Idiopātiskās epilepsijas simptomi, cēloņi un ārstēšana

The idiopātiska epilepsija vai primārais ir epilepsijas veids, kam ir galvenokārt ģenētiska izcelsme, kurā rodas krampji, bet neiroloģiskas izmaiņas vai strukturāli bojājumi smadzenēs nav novēroti..

Epilepsija ir neiroloģiska slimība, kas atšķiras ar spēcīgu neironu ierosmes pieaugumu. Tie rada krampjus, kas pazīstami arī kā epilepsijas lēkmes. Šo uzbrukumu laikā pacientiem var rasties krampji, apjukums un apziņas stāvokļa izmaiņas.

Epilepsija ir visbiežāk sastopamā neiroloģiskā slimība. Attīstītajās valstīs tā izplatība ir aptuveni 0,2%, savukārt jaunattīstības valstīs tās biežums ir vēl lielāks (Arcos Burgos et al., 2000)..

Saskaņā ar Pasaules Veselības organizācijas datiem idiopātiskā epilepsija ir visizplatītākais epilepsijas veids, kas skar 60% epilepsijas slimnieku. Šā stāvokļa raksturojums ir tāds, ka tam nav identificējama iemesla, atšķirībā no sekundārā vai simptomātiskā epilepsijas.

Tomēr bērnu populācijā šķiet, ka tas veido 30% no visām bērnības epilepsijām, lai gan procentuālais daudzums ir atkarīgs no pētniekiem.

Epilepsijas sindromi, kas ir daļa no idiopātiskas epilepsijas, ir ģenētiskā mantojuma epilepsijas, kurās piedalās vairāki dažādi gēni un kuri šobrīd vēl nav detalizēti definēti. Ir iekļautas arī retas epilepsijas, kurās piedalās viens gēns, un epilepsija ir unikālā vai dominējošā iezīme.

Tā kā precīzs cēlonis vēl nav zināms, idiopātisko epilepsiju nevar novērst. Tomēr šķiet, ka daudzos gadījumos paši sevi atrisina. Tādējādi epilepsijas lēkmes parādās bērnībā, bet pēc tam tās izzūd, kad tās attīstās.

Ārstēšanai parasti tiek izvēlēti pretepilepsijas līdzekļi.

Idiopātiskās epilepsijas veidi

Ir divi galvenie idiopātiskās epilepsijas veidi, vispārinātie un fokusētie vai daļējie. Galvenā atšķirība starp tām ir konfiskācijas veids. Vispārinātās smadzeņu elektriskās aktivitātes izmaiņas aizņem visu smadzenes; kamēr uzmanības centrā mainītā darbība ir koncentrēta noteiktā apgabalā (vismaz lielākā daļa laika).

Tomēr jāatzīmē, ka šī atšķirība ir fizioloģiski relatīva. Tas ir tāpēc, ka dažiem no idiopātiskiem epilepsijiem, kas tiek uzskatīti par fokusu, var būt vispārējas fizioloģiskas izmaiņas, taču ir grūti noteikt..

Vispārīgi

Vispārējā idiopātiskā epilepsija ir tā, kas biežāk parādās literatūrā, jo šķiet, ka tas ir visizplatītākais šāda veida epilepsijas veids. Saskaņā ar Arcos Burgos et al. (2000), šis veids ir aptuveni 40% no visiem epilepsijas veidiem līdz 40 gadu vecumam.

Bieži pastāv ģimenes anamnēzē saistīta epilepsija, un tai ir tendence parādīties bērnībā vai pusaudža gados.

Elektroencefalogrammā (tests, kas mēra elektriskos impulsus smadzenēs) šie pacienti var radīt epilepsijas izplūdes, kas ietekmē vairākas smadzeņu zonas..

Pacientiem, kuriem ir šāds stāvoklis, var attīstīties dažādi vispārēju krampju apakštipi. Piemēram, vispārināti kloniski toniski krampji (to var iedalīt "grand mal random" vai "grand mal malady"), bērnības prombūtnes, nepilngadīgo prombūtnes vai juvenīlo mioklonisko epilepsiju.. 

Koncentrēts vai daļējs

To sauc arī par labdabīgu fokusa epilepsiju. Visbiežāk sastopamā idiopātiskā fokalizētā epilepsija ir labdabīga daļēja epilepsija ar centrālo un laika punktu. To sauc arī par rolandisku epilepsiju, jo, pārbaudot šos pacientus caur elektroencefalogrammu, paroksismus novēro saistībā ar daļu no smadzenēm, ko sauc par Rolando plaisu..

No otras puses, ir virkne retu idiopātisku sindromu un epilepsiju, kam ir ģenētiski cēloņi.

Cēloņi

Precīzs mehānisms, kā attīstīties šāda veida epilepsija, nav precīzi zināms, bet viss, šķiet, norāda, ka tā cēloņi ir ģenētiski..

Tas nenozīmē, ka idiopātiska epilepsija ir iedzimta, bet tas, kas ir iedzimts, var būt nosliece vai uzņēmība attīstīties. Šo noslieci var pārmantot no viena vai abiem vecākiem, un tas notiek ar kādu ģenētisku modifikāciju, pirms skartā persona ir dzimusi.

Šī ģenētiskā tendence ciest no epilepsijas var būt saistīta ar zemu krampju slieksni. Šis slieksnis ir daļa no mūsu ģenētiskā grima, un to var nodot no tēva uz dēlu, un tas ir mūsu individuālais pretestības līmenis pret epilepsijas lēkmes vai smadzeņu elektrisko nepareizu regulēšanu..

Ikvienam ir potenciāls, lai ciestu arestu, lai gan ir vairāk indivīdu nekā citi. Cilvēki ar zemu krampju slieksni biežāk sāk epilepsijas lēkmes nekā citi ar augstākiem sliekšņiem (Epilepsijas biedrība, 2016).

Tomēr ir svarīgi atzīmēt, ka krampju slimība ne vienmēr nozīmē epilepsijas esamību.

Arcos Burgos et al. (2000) ir norādījušas dažas iespējamās ģenētiskās sastāvdaļas, kas saistītas ar jutību pret epilepsijas attīstību. Tādējādi iespējamā ģenētiskā lokalizācija juvenīlo mioklonisko epilepsiju (idiopātiskās epilepsijas apakštips) būtu 6p21.2 EJM1 gēnā, 8q24 vispārinātai idiopātiskai epilepsijai; un labdabīgi jaundzimušo krampji, 20q13.2 EBN1 gēnā.

Ķelnes Universitātes pētījumā Vācijā tie raksturo saistību starp idiopātisko epilepsiju un nomākumu 15. hromosomas reģionā. Šis reģions, šķiet, ir saistīts ar dažādiem neiroloģiskiem stāvokļiem, piemēram, autismu, šizofrēniju un garīgo atpalicību, ar idiopātisku epilepsiju vispārināt visbiežāk sastopamo. Viens no iesaistītajiem gēniem ir CHRNA7, kas, šķiet, ir iesaistīts neironu sinapšu regulēšanā.

Simptomi

Idiopātiska epilepsija, tāpat kā daudzi epilepsijas veidi, ir saistīta ar nedaudz neparastu elektroencefalogrāfisko aktivitāti un pēkšņu epilepsijas lēkmju rašanos. Nav novērotas motoru sekas, kognitīvās spējas vai inteliģence. Patiesībā daudzi idiopātiskas epilepsijas gadījumi spontāni izpaužas.

Krampju laikā pacientiem ar idiopātisku epilepsiju var rasties dažādi krampji:

- Miokloniskās krīzes: tie ir pēkšņi, ļoti īsā laikā, un tiem ir raksturīga ekstremitāšu kratīšana.

- Krīzes trūkums: Tās izceļas ar samaņas zudumu, skatienu un reakcijas trūkumu uz stimuliem.

- Toniskā-kloniskā krīze (vai liela ļauna): to raksturo pēkšņs samaņas zudums, ķermeņa stingrība (tonizējošā fāze) un pēc tam ritmiska kratīšana (kloniskā fāze). Lūpas iegūst zilganu toni, var būt mutes un mēles iekšpuses iekaisums un urīna nesaturēšana..

Tomēr simptomi nedaudz atšķiras atkarībā no precīzā sindroma, par kuru mēs runājam. Nākamajā sadaļā tie ir sīkāk aprakstīti.

Nosacījumi un saistītie sindromi

Ir daudz dažādu epilepsijas slimību, kas pieder pie idiopātiskās epilepsijas. Lai labāk aprakstītu katru no tiem, sindromi ir klasificēti atkarībā no tā, vai tie ir vispārināti vai daļēji..

Vispārēji idiopātiski epilepsijas sindromi

Visiem parasti ir neiro-psihisku pārmaiņu trūkums, bieži sastopamas febrilas krampji un / vai epilepsija. Papildus elektroencefalogrāfijai (EEG) ar normālu bāzes aktivitāti, bet ar divpusējiem tipu viļņu kompleksiem (CPO) (Nieto Barrera, Fernández Mensaque un Nieto Jiménez, 2008).

Epilepsija ar trūkumiem (EA)

Tas ir stāvoklis, kas parādās starp 3 gadiem un pubertāti. Tā izceļas ar ikdienas krīzēm, kas sākas un beidzas pēkšņi, kurās ir īsa apziņas maiņa. Elektroencefalogramma atspoguļo straujas vispārējas smailes viļņa izplūdes.

Epilepsija ar prombūtni parasti izzūd spontāni un 80% gadījumu tā tiek efektīvi ārstēta ar pretepilepsijas zālēm (Ureña Hornos et al., 2004)..

Tas var rasties arī no 10 līdz 17 gadiem, ko sauc par epilepsiju ar nepilngadīgajiem. Nieto Barrera, Fernández Mensaque un Nieto Jiménez (2008) norāda, ka 11,5% gadījumu ģimenes anamnēzē ir epilepsija. Krīzes rodas vieglāk, ja pacients guļ mazāk nekā nepieciešams vai ar hiperventilāciju.

Juvenila miokloniskā epilepsija 

To sauc arī par Janzas slimību (JEM), tas veido no 5 līdz 10% no visām epilepsijām. Tās gaita parasti ir labdabīga, neietekmējot garīgās spējas.

To raksturo pēkšņi svārstības, kas pārsvarā var ietekmēt augšējās ekstremitātes, bet arī apakšējās ekstremitātes. Tie parasti neietekmē seju. Bieži sastopama pēc pamošanās, lai gan to veicina arī miega trūkums un alkohola lietošana.

Tas skar abus dzimumus un parādās no 8 līdz 26 gadiem. Tā kā tas tiek atkārtots ģimenēs 25% gadījumu, šis stāvoklis, šķiet, ir saistīts ar ģenētiskiem faktoriem. Konkrēti, tas ir saistīts ar marķieri, kas atrodas 6p hromosomā.

Lielās atmodas ļaunuma epilepsija (GMD)

To sauc arī par "epilepsiju ar vispārīgiem toniski-kloniskiem krampjiem", tai ir zināma pārsvars vīriešiem un sākas no 9 līdz 18 gadiem. 15% no šiem pacientiem ir bijusi skaidra ģimenes anamnēzē epilepsija.

To krīzes aptuveni 30 līdz 60 sekundes. Viņi sākas ar stingrību, tad visu ekstremitāšu kloniskās šļūtenes, kam seko neregulāra elpošana un gutturālie trokšņi. Šajā periodā skartie var iekost mēli vai mutes iekšpusi, un pat zaudēt kontroli pār sphincters.

Par laimi, uzbrukumi nav ļoti bieži, jo tie ir miega trūkums, stress un alkohols.

Daļēji idiopātiski epilepsijas sindromi

Šiem sindromiem ir kopīgs, ka tie ir ģenētiski noteikti, neiroloģisku un psiholoģisku pārmaiņu neesamība; un laba evolūcija. Simptomi, krampju biežums un anomālijas EEG ir ļoti atšķirīgas.

Rolándica epilepsija vai labdabīga daļēja epilepsija ar viduslaiku punktiem

To raksturo tikai otrā bērnība (no 3 līdz 12 gadiem), ja nav smadzeņu bojājumu. Krampji daļēji ietekmē smadzenes 75% gadījumu un bieži rodas miega laikā (kad aizmigt, nakts vidū un pēc pamošanās). Šie uzbrukumi galvenokārt skar buccofacial motoru reģionu. Tomēr pēc 12 gadiem šīs krīzes vēlreiz nenotiek.

Tās galvenais iemesls ir noteikta iedzimta nosliece. Lielākajai daļai šo bērnu vecāku un / vai māsu ir bijuši epilepsijas lēkmes bērnībā.

Daudzpusīga vai labdabīga rotācijas epilepsija

Bērniem, kuriem anamnēzē ir febrili krampji, tā parādās no 8 līdz 17 gadiem. Krīzes parasti rodas, galvas un acu rotācija uz sāniem. To parasti pavada pēkšņs visa ķermeņa pagrieziens vismaz 180 grādu leņķī, un var rasties samaņas zudums vai nē. Šie pacienti parasti reaģē uz pretepilepsijas zālēm.

Galvenais fokusa epilepsija ar mainīgu foci

Krīzes parasti parādās dienas laikā un sākas aptuveni 12 gadu vecumā. Viņi mēdz būt daļēji (ietekmē konkrētas smadzeņu zonas) un simptomi atšķiras atkarībā no smadzeņu aktīvajām zonām.

Fokālās ģimenes epilepsija ar dzirdes simptomiem

Iedarbības vecums svārstās no 4 līdz 50 gadiem, bet parasti tas rodas pusaudža vecumā vai agrā pieaugušā vecumā. Tas ir saistīts ar molekulāro marķieri hromosomā 10q22-24.

Tās nosaukums ir saistīts ar to, ka tās galvenās izpausmes ir dzirdes simptomi. Tas nozīmē, ka pacients dzird nenoteiktu trokšņu līmeni, skaņu vai zvana. Dažiem cilvēkiem ir tādi traucējumi kā skaļuma izmaiņas, sarežģītas skaņas (tās dzird konkrētas balsis vai dziesmas).

Dažreiz to pavada ictal uztveroša afāzija, tas ir, pēkšņa nespēja saprast valodu. Interesanti, ka daži uzbrukumi parādās pēc dzirdes, piemēram, tālruņa zvana. Tās gaita ir labdabīga un labi reaģē uz zālēm (Ottman, 2007).

Autosomālā dominēšana nakts frontālā epilepsija

Šis veids biežāk sastopams sievietēm un pirmo reizi parādās 12 gadu laikā. Tas ir saistīts ar mutāciju 20q13.2. Punktā, un krampji atšķiras ar aizrīšanās sajūtu, epigastrijas diskomfortu, bailēm un atkārtotām un neorganizētām ekstremitāšu kustībām nakts laikā..

Ģimenes epilepsija Temporal Lobe

Tas sākas no 10 līdz 30 gadiem, un tam ir autosomāls dominējošais mantojums. Tie ir saistīti ar noteiktām vietām hromosomās 4q, 18q, 1q un 12q.

Krīzes ir saistītas ar "deja vu" sajūtu, bailēm, redzes, dzirdes un / vai ožas hallucinācijām..

Ārstēšana

Kā jau minēts, daudzi idiopātiskie epilepsijas sindromi ir labdabīgi. Tas ir, viņi atrisina sevi noteiktā vecumā. Tomēr citos apstākļos pacientam var nākties lietot antiepilepsijas zāles..

Atbilstoša atpūta ir svarīga, ierobežo alkohola lietošanu un ārstē stresu; jo šie faktori viegli izraisa epilepsijas lēkmes.

Visbiežāk šādos gadījumos ir lietot pretepilepsijas līdzekļus, kas parasti ir ļoti efektīvi, lai kontrolētu uzbrukumus.

Valproātu lieto epilepsijas ārstēšanai, kas notiek visā smadzeņu elektriskās aktivitātes laikā. Saskaņā ar Nieto, Fernández un Nieto (2008); sievietēm, to parasti izmaina lamotrigīns.

No otras puses, ja epilepsija ir fokusa idiopātiska, ieteicams gaidīt otro vai trešo krīzi. Lai pielāgotos ārstēšanas biežumam, grafikam, īpašībām vai sekām. Visbiežāk lietotās zāles ir karbamazepīns, okskarbazepīns, lamotrigīns un valproāts..

Atsauces

1. Arcos-Burgos, O. M., Palacios, L.G., Sánchez, J.L., & Jiménez, I. (2000). Ģenētiski molekulārie aspekti, kas saistīti ar idiopātiskās epilepsijas attīstību. Rev. Neurols, 30 (2), 0173.
2. Epilepsijas cēloņi. (2016. gada marts). Izgūst no epilepsijas sabiedrības.
3. Díaz, A., Calle, P., Meza, M. un Trelles, L. (1999). Rotējošā epilepsija: anatomokliniska korelācija. Per. Neurols 5 (3): 114-6.
4. Rolándica epilepsija. (s.f.). Saturs iegūts 2016. gada 24. novembrī no APICE (Andalūzijas Epilepsijas asociācija).
5. Epilepsijas veselības centrs. (s.f.). Saturs iegūts 2016. gada 24. novembrī no WebMD.
6. Falip, M., Santamarina, E., Rovira, R., Gratacós, M., Codina, M., un Padró, L. (2004). Vispārēja idiopātiska epilepsija. Semoloģijas un elektroencefalogrammas lietderība tās klasifikācijai. Rev. Neurol, 39 (11), 1001-5.
7. Helbigs, I., Mefforda, H. C., Šarps, A.J., Guiponi, M., Fichera, M., Franke, A., ... & Kron, K. L. (2009). 15q13. 3 mikrodeljoni palielina idiopātiskas ģeneralizētas epilepsijas risku. Dabas ģenētika, 41 (2), 160-162.
8. Idiopātiskās ģeneralizētās epilepsijas. (s.f.). Izgūti 2016. gada 24. novembrī no Epilepsijas fonda.
9. Ottman, R. (2015). Autosomāla dominējoša daļēja epilepsija ar dzirdēm. In: Pagon R.A., Adam M.P., Ardinger H.H., et al., Editors. GeneReviews Sietla (WA): Vašingtonas Universitāte.
10. Ureña-Hornos, T., Rubio-Rubio, R., Gros-Esteban, D., Cabrerizo de Diago, R., Peña-Segura, J.L., & López-Pisón, J. (2004). Epilepsija ar prombūtni. Pārskats par mūsu 14 gadu pieredzi. Neurols, 39, 1113-9.
11. Shorvon, S. (s.f.). Epilepsijas cēloņi: Idiopātiska epilepsija. Izgūti 2016. gada 24. novembrī no E-smadzeņu.