņemt pozas (Ģenētisko un reto slimību informācijas centrs, 2016)..

Mācīšanās problēmas

Kognitīvā līmenī vēl viena raksturīga iezīme cilvēkiem ar XYY sindromu ir ar mācībām saistīti traucējumi (Ģenētisko un reto slimību informācijas centrs, 2016)..

Šajā jomā visbiežāk sastopamās anomālijas ir saistītas ar valodu, proti, ievērojamas grūtības var novērot, saņemot prasmes, kas saistītas ar komunikāciju un valodas apguvi (Ģenētisko un reto slimību informācijas centrs, 2016).

Parasti vairāk nekā 50% cietušo ir mācīšanās traucējumi. Šajā ziņā disleksija ir viena no visbiežāk sastopamajām (reto slimību valsts organizācija, 2016).

Uzvedības un emocionālas izmaiņas

Daudzos gadījumos, par kuriem ziņots klīniskajā literatūrā, aprakstītas uzvedības anomālijas, kas saistītas ar autisma spektra traucējumiem (Ģenētisko un reto slimību informācijas centrs, 2016).

Turklāt, ņemot vērā specifiskās īpašības, tām bieži ir sprādzienbīstams temperaments, impulsīvs un izaicinošs uzvedība, hiperaktivitāte vai antisociāla uzvedība (Nacionālā reto slimību organizācija, 2016)..

Cēloņi

Kā mēs norādījām sākotnējā aprakstā, šis sindroms ir ģenētiskas izmaiņas, kas saistītas ar hromosomu struktūru.

Tādējādi XYY sindroma klīniskās īpašības rada papildu Y hromosoma klātbūtne. Līdz ar to skartā persona 46 (nevis Ģenētikas mājas atsauce, 2016), bet gan 46 hromosomas kopā \ t.

Lai gan tas parasti ietekmē visas ķermeņa šūnas vispārīgā veidā, daudzas no tām skar tikai šo ģenētisko anomāliju, zinot šo fenomenu kā mozaīkismu (Genetics Home Reference, 2016).

Konkrētā līmenī vēl nav zināmi visi individuālie gēni, kas var būt iesaistīti šajā patoloģijā..

Diagnoze

XYY sindroma raksturīgās pazīmes un simptomi parasti parādās bērnības posmā, jo mācīšanās un citas problēmas, kas saistītas ar kognitīvo sfēru, sasniedz acīmredzamu sarežģītības līmeni..

Tomēr dažiem pacientiem var būt asimptomātiska klīniskā situācija, tāpēc diagnoze nekad netiek veikta..

Parastos gadījumos diagnostikas aizdomas sākas ar fizisko pazīmju identificēšanu (pārspīlētu augšanu, makrocepāliju uc) un kognitīvajām izmaiņām (motorisko prasmju apgūšana, saziņas iegūšana uc) (Healthline, 2016).

Līdz ar to, tiklīdz ir konstatēta laba īpatnību daļa, nepieciešams veikt dažādus laboratorijas testus (Healthline, 2016):

• Hormonu tests: hormonālās analīzes koncentrējas uz dzimuma hormonu līmeņa novērtēšanu organismā. Parasti tas ir par testosterona tilpuma noteikšanu asinīs, kuru patoloģiskais līmenis var norādīt uz izmaiņu esamību.
• Hromosomu analīze: ir svarīgi veikt ģenētisku pētījumu, lai noteiktu papildu hromosomu klātbūtni.

Ārstēšana

XYY sindromā izmantotās medicīniskās iejaukšanās ir fundamentāli atbalstoša (reto slimību valsts organizācija, 2016).

Pašlaik šī slimība nav izārstēta, tāpēc ārstēšana ir orientēta uz darbu ar mācīšanās grūtībām vai psihomotorisko aizturi (Nacionālā reto slimību organizācija, 2016)..

Šajā ziņā dažādos gadījumos, kad uzvedības problēmas sasniedz ievērojamu apjomu, ir iespējams, ka ir nepieciešama kognitīvās uzvedības psiholoģiskā iejaukšanās..

Atsauces

1. Alonso, G., Fernández-García, D., un Muñoz-Torres, M. (2005). XYY vīrietis ar azoosperīmiju. Endokrinols, 134-8.
2. CGD. (2016). XYY sindroms. Klīniskās ģenētikas katedra. Izgūti no klīniskās ģenētikas katedras.
3. del Río, M., Puigvert, A., & Pomerol, J. (2007). Sindroms 47, XYY un neauglība: par gadījumu. Rev Int Androl., 312-5.
4. Ģenētikas mājas atsauce. (2016). 47, XYY sindroms. Izgūti no ģenētikas mājas atsauces.
5. Veselības līnija. (2016). Kas ir XYY sindroms? Izgūti no Healthline.
6. Nguyen-Minh, S., Büherer, C., un Kaindl, A. (2014). Vai mikrocefālija ir tik tālu neatpazīta XYY sindroma pazīme? Mērķis Gene 2, 160-163.
7. NIH. (2016). Sindroms 47, XYY. Izgūti no Ģenētiskās adn reto slimību infromācijas centra.
8. NORD (2016). XYY sindroms. Izgūta no reto slimību valsts organizācijas.
9. Re, L., un Briskhoff, J. (2015). 47, XYY sindroms, 50 gadu pārliecība un šaubas: sistemātisks pārskats. Agresija un vardarbīga uzvedība, 9-17.
10. Villa Milla, A., un Martínez-Frías, M. (2000). Citogenētiskā diagnoze ar rezultātu 47, XXY. Propositus.