Morris sindroms Simptomi, cēloņi, ārstēšana

The Morris sindroms, sauc arī par androgēnu nejutīguma sindromu (SIA) vai sēklinieku feminizāciju, ir ģenētisks stāvoklis, kas ietekmē seksuālo attīstību..

Personas, kas cieš ģenētiski, ir vīrieši, tas ir, viņiem ir viena X hromosoma un vēl viens Y katrā šūnā. Tomēr ķermeņa forma neatbilst šī dzimuma formai.

Lai attīstītos vīriešu fenotips, tam ir jābūt ne tikai noteiktam vīriešu hormonu (testosterona) līmenim asinīs; ir arī nepieciešams, lai androgēnu receptorus, kas tos uztver, pareizi darbotos.

Tas, kas notiek šajā sindromā, ir tāds, ka šajos receptoros ir deficīts, un tādēļ ķermeņa audi nespēj pietiekami daudz testosterona, lai izveidotu vīriešu formu..

Tādējādi šie indivīdi ir dzimuši ar acīmredzamu sieviešu dzimumorgānu un mēdz būt kā meitenes. Kad viņi sasniedz pubertāti, attīstās sekundārās sieviešu rakstzīmes (gurnu paplašināšanās, asa balss, palielināts tauku daudzums) un krūtis. Tomēr viņi saprot, ka menstruācijas neparādās, jo tām nav dzemdes. Turklāt viņiem trūkst zemūdens un kaunuma mati (vai tie nav klāt).

Morris sindromu atklāja 1953. gadā zinātnieks un ginekologs John McLean Morris (tātad arī tā nosaukums). Pēc 82 gadījumu novērošanas (divi bija paši pacienti), viņa aprakstīja "sēklinieku feminizācijas sindromu"..

Viņš domāja, ka tas bija tāpēc, ka šo pacientu sēklinieki radīja hormonu, kam bija feminizējoša iedarbība, taču tagad ir zināms, ka tas ir saistīts ar androgēnu darbības trūkumu organismā. Kad vajadzīgais testosterons netiek absorbēts, ķermenim ir tendence attīstīties ar sievišķīgām rakstzīmēm. Nav svarīgi, ka testosterona līmenis ir palielināts, problēma ir organismā, kas to nesaprot. Tāpēc termins "androgēnu pretestība" tagad tiek plaši izmantots.

Mēs varam atrast arī Morris sindromu, kas konceptualizēts kā vīriešu pseidohermaphroditism.

Morris sindroma izplatība

Saskaņā ar Borrego López, Varona Sánchez, Areces Delgado un Formoso Martín (2012); Tiek lēsts, ka Morris sindroms var rasties vienā no 20 000 līdz 64 000 jaundzimušajiem. Pat skaitlis varētu būt lielāks, ja jūs skaitīsiet gadījumus, kas vēl nav diagnosticēti vai kuri nepieprasa medicīnisko palīdzību.

Morris sindroms tiek uzskatīts par trešo amenorejas cēloni pēc dzimumdziedzeru disgenēzes un maksts trūkuma dzimšanas laikā.

Veidi

Nav vienota androgēnu nejutīguma pakāpes, bet sindroma īpašības ir atkarīgas no androgēnu receptoru deficīta līmeņa.

Tādējādi var būt mazāk dihidrotestosterona receptoru nekā parasti, un tie saņem mazāk testosterona nekā nepieciešams, vai var būt gadījumi, kad receptoru deficīts ir pavisam.

Trīs klasiskie androgēnu nejutīguma veidi (SIA) ir:

- Viegls androgēnu nejutīguma sindroms: vīriešu ārējās dzimumorgāni.

- Daļēja androgēna nejutīguma sindroms: daļēji maskulēti dzimumorgāni.

- Pilnīgs androgēnu nejutīguma sindroms: sieviešu dzimumorgāni.

Morris sindroms ir ierīkots pēdējos, jo pastāv pilnīga androgēnu rezistence, kurā pacienti ir dzimuši ar sievietes ārējo dzimumorgānu..

Nepilnīgās formās var parādīties dažādi vīriešu un sieviešu īpatnību līmeņi, piemēram, klitoromegālija (lielāks klitors nekā parasti) vai daļēja ārējās maksts slēgšana..

Raksturojums un simptomi

Personas ar Morris sindromu bērnībā neparādīs simptomus. Faktiski vairums saņem diagnozi, kad runa ir par speciālistu, jo menstruācijas nav redzamas.

Parasti raksturīgās īpašības ir šādas:

- 46 XY kariotips, kas saistīts ar vīriešu dzimumu.

- Ārējās dzimumorgāniem ir sievišķīga izskats, lai gan ar lielām un mazām lūpām ir hipoplazija. Tas nozīmē, ka lūpas nav pilnībā attīstītas, mazākas.

- Neskatoties uz normālu ārējo dzimumorgānu, maksts ir sekla un beidzas ar aklu kulonu. Tas ir, tas nav savienots ar dzemdi, jo parasti tas nav veidojies.

- Dažreiz viņiem nav olnīcu vai tie ir atrofēti.

- Viņiem parasti ir neparedzēti sēklinieki, kas atrodami sēnīšu reģionā, vēderā vai smadzenēs. Dažreiz sēklinieki ir iekšpusē dzemdes trūce, ko fiziski pārbauda.

Šie sēklinieki ir normāli pirms pubertātes sasniegšanas, bet pēc tam sēklinieku caurules ir mazākas un spermatogenēze nenotiek.

- Pubertātes laikā tiek veidotas parastās sekundārās sieviešu dzimumzīmes, kas sasniedz sievietes kopējo izskatu. Tas ir saistīts ar estradiola - sieviešu dzimuma hormona, kas tiek ražots dažādās ķermeņa daļās - darbību.

Šī sindroma atšķirīga iezīme ir tāda, ka tiem nav matu padusēs vai pubis, vai arī tas ir ļoti ierobežots.

- Menarhe nav (pirmās menstruācijas).

- Testosterona līmenis asinīs ir tipisks, bet, ja nav androgēnu receptoru pienācīgas funkcijas, vīriešu hormoni nevar izmantot savu darbu.

- Kā tas ir loģiski, šī slimība izraisa neauglību.

- Ja nav iejaukšanās, grūtības dzimumattiecībās ir biežāk sastopamas kā problēmas, kas saistītas ar iekļūšanu un dyspareuniju (sāpes)..

- Šiem pacientiem konstatēts kaulu blīvuma samazinājums, kas var būt saistīts ar androgēnu ietekmi.

- Ja sēklinieki netiek noņemti, vecuma palielināšanās gadījumā ir palielināts ļaundabīgo audzēju risks dzimumšūnās. Pētījumā tika novērtēts, ka risks 25 gadu laikā ir 3,6% un 50 gadu laikā - 33% (Manuel, Katayama & Jones, 1976)..

Cēloņi

Morris sindroms ir iedzimts stāvoklis, ar recesīvo modeli, kas saistīts ar X hromosomu, kas nozīmē, ka mutācijas gēns, kas izraisa sindromu, atrodas X hromosomā..

Tas biežāk izpaužas vīriešiem nekā sievietēm, jo ​​sievietēm ir vajadzīgas mutācijas abās hromosomās (XX), lai parādītu šo traucējumu. Tā vietā vīrieši var attīstīt to ar mutāciju to X hromosomā (viņiem ir tikai viena)..

Līdz ar to sievietes var būt mutācijas gēna nesēji, bet nav sindroma. Faktiski, šķiet, ka aptuveni divas trešdaļas no visiem androgēnu rezistences gadījumiem ir mantotas no mātēm, kurām ir mainīta gēna kopija vienā no abām X hromosomām..

Pārējie gadījumi ir saistīti ar jaunu mutāciju, kas, šķiet, notiek mātes olšūnā laikā vai augļa attīstības laikā (Genetics Home Reference, 2016).

Šīs sindroma mutācijas atrodas AR gēnā, kas ir atbildīgs par instrukciju nosūtīšanu AR proteīnu (Androgēnu receptoru) attīstībai. Tie ir tie, kas veicina androgēnu iedarbību organismā.

Receptori uztver vīriešu dzimuma hormonus, piemēram, testosteronu, nosūtot tos uz dažādām šūnām normālai vīriešu attīstībai..

Kad šis gēns tiek mainīts, kā Morris sindroma gadījumā, var rasties gan kvantitatīvais (receptoru daudzums), gan kvalitatīvais deficīts (anomāli receptori vai nedarbojas labi)..

Šādā veidā šūnas nereaģē uz androgēniem, tas ir, vīriešu hormoniem nav ietekmes. Tāpēc tiek novērsta dzimumlocekļa attīstība un citas vīriešu raksturīgās īpašības, un tiek nodrošināta sievišķīga attīstība.

Konkrētāk, testosterons, kas eksistē šajos indivīdos, ir aromatizēts (aromātiskā enzīma pārveidots) par estrogēnu, dzimuma hormonu, kas ir atbildīgs par sieviešu parādīšanos Morris sindromā..

Ir izstrādātas dažas vīriešu pazīmes, jo tās nav atkarīgas no androgēniem. Piemēram, sēklinieki veidojas Y hromosomā esošā SRY gēna dēļ.

Diagnoze

Kā jau minēts, diagnoze parasti tiek veikta pēc pubertātes, jo šie pacienti pirms tam nav pamanījuši nekādus simptomus.

Tomēr tas ir grūts sindroms diagnosticēt, jo izskats ir pilnīgi sievietes un līdz iegurņa zonas vai hromosomu pētījuma skenēšanai nav konstatēta problēma..

Ja ir aizdomas par Morris sindromu, speciālists veiks diagnozi, pamatojoties uz:

- Pilnīga pacienta klīniskā vēsture, kas ir svarīgi, ka viņa nav iesniegusi menstruācijas.

- Fiziskā izpēte, kas var balstīties uz Tanner skalu, kas atspoguļo seksuālās nobriešanas līmeni. Šajā sindromā tas būtu normāls krūtīs, bet zemāk dzimumorgānos un matos padusēs un pubis..

Varat izmantot arī Quigley skalu, kas mēra dzimumorgānu vīrišķības pakāpi. Pateicoties šim indeksam, ir iespējams arī nošķirt dažādus androgēnu nejutīguma veidus.

- Ginekoloģiskā ultraskaņa: iekšējo dzimumorgānu attēli tiek iegūti, izmantojot skaņas viļņus. Bieži vien nav novērota dzemdes vai olnīcas, bet dažos tuvējos apgabalos var būt sēklinieki. Maksts parasti ir īsāks nekā parasti.

- Hormonālie pētījumi: ar asins analīzes palīdzību ir ieteicams izpētīt testosterona līmeni (Morris sindromā tie ir paaugstināti un līdzīgi vīriešu līmenim), folikulu stimulējošie hormoni (FSH), luteinizējošie hormoni (LH) vai estradiols (E2).

- Hromosomu pētījums: var veikt, izmantojot asins paraugu, ādas biopsiju vai jebkuru citu audu paraugu. Šajā sindromā rezultātam jābūt 46 XY kariotipam.

Vēsturē ir bijuši konflikti, lemjot par to, kad un kā atklāt skartajai personai Morris sindroma diagnozi. Senos laikos to bieži paslēpuši ārsti un radinieki, bet acīmredzot tam ir vēl negatīvāka ietekme uz personu.

Neskatoties uz tās radīto dilemmu, nepieciešams izmēģināt, lai pacients saņemtu informāciju empātiskā un relaksējošā vidē, reaģējot uz visu savu nemieru.

Ārstēšana

Pašlaik nav metodes, kā novērst Morris sindromā esošo androgēnu receptoru deficītu. Bet ir arī citi pasākumi, ko var veikt:

- Dilatācijas terapija: pirms ķirurģiskās iejaukšanās apsverot mēģinājumus palielināt maksts lielumu, izmantojot dilatācijas metodes. To ieteicams veikt pēc pubertātes.

Tā kā maksts ir elastīga, šī terapija nozīmē, ka dažu minūšu laikā vairākas reizes nedēļā tiek ieviesta un rotēta fāla forma, kas ir progresīva.

- Gonadektomija: ir nepieciešams noņemt sēkliniekus pacientiem ar Morris sindromu, jo tiem ir tendence attīstīt ļaundabīgus audzējus (karcinomas), ja tie netiek noņemti. Ir ļoti svarīgi pēc iespējas ātrāk iegūt labu prognozi.

- Psiholoģiskā palīdzība: šiem pacientiem ir būtiski saņemt psiholoģisku ārstēšanu, jo šis sindroms var izraisīt ievērojamu neapmierinātību ar pašu ķermeni. Ar šāda veida iejaukšanos persona varēs pieņemt savu situāciju un dzīvot pēc iespējas apmierinošāk, izvairoties no sociālās izolācijas.

Ģimenes saites var pat strādāt, lai ģimene atbalstītu un veicinātu pacienta labklājību.

- Šiem pacientiem raksturīgo kaulu blīvuma samazināšanai ieteicams izmantot kalcija un D vitamīna piedevas, kā arī izmantot vingrojumus..

Nopietnākos gadījumos var būt ieteicams lietot bisfosfonātus, dažas zāles, kas kavē kaulu rezorbciju..

- Maksts konstrukcijas ķirurģija: ja dilatācijas metodes nav bijušas efektīvas, alternatīva var būt funkcionālas maksts rekonstrukcija. Procedūru sauc par neovaginoplastiku, un rekonstrukcijai tiek izmantoti pacienta zarnu vai mutes gļotādas ādas transplantāti..

Pēc operācijas būs nepieciešamas arī paplašināšanas metodes.

- Hormonu aizvietošana: šiem pacientiem ir mēģināts novērst estrogēnu, lai mazinātu kaulu blīvuma trūkumu, bet šķiet, ka tam nav vēlamā efekta visā pasaulē..

No otras puses, androgēni ir ievadīti pēc sēklinieku izņemšanas (jo ir ievērojami samazinājies to līmenis). Acīmredzot, androgēni saglabā labsajūtu pacientiem.

Atsauces

1. Borrego López, J. A., Varona Sánchez, J.A., Areces Delgado, G., un Formoso Martín, L. E. (2012). Morris sindroms. Kubas Dzemdniecības un ginekoloģijas žurnāls, 38(3), 415-423. Saturs saņemts 2016. gada 14. oktobrī.
2. Quigley C. A., De Bellis A., Marschke K.B., Awady M.K., Wilson E.M., franču F.S. (1995). Androgēnu receptoru defekti: vēsturiskās, klīniskās un molekulārās perspektīvas. Endocr. 16. red(3): 271-321.
3. Manuel M., Katayama P.K., & Jones H.W. (1976). Dzimumdziedzeru audzēju rašanās vecums interseksu pacientiem ar hromosomu. Am. J. Obstet. Gynecol. 124(3): 293-300.
4. Hughes I.A., Deeb A. (2006). Androgēnu rezistence. Labākā prakse. Res. Clin. Endokrinols Metab. 20 (4): 577-98.
5. Gottlieb B., Beitel L.K., Trifiro M.A. (1999). Androgēnu nejutīguma sindroms. In: Pagon R.A., Adam M.P., Ardinger H.H., et al., Editors. GeneReviews [Internets]. Sietla (WA): Vašingtonas Universitāte, Sietla; 1993-2016.
6. Kādi testi ir pieejami, lai noteiktu iedzimta ģenētiska defekta esamību bērnam? (s.f.). Ielādēts 2016. gada 14. oktobrī no Utah Universitātes, Veselības aprūpe.
7. Androgēna nejutīguma sindroms. (s.f.). Saturs iegūts 2016. gada 14. oktobrī no Vikipēdijas.
8. Androgēna nejutīguma sindroms. (s.f.). Saturs saņemts 2016. gada 14. oktobrī no Medline Plus.
9. Androgēna nejutīguma sindroms. (2016. gada 11. oktobris). Izgūti no ģenētikas mājas atsauces.
10. Pilnīgs androgēnu nejutīguma sindroms. (s.f.). Saturs iegūts 2016. gada 14. oktobrī no Vikipēdijas.