Kopīgot:
Brugadas sindroma simptomi, cēloņi un ārstēšana
The Brugadas sindroms ir ģenētiska sirds slimība, kas nopietni ietekmē sirdsdarbību un skartās personas izdzīvošanu (Mayo Clinic, 2014).
Klīniskā līmenī šis sindroms ir saistīts ar lielas medicīniskas nozīmes pazīmēm un simptomiem, tādiem kā sinkopi un sirds apstāšanās, pēkšņa nāve vai anomālijas sirds modeļos (Dizon, 2015).
Tās klīniskais kurss var būt asimptomātisks, tomēr tas bieži ir acīmredzams pieaugušo vecumā. Turklāt komplikācijas rodas, kad persona guļ vai atrodas miera stāvoklī (Genetics Home Reference, 2016).
Brugadas sindroma etioloģiskā izcelsme ir saistīta ar ģenētisko izmaiņu klātbūtni. Šajā ziņā vairāk nekā 30% diagnosticēto gadījumu ir konstatētas specifiskas mutācijas SCN5A gēnā (Genetics Home Reference, 2016).
Brugadas sindroma pamatdiagnostikas tests ir elektrokardiogramma (EKG), kas parāda novirzes sirds elektriskajos modeļos (Mayo Clinic, 2014).
Lai gan nav izārstēšanas, šī slimība parasti tiek ārstēta, izmantojot krīzes gadījumā profilaktiskas pieejas vai pat defibrilācijas metodes (Mayo Clinic, 2014)..
Turklāt tas ir potenciāli nāvējošs veselības stāvoklis (Nacionālā reto slimību organizācija, 2016).
Daži nesenie klīniskie ziņojumi liecina, ka Brugadas sindroms izraisa līdz pat 20% nāves gadījumu no pēkšņas nāves gadījumiem cilvēkiem bez strukturālām sirds anomālijām (Nacionālā reto slimību organizācija, 2016)..
Brugadas sindroma raksturojums
Brugadas sindroms ir sirds un asinsvadu traucējumu veids, kas ietekmē sirds elektrisko sistēmu (Nacionālā reto slimību organizācija, 2016).
Galvenais šīs sindroma izraisītās izmaiņas ir būtisku sirdsdarbības traucējumu attīstība, kas bez atbilstošas un efektīvas terapijas pieejas var izraisīt skartās personas nāvi (Nacionālā reto slimību organizācija, 2016)..
Kā zināms, sirds ir viena no mūsu ķermeņa pamatstruktūrām (Spānijas Sirds fonds, 2016).
Tās galvenais uzdevums ir nodrošināt asins piegādi katrai ķermeņa sistēmai un jomai (Spānijas Sirds fonds, 2016)..
Šim nolūkam sirds veido muskuļu struktūra ar 4 dažādām kamerām vai dobumiem. Augšējie tiek saukti par atrijām un zemākās pazīstamas kā kambari (Nacionālā reto slimību organizācija, 2016)..
Tātad elektriskie impulsi ļauj sūknēt sirdi. Tas pārspēj aptuveni 50–100 reizes minūtē, nodrošinot asinsrites plūsmu caur asinsritēm un vēnām, kas veido mūsu asinsrites sistēmu (Fundación Española del Corazón, 2016).
Gadījumā, ja cilvēki cieš no Brugadas sindroma, elektriskie impulsi, kas rodas starp ventrikuliem, notiek nekoordinētā veidā (kambara fibrilācija), kā rezultātā samazinās normālā asins plūsma (Nacionālā reto slimību organizācija, 2016).
Tā ir šī anomālija, asins plūsmas samazināšanās, īpaši smadzenēs, kas var izraisīt samaņas zudumu un / vai pēkšņu nāvi skartajos cilvēkiem (Nacionālā reto slimību organizācija, 2016)..
Daži autori, piemēram, Jaramillo, Perdomo, Cardona un Lodoño (2010), definē Brugadas sindromu kā medicīnisku stāvokli, kura elektrokardiogramma simulē labās filiāles bloķēšanu kopā ar netipisku ST segmenta paaugstināšanos pareizās zonas priekšējās līnijās bez strukturālām sirds anomālijām..
Konkrētāk, koronālā filiāle ir pirmā no labajām koronāro zonu un tās galvenā funkcija ir nodrošināt pietiekamu asins plūsmu uz plaušu artērijas stumbra un labā kambara trakta vai izejas zonas (Alania Torres, Padilla Pérez, Salas Bravo un Fernández). Guerrero, 2016).
Ja tas ir aizsprostots, iespējams, ka tas izraisa miokarda išēmiju (nepietiekamu asins plūsmu) un izraisa ļaundabīga kursa aritmiju attīstību (Alānija Torres, Padilla Pérez, Salas Bravo un Fernández Guerrero, 2016).
Šo patoloģijas veidu sākotnēji aprakstīja Joseps un Pedro Brugada 1992. gadā (Berne, Aguinaga un Brugada, 2012)..
Patlaban to raksturo pareizo priekšējo šūnu elektrokardiogrāfisks modelis, nosliece uz kambara aritmijām un pēkšņu nāvi (Benito, Brugada, Brugada un Brugada, 2009)..
Vai tā ir bieža patoloģija?
Lai gan Brugadas sindroma izplatība nav precīzi zināma, vairākas epidemioloģiskās analīzes to novērtē 5 gadījumos uz 10 000 cilvēkiem visā pasaulē (Genetics Home Reference, 2016).
Sakarā ar neseno identifikāciju ir maz epidemioloģisko pētījumu. Tomēr Amerikas Savienoto Valstu gadījumā eksāmens, kas tika veikts universitātes slimnīcā rietumu krastā, atklāja, ka Brugadas sindroma izplatība bija 0,14% no kopējā pārbaudīto pacientu skaita (1348) (Dizon, 2015)..
Tas var notikt ikvienam neatkarīgi no dzimuma, bet tas ir biežāk sastopams vīriešiem nekā sievietēm ar attiecību 5-8: 1 (Nacionālā reto slimību organizācija, 2016)..
Turklāt sākotnējās izpausmes var parādīties jebkurā vecuma grupā, bet vidējais izskats ir pieaugušo fāzē ap 40 gadiem (Nacionālā reto traucējumu organizācija, 2016).
No otras puses, viens no svarīgākajiem Brugadas sindroma sociiodemogrāfiskajiem aspektiem ir nevienlīdzīgais ģeogrāfiskais izplatība (Nacionālā reto slimību organizācija, 2016)..
Augstāka izplatība vērojama Dienvidaustrumu Āzijas un Japānas iedzīvotājiem (Nacionālā reto slimību organizācija, 2016)..
Kādas ir raksturīgās pazīmes un simptomi?
Brugadas sindromā visbiežāk sastopamās pazīmes un simptomi rodas, būtiski mainot elektriskos modeļus, kas ļauj sūknēt asinis uz visām ķermeņa daļām..
Cilvēkiem, kurus skārusi šī slimība, visbiežāk ir aritmija, ventrikulāra fibrilācija, sinkope un / vai sirds apstāšanās un pēkšņa nāve (Dizon, 2015)..
Aritmija
Aritmija ir medicīnisks termins, ko parasti lieto, lai atsauktos uz medicīnisko stāvokli, ko nosaka sirds ritma izmaiņas (Spānijas Sirds fonds, 2016).
Sirds sistēmas elektriskie impulsi ļauj sirdsdarbībai efektīvi noslēgties, lai asins plūsma tiktu izplatīta normāli (Fundación Española del Corazón, 2016).
Normālos apstākļos sirds mēdz pārspēt aptuveni 60 līdz 100 reizes minūtē (Spānijas Sirds fonds, 2016).
Tomēr dažas anomālijas, piemēram, slikta elektriskā impulsa ģenerēšana vai strukturālo anomāliju klātbūtne, var kavēt parasto sirdsdarbības modeli.
Aritmija var izraisīt nozīmīgas medicīniskas komplikācijas, tostarp: reibonis, sirdsklauves, sāpes krūtīs, sinkope, samaņas zudums utt. (Spānijas Sirds fonds, 2016).
Ventrikulārā fibrilācija
Šī izmaiņa ir definēta kā nekontrolēta muskuļu šķiedru kontrakcija, kas atrodas sirds muskulatūras apakšējās kamerās vai atverēs (Nacionālie veselības institūti, 2014)..
Ja notiek šāds notikums, asinis neizplūst no sirds, kas parasti izraisa pēkšņu sirds nāvi (Nacionālie veselības institūti, 2014).
Sinkope Sirds
Terminus "sinkope" vai "sirds apstāšanās" nosaka medicīniskais stāvoklis, ko raksturo patoloģiska sirdsdarbības apstāšanās un skartās personas elpošana (Nacionālie veselības institūti, 2014)..
Tas ir ļoti nopietns medicīniskais ārkārtas stāvoklis, jo, ja tas netiek mainīts dažu minūšu laikā, tas rada tūlītēju nāvi (Nacionālie veselības institūti, 2014).
Pēkšņa nāve
Iepriekš aprakstītās patoloģijas var izraisīt pilnīgu un tūlītēju sirds funkcijas pārtraukšanu (Nacionālie veselības institūti, 2014).
Dažu medicīnisku iejaukšanos, piemēram, kardiovaskulāru atdzīvināšanu, var atgūt, bet ārkārtas iejaukšanās ir būtiska (Nacionālie veselības institūti, 2014).
Brugadas sindroma cēloņi
Lielākā daļa Brugadas sindroma gadījumu ir saistīta ar ģenētiskām izmaiņām (Genetics Home Reference, 2016).
Konkrēti, DCN5A gēnā ir noteikta specifiska mutācija, kas mainīta proporcionāli vairāk nekā 30% no skartajiem pacientiem (Genetics Home Reference, 2016).
DCN5A gēnam ir svarīga loma bioķīmisko instrukciju izstrādē, lai radītu nātrija kanālus, kas ļauj transportēt pozitīvos jonus uz sirds muskuļa šūnām (Genetics Home Reference, 2016).
Mutācijas šajā ģenētiskajā komponentā var mainīt gan šo kanālu struktūru, gan funkciju, tādējādi samazinot partnera jonu plūsmu šūnās (Genetics Home Reference, 2016).
Tādēļ šis notikums var mainīt sirdsdarbības modeli, kas noved pie funkcionālām anomālijām (Genetics Home Reference, 2016).
Kā tiek veikta diagnoze??
Brugadas sindroma diagnoze ir balstīta uz pilnīgu klīnisko pārbaudi, pilnīgu individuālās un ģimenes medicīniskās anamnēzes analīzi, kā arī elektrokardiogrammas darbību (Nacionālā reto slimību organizācija, 2016)..
Elektrokardiogrammu izmanto, lai izpētītu sirds elektrisko aktivitāti. Rezultāti var atklāt patoloģiskus un / vai patoloģiskus modeļus, kas ir saderīgi ar Brugadas sindromu un citiem sirds slimību veidiem (Nacionālā reto slimību organizācija, 2016)..
Turklāt vēl viens svarīgs aspekts ir ģenētiskā pētījuma izmantošana, lai analizētu iespējamas konkrētas mutācijas klātbūtni (Nacionālā reto slimību organizācija, 2016)..
Vai ir ārstēšana?
Kā jau iepriekš minēts, Brugadas sindroms nav izārstēts.
Medicīniskās pieejas parasti koncentrējas uz dažu profilakses pasākumu noteikšanu (Mayo Clinic, 2014).
- Izvairieties no narkotiku pastiprināšanas.
- Samazināt un kontrolēt medicīniskās komplikācijas
- Izmantojiet atjaunojošus pasākumus, piemēram, defibrilatorus.
(Mayo klīnika, 2014).
Turklāt var izmantot dažas farmakoloģiskas pieejas, tomēr ir biežāk implantējams medicīnas ierīce, ko sauc par implantējamu kardiovertera defibrilatoru (Mayo Clinic, 2014)..
Tas tiek implantēts ar ķirurģisku procedūru, lai kontrolētu sirdsdarbības ātrumu caur nelielām izlādēm, kad tiek atklāts patoloģisks modelis (Mayo Clinic, 2014).
Atsauces
- Alānija Torres, E., Padilla Pérez, M., Salas Bravo, D., un Fernández Guerrero, J. (2016). Brugadas modelis pacientam atguva pēkšņu nāvi. Cariocore.
- Benito, B., Brugada, J., Brugada, R., un Brugada, P. (2009). Brugadas sindroms. Rev Esp Cardiol.
- Berne, P., Aguinaga, L., un Brugada, J. (2012). Brugadas sindroms. Refv Fel Arg Cardiol.
- Dizon, J. (2015). Brugadas sindroms. Izgūti no MedScape.
- FEC. (2016). Kā darbojas sirds. Iegūti no Spānijas Sirds fonda.
- Jaramillo, C., Perdomo, L., un Londoño, G. (2010). Brugadas sindroms pacientam ar sinkopi. Lietas un literatūras atveidošana. Kolumbijas kardioloģijas žurnāls.
- Mayo klīnika (2016). Brugadas sindroms. Izgūti no Mayo klīnikas.
- NIH. (2014). Ventrikulārā fibrilācija. Izgūti no Veselības valsts institūtiem.
- NIH. (2014). Sirds apstāšanās. Izgūti no MedlinePlus.
- NIH. (2016). Brugadas sindroms. Izgūti no ģenētikas mājas atsauces.
- NORD (2016). Brugadas sindroms. Izgūta no reto slimību valsts organizācijas.