Kartagenera sindroma simptomi, cēloņi, ārstēšana

The Kartagenera sindroms (SK), pazīstams arī ar nosaukumu primārā ciliariskā diskinēzija, tā ir reta ģenētiskas izcelsmes patoloģija (Caballero Iglesias, Sánchez López un Iribarren Marín, 2012).

To galvenokārt raksturo situs inversus klātbūtne un progresējoša elpošanas ceļu ietekmēšana (Caballero Iglesias, Sánchez López un Iribarren Marín, 2012)..

Etioloģiskā līmenī tas ir ģenētiska defekta rezultāts, kas ietekmē organisma matu šūnu karogu struktūru un funkciju (González de Dios et al., 1996).

Attiecībā uz klīniskajām īpašībām dažas no visbiežāk sastopamajām patoloģijām ir saistītas ar sinusītu, bronhektāzi, hroniskām elpceļu infekcijām vai anomālijām, kas saistītas ar iekšējo orgānu stāvokļa maiņu (Mittal un Shah, 2012).

Kartagenera sindroma diagnoze parasti ir sarežģīta klīnisko īpašību dēļ. Tomēr audu biopsijas radioloģiskā un mikroskopiskā pārbaude ir būtiska (González de Dios et al., 1996)..

Kaut arī Kartagenera sindroms nav izārstēts, medicīniskā iejaukšanās ir daudznozaru raksturs. Tā koncentrējas uz medicīnisko komplikāciju un šīs slimības centrālo simptomu kontroli (Napolitano, González, Iñíguez un Fonseca, 2002).

Kartagenera sindroma raksturojums

Kartagenera sindroms ir slimība, ko raksturo nenormāla iekšējo orgānu pozīcija (reversā situs), izmaiņas, kas saistītas ar elpošanas funkciju un mainīgo neauglības klātbūtni (Genetics Home Reference, 2016).

Turklāt Kartagenera sindroms tiek uzskatīts par primāro ciliarisko diskinēziju (Ģenētisko un reto slimību informācijas centrs, 2016) variantu vai veidu..

Ar šo patoloģiju saistītās ģenētiskās izmaiņas mikroskopiskā līmenī ietekmē matu šūnas (Nacionālā reto slimību organizācija, 2016).

Šāda veida šūnas ir raksturīgas ar to, ka to struktūrā ir šūnu struktūras. Tās parasti atrodas olvados, vīrusa deferenos, dažās nervu sistēmas šūnu grupās, bronhos vai elpceļos (Napolitano, González, Iñíguez un Fonseca, 2002)..

Cilpas veido pagarinājumu vai pagarinātu šūnu projekciju, ko aizsargā plazmas membrāna. Turklāt tam ir raksturīga mobilitātes spēja (Fernández García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011).

Šo šūnu komponentu pamatfunkcija ir virzīt un veicināt šūnu kustību caur šķidrumu vai pārvietot šķidro vielu uz šūnu virsmas (Napolitano, González, Iñíguez un Fonseca, 2002)..

Daži uzdevumi ir saistīti ar (Torres un Rodríguez, 1995):  

• Dažādu organisko virsmu tīrīšana.
• Spēļu un citu atkritumu pārvadāšana.
• Šķidrumu plūsma un kustība dažādos ķermeņa dobumos.
• Gāzveida šķidrumu apmaiņa elpošanas ceļā.
• Uzturvielu uzņemšana, filtrēšana un uzsūkšanās.

Neskatoties uz šo šūnu grupas veikto uzdevumu un darbību daudzveidību, var tikt apdraudēta tās optimālā un efektīvā darbība. Būtībā dažādu faktoru, piemēram, ģenētisko izmaiņu dēļ.

Kartagenera sindroma visbiežāk sastopamās anomālijas ir ciliarās kustības trūkums vai kustības koordinācijas trūkums (Napolitano, González, Iñíguez un Fonseca, 2002)..

Šo patoloģiju sākotnēji noteica Siewert (1904) un Oeri (1909) (Fernández García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011). 

Tomēr 1933. gadā, kad 1933. gadā Cīrihē dzīvoja pulmonologs Manes Kartagener (Serapinas et al., 2013), tika izveidota tikai 1933. gadā klīniskā klasifikācija..

Savā klīniskajā ziņojumā Kartagener aprakstīja 4 pacientu grupu, kuras klīnisko stāvokli raksturo reversās situs, recidivējošu sinusītu un brochiektāzi (González de Dios et al., 1996)..

Turklāt, pateicoties tehniskajam progresam šūnu struktūras pētījumā mikroskopiskā līmenī, 70. gadu desmitgadē bija iespējams saistīt šī sindroma klīniskās īpašības ar dažādu strukturālu un funkcionālu izmaiņu klātbūtni cietušo ciljā..

Statistika

Kartagenera sindroms ir reta slimība. Epidemioloģiskie pētījumi ir novērtējuši tā sastopamību 1-2 gadījumos uz 30 000 dzimušo (Serapinas et al., 2013).

Pašlaik nav ievērots lielāks skaits gadījumu, kas saistīti ar dzimumu vai ģeogrāfisko izcelsmi.

Pazīmes un simptomi

Kartagenera sindromu nosaka iekšējo orgānu anomālas organizācijas klātbūtne un progresējoša elpceļu patoloģiju attīstība..

Lai gan šīs patoloģijas cistiskās izpausmes var radīt plašu variabilitāti, tās parasti ir redzamas posmos pēc jaundzimušā stadijas

Apvērsts Situs

Ar terminu situs inverss, mēs atsaucamies uz ķermeņa struktūru un orgānu stāvokļa inversiju (Mittal un Shah, 2012).

Tas ir iedzimts stāvoklis, kurā sirds, aknas vai citi vēdera iekšējie orgāni var veidot spoguļa atrašanās vietu, tas ir, tie ir novietoti pretējā vietā kā parasti (Caballero Iglesias, Sánchez López un Iribarren Marín, 2012).

No otras puses, šim veselības stāvoklim var būt divas galvenās prezentācijas formas:

• Apvērsts Situs Parcial: pozicionālās izmaiņas ietekmē tikai sirdi, kas atrodas ķermeņa labajā pusē.
• Kopējais apgrieztās situs: ir arī iespējams, ka notiek pilnīga krūškurvja un vēdera iekšējo orgānu pārstādīšana, radot visu šo zāļu atgriezenisko stāvokli..

Apgrieztā situs parasti neizraisa acīmredzamas medicīniskas komplikācijas. Lielākajai daļai skarto cilvēku attīstās normāla dzīve, tomēr no 20 līdz 25% var rasties dažas izmaiņas, kas saistītas ar elpošanas vai sirds funkciju (Mittal un Shah, 2012).

Elpošanas traucējumi

Gan augšējo, gan apakšējo elpceļu parasti ietekmē ciliarās izmaiņas. Dažas no visbiežāk sastopamajām Kartagenera sindroma patoloģijām ir:

• Brokoquiectasia: vērojama lielāka elpceļu paplašināšanās vai iekaisums, kā rezultātā rodas plaušu bojājumi.
• Sinusīts: novēro infekcijas un iekaisumu paranasālo deguna blakusdobumu, tas ir, kaulu dobumos, kas atrodas priekšējā galvaskausa reģionā, kas ir pilns ar gaisu.
• Citas patoloģijas: var rasties cita veida komplikācijas, piemēram, astma, pneimonija vai vidusauss iekaisums.

Cēloņi

Kartegenera sindroms ir saistīts ar izmaiņām un anomālijām, kas saistītas ar vairākiem ģenētiskiem komponentiem (Ģenētisko un reto slimību informācijas centrs, 2016).

Tas būtībā ir saistīts ar specifiskām mutācijām gēnās, kas iesaistītas šūnu cilia funkcijās un struktūrā (Ģenētisko un reto slimību informācijas centrs, 2016). 

Aptuveni 30% diagnosticēto gadījumu primārās izmaiņas ir konstatētas DNSI1 un DNSH5 gēnos (Gentics Home Reference, 2016).

Turklāt ir identificēti arī cita veida pārveidojumi, bet tie notiek tikai ļoti nelielā gadījumu skaitā (Gentics Home Reference, 2016).

Diagnoze

Kartagenera sindroms ir iedzimta slimība, tas ir, tā ir no dzimšanas brīža (Serapinas et al., 2013).

Tomēr simptomi parasti nav nozīmīgi vai acīmredzami pirmajā dzīves gadā (Serapinas et al., 2013).

Klīniskās aizdomas vai galīgo diagnozi parasti aizkavē līdz otrajai bērnībai, pusaudža vecumam vai pat pieaugušajiem (Serapinas et al., 2013).

Elpošanas orgānu komplikācijas ir nozīmīgākais medicīniskais konstatējums. Līdz ar to parasti tiek izmantotas dažādas pieejas, lai analizētu tā etioloģisko cēloni (Fernández García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011).

• Fiziskā pārbaude.
• Asins glikozes tests.
• Bakterioloģiskais pētījums.
• Aknu un ventilācijas funkciju analīze.
• Oksimetrija.

Turklāt anatomiskās attēlveidošanas pārbaudes tiek uzskatītas par vienu no galvenajiem resursiem. Tie ļauj vizuāli novērot ar elpošanas funkciju saistītās strukturālās izmaiņas (Fernández García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011).

Sakarā ar reversās situ asimptomātisko raksturu lielākajā daļā pacientu, kas parasti skar, tas parasti ir anomālija, kas sekundāri identificēta elpošanas sistēmas attēlveidošanā..

Lai noskaidrotu galīgo diagnozi, būtiska ir ciliariskās struktūras mikroskopiska pārbaude. Mērķis ir noteikt funkcionālos trūkumus, kas saistīti ar šāda veida šūnām.

Ārstēšana

Pašlaik klīniskie un eksperimentālie pētījumi nav identificējuši Kartagenera sindroma (ģenētiskās un reto slimību informācijas centrs, 2016) ārstēšanu.

Ārstēšana ir īpaši izstrādāta atbilstoši individuālajiem simptomiem. Lai gan kopumā galvenais mērķis ir elpošanas patoloģiju ārstēšana (Ģenētisko un reto slimību informācijas centrs, 2016)..

Visbiežāk izmantotie pasākumi ietver elpceļu tīrīšanu, antibiotiku izrakstīšanu, remonta operāciju vai plaušu transplantāciju (ieteicams tikai ārkārtējas smaguma gadījumos) (Ģenētisko un reto slimību informācijas centrs, 2016).

Atsauces

1. Caballero Iglesias, R., Sánchez López, F., un Iribarren Marín, M. (2012). Kartagenera sindroms. Image Diagn, 31-33.
2. Fernández García, S., Roblejo Balbuena, H., un Balbuena Díaz, H. (2011). Kartagenera sindroms: ģenētiskie pamati un klīniskie konstatējumi. Ziņojums par lietu ... Rev Hab Cc Med, 37-44.
3. González de Dios, J., Moya Benavent, M., Sirvent Mayor, M., Prieto Cueto, I., Herranz Sánchez, Y., Juste Ruiz, M., un Vera Luna, J. (1996). Kartagenera sindroms: reti sastopams jaundzimušo elpošanas traucējumu cēlonis. An Esp Pediatr, 417-420.
4. Mittal, V., & Shah, A. (2012). Situs inversus kopā: Kartagenera sindroma saistība ar difūzo brochiītu un azzospermiju. Arch Bronconeumol, 179-182.
5. Napolitano, C., González, C., Iñíguez, R., un Fonseca, X. (2002). Primārā ciliary Dyskinesia: Bibliogrāfiskais pārskats. Rev ortorirnolaringol cir, 191-198.
6. NIH. (2016). Kartagenera sindroms. Izgūti no Ģenētisko un reto slimību informācijas centra.
7. NIH. (2016). primārā ciliariskā diskinēzija. Izgūti no ģenētikas mājas atsauces.
8. NORD (2016). Primārā ciliarijas diskinēzija. Izgūta no reto slimību valsts organizācijas.
9. Serapinas et al.,. (2013). Kartāgenera sindroma simptomu neparasta regresija. Arch Broconeumol, 28-30.
10. Torres, O., & Rodríguez, G. (1996). Primārā ciliariskā diskinēzija vai nekustīga cilia sindroms. Pašreizējais statuss Biomedical, 37-43.