Moebius sindroma simptomi, cēloņi un ārstēšana

The Mobius vai Mobius sindroms ir reta neiroloģiska patoloģija, ko raksturo nervu iesaistīšanās, trūkums vai nepietiekama attīstība, kas ir atbildīga par sejas (galvaskausa VII) un acu (galvaskausa nervu VI) kustību kontroli (2010)..

Klīniskā līmenī šī medicīniskā stāvokļa dēļ var novērot divpusēju sejas paralīzi un dažādas muskuļu un skeleta malformācijas (Pérez Aytés, 2010).

Līdz ar to dažas no Moebius sindroma pazīmēm un simptomiem ir sejas muskuļu vājums vai paralīze, psihomotorais aizture, acu strabisms, zobu un mutes izmaiņas, roku un pēdu anomālijas vai dzirdes traucējumi..

Moebius sindroms ir iedzimta slimība, kas pastāv no dzimšanas, tomēr tā ir reti sastopama vispārējā populācijā (Nacionālā reto slimību organizācija, 2016).

Turklāt tā ir neviendabīga patoloģija, kuras precīzie cēloņi paliek nezināmi (Pérez Aytés, 2010). Neraugoties uz to, vairāki eksperimentāli pētījumi ir parādījuši ģenētiskos un teratogēnos faktorus kā iespējamos etioloģiskos faktorus (Borbolla Pertierra et al., 2014)..

Moebija sindroma diagnoze galvenokārt ir klīniska un parasti izmanto dažus papildu testus, piemēram, sejas elektromogrāfiju, datortomogrāfiju vai ģenētiskos testus (Pérez Aytés, 2010)..

No otras puses, šobrīd Moebius sindromam nav nekāda veida ārstnieciskas ārstēšanas. Turklāt sejas funkcijas stimulēšanas vai rehabilitācijas stratēģijas parasti nav efektīvas (Pérez Aytés, 2010).

Kas ir Moebius sindroms?

Moebius sindroms ir neiroloģiska patoloģija, kas galvenokārt ietekmē muskuļus, kas kontrolē sejas izteiksmi un acu kustību (Genetics Home Reference, 2016).

Sākotnēji šo sindromu aprakstīja vairāki autori - Von Graefe un Semisch (1880), Harlam (1881) un Chrisholm (1882), tomēr Moebius, kurš 1882. gadā veica pilnīgu slimības aprakstu, pētot 43 gadus. sejas paralīzes gadījumi (Palmer-Morales et al., 2013).

Moebija sindroma diagnozes definīcija un kritēriji ir bijuši pretrunīgi medicīniskā un eksperimentālā vidē. Bieži vien šī patoloģija ir sajaukta ar paralīzi vai iedzimtu iedzimtu sejas parēzi, kas aprobežojas ar sejas nerva iesaistīšanos bez cita veida izmaiņām (OMIN - Johns Hopkins University, 2016).

Tomēr Moebija sindroms ir iedzimts traucējums, ko izraisa galvaskausa nervu VI un VII pilnīga vai daļēja attīstība. Turklāt var ietekmēt arī nervus III, V, VIII, IX, XI, XII (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insulta institūts, 2011)..

Kraniālie nervi ir smadzeņu šķiedras, kas izdalās no smadzenēm uz ķermeņa zonām, kas iedzīst, atstājot galvaskausu ar dažādām plaisām un foramina (Waxman, 2011).

Mums ir 12 pāri galvaskausa nerviem, daži ar motora funkcijām un citi ar sensoriskām funkcijām (Waxman, 2011).

Konkrētāk, visvairāk ietekmētais Moebius sindroms pilda šādas funkcijas:

- Kraniālais nervs VIŠis galvaskausa pāris ir ārējais acu motoru nervs un kontrolē sānu taisnās zarnas muskuļus. Šī nerva pamatfunkcija ir kontrolēt acs ābola nolaupīšanu (Waxman, 2011). To iesaistīšana var izraisīt strabisma attīstību.

- Kraniālais nervs VII: šis galvaskauss ir sejas nervs. Tā ir atbildīga par sejas zonu motoru un sensoro funkciju kontroli (sejas izteiksme, plakstiņu atvēršana / aizvēršana, garša uc) (Waxman, 2011).

Šādā veidā šī stāvokļa klīniskajos raksturlielumos, kas ir no dzimšanas, sejas vājuma vai paralīzes, ir viens no visbiežāk sastopamajiem vai visbiežāk sastopamajiem Moebius sindromiem (Genetics Home Reference, 2016)..

Skartajos cilvēkos mēs varam novērot būtisku sejas izteiksmju trūkumu, nevar smaidīt, pacelt uzacis vai drudzis (Moebius sindroma fonds, 2016).

No otras puses, acu kontroles iesaistīšana izraisīs nespēju vai grūtības veikt atpakaļ un uz priekšu vērstas kustības ar acīm (Genetics Home Reference, 2016).

Skartajām personām būs vairākas grūtības lasīt vai sekot objektu kustībai, aizvērt acu plakstiņus vai pat uzturēt acu kontaktu (Genetics Home Reference, 2016).

Lai gan ir iespējams, ka dažādas muskuļu un skeleta sistēmas anomālijas un būtiska komunikācijas un sociālās mijiedarbības pārmaiņas attīstās, parasti cilvēki, kas cieš no Moebius sindroma, parasti rada normālu inteliģenci (Moebius sindroma fonds, 2016).

Vai tā ir bieža patoloģija?

Lai gan precīzi nav zināmi precīzi skaitļi par Moebija sindroma izplatību, to uzskata par retu neiroloģisku slimību..

Daži pētnieki ir aprēķinājuši, ka Moebius sindroma izplatības rādītājs ir aptuveni 1 gadījums uz 500 000 dzimušu bērnu (Genetics Home Reference, 2016).

Spānijas gadījumā Valensijas slimnīcas slimnīca ir veikusi epidemioloģisku pētījumu, ar kura palīdzību tā ir izplatījusi 1 gadījums uz 500 000 iedzīvotājiem, savukārt biežums būtu apmēram 1 gadījums uz 115,00 iedzīvotāju. katru gadu dzimuši bērni (Moebiusa sindroma fonds, 2016).

Konkrētāk, šis pētījums rāda, ka Spānijā katru gadu var piedzimt aptuveni 3 vai 4 bērni ar šo patoloģiju un ka kopumā valsts teritorijā var dzīvot vairāk nekā 200 cilvēku ar Moebius sindromu (Moebius sindroma fonds, 2016)..

Attiecībā uz visvairāk skarto vecuma grupu, kā mēs jau iepriekš norādījām, tas ir iedzimts stāvoklis, tāpēc tie, kurus skāruši, jau ir dzimuši ar šo stāvokli. Tomēr ļoti smalku klīnisko simptomu parādīšanās var aizkavēt diagnozi.

No otras puses, dzimuma ziņā tas ir nosacījums, kas vienlīdz ietekmē vīriešus un sievietes.

Pazīmes un simptomi

Moebija sindroma raksturīgākās klīniskās izpausmes ir sejas vājums vai paralīze, traucēta kustība un acu koordinācija, kā arī dažādu muskuļu un skeleta traucējumu klātbūtne..

Šādā veidā galvenās klīniskās izpausmes, kas izriet no šīm izmaiņām, parasti ietver (Pérez Aytés, 2010):

- Daļēja vai pilnīga sejas muskuļu mobilitātes samazināšanās: Sejas nerva iedarbība izraisa sejas neekspresivitāti (smaida / raudāšanas trūkums, "maskas" seja utt.). Ietekme var būt divpusēja vai daļēja, kas vairāk ietekmēta konkrētā apgabalā.

Parasti daļējos modeļos augšējās daļas, piemēram, piere, uzacis un plakstiņi, parasti ir vairāk ietekmētas.

- Pilna vai daļēja acu plakstiņu mobilitātes samazināšanās: var ietekmēt arī acs muskulatūru, ko kontrolē sejas nervs. Tādā veidā mirgošanas trūkums neļauj acīm normāli nokrist, tāpēc var attīstīties radzenes čūlas.

- Ārējā okulomotoriskā muskuļa daļēja vai pilnīga iesaistīšanās: šajā gadījumā parādīsies ievērojamas grūtības veikt sānu acu sekošanu. Lai gan redzes spējas netiek ietekmētas, var rasties strabisms (acu asimetriska novirze)..

- Grūtības barošana, aizrīšanās, klepus vai vemšana, īpaši pirmajos dzīves mēnešos.

- Hipotonija vai vājums muskuļi, kas veicina vispārēju aizkavēšanos sēdus (sēdus) un kājām (kājām).

- Troncoecefálicas funkciju ietekme: šajā gadījumā viens no visvairāk skartajiem ir elpošana, tādēļ ir iespējams, ka attīstās centrālās apnojas gadījumi (kontroles pārtraukšana un elpošanas izpilde neiroloģiskā līmenī)..

- Lūpu, mēles un / vai aukslēju kustības maiņa: šo struktūru kustības grūtību dēļ bieži sastopama medicīniska komplikācija ir disartrija (grūtības runas skaņu formulēšanā)..

- Malformācijas vai izmaiņas mutes dobumā: slikta zobu izlīdzināšana un slikta lūpu aizvēršana, padara muti nav labi aizvērta, kā rezultātā viegli izžūst, tāpēc tiek zaudēta siekalu aizsargājoša iedarbība, veicinot zobu kariesa attīstību..

- Slikta elpošana: dažādas mutes un mandibulārās problēmas var veicināt ventilācijas izmaiņas, īpaši miega laikā.

- Kļūdas pēdās un gaitas izmaiņas: Viena no visbiežāk sastopamajām skeleta izmaiņām ir equinovaro vai zambo pēdas, kurās pēdas stāvoklis ir vērsts ar auga iekšpusi. Šāda veida izmaiņas var izraisīt svarīgus traucējumus pastaigas iegūšanā un attīstībā.

Papildus šīm izmaiņām Moebija sindroms var būtiski ietekmēt sociālās mijiedarbības attīstību un vispārējo psiholoģisko korekciju (Strobel & Renner, 2016).

Sejas izteiksmes, piemēram, smaidošas vai drudzis, ir būtisks informācijas avots sociālajā līmenī.

Tie ļauj interpretēt neverbālo valodu, uzturēt savstarpēju mijiedarbību, tas ir, ļauj mums izveidot efektīvu saziņu un papildus veicināt sociālo kontaktu (Strobel & Renner, 2016).

Daudzi cilvēki ar Moebius sindromu nespēj parādīt jebkāda veida sejas izteiksmi. (Strobel & Renner, 2016). Tā kā tā ir reta patoloģija, tās klīniskās īpašības ir maz pazīstamas, tāpēc citiem ir jāpiešķir garastāvoklis vai situācijas stāvokļi šiem cilvēkiem (ir garlaicīgi, vienaldzīgi, nomākti utt.)..

Lai gan sejas izteiksmes trūkumu var kompensēt ar verbālo un neverbālo valodu, daudzos gadījumos skartajiem cilvēkiem draud sociālā noraidīšana un / vai stigmatizācija (Strobel & Renner, 2016).

Cēloņi

Moebius sindroms ir medicīnisks stāvoklis, kas rodas, ievainojot galvaskausa nervus VI un VIII, kā arī citus, kas ietekmē galvaskausa nervus, kas atrodas smadzeņu stadijā (Borbolla Pertierra et al., 2014).

Tomēr pašlaik ir vairākas teorijas, kas mēģina izskaidrot šo neiroloģisko bojājumu etioloģiskos cēloņus (Palmer-Morales et al., 2013).

Dažas hipotēzes liecina, ka šis traucējums ir embrija asinsrites pārtraukuma rezultāts grūtniecības laikā (Nacionālā reto slimību organizācija, 2016)..

Isēmija vai skābekļa piegādes trūkums var ietekmēt dažādas smadzeņu zonas, šajā gadījumā zemākā smadzeņu stumbra, kur atrodas galvaskausa kodoli (Nacionālā reto slimību organizācija, 2016).

Tāpat asins apgādes trūkums var būt saistīts ar vides, mehāniskiem vai ģenētiskiem faktoriem (Nacionālā reto slimību organizācija, 2016)..

Īpaši Moebius sindroma rašanās ir saistīta ar jaundzimušajiem, kuru mātes grūtniecības laikā bija lietojušas ļoti lielas misoprostola devas (Pérez Aytés, 2010).

Misoprostols ir zāles, kas iedarbojas uz dzemdi, izraisot vairākas kontrakcijas, kas samazina dzemdes un augļa asins plūsmu. Tādā veidā ir atklāta šīs vielas masveida izmantošana slepenu abortu mēģinājumos (Pérez Aytés, 2010).

No otras puses, ģenētiskā līmenī vairums Moebius sindroma gadījumu parādās sporādiski, ja nav ģimenes vēstures. Tomēr ir atklāta mantojuma līnija, kas ietver mutācijas PLXND un REV3L gēnos (Nacionālā reto slimību organizācija, 2016).

Kopumā, neskatoties uz to, ka Moebija sindroma cēloņi ir vairāki (ģenētiskie, embriju anomālijas, teratogēni faktori utt.), Visos gadījumos ir kopīgs beigas: vīrusa VII un VI nepietiekama attīstība vai iznīcināšana (Pérez Aytés, 2010).

Diagnoze

Moebija sindroma diagnoze ir ļoti klīniska, jo simptomi un pazīmes, kas raksturīgas šai patoloģijai, bieži vien ir skaidri identificējamas pirmajos dzīves mēnešos..

Nav detalizētu vai specifisku testu, ko izmanto, lai nepārprotami apstiprinātu Moebius sindroma diagnozi, tomēr, ja ir saderīgas klīniskās pazīmes, parasti izmanto vairākus specializētus testus:

- Sejas elektromogrāfija: tas ir nesāpīgs tests, kura mērķis ir izpētīt nervu vadīšanas klātbūtni, samazināšanos vai trūkumu sejas nerva kontrolētajās zonās (Pérez Aytés, 2010). Tas ļauj mums iegūt vairāk informācijas par tās iespējamo ietekmi.

- Datorizēta aksiālā tomogrāfija (KPN): specifiskā līmenī šis smadzeņu attēlveidošanas tests ļauj mums novērot iespējamo neiroloģisko bojājumu klātbūtni. Jo īpaši tas var parādīt kalcifikāciju vietās, kas atbilst VI un VII nervu kodoliem (Pérez Aytés, 2010).

- Ģenētiskais tests: Ģenētiskās analīzes izmanto, lai noteiktu anomālijas un hromosomu izmaiņas. Lai gan ģenētiskie gadījumi ir izņēmuma gadījumi, ir nepieciešams novērot iespējamās anomālijas zonās 13q12-q13, kur ir svītrojumi, kas saistīti ar Moebius sindromu (Pérez Aytés, 2010).

Vai ir ārstēšana?

Pašlaik dažādos eksperimentālos pētījumos un klīniskajos pētījumos nav izdevies noteikt ārstniecisku ārstēšanu Moebius sindromam..

Kopumā šīs patoloģijas ārstēšana būs vērsta uz katra indivīda specifisko izmaiņu kontroli.

Tā kā šī patoloģija rada izmaiņas dažādās jomās, vispiemērotākā ir multidisciplināra terapeitiskā pieeja, izmantojot komandu, kurā ir dažādi speciālisti: neirologi, oftalmologi, pediatrs, neiropsihologs uc.

Dažas problēmas, piemēram, strabismus vai muskuļu un skeleta deformācijas pēdās, mutē vai žoklī, var novērst ar ķirurģiskām procedūrām (Bērnu Craniofacial Association, 2016).

Turklāt sejas ķirurģija, jo īpaši nervu un muskuļu pārnese, ļauj daudzos gadījumos iegūt spēju parādīt sejas izteiksmes (Bērnu dzērveņu asociācija, 2016).

Turklāt fiziskā, profesionālā un psiholoģiskā terapija var palīdzēt uzlabot koordināciju, motoriskās prasmes, valodu un citas grūtības (sejas palsija, 2016).

Atsauces

1. Borbolla Pertierra, A., Acevedo González, P., Bosch Canto, V., Ordaz Favila, J. un Juárez Echenique, J. (2014). Möbius sindroma acu un sistēmiskās izpausmes. Pediatrs. , 297-302.
2. Bērnu craniofacial asociācija. (2016). Rokasgrāmata moebija sindroma izpratnei. Bērnu craniofacial asociācija.
3. Klīvlendas klīnika (2016). Moebius sindroms. Izgūti no Cleveland klīnikas.
4. Sejas palsy UK. (2016). Moebius sindroms. Izgūti no sejas palsy UK .
5. Moebius, F. S. (2016). Kas ir Moebius sindroms?? Izgūta no Moebius sindroma fonda.
6. NIH. (2011). Moebius sindroms. Izgūti no Nacionālā neiroloģisko traucējumu un insultu institūta.
7. NIH. (2016). Moebius sindroms. Izgūti no Genetis Home Reference.
8. NORD (2016). Nacionālā reto slimību organizācija. Izgūta no Moebius sindroma.
9. OMIN - Džonsona Hopkinsa universitāte (2016). MOEBIUS SYNDROME; MBS. Izgūti no tiešsaistes Mendelian mantojuma cilvēkam.
10. Pérez Aytés, A. (2010). Moebius sindroms. Spānijas Pediatrijas asociācija.
11. Kas ir Moebius sindroms? (2016). Izgūta no Moebius sindroma fonda.