Pradera Villi sindroma simptomi, cēloņi, ārstēšana

The Pradera-Villi sindroms (SPW) ir multisistēmiska patoloģija, kuras ģenētiskā izcelsme ir iedzimts (Nacionālā reto slimību organizācija, 2012). Tā ir sarežģīta slimība, kas ietekmē ēstgribu, augšanu, vielmaiņu, uzvedību un / vai kognitīvo funkciju (ASV Pradera-Villi sindroma asociācija, 2016).

Klīniskā līmenī bērnības stadijā šo slimību raksturo dažādi medicīniski konstatējumi, piemēram, muskuļu vājums, uztura izmaiņas vai vispārēja attīstības aizkavēšanās (Genetics Home Reference, 2016)..

Turklāt kognitīvā un uzvedības līmenī daudzi indivīdi, kurus skārusi Pradera-Villija sindroms, rada mērenu intelektuālo pasliktināšanos vai aizkavēšanos, ko papildina dažādas mācīšanās un uzvedības problēmas (Genetics Home Reference, 2016).

Lai gan Pradera-Villi sindroms tiek uzskatīts par retu vai retu slimību, daudzi pētījumi liecina, ka tā ir viena no visbiežāk sastopamajām patoloģijām ģenētiskajā zonā (ASV Prader-Willi sindroma asociācija, 2016)..

Šīs slimības diagnoze galvenokārt balstās uz klīniskiem atklājumiem un papildu ģenētiskajiem testiem (Prader-Willi Research fonds, 2014).

Attiecībā uz ārstēšanu Prader-Villi sindroma ārstēšana vēl nav identificēta, tāpēc terapeitiskā pieeja ir vērsta uz simptomu un komplikāciju ārstēšanu, un aptaukošanās ir medicīniskais konstatējums, kas rada vislielāko apdraudējumu ārstēšanai. tie, kas cietuši (Nacionālie veselības institūti, 2016).

Tādējādi attiecībā uz prognozēm un dzīves kvalitāti abi būs atkarīgi no saistīto medicīnisko problēmu smaguma un uzvedības vai kognitīvajiem traucējumiem, kas var rasties (Campubrí-Sánchez et al., 2006)..

Pradera-Villi sindroma (SPW) raksturojums

Dažādi klīniskie ziņojumi liecina, ka Jņ Downs 1887. gadā sākotnēji aprakstīja Pradera-Villija sindromu (PWS), pēc tam, kad bija diagnosticēts viens no viņa „polisarcia” pacientiem (Solà-Aznar un Giménez-Pérez, 2006). ).

Tomēr dr. Prader, Labhart un Willi, kas 1956. gadā aprakstīja vēl 9 gadījumus un deva vārdu šai patoloģijai (Rossel-Raga, 2003).

Turklāt Prader-Villi sindroma īpašības un diagnostikas kritēriji tika sistematizēti Holm et al. (Campubrí-Sánchez et al., 2006).

Prader-Villi sindroms ir iedzimts ģenētisks traucējums, tas ir, patoloģija, kas pastāv no dzimšanas brīža un ietekmēs indivīdu visā viņa dzīves laikā, ja nav ārstnieciskas terapeitiskas iejaukšanās (Asociación Española Prader- Willi, 2016).

Šī patoloģija rada sarežģītu klīnisko gaitu, ko raksturo daudzas medicīniskas izpausmes (Campubrí-Sánchez et al., 2006).

Lai gan pašlaik Praderes-Villi sindroma fenotips ir zināms precīzāk (Campubrí-Sánchez et al., 2006), tas ir bijis pēdējo 25 gadu laikā, kad ir panākts ievērojams progress analīzē un izpratnē. šī slimība (Solà-Aznar un Giménez-Pérez, 2006).

Prader-Vilisa sindroma izpausme ir daudzveidīga, mēdz ietekmēt vairākas sistēmas un struktūras, lielākā daļa izmaiņu ir saistītas ar hipotalāma disfunkciju (Poyatos et al., 2009).

Hipotalāms ir neiroloģiska struktūra, kurai ir būtiska loma homeostatisko funkciju kontrolē: bada, slāpes, miega režīma ciklu regulēšana vai ķermeņa temperatūras regulēšana (Rosell-Raga, 2003).

Turklāt hipotalāma atbrīvo dažādus hormonus dažādiem dziedzeri: augšanu, seksuālo, vairogdziedzera iedarbību utt. (Rosell-Raga, 2003).

Visbeidzot, mums ir jānorāda, ka Pradēras-Vilisa sindroms medicīniskajā un eksperimentālajā literatūrā var atsaukties arī ar citiem terminiem, piemēram, Pradera-Labhāra-Villi sindromu vai akronīmu PWS (Nacionālā reto disroderu organizācija, 2012).

Turklāt citi sinonīmi ir: Labhart Willi sindroms, Praser Labhart Willi Fancone sindroms vai hipogēnās distrofijas sindroms (del Barrio del Campo et al., 2008)

Statistika

Prader-Villi sindroms (PWS) ir reta ģenētiska slimība (Orphanet, 2007).

Termins Reti slimība (ER) tiek lietots, lai apzīmētu tās patoloģijas, kas ir reti sastopamas vai kas ir retas personas, kuras cieš no tās (Spānijas asociācija Prader-Willi sindroms, 2016).

Pašlaik tiek lēsts, ka Pradera-Villi sindroms ir patoloģija ar aptuveni 1 gadījumu biežumu uz 10 000-30 000 cilvēkiem visā pasaulē (Genetics Home Reference, 2016).

No otras puses, attiecībā uz dzimumu sadalījumu ir novērots, ka šī patoloģija skar vīriešus un sievietes vienādi un nav saistīta ar etniskajām grupām vai ģeogrāfiskajiem reģioniem (reto izstāžu nacionālā organizācija, 2012)..

Turklāt Prader-Villi sindroms tiek uzskatīts par galveno ģenētiskās izcelsmes aptaukošanās cēloni (Poyatos et al., 2009).

Pazīmes un simptomi

Klīniskā līmenī Pradera-Villi sindroms tradicionāli ir bijis saistīts ar jaundzimušo hipotoniju, hipogonādismu, hiperfāgiju, aptaukošanos, īsu augumu, vispārēju attīstības aizkavēšanos, mērenu intelektuālo invaliditāti, netipisku sejas izskatu un dažādas uzvedības izmaiņas (Poyatos et al. ., 2009).

Neskatoties uz to, šīs patoloģijas klīniskā izpausme ir ļoti neviendabīga un ievērojami atšķiras starp indivīdiem (Poyatos et al., 2009).

Turklāt Prader-Villi sindromam raksturīgajām pazīmēm un simptomiem ir jāmainās atkarībā no bioloģiskās attīstības, tāpēc mēs varam novērot dažādus klīniskos konstatējumus augļa un jaundzimušā periodā, laktācijas periodā vai agrā bērnībā, skolas posmā un, visbeidzot, stadijā pusaudzis (no Barrio del Campo et al., 2008).

Sistemātiski José A. del Barrio del Campo et al. (2008) sīki apraksta raksturīgākās biomedicīnas, psihomotorās, kognitīvās un uzvedības jomas izmaiņas:

Biomedicīnas izpausmes

Visbiežāk raksturīgās fiziskās pazīmes un simptomi ir tādas izmaiņas kā; hipotonija, malformācijas vai skeleta-muskuļu deformācijas, samazināts vai zems svars un augstums, pārmērīga apetīte, aptaukošanās, hipogonādisms, miega traucējumi, elpošanas traucējumi, netipiskas vieglas iezīmes, izmaiņas ķermeņa temperatūras regulēšanā, cita starpā.

• Hipotonija: samazināts muskuļu tonuss. Šajā patoloģijā muskuļu flukiditāte ir īpaši izteikta kaklā un stumbrā, īpaši jaundzimušo stadijā un pirmajos dzīves mēnešos. Tādējādi ar bioloģisko attīstību muskuļu tonuss uzlabojas.
• Deformācijas vai muskuļu un skeleta traucējumiŠādā gadījumā ir bieži novērota mugurkaula skoliozes vai novirzes attīstība, slikta apakšējo ekstremitāšu (genu valgus) pielāgošana vai plakanu pēdu klātbūtne. Turklāt var novērot arī cita veida iedzimtas anomālijas, piemēram, kāju un roku izmēra samazināšanos, gūžas displāziju, sešu pirkstu klātbūtni..
• Mazs svars un izmērs: jo īpaši dzimšanas laikā skartā bērna augums un svars ir mazāks, nekā paredzēts viņu attīstībai un dzimumam. Lai gan standarta vērtības var sasniegt pieaugušo vecumā, samazināts augšanas ātrums mēdz mainīt pieaugušo augstuma un svara vērtības..
• Apetītes un aptaukošanās pārsniegums: Ir ierasts novērot cilvēkus, kas cieš no Pradera-Villija sindroma, negausīgu apetīti, ko raksturo apsēstība vai fiksācija ar pārtiku. Sakarā ar lielu pārtikas daudzuma uzņemšanu, tiem, kuriem tas ir radies, ir jāizstrādā aptaukošanās un citas ar to saistītas medicīniskas komplikācijas, piemēram, II tipa cukura diabēts..
• Hipogonādisms: bieži novēro arī dzimumorgānu izmaiņu klātbūtni. Konkrēti, ļoti bieži ir hipogonadisms vai ārējo dzimumorgānu daļēja attīstība. Vairumā gadījumu pubertātes attīstība nesasniedz pēdējos posmus vai pieaugušos.
• Elpošanas traucējumi un miega un modināšanas ciklu maiņa: Krākšana, biežuma palielināšanās vai elpošanas apstāšanās parasti miega fāzēs parasti parādās atkārtoti. Tādējādi skartajiem cilvēkiem ir jāiesniedz dažādas izmaiņas, kas saistītas ar fragmentāciju, miega kavēšanos vai periodisku pamošanās gadījumu.
• Netipiskas sejas īpašības: anomālijas un skeleta-muskuļu anomālijas var ietekmēt arī cranio-sejas iezīmes. Ir iespējams novērot šauru galvaskausu, acu strabismu, slikti pigmentētu ādu un matus, mazu muti un plānas lūpas, zobu defektus utt.
• Ķermeņa temperatūras regulēšanas maiņa: Cilvēki, kurus skārusi Pradera-Villija sindroms, parasti rada problēmas, kas saistītas ar ķermeņa temperatūras regulēšanu, turklāt vēl viens nozīmīgs konstatējums ir augsta izturība pret sāpēm.

Psihomotorās un kognitīvās izpausmes

Psihomotorās izpausmes

Skeleta-muskuļu anomāliju un muskuļu tonusa samazināšanās dēļ psihomotorā attīstība būs lēnāka, ietekmējot visas teritorijas..

Skartajiem cilvēkiem ir vairākas grūtības veikt jebkāda veida darbību, kas prasa vienu vai vairākas motorizētas nāves..

Kognitīvās izpausmes

Runājot par kognitīvajiem ierobežojumiem, vairumam no skartajiem pacientiem ir viegla vai vidēja intelektuālā invaliditāte.

Papildus tam parasti tās rada dažas konkrētākās jomas, piemēram, informācijas secīgu apstrādi, neseno vai īstermiņa atmiņu, aritmētisko problēmu risināšanu, mutiskas informācijas dzirdes apstrādi, uzmanības un koncentrācijas izmaiņas un klātbūtni. kognitīvā stingrība.

No otras puses, valoda ir vēl viena joma, kas būtiski ietekmē indivīdu, kas cieš no Pradera-Villija sindroma. Bieži tiek novērotas fonoloģisko prasmju apguves kavēšanās, vājā vārdnīca, gramatiskās konstrukcijas maiņa..

Uzvedības izpausmes

Problēmas un uzvedības pārmaiņas ir vēl viens no tipiskajiem konstatējumiem, ko var novērot Pradera-Villija sindromā, parasti ir jāmaina atkarībā no vecuma vai nobriešanas posma, kurā skartā persona tomēr ir daļa no Visbiežāk sastopamās uzvedības iezīmes ir šādas:

• Tantrums vai uzbudināmība.
• Slikta sociālā mijiedarbība.
• Obsesīvi traucējumi.
• Agresīva uzvedība.
• Psihiskās pazīmes un simptomi.

Vairāki pašreizējie pētījumi ir parādījuši, ka uzvedības maiņa mēdz pieaugt līdz ar vecumu, un tāpēc tai ir jāpalielina, jāietekmē sociālās, ģimenes un emocionālās jomas vispārīgi (Rosell-Raga, 2003).

Cēloņi

Kā jau iepriekš minēts vairākās sadaļās, Pradera-Villija sindromam ir ģenētiska izcelsme.

Lai gan šobrīd pastāv liela pretruna par specifiskajiem gēniem, kas ir atbildīgi par šo patoloģiju, visi dati liecina, ka etioloģiskās izmaiņas atrodas 15. hromosomā (Mayo Clinic, 2014).

Šīs patoloģijas ģenētiskās izpētes laikā ir veikti vairāki komentāri. Burtler un Palmer (1838) atklāja anomāliju klātbūtni vecās kromosomu 15 garajā rokā, bet Nicholls (1989) konstatēja, ka citos gadījumos traucējums bija saistīts ar mātes hromosomu izmaiņām (Rosell-Raga) , 2003).

Neatkarīgi no tā, visatbilstošākā teorija par šīs patoloģijas izcelsmi ir dažādu paternālo ekspresijas gēnu, kas atrodas 15. hromosomas 15q11-13 reģionā, zaudēšana vai inaktivācija (Poyatos et al., 2009).

Diagnoze

Prader-Villi sindroma diagnozei ir divas galvenās sastāvdaļas, klīnisko pētījumu analīze un ģenētiskie testi.

Attiecībā uz pazīmju un indikatoru simptomu atklāšanu gan zīdaiņiem, gan vecākiem bērniem būs svarīgi veikt detalizētu medicīnisko vēsturi, indivīdu un ģimeni. Tāpat ir svarīgi veikt fizisku un neiroloģisku izmeklēšanu.

Ja, balstoties uz šīm procedūrām, ir diagnosticētas aizdomas, būs nepieciešams noteikt dažādus papildu testus, lai noteiktu izmaiņas un ģenētiskās novirzes.

Konkrēti, aptuveni 90% gadījumu tiek galīgi diagnosticēti ar DNS metilēšanas testiem un citiem papildu testiem (Nacionālā reto slimību organizācija, 2012).

Turklāt ir iespējams veikt šīs slimības pirmsdzemdību diagnozi, galvenokārt ģimenēs, kurām iepriekš bijusi Pradera-Villi sindroma vēsture..

Konkrēti, amniocentēzes tests ļauj iegūt embriju paraugus, lai veiktu attiecīgos ģenētiskos testus (Nacionālā reto slimību organizācija, 2012).

Ārstēšana

Pašlaik nav iespējams izārstēt Prader-Willi sindromu. Tāpat kā citas retas slimības, ārstēšana aprobežojas ar simptomātisku kontroli un skarto cilvēku dzīves kvalitātes uzlabošanu.

Tomēr viens no galvenajiem aspektiem būs uztura un uztura kontrole, jo aptaukošanās ir galvenais saslimstības un mirstības cēlonis šajā patoloģijā..

No otras puses, kognitīvo un uzvedības izmaiņu klātbūtne prasīs specializētu speciālistu iejaukšanos gan kognitīvajā rehabilitācijā, gan uzvedības traucējumu pārvaldībā..

Atsauces

1. AWSPW (2016). Kas ir Pradera Villi sindroms? Spāņu asociācija Prader-Willi sindroms.
2. Campubrí-Sánchez, C., Gabau-Vila, E., Artigas-Pallarés, J., Coll-Sandiumenge, M., un Guitart-Feliubadaló, M. (2006). No klīniskās diagnozes līdz Prader-Willi un Angelman sindromu ģenētiskajai diagnozei. Rev Neurol, 61-67.
3. del Barrio del Campo, J., Castro Zubizarreta, S., & San Román Muñoz, M. (2008). VIII nodaļa. Pradera-Villi sindroms.
4. FPWR. (2016). Par PWS. Izgūti no Prader-Willi Research fonda.
5. Mayo klīnika (2014). Pradera Villi sindroms. Izgūti no Mayo klīnikas.
6. NHI. (2016). Pradera-Villi sindroms. Izgūti no Genoma mājas atsauces.
7. NORD (2012). Pradera Villi sindroms. Izgūta no reto slimību valsts organizācijas.
8. Orphanet. (2007). Pradera-Villi sindroms. Izgūti no Orphanet.
9. Poyatos, D., Camprubí, C., Gabau, E., Nosas, R., Villatoro, S., Coll, D., un Guitart, M. (2009). Pradera Villi sindroms: 77 pacientu pētījums. Med Clin (Barc), 649-656.
10. Rosell-Raga, L. (2003). Uzvedības fenotipi Pradera-Villija sindromā. Rev Neurol, 153-157.
11. Rosell-Raga, L., un Venegas-Venegas, V. (2006). Autisma simptomi un Pradera Vili sindroms. Rev Neurol, 89-93.
12. Solà-Aznar, J., & Giménez-Pérez, G. (2006). Visaptveroša pieeja Pradera-Villija sindromam pieaugušo vecumā. Endocrinol Nutr, 181-189.