Goldenhar sindroma simptomi, cēloņi, ārstēšana

The Goldenhar sindroms, tā ir pazīstama arī kā pirmā un otrā brāhles arkas okulozo-vertebrālā displāzija vai sindroms, tā ir viena no visbiežāk sastopamajām craniofaciālajām malformācijām (Kershenovich, Garrido García un Burak Kalik, 2007)..

Klīniskā līmenī šo patoloģiju raksturo auss, acu un mugurkaula izmaiņu triādes attīstība (Costa Brosco, Luiz Zozzetto, Eichieri da Costa, 2004)..

Turklāt tas var izraisīt arī citas sekundāras patoloģijas, piemēram, sirds, urīnizvadkanāla, traheopulmonālas komplikācijas (no La Barca Lleonart, Paz Sarduy, Ocaña Gil, Atienza Lois, 2001) un dažos gadījumos intelektuālās attīstības traucējumus un / vai attīstības aizkavēšanos. piscomotors (Medina, Eguiluz, Plasencia, Martín, Goya un Barber, 2004).

Pašlaik nav zināma īpaša Goldenhar sindroma cēlonis, tomēr tas ir saistīts ar faktoriem, kas saistīti ar intrauterīnām traumām, vides faktoru iedarbību (Cuesta-Moreno, Tuesta-Da Cruz, Silva-Albizuri, 2013), cita starpā. (Evans, Poulsen, Bujes, Estay, Escalona un Aguilar, 2004).

Attiecībā uz diagnozi ir iespējams to veikt pirmsdzemdību stadijā, izmantojot agrīnos un transvaginālos ultraskaņas, savukārt jaundzimušo fāzē parasti izmanto klīnisko novērtējumu un dažādus laboratorijas testus, izmantojot oftalmoloģisko, dzirdes vai neiroloģisko izmeklēšanu ( Medina et al., 2004).

Visbeidzot, Goldenhar sindroma ārstēšana agrīnā stadijā parasti ir vērsta uz medicīnisku iejaukšanos. Turpmākajos posmos tas ir balstīts uz craniofaciālo anomāliju un citu medicīnisku komplikāciju korekciju, piedaloties daudznozaru komandai (Cuesta-Moreno et al., 2013)

Goldenhar sindroma raksturojums

Goldenhar sindroms ir patoloģija, ko raksturo plaša malformāciju un galvaskausa deformāciju grupa, kam nav zināms etioloģija un iedzimta vai intrauterīna izcelsme (anomāliju asociācija un dentofacial malformācijas, 2012).

Turklāt dažādi autori iedala Goldenhar sindromu par polimorfoloģisku patoloģiju, ti, anomāliju un izmaiņu grupēšanu ar patogēnu saikni vienam ar otru, bet ne vienmēr nonākot pie nemainīgas secības (Cuesta-Moreno et al. ., 2013).

Konkrētāk, šajā patoloģijā ir anormālu vai defektīvu tādu anatomisko struktūru attīstība, kas rodas pirmās un otrās brāhles arkas embriju attīstības laikā (Olivarri González, García-Varcarcel Gónzalez, Baeza Autillo, Balado Vazquez, 2016).

Brachiālās arkas ir embriju struktūras, caur kurām pirmsdzemdību attīstības laikā tiek iegūtas dažādas sastāvdaļas, orgāni, audi un struktūras..

Var atšķirt sešas brachālās arkas, kas radīs dažādas struktūras, kas atbilst galvai un kaklam (ģenētiskā un retā slimība, 2016), un īpaši mandibulāro struktūru, trigeminālo nervu, sejas nervu, sejas muskuļu struktūru, glossofaringālās nervu, dažādu garozas muskuļu komponentu, barības vadu utt..

Grūtniecības laikā dažādu patoloģisku faktoru sastopamība var izraisīt šo embriju komponentu nepilnīgu attīstību, izraisot raksturīgās cranio-sejas un mugurkaula malformācijas Goldenhar sindromā..

Šajā ziņā šo patoloģiju sākotnēji aprakstīja Von Arlt 1941. gadā (no La Barca Lleonart et al., 2001)..

Tomēr tikai 1952. gadā, kad Goldenhar to klasificēja kā neatkarīgu patoloģiju (Cuesta-Moreno et al., 2013), izmantojot trīs jaunu gadījumu klīnisko aprakstu (Evans et al., 2004).

Visbeidzot, Golins un viņa komanda (1990) galīgi identificēja Goldenhar sindromu kā okuloza-vertebrālās displāzijas veidu (Cuesta-Moreno et al., 2013)

Medina et al. (2006) uzskata, ka pašlaik Goldenhar sindroms ir definēts kā:

"Plaši heterogēnu izpausmju kopums, kas ir sagrupēts attēlā, kurā attēlots okulāri-aruriskais-mugurkaula raksturs, un kas klīniskā līmenī ietver arī sejas, bukālas, acu un ausu skalas izmaiņas. Turklāt dažos gadījumos tas parasti ir saistīts ar plaušu, sirds, mugurkaula, osteortikulu, neiroloģiskām un / vai nieru anomālijām..

Šī patoloģija rada nozīmīgas estētiskas un funkcionālas komplikācijas. Lai gan cietušie sasniedz optimālu dzīves kvalitāti ar komunikācijas funkciju un atbilstošu sociālo attīstību (de La Barca Lleonart et al., 2001).

Vai tā ir bieža patoloģija?

Goldenhar sindromu uzskata par retu vai retu un sporādisku slimību (Evans et al., 2004).

Tomēr, craniofaciālās malformācijas gadījumā, Goldenhar sindroms ir otrais biežākais traucējums (Kershenovich, Garrido García un Burak Kalik, 2007)..

Lai gan statistiskie dati par šo patoloģiju nav bagāti, tiek lēsts, ka tas sastopams tuvu 1 gadījumam uz 3500-5,600 jaundzimušajiem (Kershenovich, Garrido García un Burak Kalik, 2007)..

Spānijas gadījumā vairāki pētījumi liecina, ka Goldenhar sindroms sastāda aptuveni 1 gadījumu uz 25 000 neviendabīgiem dzimušajiem (Medina et al., 2006)..

Turklāt šī slimība ir no dzimšanas, tās iedzimta rakstura dēļ un biežāk sastopama vīriešiem (Sethi, Sethi, Lokwani un Chalwade, 2015).

Ar dzimumu saistītais prezentācijas ātrums ir 3: 2, un vīriešiem tas ir nozīmīgs (Kershenovich, Garrido García un Burak Kalik, 2007)..

Pazīmes un simptomi

Galvenokārt simptomātiskās sarežģītības dēļ Goldenhar sindroms rada plaši heterogēnu klīnisko gaitu (Medina et al., 2006)..

Tādēļ šīs patoloģijas izpausme ir ļoti atšķirīga starp tiem, kam ir raksturīga viegla vai tikko redzama izpausme, līdz sarežģītam un nopietnam veselības stāvoklim (Kershenovich, Garrido García un Burak Kalik, 2007)..

Goldenhar sindromu raksturo malformāciju un patoloģiju attīstība galvaskausa līmenī. Tie galvenokārt ietekmē vienpusēji lielākos ķermeņa virsmas laukumos (Kershenovich, Garrido García un Burak Kalik, 2007)..

Zemāk mēs aprakstām dažas no biežākajām klīniskajām izpausmēm cilvēkiem, kas cieš no Goldenhar sindroma (anomāliju asociācija un Dentofacial malformācijas, 2012, Nacionālā reto slimību organizācija, 2016):

Kraniofaciālie traucējumi

Kopumā izmaiņas, kas parādās šajā jomā, būtībā ir saistītas ar craniofacial microsomia. Tas ir, ar plašu patoloģiju kopumu, kas ietekmē galvaskausa un sejas veidošanos un ko raksturo galvenokārt asimetrija un to konstrukciju lieluma izmaiņas..

Turklāt parādās arī cita veida izpausmes, piemēram:

- Bifid galvaskauss: ar šo terminu tiek dota atsauce uz defektu esamību neirālās caurules slēgšanā, kas ir embrija struktūra, kas novedīs pie dažādu smadzeņu, muguras un galvaskausa struktūru veidošanās. Šajā gadījumā var novērot plaisu galvaskausa kaula struktūrā, kas var izraisīt meningālu vai nervu audu iedarbību.

- Mikrocefālija: šis termins attiecas uz galvaskausa struktūru nenormālu attīstību globālā mērogā, parādot izmēru vai galvaskausa perimetru, kas ir mazāks par sagaidāmo skartās personas dzimuma un hronoloģiskā vecuma grupā..

- Dolichocephaly: Dažos skartajos pacientiem ir iespējams noteikt arī galvaskausa konfigurāciju, kas ir iegarena un šaurāka nekā parasti.

- Plagiocephaly: dažos gadījumos ir iespējams novērot arī galvaskausa aizmugurējā laukuma novirzīšanu, jo īpaši labajā pusē esošās struktūras. Turklāt ir iespējams, ka tiek veidota pārējo konstrukciju pārvietošana uz vienas un tās pašas priekšpuses.

- Mandibulārā hipoplazija: arī stipri ietekmē mandibulāro struktūru, attīstoties nepilnīgi vai daļēji un radot cita veida mutes un sejas izmaiņas;.

- Sejas muskuļu hipoplazijaSejas muskulatūra ir būtiska izteiksmes kontrolei un dažādām motoru aktivitātēm, kas saistītas ar komunikāciju, barošanu vai mirgošanu. Indivīdi, kas cieš no Goldenhar sindroma, var to attīstīt daļēji, tāpēc liela daļa viņu funkciju var tikt nopietni ietekmēta un ietekmēta..

Austiņu izmaiņas

Vēl viena no Goldenhar sindroma raksturīgajām iezīmēm ir anomāliju, kas saistītas ar ausu struktūru un dzirdes funkciju, klātbūtne:

- Anotija un mikrotija: viens no galvenajiem konstatējumiem šajā patoloģijā ir ausu (anotiju) pilnīga attīstība vai to daļēja un nepilnīga attīstība (mikrotija), ko raksturo ļaundabīga ādas papildinājuma klātbūtne..

- Dzirdes kanāla asimetrija: Ir bieži, ka struktūras, kas attīstās no ausīm, katrā no tām ir asimetriskas.

- Dzirdes deficīts: strukturālās un anatomiskās pārmaiņas pasliktina dzirdes asumu labā daļā skarto, tādējādi ir iespējams noteikt divpusējās kurluma attīstību..

Oftalmoloģiskas izmaiņas

Papildus iepriekš aprakstītajām patoloģijām acis ir vēl viena no sejas zonām, kas ir zudušas Goldenhar sindroma klīniskajā gaitā:

- Anhalfija un mikroftalmija: Ir arī bieži, ka ir gadījumi, kad abu vai vienu no acs āboliem (anophtmija) nav pilnīgas attīstības. Turklāt tie var attīstīties ar neparasti mazu tilpumu (mikroftalmija)..

- Acu asimetrija: parasti acu kontaktligzdu un acu struktūra abās pusēs parasti ir atšķirīga.

- Nistagms: var parādīties patoloģiskas acu kustības, ko raksturo piespiedu un ātras spazmas.

- Colobomas: šis termins attiecas uz acu patoloģiju, ko raksturo caurums vai sprauga varavīksnā.

- NeoplazmasIr arī iespējams, ka audzēja masas attīstās acu līmenī, kas būtiski ietekmē funkcionalitāti un vizuālo efektivitāti.

Mutes izmaiņas

- Macrogtomia: lai gan mandibulāro struktūru var daļēji attīstīt, indivīdos, kurus skar šī patoloģija, ir iespējams noteikt pārspīlētu mutes dobuma attīstību..

- Siekalu dziedzeru pārvietošana: dziedzeri, kas ir atbildīgi par siekalu ražošanu un līdz ar to nepārtrauktu mutes dobuma hidratāciju, var tikt pārvietoti uz citām jomām, kas kavē to efektīvu darbību..

- Palatāla hipoplazija: aukslējas parasti ir viena no visvairāk skartajām struktūrām, kas rada nepilnīgu attīstību, ko raksturo plaisu vai fistulu klātbūtne..

- Zobu bojājumi: zobu gabalu organizēšana parasti ir nepilnīga, daudzos gadījumos tā var kavēt valodas formulējumu vai pat barošanu..

Mugurkaula un skeleta sistēmas traucējumi

Klīniskā Goldenhar sindroma gaitā var mainīt arī pārējās ķermeņa kaulu un muskuļu struktūru. Dažas no visbiežāk sastopamajām patoloģijām ir:

- Skolioze: mugurkaula kaulu struktūras novirze un izliekums.

- Kodolsintēze vai mugurkaula hipoplazija: mugurkaula apkārtējā kaula un muskuļu struktūra mēdz attīstīties daļēji vai nepilnīgi, radot būtiskas komplikācijas, kas saistītas ar stāvēšanu un staigāšanu.

- Equinovaro kāju: pēdās var parādīties deformācija, ko raksturo auga patoloģisks pagrieziens un kājas gals virzienā uz kāju iekšpusi šķērsplaknē.

Cēloņi

Kā mēs norādījām sākotnējā aprakstā, šāda craniofaciālā anomālija cēloņi vai precīzie cēloņi vēl nav atrasti (Cuesta-Moreno, Tuesta-Da Cruz, Silva-Albizuri, 2013).

Medicīniskā literatūra attiecas uz faktoriem, kas saistīti ar patoloģisku vides faktoru iedarbību, traumām un intrauterīniem traucējumiem vai ģenētiskām izmaiņām (Evans, Poulsen, Bujes, Estay, Escalona un Aguilar, 2004).

 Autori, piemēram, Lacombe (2005), sasauc šo nosacījumu ar dažādiem nosacījumiem:

- Nepareiza mezodermas attīstība, embrija struktūra.

- Ķimikāliju, piemēram, narkotiku un narkotiku (retīnskābes, kokaīna, tamoksifēna uc) uzņemšana.

- Iedarbība uz tādiem vides faktoriem kā herbicīdi vai insekticīdi.

- Gestācijas diabēta un citu patoloģiju attīstība.

Diagnoze

Embrionālās vai pirmsdzemdību stadijas laikā jau ir iespējams noteikt šīs patoloģijas klātbūtni, galvenokārt, izmantojot gestācijas kontroles ultraskaņas (Medina et al., 2004).

Ņemot vērā klīniskās aizdomas, ir iespējams izmantot arī transvaginālas ultraskaņas, kuru efektivitāte var sniegt skaidrākus datus par fiziskām anomālijām (Medina et al., 2004)..

Jaundzimušo fāzē magnētiskā rezonanse vai skaitļošanas tomogrāfija parasti tiek izmantota, lai apstiprinātu craniofaciālās un muskuļu un skeleta sistēmas izmaiņas (Lacombe, 2005).

Turklāt ir svarīgi detalizēti izvērtēt visas mutes, oftalmoloģiskās izmaiņas utt., Lai izstrādātu vislabāko iespējamo medicīnisko iejaukšanos (Medina et al., 2004)..

Ārstēšana

Lai gan Goldenhar sindromam nav izārstēt, var uzlabot dažādas medicīniskas pieejas, lai uzlabotu simptomus un medicīniskās komplikācijas.

Kopumā pēc dzimšanas visas iejaukšanās koncentrējas uz atbalsta pasākumiem un skartās personas, pārtikas, elpošanas, simptomātiskās kontroles utt. Izdzīvošanas kontroli. (Cuesta-Moreno et al., 2013)

Pēc tam, kad visas individuālās klīniskās īpašības ir novērtētas un novērtētas, daudznozaru medicīniskā iejaukšanās ir izstrādāta, sadarbojoties ar dažādu jomu profesionāļiem: plastmasas, žokļa, ortopēdijas, oftalmoloģijas, odontoloģijas uc (Cuesta-Moreno et al., 2013)

Visi intervences pasākumi galvenokārt vērsti uz galvassāpju anomāliju koriģēšanu estētiskajā un funkcionālajā līmenī (Cuesta-Moreno et al., 2013).

Atsauces

1. Kosta Brosko, K., Zorzetto, N., un Richieri da Costa3, A. (2004). Audioloģiskais profils personām, kam ir Goldenhar sindroms. Rev Bras Otorrinolaringol, 645-9.
2. Cuesta-Moreno, V., Tuesta-Da Cruz, O., un Silva-Albizuri, C. (2013). Goldenhar sindroma daudznozaru ārstēšana. Ziņojums par lietu. Estomatol. Herediana, 89-95.
3. La Barca Lleonart, M., Paz Sarduy, A., Ocaña Gil, M. un Atienza Lois, L. (2001). Oculoarticulovertebral dysplasia vai Goldhenhar sindroms. 
   daudznozaru klīnisko gadījumu. Rev Cubana Oftalmol, 42-6.
4. Evans, G., Poulsen, R., Bujes, A., Estay, A., Escalona, ​​J. un Aguilar, J. (2004). Goldernhar sindroms, kas saistīts ar grūtniecību. Rev Chil Obstet Ginecol, 464-466.
5. Kershenovich Sefchovich, R., Garrido Garcia, L., un Burak Kalik, A. (s.f.). Goldenhar sindroms: Ziņojums par lietu. Medicīnas likums, 2007.
6. Lacombe, D. (s.f.). Goldenhar sindroms. Izgūti no Orphanet.
7. Medina, N., Eguiluz, I., Plasencia, W., Martin, A., Goya, M., un Barber, M. (2006). Goldenhar sindroms. Izpausmes intrauterīnās un pēc dzimšanas. Clin Invest Gin Obst, 154-7.
8. NIH. (s.f.). Goldenhar slimība. Izgūti no ģenētiskajām un retajām slimībām.
9. NORD (2016). Oculo-Auriculo-Vertebral Spectrum. Izgūti no Natinonal Reti traucējumu organizācijas.
10. Sethi, R., Sethi, A., Lokvani, P., & Chalwade, M. (2015). Goldenhar sindroms. a p o l l vai m e d e n e e, 60-70.