Klippel-Trenaunay sindroms Simptomi, cēloņi, ārstēšana



The sindroms Klippel-Trenaunay (SKT) tā ir iedzimta rakstura patoloģija, kas izpaužas zīdaiņu un pusaudžu stadijā (Estrada Martínez, Guerrero Avendaño, Enrique García, González de la Cruz, 2006).

Tās etioloģija nav zināma un klīniskā izteiksme ir ļoti neviendabīga (Estrada Martínez et al., 2006).

Klīniski tā ir reta patoloģija, ko raksturo ādas malformācijas, venozas un / vai limfātiskas anomālijas un kaulu un mīksto audu hipertrofijas attīstība (Fernandes, Rolando Pinho, Veloso, Pinto-Pais, Carvalho un Frava). 2013).

Klīniskais kurss parasti ir ļoti atšķirīgs starp pacientiem, kas ir asimptomātiski plankumi, līdz masveida iekšējiem asiņojumiem (Vázquez-Ariño, Corte-Rodríguez, Miquel-Alarcón un Román-Belmonte, 2009)..

To parasti raksturo virspusējas ādas struktūras, muskuļu un / vai krūšu un vēdera dobuma iesaistīšanās (Martínez Gimeno, Allende Riera, Cárdenas Negro un Sequera Rahola, 2005)..

Attiecībā uz etioloģiskajiem cēloņiem pašreizējie pētījumi vēl nav spējuši noskaidrot Klippel-Trenaunay sindroma izcelsmi (Martínez Gimeno et al., 2005).  

Tomēr tas ir saistīts ar augļa izmaiņām, ģenētiskām mutācijām vai paaugstinātu intrauterīno kapilāru un venālo asins plūsmu (Martínez Gimeno et al., 2005)..

Klippel-Trenaunay sindroma diagnoze pamatā balstās uz anamnēzes vai medicīniskās vēstures analīzi, fizisko pārbaudi un dažādu laboratorijas testu veikšanu (Vázquez-Ariño et al., 2009).

Terapeitiskajiem pasākumiem jābūt simptomātiskiem un individuāliem. Parasti farmakoloģiskā un rehabilitatīvā rakstura (Moreno Martín, Martínez Brándulas, Palazón García un Gil Hernández, 2004).

Klippel-Trenaunay sindroma raksturojums

Klippel-Trenaunay sindroms ir asinsvadu izcelsmes traucējumi, iedzimts un reti sastopams kopumā (Cleveland Clinic, 2016). Kurā ir iespējams novērot asinsvadu, mīksto audu vai limfātiskās sistēmas patoloģisku attīstību (Mayo Clinic, 2015).

Skartās struktūras nosaka šādi raksturlielumi (Nacionālie veselības institūti, 2016):

  • Asinsvadi: tā ir cauruļveida izskata struktūra, kas ļauj asinsriti caur to uz visiem ķermeņa reģioniem. Klippel-Trenaunay sindromā visvairāk skar tie, kas atrodas virspusējos ādas slāņos..
  • Mīkstie audi: plaša struktūru un elementu grupa, ko raksturo cita veida organisko struktūru uzturēšana, savienošana vai apkārtējā vide. Mīkstie audi parasti iekļauj tendences, saites, dažus asinsvadus, taukaudus un muskuļus..
  • Limfātiskā sistēmaTas sastāv no orgānu (gangliju, kanālu un trauku) kopuma, kam ir būtiska funkcija limfas (balto asinsķermenīšu, olbaltumvielu, tauku vielu uc) transportēšana no ķermeņa audiem asinīs. Šim cilvēkam ir galvenā loma cilvēka imūnsistēmā.

Klīniskās īpašības parasti ietekmē apakšējo un augšējo ekstremitāšu stāvokli, jo īpaši mēdz koncentrēties uz vienu no kājām (Nacionālā reto slimību organizācija, 2016)..

Visbiežāk sastopamais Klippel-Trenaunay sindroms ir novērot rozā vai sarkanbrūnu ādas plāksteri, kas ir ādas kapilāru anomālijas produkts (Nacionālā reto slimību organizācija, 2016).. 

Ir aprakstītas arī dažādas anomālijas, kas saistītas ar pārmērīgu ekstremitāšu augšanu, sirds un asinsvadu, neiroloģiskajām izmaiņām utt. (Martínez Gimeno et al., 2005).

Pirmie šīs patoloģijas gadījumi tika aprakstīti 1900. gadā Klippel un Trenaunay (Martínez Gimeno et al., 2005).

Savos klīniskajos pētījumos šie pētnieki šo medicīnisko stāvokli definēja, izmantojot triādību izpausmēm, ko raksturo ādas angiomatoze, audu hipertrofija un varikozas vēnas attīstība (Moreno Martín et al., 2004)..

Pēc tam Weber 1918. gadā klīniskos aprakstus paplašināja, definējot vairākus papildu gadījumus (Martínez Gimeno et al., 2005)..

Pašlaik tiek analizēti sākotnējie klīniskie konstatējumi, lai noteiktu to diagnostisko aprakstu, tomēr precīzie etioloģiskie cēloņi vēl nav precīzi definēti..

Statistika

Klippel-Trenaunay sindroms ir reta slimība vispārējā populācijā (Genetics Home Reference, 2016).

Daži epidemioloģiskie pētījumi liecina, ka tās izplatība ir aptuveni 1 gadījums uz 100 000 cilvēkiem visā pasaulē (Genetics Home Reference, 2016).

Attiecībā uz skarto personu sociodemogrāfiskajām iezīmēm nav konstatēta atšķirība, kas saistīta ar dzimumu, konkrētiem ģeogrāfiskiem reģioniem vai konkrētām etniskām un / vai rasu grupām (Nacionālā reto disoderu organizācija, 2016)..

Pazīmes un simptomi

Lai gan tas var radīt plašu anomāliju spektru, Klippel-Tranaunay sindromu raksturo kapilāru malformāciju, kaulu un mīksto audu hipertrofija, vēnu malformācijas un varikozas vēnas (Gimeno, Riera, Cárdenas Negro un Sequera Rohaola, 2005)..

Zemāk mēs aprakstām dažas no visbiežāk sastopamajām pazīmēm un simptomiem (Fernandes et al., 2013, Gimeno et al., 2005, Moreno Martín et al., 2004, Vázquez-Ariño et al., 2009):

Matu defekti

Viena no Klippel-Trenaunay sindroma iezīmēm ir kapilāru anomālijas. Ar šo terminu mēs galvenokārt atsaucamies uz ādas angiomu vai hemangiomu attīstību.

Angiomas tiek uzskatītas par labdabīga audzēja veidošanās veidu. Tie veidojas no neparastas ādas kapilāru grupas, kam ir jāpaplašina un jāveido liela izmēra struktūra.

Viņi iegūst sarkanbrūnu vai sarkanīgu izskatu, tāpēc daudzos gadījumos tos sauc Ostas vīna traipi. Turklāt tiem ir saplacināta konfigurācija un labi definētas malas.

Iekšējā struktūrā angiomas parasti uzglabā asinis, tāpēc tās rada lielu pārrāvuma un asiņošanas risku. Vairumā gadījumu tās klātbūtne ir saistīta ar masveida iekšējo asiņošanu.

Šāda veida anomālijas parasti parādās uz ādas virsmas, dziļākos slāņos un pat iekšējos orgānos un struktūrās..

Izskatu secībā tie atrodas zemādas audos, muskuļu struktūrā, vēdera dobumā vai krūšu dobumā..

Tie rada labi definētu izaugsmes gaitu, ko veido proliferācijas, stabilizācijas un cita un involācijas fāze. Tomēr visbiežāk sastopams ir tas, ka šis ādas bojājums ir sastopams visā skartās personas dzīves laikā.

Papildus spēcīgai estētiskai ietekmei, angiomas var izraisīt nopietnas sistēmiskas un neiroloģiskas sekas, kad tās iebrūk cita veida teritorijās..

Angiomas parasti atrodas vienā no apakšējām ekstremitātēm vairāk nekā 80% skarto cilvēku. Visbiežāk tie ir vienpusēji, tas ir, tie parādās tikai vienā ķermeņa pusē.

Kaut arī ir arī bieži, ka šāda veida anomālijas tiek konstatētas divpusēji augšējā un apakšējā ekstremitātē vai gar ķermeņa stumbru lielākajā daļā skarto.

Iespējams, ka tie parādās uz sejas, priekšējās vietās vai pie acu kontaktligzdām. Šajā gadījumā pastāv augsts neiroloģiskās iesaistīšanās risks, jo tas var iebrukt laukos, kurus pārsteidza trigeminālais nervs.

Kaulu un mīksto audu hipertrofija

Vēl viens izplatīts muskuļu un skeleta sistēmas traucējums Klippel-Trenaunay sindroma gadījumā ir hipertrofija.

Tas galvenokārt attiecas uz tilpuma palielināšanos, biezināšanu un / vai to struktūru pagarināšanu, kas veido ekstremitātes.

Šāda veida anomālija ir iedzimta, tāpēc dažas iezīmes var identificēt no dzimšanas brīža, piemēram, kaporāla asimetrija..

Tomēr citos gadījumos tas parādās bērnības sākumposmā.

Šis pakāpeniskais palielinājums var ietekmēt gan kaulu struktūru, gan mīkstos audus, kas veido ķermeņa locekļus.

Hipertrofija galvenokārt skar ekstremitātes, zemākas vai augstākas. Visbiežāk tas ir tas, ka tas skar vienu vai vairākus locekļus. Turklāt tas var parādīties vienpusēji vai divpusēji.

Šajā jomā ir aprakstīti arī cita veida pārveidojumi (Martínez Gimeno et al., 2006):

  • Syndactyly: var parādīties neparasts un patoloģisks vienas vai vairāku pirkstu savienojums. Tas var ietekmēt rokas un kājas. Visbiežāk sastopams ir tas, ka pirksti ir savienoti ar ādu, bet ir konstatēti gadījumi, kad notiek kaulu savienība.
  • Macrodactyly: Var parādīties viena vai vairāku pirkstu aizaugšana uz rokām vai uz kājām. Visbiežāk tas parādās izolētā veidā, ko ietekmē viens pirksts.
  • PolydactylyVēl viena no kopīgajām izmaiņām ir viena vai vairāku papildu pirkstu klātbūtne. Turklāt skartie pirksti parasti rada sliktu vai nepilnīgu attīstību.
  • Equinovaro kāju: pēdu kaulu struktūru var mainīt arī tādēļ, ka galvas vai priekšējās daļas novirze no kāju iekšpuses ir nenormāla.
  • Artikulārās dislokācijas: kauliem ir tendence iznākt vai atdalīties no parastās kopējās atrašanās vietas. Tas var izraisīt smagas sāpes, nejutīgumu, iekaisumu, kustības ierobežošanu vai zudumu un pat asins plūsmas samazināšanos.
  • Osteomielīts: Klippel-Trenaunay sindroma skartajiem cilvēkiem ir tendence saslimt ar kaulu līmeņa infekcijām..

Venozā malformācija un varikozas vēnas

Izmaiņas un venozās anomālijas ir neizbēgami sastopamas visās Klippel sindroma - Trenaunay ietekmētajās \ t.

Tomēr iesaistīšanās pakāpe parasti ir mainīga. Anomālijas var parādīties vienā galā vai vispārīgi ietekmēt lielas ķermeņa teritorijas. Šajā ziņā viena no visizplatītākajām pazīmēm ir varikozo vēnu attīstība.

Ar terminu „varikozas vēnas” mēs atsaucamies uz vairāku izmaiņu maiņu šo asinsvadu struktūrā. Daži no visbiežāk sastopamajiem ir paplašināšanās, pietūkums vai pagriešana.

Vizuāli varikozas vēnas parasti redzamas ādas virspusējos slāņos ar sarkanīgu vai zilganu krāsu.

Visbiežāk sastopams ir tas, ka varikozas vēnas parādās kādā no iepriekš aprakstītajiem medicīniskajiem konstatējumiem (hipertrofija un ādas malformācijas)..

Dažos gadījumos varikozas vēnas var izraisīt vieglus vai nenozīmīgus simptomus: lokalizētas sāpes, vieglu iekaisumu, estētiskas novirzes vai niezi..

Tomēr citās valstīs tas var iegūt nopietnu medicīnisko stāvokli čūlu, ādas sacietēšanas, asinsrites anomāliju, aneurizmu klātbūtnes uc dēļ..

Limfātiskās izmaiņas

Klippel-Trenaunay sindroms var ietekmēt arī limfātiskās sistēmas strukturālo un funkcionālo integritāti.

Visbiežāk sastopams ir tas, ka šķidruma uzkrāšanās un skarto ķermeņa daļu iekaisums ir patoloģisks, to sauc par limfedēmu..

Turklāt ir iespējams noteikt arī infekcijas procesu limfātisko cistu vai celulīta produktu attīstību.

Cēloņi

Pašreizējais pētījums par Klippel-Trenaunay sindromu vēl nav spējis precīzi noteikt tās etioloģiskos cēloņus (Martínez Gimeno et al., 2005).  

Dažas iestādes, piemēram, Ģenētikas mājas atsauce (2016), norāda uz ģenētiskiem faktoriem kā vienu no iespējamiem faktoriem, kas izskaidro to izcelsmi..

Tas parasti ir saistīts ar specifiskām mutācijām vienā vai vairākos gēnos, kas saistīti ar asinsvadu veidošanos embrija attīstības fāzē (Genetics Home Reference, 2016).

Diagnoze

Papildus parastajām diagnostikas pieejām jebkurā patoloģijā (medicīniskās vēstures, fiziskās izmeklēšanas, neiroloģisko uc analīze) šis sindroms ietver vairāku laboratorisko testu veikšanu (Vázquez-Ariño et al., 2009).

Visbiežāk sastopamie papildu testi ietver: tradicionālo ultraskaņu, vēdera Doplera ultraskaņu, iegurņa, krūšu kurvja un apakšējo un augšējo ekstremitāšu ultraskaņu (Vázquez-Ariño et al., 2009).

Turklāt ir arī izplatīta datorizētas tomogrāfijas un magnētiskās rezonanses attēlveidošana (reto traucējumu organizācija, 2016)..

Diagnostikas pieejas galvenais mērķis ir vaskulāro, muskuļu un skeleta malformāciju klātbūtnes un atrašanās vietas noteikšana (Vázquez-Ariño et al., 2009)..

Ārstēšana

Lai gan Klippel-Tranaunay sindroms nav izārstēts, ir dažādas intervences simptomu un medicīnisku komplikāciju ārstēšanai (Nacionālā reto slimību organizācija, 2016):

Ādas malformācijas

Ādas angiomu likvidēšanai vai uzlabošanai visbiežāk izmanto ķirurģisko rezekciju, ādas transplantātus, lāzerterapiju vai skleroterapiju..

Hipertrofija

Pārmērīga vienas vai vairāku ekstremitāšu augšana prasa ķirurģisku korekciju, lai samazinātu jebkuras ekstremitātes apkārtmēru vai garumu..

Turklāt šī procedūra ir efektīva arī, lai novērstu nenormālu tauku uzkrāšanos.

Venozas anomālijas

Medicīnisko komplikāciju riska dēļ vēnu malformāciju ārstēšana parasti sākas ar antikoagulantu, piemēram, heparīna, ievadīšanu..

Pēc tam varikozas vēnu izvadīšana prasa operāciju, lāzerterapiju vai radioloģisku terapiju.

Limfātiskās anomālijas

Tāpat kā ādas malformāciju gadījumā, visizplatītākie terapeitiskie pasākumi ir ķirurģija un skleroterapija.

Atsauces

  1. Klīvlendas klīnika (2016). Klippel-Trenaunay sindroms (KTS). Izgūti no Cleveland klīnikas.
  2. Estrada Martínez, M., Guerrero Avendaño, G., Enriquez García, R., un González de la Cruz, J. (2006). Klippel-Trenaunay sindroms. Klīniskie un attēlu rezultāti. Radioloģijas Annals of Mexico, 245-254.
  3. Fernandes, C., Alberto, L., Pinho, R., Veloso, R., Pinto-Pais, T., Carvalho, J., un Fraga, J. (2013). Klippel-Trenaunay-Weber sindroms - kuņģa-zarnu trakta asiņošana.. Žurnāls Português de Gastrenterologia, 128-131.
  4. Janniger, C. (2016). Klippel-Trenaunay-Weber sindroms. Izgūti no Medscape.
  5. Martínez Gimeno, E., Allende Riera, A., Cárdenas Negro, C., un Sequera Rahola, M. (2006). Klippel-Trenaunay sindroms un kaulu scintigrāfija. Par lietu. Esp. Med Nucl, 26-30.
  6. Mayo klīnika (2016). Klippel-Trenaunay sindroms. Izgūti no Mayo klīnikas.
  7. Moreno Martín, R., Martínez Brándulas, P., Palazón García, R., un Gil Hernández, S. (2004). Klippel-Trenaunay sindroms: lieta. Rehabilitācija (Madr) , 188-91.
  8. NIH. (2016). Klippel-Trenaunay sindroms. Izgūti no ģenētikas mājas atsauces.
  9. NIH. (2016.). Klippel-Trenaunay sindroms. Izgūti no MedlinePlus.NORD. (2016). Klippel-Trénaunay sindroms. Izgūta no reto slimību valsts organizācijas.
  10. Vázquez-Ariño, M., no Tiesas Rodríguez, H., Miquel-Alarcón, M., un Román Belmonte, J. (2009). Lymphedema ārstēšana, kas saistīta ar Klippel-Trenaunay sindromu 15 mēnešu vecumā. Rehabilitācija (Madr), 84-87.