Plūmju vēdera sindroma simptomi, cēloņi, ārstēšana

The Plūmju vēdera sindroms Tas ietver plašu simptomu spektru, sākot no vieglām uroloģiskām patoloģijām līdz smagām urogenitālām un plaušu problēmām, kas var izraisīt nāvi..

Tulkojot spāņu valodā kā plūmju vēdera sindromu, tā pirmo reizi tika aprakstīta 1839. gadā Frölich, tāpēc tā bija pazīstama kā Frölich sindroms, kamēr Oslers to deva. Šī slimība ir pazīstama arī kā Eagle-Barrett sindroms, Obrinsky sindroms vai triādes sindroms..

Lietojamā terapija ir atkarīga no simptomu smaguma, kā arī no pacienta personīgajiem mainīgajiem lielumiem, piemēram, veselības stāvokļa vai vecuma..

Plūmju vēdera sindroma raksturojums

Plūmju vēdera sindroms ir reta slimība, ko raksturo vēdera muskuļu trūkums, daļēja vai pilnīga saslimšana, urīnceļu anomālijas un / vai sēklinieku trūkums, jo tie nav spējīgi normāli attīstīties un nokļūt sēkliniekos (divpusējs kriptorchīdisms).

Vēdera muskuļu trūkums var izraisīt to, ka viņi nespēj pareizi klepus, kas palielina plaušu izdalīšanos, kā arī var izraisīt aizcietējumus, jo viņi nespēj veikt vēdera kustības, kas nepieciešamas, lai izdalītu ekskrementus (Valsalva manevrs).

Daži no urīnceļu malformācijām, kas var būt bērni ar plūmju vēdera sindromu, var būt cauruļu paplašināšanās un / vai bloķēšana, kas pārnēsā urīnu uz urīnpūsli (urīnizvadi), urīna uzkrāšanās urīnceļos (hidroureters) un nierēs (hidronefroze) un urīna reflux no urīnpūšļa uz urīnizvadkantiem (vesicoureteral refluksa).

Smagākajos gadījumos var rasties tādas komplikācijas kā plaušu attīstības deficīts (plaušu hipoplazija) vai hroniska nieru mazspēja. Turklāt pacienti biežāk cieš no Fallot (iedzimtas sirds slimības) un ventrikula-starpsienu defektu.

Plūmju vēdera sindroms skar 1 no 30 000 līdz 40 000 jaundzimušajiem. Tas notiek vairāk vīriešiem nekā sievietēm, tikai 3-4% gadījumu sastopama meitenēm. Tas ir biežāk sastopams afroamerikāņu etniskās grupas cilvēkiem nekā kaukāziešiem (Druschel, 1994)..

Lai gan cēlonis nav zināms, ir zināms, ka grūtniecība ar dvīņiem ir riska faktors, jo 4% gadījumu sastopami bērniem ar dvīņiem. Tas ir tāpēc, ka augļu ar Prūna vēdera sindromu izdzīvošanas rādītājs, kad viņi ir dvīņi, ir daudz lielāks nekā tad, ja tie ir bērni ar vienreizēju dzimšanu (īpaši 4 reizes lielāki).

Prognoze ir diezgan nelabvēlīga, mirstības līmenis bērniem ar plūmju vēdera sindromu ir 20% (Franco, 2014)..

Cēloņi

Pašlaik nav vienprātības par Prūmas vēdera sindroma precīzu etioloģiju, bet ir divas dominējošās pretrunīgās teorijas.

Pirmā teorija nosaka, ka urīnceļu aizsprostojums, kas pastāv kopš grūtniecības, ir saistīts ar urīnizvadkanāla atresiju (malformāciju, kurā urīnizvadkanāls beidzas beigās) un urīnizvadkanāla aizmugurējo vārstu stenozi (vārstu sašaurināšanās) (Loders, Guibūks, Blooms un Hensingers, 1992).

Otrā teorija liecina, ka vēdera muskuļu trūkums var būt saistīts ar embriju veidojošo šūnu migrāciju, ko sauc par mezoblastiem, starp sesto un septīto grūtniecības nedēļu (Terada, Suzuki, Uchide, Ueno un Akasofu, 1994; , Smith, & Shepard, 1979) vai vēdera izspiešanu, ko izraisa megalocistiskas olnīcas (Shaw, Smith, & Pringle, 1990).

Šo teoriju atbalsta arī tas, ka slimība ir biežāka monozigotiskajos dvīņos. Viens no iespējamiem izskaidrojumiem tam ir tas, ka pirmais šūnu dalījums, kurā sāk veidoties divi embriji, nav noticis taisnīgi, tā ka attiecīgajam embrijam nav pietiekami daudz mezoblastu, lai izveidotu veselīgu vēdera sienu un urīnceļus ( Vermeij-Keers, Hartvigs, & van der Werrf, 1996.).

Turklāt ģenētiskais komponents ir ļoti svarīgs arī tāpēc, ka plūmju vēdera sindroms ir saistīts ar trisonomiju 18. un 21. hromosomās..

Simptomi

Kā jau iepriekš minēts, plūmju vēdera sindromu raksturo pilnīga vai daļēja vēdera sienas neesamība, šis simptoms ir tas, kas piešķir slimībai tā nosaukumu, jo vēders pārvēršas grumbu plūmju izskatu. Dažos gadījumos ir tik maz muskuļu, ka zarnas var redzēt caur ādu.

Ļoti bieža zīme zēniem ir tā, ka sēklinieki nenonāk skābbarībā, bet paliek iekšēji, blakus urīnizvadkanālim..

Urīnpūšļa paplašināšanās ir gandrīz visos gadījumos, šis defekts ir saistīts ar citiem apstākļiem, piemēram, urīnpūšļa kakla obstrukciju, kas izraisa urīnpūšļa izkrišanu un urīna aizturi..

Var rasties arī problēmas saistībā ar nieru un urīnpūšļa savienojumu urētera cauruļvada aizsprostojuma dēļ. Šī bloķēšana var notikt jebkurā urētera augstumā vai nieru un urīnpūšļa atverēs. Šo šķēršļu dēļ ureters lielā mērā paplašinās, šī paplašināšanās var notikt vienā vai abās pusēs..

Vēl viens izplatīts simptoms ir nieru (hidronefrozes) izkliede, kas var radīt urinēšanas problēmas. Visnopietnākajos gadījumos viena no nierēm var nebūt nobriedusi un otra var būt hidronefroze. Var būt arī nieru cistas.

Dažos gadījumos, aptuveni 20%, ir arī novirzes kustību sistēmā, jo īpaši sportista pēdas, un sirds un asinsvadu problēmas nav retas, tās rodas aptuveni 10% gadījumu..

Visi šie deficīti un anomālijas būtiski pasliktina pacientu dzīves kvalitāti un palielina urīna infekciju iespējamību ar urīna un asins klātbūtni urinācijā..

Simptomi var tikt apkopoti kā:

• Nepareizs vēders ar vairākiem locījumiem ādā, ko izraisa muskuļu masas trūkums.
• Paplašināts urīnpūslis.
• Problēmas urīnceļos.
• Iekšējie sēklinieki vīriešiem.

Ārstēšana

Ārstēšana ir atkarīga no simptomu smaguma, bet vairumā gadījumu tā ietver farmakoloģisku ārstēšanu, īpaši antibiotikas, ja ir infekcijas, un ķirurģisku ārstēšanu, lai atjaunotu malformācijas.

Ķirurģiskā ārstēšana var ietvert:

• Ķirurģija sēklinieku pazemināšanai. Vieglākajos gadījumos tiek izmantota laparoskopija, kad nepieciešama pilnīgāka ķirurģija, to parasti veic kopā ar urīnceļu rekonstrukciju..
• Vēdera sienas rekonstrukcija
• Perkutāna nefrostomija. Neliela caurule (katetrs) tiek ievietota nierē, lai iztukšotu urīnu, šī caurule nonāk ārā caur ādu.
• Standarta pireloplastika. Šo metodi lieto stenozes (urētera sašaurināšanās) ārstēšanai..
• Ķirurģija, lai ārstētu infravesical obstrukciju vai obstrukciju prostatas urīnizvadkanālā.

Atsauces

1. Druschel, C. (1994). Aprakstoša izpēte plūmju vēderā Ņujorkas štatā, 1983. – 1989. Arch Pediatr Adolesc Med, 49, 70-76.
2. Franco, I. (2014. gada 30. aprīlis). Plūmju vēdera sindroms. Izgūti no Medscape.
3. Loder, R., Guiboux, J., Bloom, D., un Hensinger, R. (1992). Plūmju vēdera sindroma apraksta un patogenesis muskuļu skeleta aspekti. Am J Dis Child, 146, 1224-1229.
4. Pagon, R., Smith, D. un Shepard, T. (1979). Urīnizvadkanāla obstrukcijas anomāliju komplekss: vēdera muskuļu deficīta cēlonis un "plūmju vēders". J Pediatr, 94, 900-906.
5. Shaw, R., Smith, J., un Pringle, K. (1990). Plūmju vēdera sindroms sievietēm, gadījuma ziņojums un literatūras apskats. Pediatr Surg Int, 5, 202-207.
6. Terada, S., Suzuki, N., Uchide, K., Ueno, H., un Akasofu, K. (1994). Plūmju vēdera sindroma etioloģija: pierādījumi par megalocista izcelsmi agrīnā auglim. Obstet Gynecol, 83, 865-868.
7. Vermeij-Keers, C., Hartwig, N., & van der Werrf, J. (1996). Ventrālās ķermeņa sienas un iedzimto anomāliju embrionālā attīstība. Semin Pediatr Surg, 88, 766-796.