Kopīgot:
Wolf-Hirschhorn sindroms simptomi, cēloņi, ārstēšana
The Wolf-Hirschhorn sindroms tā ir reta ģenētiska patoloģija, kuras klīniskās īpašības galvenokārt ir saistītas ar ģenētiskā materiāla zudumu (Spānijas Wolf-Hirschhorn sindroma asociācija, 2012).
Klīniskā līmenī šo patoloģiju raksturo pārmaiņas, kas saistītas ar sejas malformācijām, konvulsīvām epizodēm un ievērojamu vispārēju attīstības aizkavēšanos (Aviña un Hernández, 2008)..
Tādējādi konkrētā līmenī tas ir saistīts ar vairākām nozīmīgām medicīniskām komplikācijām: neiroloģiskiem ievainojumiem, sirds, muskuļu un skeleta, imūnsistēmas, redzes, dzirdes, dzimumorgānu traucējumiem utt. (Blanco-Lago, Malaga, García-Peñas, García-Rom, 2013).
Attiecībā uz Wolf-Hirschhorn sindroma etioloģisko izcelsmi tas ir saistīts ar ģenētisko anomāliju klātbūtni 4. hromosomā (Coppola, Chinthapalli, Hammond, Sander, Sisodiya, 2013).
No otras puses, Wolf-Hirschhorn sindroma diagnoze parasti tiek apstiprināta bērnības posmā, pateicoties fizisko un kognitīvo īpašību atzīšanai. Tomēr ģenētiskā analīze ir vitāli svarīga (Spānijas Wolf-Hirschhorn sindroma asociācija, 2012).
Visbeidzot, terapeitiska iejaukšanās šī slimība parasti balstās uz fizisko rehabilitāciju, runas terapija, nodrošinot pretepilepsijas medikamentu, uztura korekcijām vai neiropsiholoģisko iejaukšanās, inter alia atbalstu (Medina, Rojas, Guevara, Cañizales un Jaimes 2008 ).
Wolf-Hirschhorn sindroma raksturojums
Vilka sindroms ir ģenētiskas izcelsmes patoloģija, ko raksturo mulsystemic iedarbība, ko nosaka netipisku sejas pazīmju klātbūtne, vispārēja augšanas aizture, intelektuālā invaliditāte un krampji (Genetics Home Reference, 2016)..
Tomēr klīniskais kurss skarto personu vidū ir ļoti neviendabīgs, jo tas ir ģenētiskais raksturs, svītrojuma rezultāts (Nacionālā reto disroderu organizācija, 2016)..
Tādējādi, izmantojot hromosomu dzēšanu, mēs saprotam viena vai vairāku hromosomu segmentu zudumu (Chromosomal Mutations, 2016). Atkarībā no šīs anomālijas smaguma pakāpes un ģenētiskās iesaistīšanās līmeņa skarto personu vidū var parādīties atšķirīgas pazīmes (Nacionālā reto disroderu organizācija, 2016)..
Šajā ziņā ģenētiskā materiāla trūkums Volfa sindromā ir saistīts ar svarīgām medicīniskām komplikācijām. Tādējādi daudzi no tiem, kas cietuši, mirst pirmsdzemdību vai jaundzimušo fāzē, tomēr daži vidēji smagi gadījumi pārsniedz pirmo dzīves gadu (WolfHirschhorn, 2013).
Šo slimību vienlaicīgi aprakstīja pētnieki Ulrihs Volfs un Karts Hirschons, paralēli 1965. gadā (Aviña un Hernández, 2008)..
Pirmajos klīniskajos ziņojumos tika atsauce uz traucējumiem, ko raksturo mikrocefālija, ar galvaskausa konfigurāciju, kas līdzīga grieķu ķiverei (Aviña un Hernández, 2008).
Tomēr Zollino un viņa darba grupa 2001. gadā sīki aprakstīja visus Wolf-Hirshhorn sindroma klīniskos raksturlielumus (Aviña un Hernández, 2008)..
Līdz šim medicīniskajā un eksperimentālajā literatūrā ir konstatēti vairāk nekā 90 dažādi gadījumi, kas parasti saistīti ar sieviešu dzimumu (Blanco-Lago, Málaga, García-Peñas, García-Rom, 2013)..
Turklāt pašreizējās definīcijas šīs slimības ietver gan identificēt lielāko vai kardināls izpausmēm (netipiskiem fācijas, augšanas aizturi, aizkavēta mehānisko un kognitīvās attīstības un epileptiski traucējumi) un citiem medicīnas pasākumos (sirds defektu, jušanas, uroģenitālie, uc ) (Spanish asociācija Wolf- Hirschhorn sindroms, 2016).
Vai tā ir bieža patoloģija?
Kopumā Wolf-Hirschhorn sindroms un tā definējošās klīniskās īpašības tiek uzskatītas par retām ģenētiskas izcelsmes slimībām (Spānijas Wolf-Hirschhorn sindroma asociācija, 2012).
Tomēr, neraugoties uz zemo izplatību, dažos statistiskajos pētījumos ir izdevies identificēt datus, kas saistīti ar biežumu 1 gadījums uz 50 000 dzimušajiem (Aviña un Hernández, 2008)..
Tomēr citi autori, piemēram, Blanco-Lago, Malaga, García-Peñas un García-Ron (2013), norāda, ka Wolf-Hirschhorn sindroms var sasniegt gandrīz 1 gadījuma gadījumu uz 20 000 dzimušajiem.
No otras puses, attiecībā uz sociāldemogrāfiskajiem faktoriem, kas saistīti ar Wolf-Hirschhorn sindromu, sievietes dzimumā konstatēta lielāka izplatība, īpaši 2: 1, salīdzinot ar vīriešu dzimumu (Medina et al., 2008)..
Turklāt nav bijis iespējams noteikt atšķirīgu biežumu, kas saistīts ar konkrētiem ģeogrāfiskiem reģioniem vai konkrētām etniskām un / vai rasu grupām (Medina et al., 2008).
Visbeidzot, atsaucoties uz iedzimtajiem faktoriem, pētījumi liecina, ka vairāk nekā 80% skarto pacientu šī patoloģija ir saistīta ar nejaušu mutāciju. Wolf-Hirschhorn iedzimta ģenētiskās izcelsmes sindroma gadījumi ir ierobežoti (Medina et al., 2008).
Pazīmes un simptomi
Kā minēts iepriekš, simptomi var novērot cilvēkiem ar sindromu Wolf-Hirschhorn var būt ļoti mainīgs, tomēr tas sindroms ir stāvoklis, noteiktas vairākas centrālās medicīnas apstākļos (Spānijas asociācija Wolf-Hirschhorn sindromu 2016.).
- Sejas anomālijas.
- Vispārēja aizkavēšanās attīstībā.
- Krampji.
- Psihomotorā un kognitīvā aizture.
Sejas anomālijas
Kraniālās sejas īpašības parasti definē ar plašu anomāliju un izmaiņu sarakstu, bet kopā ir jākonfigurē netipisks sejas aspekts, kas ir līdzīgs grieķu karavīru ķiverēm (Wieckzorek, 2013)..
Daži no visbiežāk sastopamajiem klīniskajiem konstatējumiem šajā jomā ir saistīti ar (Spānijas Wolf-Hirschhorn sindroma asociācija, 2016, Nacionālā reto slimību organizācija, 2016, Ģenētikas mājas atsauce, 2016):
- MikrocefālijaKraniālais perimetrs parasti nenotiek normāli, tāpēc kopējais galvas izmērs parasti ir mazāks par sagaidāmo skartās personas hronoloģisko vecumu. Parasti var novērot dažādas asimetrijas starp dažādām struktūrām, kas veido galvaskausa zonu.
- Deguna konfigurācija: deguns parasti rada neparasti lielu izmēru, kura augšējā daļa attīstās plakana, ar plašu atdalījumu starp uzacīm. Dažos gadījumos deguns ir nenormāla forma, ko parasti sauc par "papagailis"..
- Sejas iestatījumi: žoklis parasti parādās reti attīstīts, spējot novērot zodu vai mazu zodu. Turklāt uzacīm parasti ir izliekts izskats. Turklāt citas patoloģiskas pazīmes parasti parādās kā asinsvadu plankumi, ādas izdalījumi.
- Aurikulārā paviljona ieviešana: ausis parasti tiek novietotas zemākā stāvoklī nekā parasti. Turklāt ir iespējams novērot nepietiekamu ausu attīstību, aplūkojot mazākus un pamanāmākus nekā parasti.
- Acu konfigurācija: acis parasti parādās plaši atdalītas un ar ievērojamu simetriju, viena no acs āboliem ir mazāka. Bez tam, mēs varam noteikt strabismu, varavīksnes struktūras un krāsas izmaiņas, plankumainos plakstiņus vai asaras cauruļu aizsprostojumus..
- Iekšķīgi traucējumi: bukālās konfigurācijas gadījumā visbiežāk ir identificēt neparasti mazu labial philtrum, lūpu lūpu, aizkavētu zobu izvirdumu, cirtas aukslēju, cita starpā.
Vispārēja aizkavēšanās attīstībā
Wolf-Hirschhorn sindroma gadījumā ir iespējams noteikt vispārēju izaugsmes un attīstības aizkavēšanos gan pirmsdzemdību, gan pēcdzemdību un zīdaiņu stadijās (Aviña un Hernández, 2008)..
Šajā ziņā, bērniem, kas cieš no šīs slimības, ir augt nenormāli lēni, tāpēc tas parasti ir zemāka svaru un garumu, nekā gaidīts, seksu un hronoloģiskā vecuma (Spānijas asociācija sindroms Wolf- Hirschhorn, 2016 ).
Šādas funkcijas netiek bieži saistīta barošanas grūtības vai deficītu enerģijas patēriņu, tomēr, gan ģenētiskās izmaiņas, piemēram, izstrādājot citu slimību, piemēram, sirds slimības, var veicināt pasliktināšanās medicīnisko stāvokli (Spānijas asociācija Wolf-Hirschhorn sindroms, 2016).
Turklāt vispārējā pieauguma aizkavēšanās parasti ir saistīta ar dažādām skeleta-muskuļu sistēmas traucējumiem:
- Muskuļu nepietiekama attīstība: Muskuļu struktūra parasti nenotiek pilnīgi, tāpēc ļoti bieži novēro neparasti samazinātu muskuļu tonusu.
- Skolioze un kyphosis: Mugurkaula kaulu struktūru var veidot bojātā veidā, uzrādot novirzītu pozīciju vai nenormālu izliekumu.
- Klīniski: Arī pirkstu kaulu struktūra parasti attīstās neparasti, tāpēc ir iespējams novērot pirkstu novirzes. Turklāt tam ir tendence
identificēt pirkstu nospiedumu konfigurācijas izmaiņas. - Nenormāli plānas ekstremitātes: mazs svars ir īpaši novērojams rokās un kājās.
Krampji
Krampji ir viens no biežākajiem un nopietnākajiem simptomiem Wolf-Hirschhorn sindromā (Spānijas Wolf-Hirschhorn sindroma asociācija, 2016).
Šajā sakarā, krampji ir definēta kā patoloģisku procesu rezultātā no neierasta nervu darbības, kas ir mainīta izraisa motora nemiers, muskuļu spazmas, vai uzvedības un neparastas sajūtas periodus un dažkārt var izraisīt samaņas zudumu (Mayo klīnika ., 2015).
Wolf-Hirschhorn sindroma sindroma gadījumā visbiežāk sastopamās krīzes ir tonikas-kloniskas (Spānijas Wolf-Hirschhorn sindroma asociācija, 2016).
Tādējādi konvulsīvās epizodes raksturo muskuļu spriedzes attīstība, kas ir vispārēja stingrība, īpaši kājām un rokām, kam seko atkārtotas un nekontrolētas muskuļu spazmas. Vizuālā līmenī tās var novērot kā ķermeņa kratīšanu (Nacionālais neiropātijas un insultu institūts, 2015).
Turklāt šī notikuma smagums ir tā ietekme uz smadzeņu audiem. Nenormāla un / vai patoloģiska neironu darbība var ietekmēt lielu daļu smadzeņu struktūras lokāli vai vispārīgi, kas var izraisīt nozīmīgas sekas un neiroloģiskas sekas (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts, 2016).
Psihomotorā un kognitīvā aizture
Kognitīvās sfēras gadījumā vairāk nekā 75% no Wolf-Hirschhorn sindroma skartajiem ir kāda veida intelektuālā invaliditāte (Medina, Rojas, Guevara, Cañizales un Jaimes, 2008).
Parasti intelektuālā ietekme parasti ir nopietna, tās parasti neizstrādā valodu spēju iemeslu, kāpēc labā daļā gadījumu komunikācija aprobežojas ar dažu skaņu emisiju (Medina, Rojas, Guevara, Cañizales un Jaimes, 2008)..
Turklāt posturālās kontroles, stāvēšanas, staigāšanas utt. Iegūšanas gadījumā visi tie ievērojami aizkavējas, galvenokārt muskuļu un skeleta traucējumu dēļ..
Klīniskais kurss
Vairumā gadījumu pazīmes un simptomi parasti attīstās pakāpeniski, tāpēc šīs patoloģijas attīstībā var izšķirt vairākus posmus (Wieczorek, 2003):
- Pirmais dzīves gads: agrākajos posmos raksturīgākie simptomi ir saistīti ar mazu svaru un galvaskausa anomālijām. Daudzos gadījumos aptuveni 35% skarto personu mirst sakarā ar paralēlu iedzimtu sirds defektu klātbūtni.
- Bērnu posmsPapildus fiziskās attīstības aizkavēšanai, papildus muskuļu un skeleta malformācijām īpaši skaidri parādās psihomotorais deficīts. Līdz ar šiem medicīniskajiem konstatējumiem notiek atkārtoti krampji. Parasti daži cilvēki, kas skāruši skarto valodu, var staigāt vai apgūt valodu.
- Vēlā bērnība un pusaudža vecums: šajā fāzē visnozīmīgākās ir ar attīstību un intelektuālo darbību saistītās pazīmes, tomēr tipiskās sejas iezīmes kļūst acīmredzamas.
Cēloņi
Kā mēs norādījām Wolf-Hirschhorn sindroma sindroma sākotnējā aprakstā, šis traucējums ir saistīts ar ģenētisku dzēšanu, kas atrodas 4. hromosomā (Genectis Home Reference, 2016).
Lai gan ģenētiskā materiāla zudumu apjoms skartajiem indivīdiem var ievērojami atšķirties, jo smagāka un nozīmīgāka tā ir, jo smagāka ir ar šo slimību saistīta simptomātika (Genectis Home Reference, 2016).
Lai gan nav precīzi zināmi visi iesaistītie gēni, dažādi pētījumi ir saistījuši WHSC1, LEMT1 un MSX1 gēnu trūkumu ar Wolf-Hirschhorn sindroma klīnisko gaitu (Genectis Home Reference, 2016)..
Diagnoze
Pirms dzimšanas ir iespējams veikt Wolf-Hirschhorn sindroma diagnozi (Nacionālā reto slimību organizācija, 2016).
Gestācijas kontroles ultraskaņas ļauj identificēt intrauterīnos augšanas traucējumus un cita veida fiziskās malformācijas (Nacionālā reto slimību organizācija, 2016).
Tomēr ir svarīgi veikt ģenētisko pētījumu, lai apstiprinātu Jūsu stāvokli, vai nu pirms vai pēcdzemdību šūnu analīzē (Nacionālā reto slimību organizācija, 2016)..
Ārstēšana
Pašlaik nav ārstējamas Wolf-Hirschhorn sindroms, kā arī standarta terapeitiskā pieeja, tāpēc ārstēšana ir īpaši izstrādāta, ņemot vērā individuālās īpašības un patoloģijas klīnisko gaitu (WolfHirschhorn, 2013).
Tādējādi medicīniskā iejaukšanās parasti ir vērsta uz krampju ārstēšanu, lietojot pretepilepsijas līdzekļus, uztura bagātinātājus, fizisku malformāciju ķirurģisko korekciju, kognitīvo rehabilitāciju un speciālo izglītību (WolfHirschhorn, 2013)..
Atsauces
- AESWH. (2016). Kas ir Wolf-Hirschhorn sindroms? Iegūts no Spānijas Wolf-Hirschhorn sindroma asociācijas.
- Aviña, J., un Hernández, D. (2008). Wolf-Hirschhorn sindroms: 4. hromosomas īsās rokas distālais mikrodelements. Rev Chil Pediatr, 50-53.
- Blanco-Lago, R., Malaga, I., García-Peñas, J.-J., & García-Ron, A. (2013). Wolf-Hirschhorn sindroms. 27 pacientu sērija: epidemioloģiskās un klīniskās īpašības. Pacientu pašreizējais stāvoklis un viņu aprūpētāju viedoklis par diagnostikas procesu. Rev. Neurol, 49-56.
- Coppola, A., Chinthapalli, K., Hammond, P., Sander, J., & Sisodiya, S. (2012). Pediatriskā diagnoze nav veikta līdz pieauguša cilvēka vecumam: gadījums Wolf-Hirschhorn sindroms. Gene, 532-535.
- Wolf-Hirschhorn sindroms. (2012). Spāņu Wolf-Hirschhorn sindroma asociācija.
- Molina, R., Rojas, M., Guevara, R., Cañizales, E., Jaims, V. (2008). WOLF-HIRSCHOROR SYNDROME: ZIŅOJUMS PAR KLĪNISKO LIETU UN LITERATŪRAS PĀRSKATĪŠANU. VENEZUELĀNAS PUERICULTURA ARHĪVAS Y PEDIATRÍA, 91-95.
- NIH. (2016). Wolf-Hirschhorn sindroms. Izgūti no ģenētikas mājas atsauces.
- Mayo klīnika (2015). Epilepsija. Izgūti no Mayo klīnikas.
- NIH. (2015). Epilepsija - pārskats. Izgūti no MedlinePlus.
- NIH. (2016). Epilepsijas un konfiskācijas: cerība ar pētniecību. Izgūti no Nacionālā neiroloģisko traucējumu un insultu institūta.
- NORD (2016). Wolf Hirschhorn sindroms. Izgūta no reto slimību valsts organizācijas.
- Wieczorek, D. (2003). Wolf-Hirschhorn sindroms. Iegūti no Orphanet enciklopēdijas.
- Vilka-Hirsčorna sindroms. (2013). Izgūti no WolfHirschhorn.