Netherton sindroms Simptomi, cēloņi, ārstēšana

The Netherton sindroms ir reti sastopama ģenētiska izcelsme (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Arnesto, Fernández-Llaca un Zambrano, 2006).

Klīniski to raksturo klasiskās atopijas, ikhtiozes un strukturālo matu maiņu simptomu triādes prezentācija (De Anda, Larre Borges un Pera, 2005)..

Turklāt daudzi no skartajiem pacientiem attīstās arī cita veida traucējumi, piemēram, vispārēja attīstības aizkavēšanās, intelektuālā invaliditāte vai imunoloģiska anomālija (Zambruno, 2008)..

Tās etioloģiskā izcelsme ir saistīta ar specifisku mutāciju klātbūtni SPINK5 gēnā, kas ir būtiska LEKT1 proteīna ražošanai (Genetics Home Reference, 2016).

Papildus klīniskajam pētījumam diagnostikā ir svarīgi veikt imūnhistoķīmisku pētījumu, izmantojot ādas biopsiju. Turklāt ir svarīgi veikt ģenētisko testu, lai apstiprinātu tās klātbūtni (Zambruno, 2008)..

Nīderlandes sindroma izārstēšana nav iespējama. Ārstēšana būs atkarīga no medicīniskām komplikācijām, tomēr tā parasti balstās uz dermatoloģisko iejaukšanos un dažādu higiēnas pasākumu uzraudzību (Díez de Medina, Antezana un Saguenza, 2015)..

Netherton sindroma raksturojums

Netherton sindroms ir reta iedzimta slimība, ko parasti raksturo plašs dermatoloģisko traucējumu modelis (Nacionālā reto slimību organizācija, 2016)..

Skartajiem cilvēkiem ir bieži redzama zvīņaina, sausa un / vai sarkana āda; matu novirzes un paaugstināta jutība pret ekzēmu un ādas brūcēm (Nacionālā reto slimību organizācija, 2016).

Iepazīstina ar iedzimtu kursu, lai daudzas tās izpausmes būtu klāt no dzimšanas brīža, un tās pat var identificēt pirmsdzemdību posmā (Genetics Home Reference, 2016).

Turklāt to var papildināt ar svarīgām imunoloģiskām patoloģijām (Genetics Home Reference, 2016).

Lai gan tas ir reti sastopams, Netherton sindromu parasti klasificē patoloģiju grupā Ichtyosis (Spāņu Ichtyosis asociācija, 2016).

Medicīnas jomā termins ichtyosis tiek izmantots, lai klasificētu plašu un neviendabīgu slimību skaitu, kuru kopējā pazīme ir kraukšķīgas, trauslas un sausas ādas klātbūtne vai attīstība, līdzīga zivīm (spāņu Ichtyosis Association, 2016).

Ir dažādi ihtiozes veidi. Tādējādi Netherton sindroms ir definēts kā a apkārtējā lineārā ichtyosis (Spāņu Ichtyosis asociācija, 2016).

Sākotnēji Comen 1949. gadā identificēja šo sindromu. Savā klīniskajā ziņojumā viņš atsaucās uz sievieti ar iedzimtu ikhtiozi, kas saistīta ar eritemozu bojājumu klātbūtni ekstremitātēs un stumbrā (Díez de Medina, Antezana un Saguenza, 2015). ).

Viņš novēroja, ka ādas bojājumi ieguva dubultu zvīņveida malu un noteica šo medicīnisko stāvokli kā apkārtējā lineārā ichtyosis (Díez de Medina, Antezana un Saguenza, 2015).

1958. gadā pētnieks E. W. Netherton publicēja vēl vienu klīnisku ziņojumu, kurā viņš aprakstīja pediatrijas gadījumu, ko raksturo dermatīts, puritus un matu anomālijas (smalkas un necaurspīdīgas) (Díez de Medina, Antezana un Saguenza, 2015)..

Tomēr tikai 2000.gadā, kad Oxfordas Universitātes pētnieku grupa identificēja ģenētisko izmaiņu, kas atbild par Netherton sindroma klīnisko gaitu (Díez de Medina, Antezana un Saguenza, 2015).

Vai tā ir bieža patoloģija?

Netherton sindroms tiek uzskatīts par retu ģenētisku slimību vispārējā populācijā (Gevna, 2015).

Lai gan tās reālā sastopamība nav zināma, daži pētījumi to ievieto mazāk nekā vienā gadījumā uz 50 000 cilvēkiem (Gevna, 2015).

Medicīniskajā literatūrā ir reģistrēti vairāk nekā 150 dažādi gadījumi, lai gan to izplatību var novērtēt par zemu (Nacionālā reto slimību organizācija, 2016).

Iespējams, ka skarto cilvēku skaits ir daudz lielāks un diagnostikas grūtības apgrūtina identifikāciju (Nacionālā reto slimību organizācija, 2016).

Pirmie slimības simptomi parasti parādās starp pirmo un sesto dzīves nedēļu. Turklāt lielākā daļa gadījumu ir diagnosticēti meitenēs (Gevna, 2015).

Pazīmes un simptomi no Netherton sindroma

Netherton sindroma galveno klīnisko gaitu nosaka simptomātiska triāde, kas sastāv no atopijas, ihtiozes un strukturālām matu izmaiņām (De Anda, Larre Borges un Pera, 2005)..

Ichtyosis

Kā jau iepriekš minēts, termins ichtyosis attiecas uz dermatoloģisko izmaiņu attīstību, kas izraisa a zvīņaina āda, sausa un trausla (spāņu Ichtyosis asociācija, 2016).

Bieži ir tas, ka skartajiem pacientiem ir a apsārtusi āda vispārīgi. Šāda veida anomālijas bieži dēvē par eritrodermu vai eksfoliatīvu dermatītu (Valsts reto slimību organizācija, 2016)..

Tā ir nopietna iedarbība, caur kuru āda kļūst iekaisusi, plešas un apsārtums, ko izraisa neparasta asinsrites palielināšanās (Romaní de Gabriel, 2016).

Vēl viens bieži sastopamais stāvoklis ir ekzēma. Šis medicīniskais stāvoklis parasti ietver plašu ādas bojājumu klāstu, tostarp pūslīšu (blisteru vai paaugstinātu un palpējamu veidošanos, kas sastāv no limfas šķidruma), papulu (paaugstinātas un labi definētas dažu centimetru platības) un eritēmas (zona) attīstību. iekaisis un sarkanīgs vazodilatācijas līdzeklis).

Izmaiņas matos

Matu novirzes ir vēl viena no Nīderlandes sindroma (reto slimību organizācija, 2015) centrālajām iezīmēm..

Mati ir ļoti trausli, tiecas lauzt viegli, tāpēc tas nesasniedz pārāk lielu garumu (Nacionālā reto slimību organizācija, 2015).

Parasti šāda veida izmaiņas tiek klasificētas kā "bambusa mati"O Invazīvā trichorrexis (Nacionālā reto slimību organizācija, 2015).

Mati ir deformēti strukturāli, norādot ieliektu kātiņa formu, kas viņiem ir jāmodelē bambuss.

Šāda veida anomālijas, vēlams, ir uzacis, vairāk nekā galvas ādā (Díez de Medina, Antezana un Saguenza, 2015).

Turklāt ir iespējams noteikt ierobežotu apjomu, ļoti trauslu un lēnu izaugsmi (Díez de Medina, Antezana un Saguenza, 2015).

Atopia

Atsaucoties uz imunoloģiskajām novirzēm, kas vairumam gadījumu var būt saistītas ar Netherton sindromu, ir iespējams, ka parādās patoloģijas, kas saistītas ar atopiju un alerģiskiem procesiem..

Atopiskā diatēze ir viena no tām, un to raksturo alerģiskas astmas, febrilas epizodes, nātrenes, angioneirotiskās tūskas vai ekzemātisku bojājumu attīstība (Díez de Medina, Antezana un Saguenza, 2015)..

Dažiem skartiem cilvēkiem pirms dažu pārtikas produktu (riekstu, olu, piena uc) uzņemšanas vai vides faktoru (ērces, putekļu, matu utt.) Uzņemšanas tika aprakstīta paaugstināta jutība pret alerģisko reakciju (Díez de Medina, Antezana un Saguenza, 2015).

Citas izmaiņas

Tajās, kuras skar Netherton sindroms, var parādīties citas sistēmiskas dabas izpausmes vai komplikācijas (De Anda, Larre Borges un Pera, 2005, Díez de Medina, Antezana un Saguenza, 2015):

• Plaši izplatīta izaugsmes palēnināšanās: vairumā gadījumu tie, kas cietuši, ir dzimuši priekšlaicīgi. Viņiem parasti ir mazs svars un augstums. Zīdaiņu stadijā viņiem ir jāizstrādā nopietnas uztura problēmas.
• Kognitīvās attīstības aizkavēšanās: aprakstīti gadījumi ar mainīgu intelektuālo invaliditāti vai citi neiroloģiski traucējumi, piemēram, epilepsija.
• Atkārtotas infekcijas: ādas bojājumi un imūnsistēmas traucējumi bieži izraisa infekcijas procesus.

Cēloņi

Netherton sindroma izcelsme ir atrodama ģenētisko anomāliju klātbūtnē (Nacionālā reto slimību organizācija, 2016)..

Konkrēti, tas ir saistīts ar SPINK5 gēna mutāciju. Tas atrodas 5. hromosomā 5q32 vietā (Nacionālā reto slimību organizācija, 2016)..

Šim gēnam ir svarīga loma biokemisko instrukciju ražošanā LEKT1 proteīna ražošanai, kas ir būtiska imūnsistēmā (Genetics Home Reference, 2016).

Diagnoze

Pacienta klīnisko īpašību noteikšana var būt pietiekama, lai konstatētu Netherton sindromu (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Armesto, Fernández-Llaca un Zambrano, 2006)..

Tomēr daudziem pacientiem simptomi parasti ir mulsinoši vai ne tik acīmredzami, jo īpaši dzīves sākumposmā (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Armesto, Fernández-Llaca un Zambrano, 2006).

Histopatoloģisku ādas izmaiņu pārbaudi atsāk vispārīgi, lai izslēgtu citas slimības (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Armesto, Fernández-Llaca un Zambrano, 2006).

Turklāt ir svarīgi veikt ģenētisku pētījumu, lai noteiktu ģenētiskās anomālijas, kas ir saderīgas ar šo sindromu.

Ārstēšana

Pašlaik Nīderlandes sindroma ārstēšana nav iespējama. Ārstēšana ir simptomātiska un grūti pielāgojama katra pacienta specifiskajām medicīniskajām komplikācijām (Nacionālā reto slimību organizācija, 2016).

Medicīnas speciālisti bieži nosaka aktuālus līdzekļus, mīkstinošus un mitrinošus losjonus (Nacionālā reto slimību organizācija, 2016).

Pirmās rindas ārstēšana ietver arī antihistamīna zāļu lietošanu (Nacionālā reto slimību organizācija, 2016)..

Visbeidzot, ir svarīgi saglabāt labu higiēnu un aprūpi, lai kontrolētu ādas bojājumu attīstību (Nacionālā reto slimību organizācija, 2016).

Atsauces

1. AEI. (2016). Netherton sindroms. Iegūts no Spānijas asociācijas Ichtyosis.
2. de Anda, G., Borges, A., un Pera, P. (2005). Netherton sindroms. Dermatol Pediatr Lat. Izgūti no Dermatol Pediatr Lat.
3. Gevna, L. (2015). Trichorrhexis Invaginata (Netherton sindroms vai bambusa mati). Izgūti no MedScape.
4. NIH. (2016). Netherton sindroms. Izgūti no ģenētikas mājas atsauces.
5. NORD (2016). Ichtyosis, Netherton sindroms. Izgūta no reto DIS nacionālo organizāciju.
6. Serra-Guillena, C., Torrelo, A., Drake, M., Armesto, S., Fernandez-Llaca, H., un Zambrano, A. (2006). Netherton sindroms. Actas Dermosifiliogr.
7. Netherton sindroms: divu pacientu saziņa. (2015). CMQ dermatoloģija.