Rokitnasky-Küster-Hauser sindroma simptomi, cēloņi un ārstēšana

Rokitansky-Küster-Hauser sindroms (MRKH) ir slimība, kas ietekmē sievietes reproduktīvo sistēmu, ko raksturo dzemdes un maksts nepietiekama attīstība vai neesamība..

Sievietēm, kurām ir šis sindroms, pubertātes vecumā rodas sekundārie seksuālie raksturlielumi -senos, kaunuma matiem, bet nav menstruālā cikla (primārā amenoreja).

Menstruālā cikla neuzsākšana bieži ir sākotnējā MRKH sindroma pazīme. Lai gan sievietēm, kurām ir šāds stāvoklis, nevar būt grūtniecības, ja viņi var iegūt bērnus, izmantojot reprodukciju.

Sindroma smagums var atšķirties atkarībā no veida. 1. tipam raksturīga izolēta divu trešdaļu vagīnas neesamība. II tipu raksturo citas malformācijas, piemēram, nieru anomālijas (40% gadījumu), skeleta anomālijas (20-25%), dzirdes traucējumi (10%) un retāk - sirds defekti..

Slimības rakstura dēļ tas var radīt ievērojamas psiholoģiskas problēmas, tāpēc ieteicams lūgt palīdzību.

Saskaņā ar dažādiem pētījumiem MRKH sindroms visā pasaulē sastopams 1 no 4500 sieviešu dzimšanas gadījumiem.

Parasti to biežāk diagnosticē pusaudža gados, kad tiek pārbaudīts, vai attīstās menstruālais cikls. Lai gan sievietēm nav bērnu, viņu olnīcas ir normālas un funkcionālas.

Rokitnasky-Küster-Hauser sindroma simptomi

MRKH sindroma simptomi sievietēm ir ļoti atšķirīgi, tāpēc jāpatur prātā, ka skartajām sievietēm var nebūt visu zemāk minēto simptomu..

Mayer-Rokitansky-Hauser I tipa sindroms

Šis veids ir pazīstams arī kā Müllera aplazija, un tam raksturīga nepietiekama dzemdes un maksts attīstība. Vairumā gadījumu dzemde un / vai maksts nav attīstījušās (aplazija); vai ir maksts un dzemdes augšējās daļas sašaurināšanās (atresija). Var ietekmēt arī kārklu caurules.

Daži no MRKH sindroma raksturlielumiem vai simptomiem ir:

-Primārā amenoreja vai periodu trūkums pubertātes laikā. Lai gan šis simptoms ir bieži sastopams MRKH sindroma gadījumā, pacientam tiek veikta pubertāte ar normālu telarca un adrenarche. Tomēr nav menstruāciju.

Tā kā olnīcu funkcija ir normāla, pacientiem rodas visas izmaiņas, kas saistītas ar menstruāciju vai pubertāti.

-Parastie ārējie dzimumorgāni.

-Samazināts maksts dziļums no 2 līdz 7 cm.

-Seksuālās īpašības, piemēram, parastās krūtis un kaunuma mati.

-Funkcionālās olnīcas ar normālu estrogēna līmeni.

-Normāli hromosomu modeļi.

-MRKH 1. tipa sindromā tikai maksts un dzemde ir neparasti. II tipa MRKH gadījumā maksts un dzemdes defekti var būt saistīti ar anomālijām olnīcu caurulēs, piemēram, nierēs vai mugurkaulā..

-Kaut arī sirdsdarbības traucējumi ir reti, var rasties aorta-plaušu logs, priekškambaru defekts un plaušu vārsta stenoze.

-Pacienti ar MRKH sindromu parasti sūdzas par ciklisku sāpes vēderā cikliskās endometrija atdalīšanās dēļ bez patentu drenāžas ceļa..

-Sterilitāte: daudzi pacienti bieži meklē klīnisko aprūpi neauglībai, bet ne primārajai amenorejai.

-Vēl viens simptoms ir grūtības seksuālās attiecībās, jo maksts aplazijas pakāpe var atšķirties no pilnīgas prombūtnes līdz sliktai attīstībai, kas var izraisīt dispareuniju..

-Grūtības urinācijā, urīna nesaturēšana, atkārtotas urīnceļu infekcijas.

-Mugurkaula anomālijas.

-Peritoneālās refleksijas līmenī var būt palpējama audu sprauga.

-Nieru anomālijas.

II tipa MRKH sindroma simptomi

Nieru mazspēja ir visizplatītākā anomālija, kas saistīta ar II tipa MRKH sindromu.

Sievietēm ar II tipa MRKH sindromu var būt nieru trūkums, vienas vai abu nieru anomālijas (nieru displāzija), nepietiekami attīstītas nieres (hipoplazija) un / vai nepareiza ievietošana vienā vai abās nierēs (nieru ektopija)..

Šīs nieru anomālijas var izraisīt augšanas deficītu, nieru akmeņus, paaugstinātu jutību pret urīnceļu infekcijām un patoloģisku urīna uzkrāšanos nierēs obstrukcijas dēļ..

Daudzām sievietēm ar II tipa MRKH sindromu var būt arī skeleta malformācijas, piemēram, kaulu problēmas, kakla skriemeļi un krūšu skriemeļi, kas var attīstīties nepareizi..

Var rasties arī sejas novirzes, piemēram, nenormāli mazs žoklis (mikrognatija), lūpu lūpu sprauga, aukslējas un nepietiekama attīstība vienā sejas pusē, kas izraisa sejas asimetriju..

Daudzas skartās sievietes var arī attīstīt dzirdes problēmas, galvenokārt sakarā ar vidējās auss strukturālajām novirzēm.

Kad ir iesaistītas ausis, traucējumus var saukt par dzimumorgānu nieru ausu sindromu (GRES)..

Dažām sievietēm ar II tipa MRKH sindromu ir bijušas papildu fiziskas novirzes, kas ietver roku un / vai roku defektus.

Šīs ekstremitāšu patoloģijas var ietvert viena vai vairāku pirkstu un kāju pirkstu, divkāršu īkšķi un garu un plānu apakšdelma kaulu trūkumu (nav rādiusa). Ne visi simptomi rodas visiem pacientiem, tas ir atkarīgs no atrašanās vietas un smaguma pakāpes.

Cēloņi

Vairumā gadījumu MRKH sindroma izcelsme nav zināma un notiek sievietēm, kurām nav ģimenes anamnēzes.

Pētnieki norāda uz ģenētiskiem un vides faktoriem kā sindroma cēloņiem, lai gan vēl nav noteikts neviens ar šo stāvokli saistīts gēns vai gēns..

Vēsturiski pētnieki ir norādījuši, ka sindroms var rasties mātes slimības vai dažādu kaitīgu vielu, piemēram, noteiktu medikamentu, narkotiku lietošanas, alkohola, iedarbības dēļ.

Tomēr nav veikti pētījumi, kas apstiprinātu šo saikni starp sindromu un kādu citu zāļu lietošanu.

Dažās ģimenēs sindroms šķiet dominējošs mantojuma modelis. Tomēr mantojuma modeli ir grūti noteikt, jo ne visām sievietēm, kas cieš no tās, ir tādi paši simptomi, pat ja viņi ir no vienas ģimenes.

Pēc pētnieku domām, visticamāk tas ir ģenētisko un vides faktoru kombinācija.

Kas attiecas uz anomālijām reprodukcijas procesā, tas ir saistīts ar nepilnīgu Müllerian kanāla attīstību, bet tā cēlonis vēl nav zināms.

Šķiet, ka pēdējos gados ir pierādījumi, ka MKRH sindroms ir ģenētisks traucējums. Gadījumu gadījumu skaita pieaugums nozīmē, ka šī ideja joprojām tiek pastiprināta.

Mēs runājam par ģenētiskiem traucējumiem, kad rodas gēnu kombinācija konkrētai iezīmei. Gadījumā, ja tas ir dominējošs ģenētisks traucējums, kā tas būtu šajā gadījumā, tas rodas, ja nenormāla gēna kopija attīstās neparasti..

Šo bojāto gēnu var mantot gan māte, gan tēvs, vai arī tas var būt saistīts ar jaunu mutāciju pašā gēnā.

Tāpēc šī defektīvā gēna pārraidīšanas varbūtība būs 50% par katru grūtniecību, neatkarīgi no bērna dzimuma.

MRKH sindroma cēlonis ir ierosināts arī poligēniskais mantojums.

Līdz šim vairākiem cilvēkiem, kurus skārusi MRKH sindroms, ir konstatētas septiņas hromosomu segmentu dzēšanas un dublēšanās. Taču tikai viena no šīm anomālijām ir konstatēta vienam cilvēkam.

Pašlaik šīs hromosomas ir identificētas, ja ir iespējams, ka ir iesaistīti segmentālie eliminācijas procesi. Šīs hromosomas ir: 1. hromosoma (1q21.1), 4 (4q34q), 8 (8p23, 1), 10 (10p14-15), 16 (16p11.2), 17 (17q12) un 22 (22q11,21) un dublēšanās tika konstatēta X hromosomā (Xpter-p22.32).

Visa šī jaunā informācija ir ļāvusi pētniekiem izvēlēties vairākus kandidātu gēnus, tai skaitā: HNF1B, Lhx1, TBX6, ITIH5 un SHOX.

Ārstēšana

Ārstēšanas mērķis ir, lai pacientam būtu pilnīga un apmierinoša seksuālā darbība.

Tā kā simptomi ir tik mainīgi, ir nepieciešama speciālistu komandas sadarbība, lai nodrošinātu visaptverošu pieeju ārstēšanai.

Parasti pacienti ar MRKH sindromu tiek mudināti meklēt psiholoģisku palīdzību pēc diagnozes un pirms ārstēšanas, jo šis sindroms var izraisīt trauksmi vai psiholoģisku ciešanu. Ieteicamas arī atbalsta grupas.

Attiecībā uz maksts aplasijas ārstēšanu ir jāizveido jauna maksts.

Ārstēšana var būt ķirurģiska vai nē. Neķirurģiskā darbība vienmēr būs pirmā iespēja. Viena no iespējām ir maksts dilatatori, kas palīdz palielināt vai radīt maksts.

Vispazīstamākā metode ir Franck dilatators, kas pazīstams arī kā perineal dilatators, kam nav nepieciešama nekāda veida ķirurģiska operācija..

Būt pašpārvaldei pacientam jābūt pietiekami motivētam to lietot. Tas ilgst aptuveni no sešām nedēļām līdz vairākiem mēnešiem.

Vēl viena iespēja var būt vaginoplastika, kas radītu seklu maksts. Bet par šo operāciju nav daudz vienošanās par to, kādas metodes izmantot.

Mclndoe tehnika ir viena no visbiežāk lietotajām ķirurģiskajām procedūrām maksts rekonstrukcijai. Ādas transplantāts, kas noņemts no sēžamvietas vai augšstilba, tiek uzklāts un piemērots piepūšamās dzimumlocekļa formas protēzei. Šī protēze ar transplantāta veidnēm nonāk pie vaginālā tuneļa, kas atveras ar skalpeli un ar asu un asu šķēlumu, uzmanīgi, lai nesabojātu vegiju, taisnās zarnas vai vēderplēvi..

Tas ir palicis no septiņām līdz desmit dienām, un, kad tas tiek mainīts, tas ir anestēzijā. Vēlāk pacients izmantos citas dilatācijas protēzes. Trīs mēnešos pacientam var būt dzimumakts.

Šīs metodes problēma ir tā, ka papildus rētu atstādināšanai ir nepieciešama ilgstoša paplašināšanās.

Vēl viena MRKH sindroma metode ir zarnu neo-vagīna.

Šī metode izmanto izolētu zarnu segmentu. Tas sastāv no sigmoidā resnās zarnas fragmenta šķelšanās pa vēdera griezumu un tā pārnešanu uz vietu, kur ir izveidojusies neonagīna telpa. Šī metode ir diezgan sarežģīta un var ilgt līdz 8 stundām.

Šīs tehnikas priekšrocība ir tā, ka tā atstāj plašu maksts ar pietiekamu garumu un arī to, ka tā ir pašeļļojoša. Attiecībā uz trūkumiem pirmais būtu tas, ka tā ir ļoti sarežģīta un infrabomāla ķirurģija, tā atstāj lieko gļotādu izdalīšanos caur zarnu fragmentu, gļotādas maksts prolapsu un gļotādas iekaisumu neovagīnā..

Visbeidzot, citas metodes ir Vecchieti tehnika.

Šī metode nepārtraukti progresē ar akrila olīvu caur neovaginālo kosmosa jaudu un vēdera sienu. Tad peritoneālās dobumā ievieto vilces ierīci un pakāpeniski izņem maksts velvi. Šī metode tagad tiek veikta ar laparoskopijas palīdzību.

Atsauces

1. https://visualsonline.cancer.gov/
2. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/mayer-rokitansky-kuster-hauser-syndrome
3. http://emedicine.medscape.com/article/953492-apskats
4. http://www.news-medical.net/health/Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser-(MRKH)-Syndrome-Symptoms-(Spanish).aspx
5. http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=3109
6. https://rarediseases.org/rare-diseases/mayer-rokitansky-kuster-hauser-syndrome/
7. http://www.biomedcentral.com/content/pdf/1750-1172-2-13.pdf
8. Avota attēls: http://www.mrkhnorge.org/mrkh/?lang=en