Rietumu sindroms Simptomi, cēloņi un ārstēšana



The Rietumu sindroms (SW) tas ir vecuma atkarīga bērna epilepsijas veids (Arce-Portillo et al., 2011). Tā ir epilepsijas encefalopātija, ko raksturo simptomātiska triāde: zīdaiņu spazmas, hipertrēmija un psihomotorās attīstības aizkavēšanās..

Turklāt šajā patoloģijā, piemēram, "Infantile Spasm" vai "Infantile Spasms", ir arī citi vārdi anglosakšu medicīnas literatūrā (Andalūzijas Epilepsijas asociācija, 2016)..

Parasti Rietumu sindroma klīniskā sindroma tipiskā attīstība notiek aptuveni 4-8 mēnešu vecumā (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts, 2015).

Gan izplatība, gan izplatība ievērojami atšķiras atkarībā no ģeogrāfiskā apgabala, tomēr dažādi statistiskie pētījumi liecina, ka vīriešiem ir lielāka parādība (Arce-Portillo et al., 2011).

Rietumu sindromu var iedalīt dažādos veidos atkarībā no pamata etioloģiskā cēloņa (simptomātisks, sekundārs, kriptogēns un idiopātisks), tomēr visbiežāk tās ir saistītas ar pirmsdzemdību gadījumiem (Guillén Pinto un Guillén Mendoza, 2015)..

Lai gan Rietumu sindroms nav ārstēts, terapeitiskā iejaukšanās ar adrenokortikotropo hormonu (AKTH) un vigabatrīnu (GBV) labvēlīgi attīstās (Guillén Pinto un Guillén Mendoza, 2015).

Rietumu sindroma raksturojums

Rietumu sindroms (SW) ir ar vecumu saistīts bērnības epilepsijas veids, kas ir saistīts ar trim klasiskiem simptomiem: infantilās spazmas, hipertirmija un vispārēja psihomotorās attīstības aizkavēšanās.(Arce-Portillo et al., 2011).

Epilepsija ir neiroloģisks traucējums, ko raksturo neparastas neironu darbības recidīvu epizodes, ko sauc par krampjiem vai epilepsijas lēkmes, attīstība (Fernández-Suárez et al., 2015, Mayo Clinic, 2015)..

Turklāt epilepsija ir viena no visbiežāk sastopamajām hroniskām neiroloģiskām slimībām vispārējā populācijā (Medina, 2015). Apmēram 50 miljoni cilvēku visā pasaulē cieš no epilepsijas (Pasaules Veselības organizācija, 2016).

Zīdaiņu populācijas gadījumā viena no visnopietnākajām un biežākajām epilepsijas formām ir Rietumu sindroms (SW), kas ir epilepsijas encefalopātijas veids (Medina, 2015)..

Termins encefalopātija tiek lietots, lai apzīmētu dažādas smadzeņu patoloģijas, kas maina gan tās struktūru, gan tās efektīvu darbību (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts, 2010). Epilepsijas encefalopātijas gadījumā neiroloģiskās izmaiņas ietvers: patoloģiskas smadzeņu aktivitātes, krampji, kognitīvie un uzvedības trūkumi, cita starpā (Epilepsijas fonds, 2008).

Rietumu sindroms pirmo reizi tika aprakstīts 1841. gadā William J. West, izmantojot viņa 4 mēnešu veco dēlu (Guillén Pinto un Guillén Mendoza, 2015).

William J. West atzīmēja retos un unikālos bērnu populācijas krampjus, kas tika prezentēti šajā medicīniskajā stāvoklī.

Vēlāk daži autori, piemēram, Lennokss un Davis vai Vasquezs un Turners (1951), precīzi aprakstīja Rietumu sindroma raksturīgos simptomus, ko sauc par "Neliels slikts variants"(Andalūzijas Epilepsijas asociācija, 2016).

Laika gaitā ir izmantoti dažādi nosaukumi, piemēram, "Infantilās spazmas" vai "Epilepsijas spazmas", tomēr termins "Rietumu sindroms" veido vispiemērotāko etioloģisko, klīnisko un vēsturisko grupu (Andalūzijas Epilepsijas asociācija, 2016).

Statistika

Rietumu sindroms sastāda aptuveni 2–10% no visiem bērnu epilepsijas diagnosticētajiem gadījumiem, tas ir visbiežākais epilepsijas veids pirmajā dzīves gadā (Arce-Portillo et al., 2011).

Slimības biežums ir novērtēts aptuveni 1 gadījumam uz 4000 bērniem, bet raksturīgais sākumposms ir no 4 līdz 10 mēnešiem (Arce-Portillo et al., 2011)..

Attiecībā uz dzimumu daži statistiskie pētījumi ir parādījuši, ka vīriešu dzimumu nedaudz skar Rietumu sindroms (Andalūzijas Epilepsijas asociācija, 2016)..

Pazīmes un simptomi

Rietumu sindroms (SW) ir saistīts ar klasisku simptomu triādienu: infantilās spazmas, elektrisko hipertirmatisko smadzeņu izsekošanu un ievērojamu aizkavēšanos vai psihomotorās attīstības aizturēšanu (Arce-Portillo et al., 2011).

Zīdaiņu spazmas

Zīdaiņu spazmas ir krampju veids, kas parādās dažādos zīdaiņu epilepsijas sindromos. Parasti tie parādās ļoti agrīnā dzīves posmā no 4 līdz 8 mēnešiem (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts, 2015).

Šāda veida krampji ir mikonveida (spēcīga un pēkšņa roku un kāju kratīšana) un var rasties grupās līdz 100 epizodēm (Guillén Pinto un Guillén Mendoza, 2015)..

Konkrētāk, zīdaiņu spazmas raksturo ķermeņa priekšgala līkums, ko papildina ekstremitāšu stingrība (rokas un kājas). Turklāt daudzi bērni noliek apakšējo muguru, izstiepjot rokas un kājas (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts, 2015).

Šie muskuļu spazmas ir patoloģiska elektriskā šoka rezultāts smadzeņu līmenī, parasti sākas pēkšņi un var ilgt no sekundēm līdz minūtēm no 10 līdz 20 (Nacionālā reto slimību organizācija, 2015).

Parasti zīdaiņu spazmas jāparādās dienas sākumā (pēc pamošanās) vai pēc ēšanas (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts, 2015).

Turklāt ir arī iespējams, ka muskuļu spazmas papildina citi notikumi, piemēram, (Discapnet -Fundación ONCE-, 2009):

  • Elpošanas funkcijas maiņa.
  • Rūgšana vai sejas pietvīkums.
  • Nenormālas vai mainītas acu kustības.
  • Nepatīkamas grimasas vai smaida.

Hiparitmija

Pētījumi par smadzeņu darbību, izmantojot elektroencefalogrāfiju (EGG), liecina, ka bērniem ar rietumu sindromu ir patoloģisks un haotisks smadzeņu elektriskais modelis, ko sauc par hipersirmiju (Síndrome.info, 2016).

Navarras Universitātes klīnika (2015) definē hipertirmiju kā elektroencefalogrāfisku modeli, ko raksturo ilgstoši lēni viļņi, tapas, asas viļņi un puslodes sinhronizācijas trūkums, radot smadzeņu elektriskās aktivitātes absolūto traucējumu sajūtu. novērojot elektroencefalogrammu.

Psihomotorā attīstība

Rietumu sindroms var izraisīt gan bērna psihomotorās attīstības trūkumu, gan kavēšanos.

Tādēļ skartie bērni var izrādīties nozīmīgi aizkavēti, lai iegūtu prasmes, kas nepieciešamas muskuļu koordinācijai un brīvprātīgo kustību kontrolei (Nacionālā reto slimību organizācija, 2015).

Turklāt ir arī iespējams, ka šīs teritorijas ietekme izpaužas kā minēto spēju regresija. Ir iespējams novērot, ka skartais bērns pārtrauc smaidīt, turot galvu, sēžot utt. (Andalūzijas Epilepsijas asociācija, 2016).

Iepriekš iegūto prasmju un neiroloģisko izmaiņu zudums var novest pie dažādu medicīnisko apstākļu attīstības, piemēram, (Discapnet -Fundación ONCE-, 2009):

  • Diplegia: paralīze abās ķermeņa daļās.
  • Quadriplegia vai tetraplegija: četru ekstremitāšu paralīze.
  • Hemiparesis: viena no ķermeņa pusēm ir vāja vai viegla paralīze.
  • MikrocefālijaKraniālais perimetrs un bērna vai bērna galva ir mazāks nekā vecuma grupā un
    dzimums.

Cēloņi

Atkarībā no stāvokļa vai notikuma, kas izraisa Rietumu sindroma attīstību, ir iespējams to klasificēt kā simptomātisku un kriptogēnu (Arce-Portillo et al., 2011)..

Simptomātisks vai sekundārs Rietumu sindroms

Ar sekundāro vai simptomātisko terminu apzīmē tos Rietumu sindroma gadījumus, kuros klīniskās īpašības ir dažādu atklājamu smadzeņu izmaiņu rezultāts (Pozo Alonso et al., 2002)..

Šajā gadījumu grupā ir iespējams atšķirt pirmsdzemdību, perinatālo un postnatālo cēloņus atkarībā no brīža, kad notiek smadzeņu bojājumi (Pozo Alonso, et al., 2002).

  • Pirmsdzemdības (pirms dzimšanas): visbiežāk sastopamas ir smadzeņu displāzija, bumbuļu skleroze, hromosomu anomālijas, infekcijas, vielmaiņas slimības, iedzimtas sindromas vai hipoksiskas-išēmiskas epizodes..
  • Perinatāli (dzimšanas laikā): dzemdību laikā daži no visbiežāk sastopamajiem etioloģiskajiem cēloņiem ir hipoksiska-išēmiska encefalopātija un hipoglikēmija..
  • Pēcdzemdību periods (pēc dzimšanas)Visbiežāk sastopamie pēcdzemdību cēloņi ir infekcijas, smadzeņu asiņošana, galvas traumas, hipoksiska-išēmiska encefalopātija un smadzeņu audzēji. Turklāt mēs varam arī klasificēt šos cēloņus: noteiktai smadzeņu ietekmei, encefalopātijai un citiem cēloņiem (Andalūzijas Epilepsijas asociācija, 2016).
  • Dažas smadzeņu iesaistīšanās: metabolisko slimību-fenilketonūrijas, hiperglikēmijas, histidinēmijas produkts; smadzeņu anomālijas -mikrogrija, paquiria, lissencephaly, hiloprosencephaly, corpus callosum agenēze; vai facomatosis.
  • Encefalopātija pirms spazmas: ir gadījumi, kad skartajiem bērniem agrāk ir ievērojama psihomotoriskā aizkavēšanās, neiroloģiskas pazīmes un epilepsijas lēkmes.
  • Citi cēloņi: smadzeņu traumas, audzēji, cerebrovaskulāri nelaimes gadījumi, hipoksija utt. ir arī identificēti kā iespējamie Rietumu sindroma etioloģiskie cēloņi..

Rietumu kriptogēns vai idiopātisks sindroms

Ar terminu "kriptogēna vai idiopātiska" mēs atsaucamies uz tiem Rietumu sindroma gadījumiem, kuros precīzs cēlonis, kas izraisa klīniskās izpausmes, nav precīzi zināms vai nav identificējams (Pozo Alonso et al., 2002).

Neatkarīgi no šo etioloģisko cēloņu klasifikācijas, dažādi statistiskie pētījumi ir parādījuši, ka visbiežāk sastopami ir sekundārie (83,8%) un tajos dominē pirmsdzemdību cēloņi (59,5%), starp kuriem izceļas skleroze tuberosa un iedzimtas smadzeņu anomālijas (Guillén Pinto un Guillén Mendoza, 2015).

  • Tuberozā skleroze: tā ir ģenētiskas izcelsmes patoloģija, ko raksturo labdabīgu audzēju (hermatomu) un malformāciju parādīšanās vai augšana dažādos orgānos - ādā, smadzenēs, sirdī, acīs, plaušās, nierēs (Sáinz Hernández un Vallverdú Torón, x)..
  • Iedzimtas smadzeņu anomālijas: smadzeņu struktūras patoloģiska attīstība pārtraukuma kompleksa pirmsdzemdību attīstības procesa rezultātā.

Diagnoze

Rietumu sindroma klīniskā diagnoze ir balstīta uz simptomātiskās triādes identifikāciju: infantilās spazmas, patoloģiskas smadzeņu elektriskās aktivitātes un psihomotorās aiztures..

Tāpēc pirmais solis to atklāšanā ir klīniskās vēstures realizācija, ar kuras palīdzību dažādi speciālisti cenšas iegūt informāciju par simptomu parādīšanos, izskata vecumu, individuālo un ģimenes slimību vēsturi utt. ...

No otras puses, lai raksturotu indivīda smadzeņu darbības modeli, elektroencefalogrāfijas izmantošana ir izplatīta (reto slimību valsts organizācija, 2015)..

Elektroencefalogrāfija ir neinvazīva tehnika, kas neizraisa sāpes. To lieto, lai reģistrētu smadzeņu darbības modeļus un noteiktu iespējamās anomālijas.

Kad tiek atklāts modelis, ko sauc par hypsarrhythmia, šis konstatējums var palīdzēt noteikt Rietumu sindroma diagnozi (Nacionālā reto slimību organizācija, 2015).

Turklāt, lai noteiktu patoloģijas etioloģisko cēloni un izslēgtu citu neiroloģisku traucējumu klātbūtni, tiek izmantotas citas smadzeņu attēlveidošanas metodes, piemēram, skaitļošanas tomogrāfija (CT) vai magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI). Traucējumi, 2015).

Tādējādi diferenciālā un etioloģiskā diagnostikā var būt nepieciešami arī citi laboratorijas testi, piemēram, urīns, asinis, jostas punkcija vai ģenētiskā pārbaude (Nacionālā reto slimību organizācija, 2015)..

Vai ir izārstēt?

Rietumu sindroms nav izārstēts. Neskatoties uz to, ir konstatētas dažas labvēlīgas farmakoloģiskās terapijas.

Dažos gadījumos ir iespējams izmantot pretkrampju līdzekļus, lai kontrolētu vai samazinātu krampju aktivitāti, bet citās tā nav efektīva (Nacionālā reto traucējumu organizācija, 2015).

No otras puses, visbiežāk ārstēšana Rietumu sindromā ietver divu zāļu lietošanu: vigabatrīnu (VGT) un ārstēšanu ar adrenokortikotropo hormonu (ACTH) (Arce-Portillo et al., 2011)..

Vigabatrīns (VGT)

Lai gan tas ir zāles, par kurām ir pierādīts, ka tas ir efektīvs epilepsijas lēkmju, zīdaiņu muskuļu spazmu uc kontrolei. tā lietošana ir ļoti ierobežota iespējamo blakusparādību dēļ (redzes lauka maiņa, uzvedības traucējumu attīstība, galvassāpes, parestēzija, amnēzija, svara pieaugums, būtisks trīce, caureja utt.) (Spāņu neiroloģijas biedrība - Epilepsijas grupa - , 2016).

Adrenokortikotropiskais hormons (ACTH)

Terapija ar adrecorticotropas hormoniem bija pirmais, kas pierādīja savu efektivitāti, tomēr tas rada augstu toksicitāti. Dažas komplikācijas, kas saistītas ar šīs terapijas lietošanu, ir: mirstība (5%), infekcijas, arteriāla hipertensija, smadzeņu asiņošana, sirds izmaiņas, sedācija, miegainība, cita starpā (Discapnet-ONCE Foundation, 2009).

Kāda ir prognoze??

Bērnu ar rietumu sindromu nākotnes prognoze lielā mērā ir atkarīga no cēloņa un smaguma pakāpes (Síndrome.info, 2016).

Daudzi slimnieki ātri un efektīvi reaģē uz zīdaiņu spazmu ārstēšanu, samazināšanu un pat noņemšanu (Síndrome.info, 2016).

Tomēr visbiežāk krampji parādās atkārtoti visā bērnībā, ieskaitot pat Lennoks-Gastaut sindroma attīstību (Síndrome.info, 2016)..

Kopumā bērni, kurus skārusi Rietumu sindroms, radīs vispārēju mācīšanās un motorisko prasmju attīstību.

Atsauces

  1. Arce-Portillo, E., Rufo-Campos, M., Muñoz-Cabello, B., Blanco-Martinez, B., Madruga-Garrido, M., Ruiz-Del Portāls, L., un Candau Ferández-Mensaque, R . (2011). Rietumu sindroms: etioloģija, terapeitiskās iespējas, klīniskā attīstība un prognostiskie faktori. Rev. Neurol., 52(2), 81-89.
  2. Andalūzijas Epilepsijas asociācija. (2016). Rietumu sindroms. Iegūti no Apex. Andalūzijas Epilepsijas asociācija.
  3. Navarras Universitātes klīnika. (2015). Hipertritmija. Iegūti no Navarras klīnikas.
  4. discapnet (2009). Rietumu sindroms. Izgūti no discapnet: http://salud.discapnet.es/.
  5. Epilepsijas fonds. (2008). Epilepsijas encefalopātijas bērnībā un bērnībā. Izgūst no Epilepsijas fonda.
  6. Glauser, T. (2016). Zīdaiņu spazmas (rietumu sindroms). Izgūti no MedsCAPE.
  7. Guillén-Pinto, D., & Guillén Mendoza, D. (2015). Rietumu sindroms, pieredze ar virkni gadījumu ar piekļuvi pirmās rindas ārstēšanai. Rev. Neuropsiquiatr, 78(2).
  8. Medina, P. (2015). Rietumu sindroms, savlaicīgas aprūpes problēma. Rev. Neuropsiquiatr, 78(2).
  9. NIH. (2010). Encefalopātija. Izgūti no Nacionālā neiroloģisko traucējumu un insultu institūta: http://www.ninds.nih.gov/.
  10. NIH. (2015). Zīdaiņu spazmas . Izgūti no Nacionālā neiroloģisko traucējumu un insultu institūta.
  11. NORD (2015). Rietumu sindroms. Izgūta no reto slimību valsts organizācijas.
  12. SIV. (2016). Vigabatrīns. Iegūts no SEN Epilepsijas grupas.
  13. Sindrome.info. (2016). Rietumu sindroms. Izgūti no Sindrome.info.