Kopīgot:
Li-Fraumeni sindroma simptomi, cēloņi, ārstēšana
The Li-Fraumeni sindroms (SLF) attiecas uz ģenētiskas izcelsmes slimību, kas rada ģimenes noslieci uz dažādu vēža formu attīstību (Alonso Sánchez, 2016).
Citiem vārdiem sakot, šis Li-Fraumeni sindroms ir traucējums, kas izraisa iedzimtu vēzi jebkurā dzīves laikā (zīdaiņiem, nepilngadīgajiem vai pieaugušajiem) (Alonso Sánchez, 2016).
Klīniskā līmenī skartajiem cilvēkiem ir liela nosliece uz audzēja procesu attīstību, kas saistīti ar dažādiem vēža veidiem: sarkomas, krūts vēzi, leikēmiju, limfomas vai smadzeņu audzējiem (Peña Ros, Candel Arenas, Marín Blázquez, 2016).
Šīs slimības etioloģiskais cēlonis vairumā gadījumu ir saistīts ar P53 audzēja nomākšanas gēna germīnijas mutāciju. Tas atrodas 17. hromosomā, vietā 17p13.1 (Alonso-Cerezo un Pérez-Pérez, 2011).
Diagnoze pamatojas uz ģimenes un individuālās medicīniskās vēstures izpēti, onkoloģisko izmeklēšanu un ģenētisko analīzi. Ir svarīgi identificēt iedzimtības modeļus un vēža skarto radinieku esamību (Rossi Giacomazzi et al., 2015)..
Nav izārstēt vēzi vai ģenētiskas anomālijas, kas saistītas ar Li-Fraumeni sindromu. Terapeitiskā pieeja parasti balstās uz standarta ārstēšanu, kas paredzēta dažādiem vēža veidiem (Ossa, Molina un Cock-Rada, 2016)..
Ir svarīgi izmantot starpdisciplināru medicīnisku iejaukšanos, lai ārstētu dažādas medicīniskās komplikācijas un izdarītu pastāvīgu skartās personas uzraudzību (Ossa, Molina un Cock-Rada, 2016).
Li-Fraumeni sindroma raksturojums
Li-Fraumeni sindroms ir reta iedzimta slimība, kas izraisa paaugstinātu risku saslimt ar dažāda veida vēzi (National Cancer Institute, 2014).
Lai gan tie var parādīties jebkurā dzīves posmā, šis sindroms parasti ir saistīts ar audzēja procesu klātbūtni ļoti agrīnā stadijā. Īpaši bērniem un jauniešiem (Ģenētikas mājas rokasgrāmata, 2016).
Audzēji ir definēti kā patoloģiska un patoloģiska dažādu šūnu uzkrāšanās, kas veido masu jebkurā organisma vietā (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts, 2016). (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts, 2016).
Šūnas ir mūsu ķermeņa pamatvienības. Tie piedāvā mums struktūru un funkcionālu atbalstu. Turklāt viņi spēj veikt visas būtiskās funkcijas (Cells, 2016).
To veido bezgalība, kas pastāvīgi tiek sadalīta un nomainīta pastāvīgi (National Cancer Institute, 2014).
Pamata procedūra jaunu šūnu radīšanai ir sadalīšana (National Cancer Institute, 2014). Ar kuru palīdzību sākotnējā šūna var sadalīt vai sadalīt meitenes šūnas (Cells, 2016).
Optimālos apstākļos, kad šūnai ir kāda veida traumas vai bioloģiskais kalendārs novērtē tā izzušanu, tiek radītas jaunas šūnas (National Cancer Institute, 2014).
Nenormālu notikumu vai patoloģisku faktoru, piemēram, ģenētisko izmaiņu, klātbūtne var izraisīt nekontrolētu šūnu dalīšanos, veidojot audzēja masas (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts, 2016).
Šīs šūnu masas var atrasties jebkurā organisma daļā, radot nozīmīgus bojājumus vai funkcionālas izmaiņas (Johns Hopkins Medicine, 2016)..
Parasti audzēju veidojumus parasti iedala divos pamatveidos:
- Labdabīgi audzēji: šūnu uzkrāšanās aprobežojas ar konkrētu apgabalu, parasti neiedarbojas citās ķermeņa zonās un neparāda nekontrolētu augšanu. Ķirurģiskās procedūras ļauj tās efektīvi novērst (Johns Hopkins Medicine, 2016).
- Ļaundabīgi vai vēža audzēji: arī šūnu uzkrāšanās ir ātra un nekontrolēta. Paplašināšanās joma ir plaša, tai ir jāiegulda laba daļa audu un svarīgu orgānu. Ķirurģijas, ķīmijterapijas vai staru terapijas izmantošana nenodrošina šī patoloģiskā notikuma kontroli (Johns Hopkins Medicine, 2016).
Šajā ziņā Li-Fraumeni sindroms būtībā ir saistīts ar ar vēzi saistītu ļaundabīgu audzēju sistemātisku parādīšanos..
Nacionālais vēža institūts (2016), kas ir Amerikas Savienoto Valstu valdības Veselības un cilvēkresursu departamenta daļa, definē vēzi kā tādu slimību grupu, kas saistītas ar nekontrolētu šūnu dalīšanos, kas izplatās visos ķermeņa audos, kas atrodas blakus tās izcelsmei..
Ļaundabīgi audzēju veidojumi var parādīties jebkurā ķermeņa vietā. Visvairāk skartās struktūras ir mīkstie un kaulīgie audi. Kaut arī ļaundabīgas šūnas var veidoties arī asinsritē (National Cancer Institute, 2014).
Šāda veida šūnas spēj iebrukt gandrīz jebkurā mūsu ķermeņa vietā. Tās ietekmē veselas šūnas, imūnsistēmu, asinis, iekšējos audus un orgānus utt. (Nacionālais vēža institūts, 2014).
Tāpat kā Li-Fraumeni sindroma gadījumā, vēzim parasti ir ģenētiska izcelsme. Par šūnu dalīšanos, programmētu šūnu nāvi vai audzēja nomākšanu ir atbildīgi dažādi ģenētiskie komponenti. Tās darbības izmaiņas var palielināt vēža vai cita veida labdabīgu formu rašanās risku.
Statistika
Li-Fraumeni sindroms tiek uzskatīts par retu vai reti sastopamu slimību vispārējā populācijā (Chompret, 2004).
Šīs slimības izplatība pasaulē nav precīzi zināma. Amerikas Savienotajās Valstīs ir bijuši aptuveni 400 gadījumi, kas saistīti ar 64 dažādām ģimenēm (Genetics Home Reference, 2016).
Nav konstatēti tādi sociāldemogrāfiskie faktori kā dzimums vai izcelsme, kas saistīta ar gadījumu skaita pieaugumu. Tomēr vecums parasti ir izšķirošs.
Lai gan tā ir slimība, kas var parādīties jebkurā dzīves posmā, tā ir vairāk saistīta ar bērnību, nepilngadīgajiem un agrīniem pieaugušajiem (American Society of Clinical Oncology, 2016).
Klīniskie dati liecina, ka skartajām personām parasti ir galīga vēža diagnoze pirms 30 gadu vecuma (American Society of Clinical Oncology, 2016).
Pazīmes un simptomi
Li-Fraumeni sindroma raksturīgā iezīme ir dažādu veidu ļaundabīgo audzēju veidošanās (Rarediseases Info, 2016).
Tas parasti nav saistīts ar specifiskām pazīmēm vai simptomiem. Tie būs atkarīgi no vēža, ko skārusi skartā persona, dažādība (Rarediseases Info, 2016).
Ļaundabīgo audzēju klātbūtne rada vispārējus medicīniskos rādītājus (Mayo Clinic, 2016):
- Noturīgs nogurums un nogurums.
- Attīstoties izliekumam, kas atrodas audzēja izcelsmes vietā
- Smagas svara izmaiņas. Nozīmīgs zaudējums vai ieguvums.
- Ādas novirzes, piemēram, neārstētas brūces, dzeltenā vai tumšā krāsā, sarkanās vietās, molu izmaiņas utt..
- Zarnu un urīnpūšļa anomālijas.
- Apgrūtināta elpošana un / vai norīšana.
- Vēdera diskomforts pēc pārtikas uzņemšanas.
- Noturīgas muskuļu un locītavu sāpes.
- Drudzis, svīšana, asiņošana vai zilumi.
Visizplatītākie vēža veidi Li-Fraumeni sindromā
Ar Li-Fraumeni sindromu saistītās ģenētiskās anomālijas var radīt plašu vēža procesu klāstu
Visbiežāk sastopamas sarkomas, krūts vēzis, leikēmija, limfomas vai smadzeņu smadzeņu audzēji (Peña Ros, Candel Arenas, Marín Blázquez, 2016)..
Sarkoma
Sarkoma ir vēža veids, kas galvenokārt ietekmē mūsu ķermeņa saistaudus un atbalsta audus (DMedicina, 2016).
Tas var ietekmēt ļoti dažādas teritorijas, piemēram, muskuļu struktūru, taukaudus, asinsvadus, cīpslas un skrimšļu vai kaulu struktūru (DMedicina, 2016)..
Attiecībā uz konkrēto atrašanās vietu visizplatītākais ir tas, ka tie parādās roku vai kāju mīkstajos audos, kas veido 60% no kopējā skaita (American Society of Clinical Oncology, 2014).
Pārējie mēdz būt vēdera augšdaļā (30%), kam seko galva un kakls (10%) (American Society of Clinical Oncology, 2014)..
Ir identificēts plašs sarkomas (Spānijas Socioloģijas medicīna, 2016):
- Kaulu sarkomas: osteosarkoma, Edvinga sarkoma, adamantimoma, chordoma uc Visbiežāk tās ir Edvinga un klasiskās osteosarkomas (Spānijas Socioloģijas medicīnas Ocology, 2016).
- Mīksto audu sarkomas: klīniskie pētījumi ir identificējuši vairāk nekā 50 dažādu veidu. Visbiežāk ir liposarkoma, angiosarkoma, rabdomiosarkoma, leiomyarkarkoma, ļaundabīga fibroza histicitoma vai kuņģa-zarnu trakta audzējs (Spānijas asociācija pret vēzi, 2016)..
Konkrētie sarkomas simptomi atšķirsies atkarībā no atrašanās vietas. Visbiežāk sastopami ir pietūkuši gabali vai laukumi, lokālas sāpes vai funkcionālas neveiksmes, kas saistītas ar skartajām struktūrām (Spānijas asociācija pret vēzi, 2016).
Krūts vēzis
Krūts vēzis ir patoloģisks process, kas saistīts ar ļaundabīgo audzēju šūnu augšanu krūts vēža apgabalos (Krūts vēzis, 2016).
Parasti audzēji parasti atrodas (Breast Cancer, 2016):
- Piena kanāli.
- Dziedzeri, kas atbild par piena ražošanu.
- Taukskābju un šķiedru audi, kas veido tā struktūru
Turklāt ļaundabīgās šūnas var paplašināt savu augšanu uz limfmezgliem, izraisot nozīmīgas medicīniskas komplikācijas. (Krūts vēzis, 2016).
Visbiežāk sastopamais vēža veids ir karcinoma, kura izcelsme ir piena kanālos (National Cancer Institute, 2016)..
Krūts vēža specifiskie simptomi ir gabalu vai gabalu veidošanās, ilgstoša sāpes, krūts iekaisums, kairinājums, krūšu dziedzera iekļūšana, izdalījumi, padušu uzpūšanās utt. (DMedicina, 2016).
Leikēmija
Leikēmija ir medicīnisks termins, ko lieto, lai apzīmētu vēža veidu, kas ietekmē ķermeņa asinsriti (José Carreras Leukemia Foundation, 2016).
Šis vēzis izraisa nekontrolētu vēža šūnu proliferāciju asinīs. Tās var iebrukt visā organismā un ietekmēt veselīgu vai normālu šūnu veidošanos kaulu smadzenēs (Fundación Josep Carreras Contra Leucemia, 2016).
Tas var ietekmēt visas šūnas, kas veido asinis, balto asins šūnu, sarkano asins šūnu un trombocītu (National Cancer Institute, 2016)..
Leikēmijas specifiskie simptomi ir saistīti ar: nogurumu, drudzi, apetītes zudumu, pastāvīgu svīšanu, drudzi, apgrūtinātu elpošanu, anēmiju, ādas defektus, reiboni, infekcijas, atkārtotu asiņošanu, zilumu veidošanos, limfmezglu veidošanos vai kuņģa pietūkumu, lokalizēta sāpes utt. (Nacionālais vēža institūts, 2016).
Limfoma
Limfoma ir vēža veids, kas galvenokārt ietekmē limfātisko sistēmu, kas ir būtiska mūsu ķermeņa imūnsistēmas daļa (National Cancer Institute, 2016)..
Tas, kas radīs šāda veida vēža procesu, ir nekontrolēta limfocītu proliferācija. Šūnas veids, kas atbild par mūsu ķermeņa aizsardzību pret kaitīgiem aģentiem (DMedicina, 2016).
Tas var ietekmēt limfmezglus un limfmezglus, taču tas var arī paplašināt tās gaitu uz dažādiem mīkstiem audiem, piemēram, aknām vai liesu (DMedicina, 2016)..
Limfomas specifiskie simptomi ir saistīti ar limfmezglu iekaisumu cirksnī, kaklā vai padusēs, sāpju klātbūtni un vāju imūnsistēmas darbību (DMedicina, 2016).
Smadzeņu audzējs
Ar terminu "smadzeņu audzējs" mēs apzīmējam audzēja veidošanās attīstību nervu audos (Nacionālais vēža institūts, 2015)..
Tie var būt labdabīgi vai ļaundabīgi, bet abi var izraisīt ievērojamu audu bojājumu invāzijas un mehāniskā spiediena dēļ dažādās struktūrās (Nacionālais vēža institūts, 2015).
Ir aprakstīts plašs smadzeņu un spinālo audzēju klāsts: gliomas, astrocitomas, ependimomas, chordomas, koroids plexus papillomas, desembioplazmas neuroepitelials, karniofaringiomas, meningiomas, medulloblastomas, neiroblastomas, asinsvadu uc Nacionālais neiroloģisko traucējumu institūts (2016).
Konkrētie simptomi būs atšķirīgi atkarībā no skartās nervu zonas. Visbiežāk tās ir saistītas ar kognitīvo un psihomotorisko traucējumu attīstību.
Cēloņi
Vairums Li-Fraumeni sindroma diagnosticēto gadījumu ir saistīti ar skaidri identificētām ģenētiskām novirzēm.
TP53 gēns ir atbildīgs par savu klīnisko gaitu par 70%, savukārt CHEK2 gēns spēlē arī nozīmīgu lomu citās skartajās indivīdos (Genetics Home Reference, 2016).
TP53 gēns ir audzēja supresors, tas ir, tas palīdz pārējiem ķermeņa komponentiem kontrolēt šūnu dalīšanos un augšanu (Genetics Home Reference, 2016).
Pārmaiņu esamība tās struktūrā var radīt nekontrolētu šūnu proliferāciju, veicinot vēža audzēju veidošanos (Genetics Home Reference, 2016).
Savukārt CHEK2 gēns ir tāds pats kā iepriekšējā. Daži pētnieki uzsver lielāku ietekmi vēža slimības palielināšanā nekā šūnu proliferācijas kontrolē (Genetics Home Reference, 2016).
Diagnoze
Audzēju veidošanās un kancerogēno procesu identificēšana ietver plašu un detalizētu medicīnisko pārbaudi.
Bieži izmanto ļoti plašu medicīnisko testu grupu, kas spēj norādīt vēža atrašanās vietu un veidu.
Lai diagnosticētu Li-Fraumeni sindromu papildus vēža identificēšanai, ir svarīgi identificēt citus skartos radiniekus, izveidot iedzimtības līniju un noteikt specifiskas ģenētiskās mutācijas..
Tāpēc Li-Fraumeni sindroma diagnozes pamatpārbaude ir ģimenes un individuālais ģenētiskais pētījums.
Atsauces
- Alonso Sánchez, A. (2016). LI FRAUMENI SYNDROME VADĪBA. Spānijas Medicīniskās onkoloģijas biedrības iedzimta vēža darba grupa (S.E.O.M.).
- Alonso-Cerezo, M., un Pérez-Pérez, P. (2011). Li-Fraumeni sindroms. Med Clin (Barc).
- Amerikas vēža biedrība. (2016). krūts vēzis. Iegūti no American Cancer Society:.
- ASCO (2016). Li-Fraumeni sindroms. Izgūti no Amerikas klīniskās onkoloģijas biedrības.
- Krūts vēzis (2016). Krūts vēzis. Izgūti no krūts vēža.
- Chompret, A. (2004). Li-Fraumeni sindroms. Izgūti no Orphanet.
- Demedicīna (2016). Limfoma. Iegūti no DeMedicine.
- Demedicīna (2016). Sacarcoma. Iegūti no DeMedicine.
- FJC. (2016). Kas ir leikēmija? Iegūti no Josep Carreras fonda pret leikēmiju.
- Mayo klīnika (2016). Vēzis. Izgūti no Mayo klīnikas.
- Nacionālais vēža institūts. (2016). Leikēmija. Izgūti no Nacionālā vēža institūta.
- NIH. (2016). Li-Fraumeni sindroms. Izgūti no ģenētikas mājas atsauces.
- NIH. (2016). Li-Fraumeni sindroms. Izgūti no ģenētikas mājas atsauces.
- Ossa, C., Molina, G., un Cock-Rada, A. (2016). Li-Fraumeni sindroms. Biomedicīnas.
- Peña Ros, E., Candel Arenas, M., & Albarrazín Marín-Blázquez, A. (2016). Papillārā vairogdziedzera karcinoma Li-Fraumeni sindromā: Sporadic gadījums vai reta asociācija? Med Clin (Barc).
- Rossi et al. (2015). Bērnu vēzis un Li-Fraumeni / Li-Fraumeni veida sindromi: pārskats pediatram. Rev Assoc Med Bras.
- SEMON. (2016). Sarcomas - mīkstās daļas. Iegūti no Spānijas Onkoloģijas biedrības.
- Li-Fraumeni sindroms. (2016). Izgūti no reti sastopamām slimībām.