Leukoencefalopātijas simptomi, cēloņi un ārstēšana

The leikoencefalopātija ir nosaukums, kas piešķirts jebkuram traucējumam, kas ietekmē smadzeņu balto vielu, neatkarīgi no tā cēloņiem.

Baltā viela vai balta viela ir centrālās nervu sistēmas daļa, kuras nervu šūnas ir pārklātas ar vielu, ko sauc par mielīnu.

Myelīns sastāv no lipoproteīnu slāņiem, kas veicina nervu impulsu pārnešanu pa neironiem. Tas ir, tas izraisa informācijas ātrāku pārvietošanos caur mūsu smadzenēm.

Var gadīties, ka iedzimtu faktoru dēļ mielīns, kad tas ir attīstījies, sāk degenerēties (kas pazīstams kā leukodistrofija). Tā kā apstākļi, kuros rodas problēmas ar mielīna veidošanos, tiek saukti par demielinizējošām slimībām.

Tomēr, neskatoties uz zinātnes sasniegumiem, šķiet, ka vairāk nekā 50% pacientu ar iedzimtu leikoencefalopātiju nav diagnosticēti. Tāpēc tiek atklāti jauni veidi un precīzāki to diagnosticēšanas veidi.

Leukoencefalopātijas var rasties arī no iegūtajiem cēloņiem, piemēram, infekcijām, audzējiem vai toksīniem; un var parādīties jebkurā dzīves laikā, sākot ar jaundzimušo posmiem līdz pilngadībai.

Neatkarīgi no tā cēloņiem tas izraisa dažādus simptomus, piemēram, kognitīvus trūkumus, krampjus un ataksiju. Turklāt tie var palikt statiski, laika gaitā uzlaboties, vai arī mazliet mazināsies.

Kas attiecas uz leikoencefalopātijas izplatību, tā dažādo veidu dēļ tas vēl nav izveidots. Atkarībā no tā, kāda veida stāvoklis mums ir saistīts, tas var būt vairāk vai mazāk bieži. Lai gan kopumā šīs slimības nav plaši izplatītas.

Leukoencefalopātijas cēloņi

Tā kā leikoencefalopātijas ir jebkurš stāvoklis, kad tiek ietekmēta iegūtās vai mantojamās baltās daļas daļa, cēloņi ir ļoti daudz.

Turklāt ir dažādi encefalopātiju veidi, ņemot vērā to cēloņus un kaitējuma īpašības. Lai katrs cēlonis faktors baltajā vielā rada citu veidu bojājumus, kas rada atšķirīgus simptomus.

Nosacījumi, kas var izraisīt leikoencefalopātiju, ir ļoti dažādi:

- Ģenētiskais mantojums: pastāv virkne ģenētisku mutāciju, kuras var pārmantot no vecākiem bērniem un kas atvieglo leikoencefalopātiju parādīšanos. Piemēram, autosomālā dominējošā smadzeņu arteriopātija ar subortikālajiem infarktiem un leikoencefalopātiju (CADASIL), jo to rada Notch3 gēna iesaistīšanās..

Ir autori, kuri sauc par balto vielu deģenerāciju ģenētisko faktoru "leikodistrofiju" dēļ. Tomēr dažreiz atšķirība starp apstākļiem, kam ir ģenētiski cēloņi, un tiem, kas ir ieguvuši cēloņus, nav pilnīgi skaidrs. Faktiski pastāv apstākļi, kad slimība var rasties no abu veidu cēloņiem.

- Vīruss: ir konstatēts, ka var attīstīties leikoencefalopātijas, ja organisms nespēj cīnīties ar noteiktu vīrusu imūnsistēmas zināmas anomālijas vai vājuma dēļ..

Tas notiek progresējošā multifokālā leikoencefalopātijā, kas parādās JC vīrusa klātbūtnes dēļ. Ir arī gadījumi, kad masalu vīruss, šķiet, ir balto vielu pasliktināšanās cēlonis, kā tas ir Van Bogaert sklerozējošā leikoencefalopātijas gadījumā..

- Asinsvadu problēmas: dažiem insultiem, hipertensijai vai išēmiskai hipoksijas encefalopātijai (skābekļa trūkums vai asins plūsma jaundzimušo smadzenēs) var ietekmēt smadzeņu balto vielu integritāti.

- Saindēšanās, narkotiku vai narkotiku lietošana

- Ķīmijterapijas ārstēšana piemēram, staru terapija, tie var izraisīt balto vielu bojājumus, kas pakāpeniski palielinās. Tie ir: cisplatīns, 5-fluorurcils, 5-florauracils, levamizols un Ara-C.

Ir autori, kas sadala leikoencefalopātiju cēloņus piecās grupās: iekaisuma, neinfekcijas, iekaisuma, infekciozas, toksiskas metaboliskas, išēmiskas un traumatiskas hipoksiskas vielas (Van der Knaap & Valk, 2005).

Tomēr dažreiz dažas slimības neatbilst konkrētām kategorijām, jo ​​tām vienlaikus var būt vairāki atšķirīgi iemesli.

Vispārēji simptomi

- Bērniem raksturīgs prasmju un spēju attīstības modelis. Tas sastāv no normālas attīstības perioda, kam seko stagnācija prasmju apguvē, un, visbeidzot, samazinājums vai regresija. Vēl viena pazīme ir tā, ka tas notiek pēc traumām, infekcijām vai smadzeņu bojājumiem.

- Krampji vai epilepsijas lēkmes.

- Progresīvais spastiskums vai arvien stingrāki un saspringtāki muskuļi.

- Aksaksija vai grūtības kustību koordinācijā ar neiroloģisku izcelsmi.

- Līdzsvara trūkums, kas rada problēmas staigājot.

- Kognitīvie trūkumi vai kognitīvā lēnība uzmanības procesos, atmiņā un mācībās.    

- Vizuālās grūtības Tie bieži ietekmē radzeni, tīkleni, lēcas vai redzes nervu.

- Dažiem bērniem ar leikoencefalopātiju galvaskausa apkārtmērs ir lielāks nekā parasti, ko sauc par makrocefāliju..

- Secīgas insultu vai insultu epizodes.

- Kairināmība.

Veidi

Pastāv daudzas slimības, kas var tikt iekļautas terminos leukoencefalopātija. Daži no tiem ir:

- Autosomāla dominējošā smadzeņu arteriopātija ar subortikālajiem infarktiem un leikoencefalopātiju (CADASIL) vai smadzeņu mikroangiopātija.

Tā ir iedzimta slimība, kas mazās artērijās rada vairākus smadzeņu infarktus, kas ietekmē daļu no smadzeņu baltās vielas. Pirmie simptomi parādās vairāk nekā 20 gadu vecumā un sastāv no migrēnas, psihiskiem traucējumiem un biežiem cerebrovaskulāriem negadījumiem.

- Leukoencefalopātija ar balto vielu

To sauc arī par inficējošu ataksiju ar centrālās nervu sistēmas hipomielināciju (CACH)..

Tas ir autosomāls recesīvs iedzimts stāvoklis. Tas nozīmē, ka tad, kad abi vecāki nosūta to pašu ģenētisko mutāciju. Mutāciju var atrast jebkurā no šiem 5 gēniem: EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4 vai EIF2B5.

Parasti to diagnosticē bērnībā no 2 līdz 6 gadu vecumam, lai gan ir bijuši gadījumi, kad sākās pieaugušie.

Simptomi ir smadzeņu ataksija (muskuļu kontroles zudums smadzeņu bojājuma dēļ), spastiskums (muskuļu patoloģiska spriedze), epilepsija, vemšana, koma, kustību problēmas un pat drudzis..

- Progresīvā multifokālā leikoencefalopātija

Tas parādās cilvēkiem ar ievērojamu imūnsistēmas trūkumu, jo tas nespēj apturēt JC vīrusu. Tās darbība izraisa daudz progresējošu mazu bojājumu, kas izraisa smadzeņu demielināciju.

Kā norāda nosaukums, simptomi rodas pakāpeniski un sastāv no kognitīviem traucējumiem, redzes zudumiem, kas saistīti ar okcipitālās daivas (redzes daļā iesaistīto smadzeņu) un hemiparēzes iesaistīšanos. Tas bieži ir saistīts arī ar optisko neirītu.

- Leukoencefalopātija ar axonal sferoīdiem

Tas ir iedzimts stāvoklis, kas rodas no mutācijām CSF1R gēnā. Ar to saistītie simptomi ir trīce, krampji, stīvums, gaitas ataksija, atmiņas un izpildfunkciju pakāpeniska pasliktināšanās un depresija..

- Van Bogaert sclerosing leukoencephalopathy

Tas ir smadzeņu garozas demielinizācija, kas parādās dažus gadus pēc masalu vīrusa. Simptomi sastāv no lēna un progresīva neiroloģiska pasliktināšanās, kas izraisa acu problēmas, spastiskumu, personības izmaiņas, jutīgumu pret gaismu un ataksiju.

- Toksiska leikoencefalopātija

Šajā gadījumā balto vielu zudums ir saistīts ar dažu zāļu vai zāļu ieņemšanu, ieelpošanu vai intravenozu ievadīšanu, kā arī vides toksīnu vai ķīmijterapijas ārstēšanu..

Tas var parādīties arī saindēšanās ar oglekļa monoksīdu, saindēšanās ar etanolu, metanola, etilēna vai ekstazī uzņemšanas dēļ..

Simptomi ir atkarīgi no katras toksiskās iedarbības, saņemtā daudzuma, iedarbības laika, slimības vēstures un ģenētikas. Parasti pastāv grūtības uzmanību un atmiņu, līdzsvarot problēmas, demenci un pat nāvi.

Daudzos no šiem gadījumiem sekas var novērst, ja problēmas toksiskais cēlonis ir novērsts.

- Megaencepālijas leikoencefalopātija ar subkortikālām cistām

Tas ir autosomāls recesīvs ģenētiskais stāvoklis, ko rada mutācijas MLC1 un HEPACAM gēnos. Tā izceļas ar makrocepāliju (pārmērīgi attīstīta galvaskausa) jaunībā, garīgo stāvokļa pasliktināšanos un progresējošu motoru, epilepsijas lēkmes un ataksiju..

- Hipertensīvā leikoencefalopātija

Tas ir baltās vielas deģenerācija, pēkšņi palielinoties asinsspiedienam. Tas izraisa akūtu sajaukšanas stāvokli, papildus galvassāpēm, krampjiem un vemšanu. Acu tīklenē bieži rodas asiņošana.

To var efektīvi ārstēt ar antihipertensīviem medikamentiem.

- Atgriezeniska aizmugurējā leikoencefalopātijas sindroms (RPLS)

Ar šo sindromu saistītie simptomi ir redzes zudums, krampji, galvassāpes un apjukums.

To var izraisīt dažādi cēloņi, piemēram, ļaundabīga hipertensija (ļoti straujš un pēkšņs asinsspiediena pieaugums, sistēmiskā sarkanā vilkēde, eklampsija (krampji vai koma grūtniecēm, kas saistītas ar hipertensiju), vai noteiktas medicīniskas procedūras, kas nomāc imūnsistēmas aktivitāte (piemēram, imūnsupresīvas zāles, piemēram, ciklosporīns);.

Smadzeņu skenēšanā var redzēt tūsku, tas ir, neparastu šķidruma uzkrāšanos audos.

Simptomi mēdz pazust pēc kāda laika, lai gan redzes problēmas var būt pastāvīgas.

Leukoencefalopātijas diagnostika

Ja rodas tādi simptomi kā krampji, motoriskas grūtības vai kustību koordinācijas trūkums, ir iespējams, ka veselības aprūpes speciālists nolemj veikt smadzeņu skenēšanu.

Viena no labākajām neirektēšanas metodēm ir magnētiskā rezonanse, no kuras var iegūt augstas kvalitātes smadzeņu attēlus, pateicoties magnētisko lauku iedarbībai.

Ja šajos attēlos ir novēroti daži smadzeņu balto vielu bojājumu modeļi, speciālists var secināt, ka pastāv leikoencefalopātija.

Ieteicams veikt oftalmoloģisko izmeklēšanu, jo, kā viņi saka, acis ir logs uz mūsu smadzenēm. Jāatceras, ka leikoencefalopātijās ļoti bieži novēro anomālijas vai oftalmoloģiskas izmaiņas.

Nepieciešams arī neiroloģisks izmeklējums, lai noteiktu pārmērīgu muskuļu spastiskumu vai sasprindzinājumu, var rasties hipotonija (tieši pretēji)..

Noteiktos apstākļos, piemēram, progresējošā multifokālā leikoencefalopātijā, var veikt smadzeņu šķidruma analīzi. Šo metodi sauc par PCR (polimerāzes ķēdes reakciju), un to veic, lai noteiktu JC vīrusu; kas ir šīs slimības cēlonis.

Ārstēšana

Ārstēšana būs vērsta uz pamatcēloņiem, kas ir radījuši kaitējumu baltajai vielai. Tā kā cēloņi ir ļoti dažādi, dažādas ārstēšanas metodes ir arī dažādas.

Tādējādi, ja faktoriem, kas izraisījuši slimību, ir asinsvadu izcelsme vai tie ir saistīti ar hipertensiju, tas var būt ļoti noderīgs..

Leukoencefalopātijām, kuru cēlonis ir imūndeficīts, ārstēšana būs vērsta uz šī stāvokļa maiņu, piemēram, pretretrovīrusu līdzekļu lietošanu HIV..

Tieši pretēji, ja tas ir saistīts ar toksīnu, narkotiku vai narkotiku iedarbību; labākais veids, kā atgūt, ir pārtraukt kontaktu ar šīm vielām.

Tāpat ir ieteicams papildināt leikoencefalopātijas cēloņu ārstēšanu ar citiem simptomiem, kas palīdz mazināt esošos bojājumus. Tas ir, neiropsiholoģiska rehabilitācija, lai strādātu pie kognitīvās pasliktināšanās, psiholoģiskā palīdzība, lai palīdzētu pacientam emocionāli tikt galā ar viņu situāciju, fiziskā sagatavotība, lai uzlabotu muskuļu tonusu utt..

Ja leikoencefalopātija parādās ģenētisko iedzimto mutāciju dēļ, ārstēšana būs vērsta uz slimības progresēšanas novēršanu, personas dzīves kvalitātes uzlabošanu un citām profilaktiskām metodēm..

Novēršanas veids var būt ģenētiskais tests, ja citi radinieki ir cietuši no šiem nosacījumiem. Lai pārbaudītu, vai Jūs esat jebkuras ģenētiskas anomālijas nesējs, kas saistīts ar leikoencefalopātijām, kuras var pārnest uz nākamajiem bērniem.

Atsauces

1. Abarca Barriga, Hugo Hernán, Castro Mujica, María del Carmen un Gallardo Jugo, Bertha Elena. (2013). Megalencepālijas leikoencefalopātija ar subkortikālām cistām (Van der Knaap slimība). Cuban Journal of Pediatrics, 85 (1), 106-111.
2. Debora, L. &. (2012). Klīniskā pieeja leikoencefalopātijām. Semināri neiroloģijā, 32 (1): 29-33. 
3. MS diferenciālā diagnoze (II). (2013. gada 13. jūnijs). Iegūti no Empapers.
4. Filley, C. M. (s.f.). Leukoencefalopātija, atvienošana un kognitīvā neirozinātne. Saturs saņemts 2016. gada 26. oktobrī no Touchneurology.
5. Hipertensīvā leikoencefalopātija. (s.f.). Saturs iegūts 2016. gada 26. oktobrī no Vikipēdijas.
6. Leukoencefalopātija. (s.f.). Saturs iegūts 2016. gada 26. oktobrī no Vikipēdijas.
7. Marjo S. van der Knaap un Jaap Valk, red. (2005). Melinizācijas un mielīna traucējumu magnētiskā rezonanse, 3. izdevums. Ņujorka: Springer.
8. Apgādnieka zaudējuma jautājumi: leikoencefalopātija. (2011. gada 17. aprīlis). Izgūti no Ped-Onc resursu centra.