Usher sindroma simptomi, cēloņi, ārstēšana

The Usher sindroms to veido iedzimtas iedzimtas izcelsmes traucējumu grupa, ko raksturo neirosensoriskas izmaiņas (Nàjera, Baneyto un Millán, 2005)..

Klīniskā līmenī šo patoloģiju nosaka divpusējā kurluma, pigmentozas retinīta un dažādu vestibulāro izmaiņu klātbūtne (Nàjera, Baneyto un Millán, 2005)..

Atkarībā no smaguma un skartajām teritorijām Usher sindroms parasti ir iedalīts trīs klīniskajās formās:  Usher sindroms I (USH1), Usher II sindroms (USH2) un Usher III sindroms (USH3) (Jaijo, Aller, Beneyto, Nájera un Millán, 2005).

Šī sindroma etioloģiskais cēlonis ir saistīts ar autosomālu recesīvo modeli, ko nosaka plaša ģenētiskā neviendabība (Dyce Gordon, Mapolón Arcedor, Santana Álvarez, 2011).

Tika identificēti vairāk nekā 8 dažādi gēni, kas saistīti ar Ushera sindroma parādīšanos. Tie ir atbildīgi par katru klīnisko apakštipu (López, Gelvez un Tamayo, 2011).

Šīs slimības diagnozei nepieciešama dažādu oftalmoloģisko un audioloģisko analīžu izmantošana. Turklāt konkrētu mutāciju analīzei parasti tiek veikta ģenētiskā izpēte (Sabaté Cintas, 2009).

Šim traucējumam nav ārstnieciskas ārstnieciskas pieejas. Visbiežāk tiek izmantotas fiziskās adaptācijas, rehabilitācijas, orientācijas / mobilitātes apmācības un speciālās izglītības metodes (Sabaté Cintas, 2009).

Turklāt slimnieku medicīnisko prognozi parasti raksturo psihiatrisko un / vai neiroloģisko psiholoģisko pārmaiņu progresīva attīstība, kas būtiski pasliktinās viņu dzīves kvalitāti (Dyce Gordon, Mapolón Arcedor, Santana Álvarez, 2011). ).

Ushser sindroma raksturojums

Ushser sindroms (SU) ir viens no visizplatītākajiem ģenētiskās izcelsmes akluma un kurluma cēloņiem (Amerikas Oftalmoloģijas akadēmija, 2013).

Tā ir slimība, ko raksturo sensorineurālā rakstura dzirdes pasliktināšanās klīniskā prezentācija, redzes asuma zudums un vestibulāras anomālijas (American Academy of Ophthalmology, 2013).

Klīniskais kurss ir saistīts ar (Nàjera, Baneyto un Millán, 2005):

• Iekšējās auss traumas un novirzes (dzirdes un līdzsvara traucējumi).
• Retinīts pigmentoze (redzes traucējumi)

Šo traucējumu īpaši nosaka tās klīniskā un ģenētiskā variabilitāte. Klīniskajos pētījumos mēdz lietot terminu Usher sindroms kā traucējumu grupu (USH1, USH2 un USH3) (Genetics Home Reference, 2016)..

Tā ir slimība ar lielu medicīnisku un psiholoģisku interesi, jo skartajiem cilvēkiem ir sensora un sociālā izolācija (Jaijo et al., 2005).

Šā traucējuma pirmie klīniskie apraksti ir saistīti ar Von Graefe un Libreich, kuri identificēja nozīmīgu medicīnisko saikni starp kurlumu un pigmentozi retinītu (Braga Norte, Cortez Juares, Nardi, Dell'Aringa un Kobari, 2007).

Viņa iedzimtais raksturs ir identificēts 1914. gadā, pateicoties Lielbritānijas oftalmologa Usher pētījumiem, no kura viņš iegūst savu vārdu (Cleveland Clinic, 2016).

Tomēr Bell (1933) bija viens no pionieriem, nosakot lielo klīnisko neviendabīgumu, kas nosaka šo sindromu (Dyce Gordon, Mapolón Arcedor, Santana Álvarez, 2011).

Statistika

Lielākā daļa klīnisko, epidemioloģisko un / vai eksperimentālo pētījumu liecina, ka Ushera sindroms ir daļa no retām vai retām slimībām (Wallber, 2009)..

Tomēr Ushera sindroms ir visbiežāk sastopamais nedzirdīgo aklums cilvēkiem (Wallber, 2009).

6% iedzimtu nedzirdīgo un 18% pacientu, kas cieš no retinīta pigmentozes, klīnisko īpašību cēlonis ir Ushera sindroma stāvoklis (López, Gelvez un Tamayo, 2011)..

Parasti šī sindroma izplatība ir 3-4 gadījumi uz 100 000 cilvēku vispārējā populācijā, ja īpaša saistība ar dzimumu, rasi vai ģeogrāfisko izcelsmi (Sabaté Cintas, 2009).

Tomēr citi autori, piemēram, López, Gelvez un Tamayo (2011), izplatību sastāda 3,5-6,2 gadījumos uz 100 000 cilvēkiem.

Spānijas gadījumā izplatības rādītāji var sasniegt 4,2 gadījumus uz 100 000 iedzīvotājiem, pieņemot, ka visā teritorijā tas skar aptuveni 1600 cilvēku (Jaijo, Aller, Beneyto, Nájera un Millán, 2005)..

Amerikas Savienotajās Valstīs tas atrodas apmēram 5 gadījumos uz 100 000 iedzīvotājiem; Skandināvijas reģionos 3 uz 100 000 un Kolumbijā - gandrīz 3,2 gadījumi uz 100 000 cilvēkiem (López, Gelvez un Tamayo, 2011).

Visbeidzot, attiecībā uz lietu sadalījumu pa apakštipiem varam norādīt šādus datus (Genetics Home Reference, 2016):

• I un II tips ir visbiežāk sastopamās Usher sindroma formas.
• III tips, visbiežāk sastopamais, kas veido 2% no kopējiem gadījumiem.

Pazīmes un simptomi

Ushera sindroma klīniskās īpašības galvenokārt ir saistītas ar sensorineurālo kurlumu, redzes asuma zudumu un vestibulārās sistēmas izmaiņām..

Sensoru nedzirdīgums

Dzirdes asuma līmenis var ievērojami atšķirties starp cietušajiem un atkarībā no cietušā Usher sindroma apakštipa (Sabaté Cintas, 2009).

Indivīdiem var būt pilnīga iedzimta kurlums, mērenas dzirdes problēmas vai normāls vai efektīvs asums (Sabaté Cintas, 2009)..

Visām problēmām, kas saistītas ar dzirdes zonu, ir izcelsme neirosensorālas izmaiņas veida dēļ. Līdz ar to visbiežāk tiek novērots kurluma vai sensuālā dzirdes zuduma veids (Genetics Home Reference, 2016).

Šī patoloģija attiecas uz iedzimtu bojājumu klātbūtni iekšējā ausī un mainīgo šķiedru un nervu terminālu izmaiņas, kas saistītas ar dzirdes nervu (Cochlear, 2016).

Redzes asuma zudums

Vizuālie traucējumi parasti ir Ushera sindroma klīniskās pārmaiņas (Amerikas Oftalmoloģijas akadēmija, 2016).

Ietekmētie cilvēki piedāvā kursu, ko raksturo pakāpenisks redzes asuma samazinājums, ko nosaka šāds modelis (Genetics Home References, 2016):

• Nakts redzamības zudums.
• Sānu redzes zudums.
• Neredzīgo zonu izskats.
• Dūmainības veidošanās lēcā (katarakta).

Visām šīm oftalmoloģiskajām anomālijām ir cēlonis retinīta pigmentozas (RP) noformējumam..

Retinīts pigmentosa ir medicīnisks stāvoklis, kas attiecas uz acu šūnu, kas ir jutīgi pret gaismu, progresējošu bojājumu attīstību (American Academy of Ohtalomology, 2016).

Šīs šūnas, ko sauc par konusiem un stieņiem, atrodas tīklenē un spēj pārveidot gaismas stimulus elektriskajos signālos, kas interpretējami smadzeņu līmenī (American Academy of Ohtalomology, 2016)..

Dažādu faktoru, piemēram, ģenētisko noviržu, sastopamība var izraisīt šo šūnu nāvi (American Academy of Ohtalomology, 2016).

Sākotnēji ietekmē nūjas, kas galvenokārt ir atbildīgas par nakts redzamību un perifēriju. Pēc tam ir vērojama konusu pasliktināšanās, kas atbild par centrālo redzējumu un krāsu uztveri (American Academy of Ohthalmology, 2016).

Vestibulārās sistēmas maiņa

Iedzimtas anomālijas iekšējā ausī var izraisīt arī būtiskas izmaiņas vestibulārajā sistēmā (Nàjera, Baneyto un Millán, 2005).

Vestibulārās sistēmas veido dažādas struktūras, kurām ir būtiska nozīme ķermeņa pozas līdzsvarā un efektīvā uzturēšanā.

Šī sistēma apvieno vairākas perifērās sastāvdaļas (vestibulāras nervu termināļus un iekšējo ausu) un citas centrālās dabas smadzeņu un mugurkaula līmenī..

Ushera sindroma gadījumā jebkura no šīm sastāvdaļām iesaistīs dažādus simptomus, kas būtībā ir saistīti ar līdzsvaru (Genetics Home Reference, 2016).

Līdz ar to ir raksturīgi novērot orientācijas problēmas, biežus bilances zaudējumus, sēdus iegūšanu un vēlu stāvēšanu, cita starpā (Genetics Home Reference, 2016)..

Kādi ir dažādi apakštipi?

Ushera sindromu var iedalīt vairākos apakštipos atkarībā no pirmo simptomu rašanās vecuma, klīniskajām īpašībām un veselības stāvokļa smaguma pakāpes (Jaijo, Aller, Beneyto, Nájera un Millán, 2005).

Usher sindroms I tips

Pirmo Usher sindroma apakštipu var identificēt no dzimšanas brīža, lai gan dažas specifiskās īpašības ir progresīvas (Sabaté Cintas, 2009):

Dzirdes anomālijas raksturo iedzimtas dabas dziļi kurlums, tas ir, no dzimšanas. Turklāt, lai uzlabotu šo spēju, nav iespējams izmantot īpašus pielāgojumus, piemēram, dzirdes aparātus.

Vizuālās izmaiņas parasti parādās slepeni. Pirmās redzes problēmas parādās ap 10 gadiem, un tās var virzīties uz aklumu ar pieaugošu vecumu.

Ir iespējams noteikt arī novirzes, kas saistītas ar vestibulāro sistēmu. Tās pamatā ir nopietnas līdzsvara problēmas.

II tipa Usher sindroms

Ushera sindroma II apakštipa piedāvā vēlāku debiju. Parasti pirmie simptomi parādās pusaudžu stadijā (Sabaté Cintas, 2009):

Dzirdes izmaiņas parasti rada mazāk nopietnu raksturu. Lai gan ir iespējama mērena dzirdes deficīta attīstība, ir iespējams izmantot dzirdes aparātus, lai uzlabotu to efektivitāti.

Turklāt atlikušās uzklausīšanas klātbūtne ļauj viņiem izmantot mutvārdu valodu kā galveno saziņas līdzekli.

Vizuālie deficīti mēdz būt saistīti ar retinīta pigmentozes progresējošu attīstību, bet līdzsvars nav būtiski ietekmēts.

Usher sindroms III tipa

Trešajam un pēdējam Ushera sindroma apakštipa tipiska prezentācija pieaugušo vecumā. Lai gan agrāk var rasties dažas klīniskās pazīmes (Sabaté Cintas, 2009):

Dzirdes asumu raksturo normāls vai normāls sākums, kas pieaugušajiem jāsamazina, izraisot kurlumu.

Vizuālās anomālijas nosaka pusaudžu retinīta pigmentoza prezentācija un akluma attīstība pieaugušo stadijas starpposmos..

Visbeidzot, ietekmē arī vestibulāro sistēmu, kā rezultātā rodas svarīgas koordinācijas un līdzsvarošanas problēmas.

Cēloņi

Kā mēs norādījām sākotnējā aprakstā, Ushera sindromam ir autosomāla recesīva iedzimta izcelsme (López, Gelvez un Tamayo, 2011).

Ģenētiskās izmaiņas būtībā nosaka neviendabīgums, jo dažādas anomālijas atbilst katram no dažādajiem apakštipiem (López, Gelvez un Tamayo, 2011).

Ir bijis iespējams identificēt vairāk nekā 12 dažādu ģenētisko izmaiņu vietas, kam pievienotas vairāk nekā 8 specifiskas mutācijas: MYO7A, USH3, USH1C, VLGR1, CDH23, SANS, CLRN1, OCDH15 (Nàjera, Baneyto un Millán, 2005).

Vairums I tipa gadījumu ir saistīti ar gēnu MYO7A un CDH12 mutācijām. Lai gan II tips ir vairāk saistīts ar specifiskām mutācijām USH2A gēnā. Visbeidzot, III tips ir saistīts ar mutācijām CLRN1 gēnā (Genetics Home Reference, 2016).

Diagnoze

Ushera sindroma klīniskie raksturlielumi nosaka diagnozi uz dzirdes, oftalmoloģijas un vestibulārās sistēmas izpēti (Amerikas Oftalmoloģijas akadēmija, 2016)..

Tāpēc ir būtiski novērtēt dzirdes spēju, redzes asumu un iespējamo līdzsvaru un ķermeņa koordināciju (American Academy of Ophtalmology, 2016)..

• Dzirdes pārbaude: audiometrija, otoakustiskās emisijas, cochlear izraisītie potenciāli un otoskopija (Sabaté Cintas, 2009).
• Oftalmoloģiskā izmeklēšana: fundus, campimetry, electroretinogram, elektrookulogramma un elektronistagmogramma.
• Vestibulārā izmeklēšana: lai gan daži no iepriekšējiem testiem var noteikt dažas vestibulārās sistēmas izmaiņas, visbiežāk lieta ir veikt bilances testu.

Papildus iepriekš aprakstītajām pieejām ir ļoti svarīgi veikt ģenētisko izpēti šīs patoloģijas iedzimtības dēļ..

Šāda veida testu pamatmērķis ir noteikt specifisko ģenētisko mutāciju, kas rada klīnisko apakštipu, ko pacients cieš, un identificēt to mantojuma modeli..

Ārstēšana

Nav nekādas izārstēšanas un terapeitiskas pieejas, kas īpaši izstrādātas Ushera sindromam (Sabaté Cintas, 2009).

Dažādi speciālisti un iestādes, piemēram, Amerikas Oftalmoloģijas akadēmija (2016), norāda, ka labākā sanitārā pieeja ir identifikācija un agrīna diagnostika..

Klasiskās terapijas ietver:

• Dzirdes kompensācijas ierīces, piemēram, cochlear implants.
• Vizuālās kompensācijas ierīces, piemēram, lēcas vai pielāgojumi.
• Vitamīna terapija, kuras pamatā ir A vitamīna ievadīšana pigmentozes retinīta kontrolei.
• Fiziskā rehabilitācija līdzsvara problēmu un ķermeņa koordinācijas uzlabošanai.
• Komunikācijas terapija alternatīvu saziņas veidu radīšanai.

Turklāt tiek veikti arī pētījumi par jaunākās paaudzes alternatīvām terapijām, kas saistītas ar ģenētisko aizvietošanu..

Atsauces

1. AAO. (2016). Usher sindroma diagnostika un ārstēšana. Izgūti no Amerikas Oftalmoloģijas akadēmijas.
2. Celeveland klīnika (2016). Usher sindroms Izgūti no Celeveland klīnikas: Usher sindroms.
3. Dyce Gordon, E., Mapolón Arcendor, Y. & Santana Álvarez, C. (2011). Ushera sindroma medicīniskajiem, ģenētiskajiem un psihosociālajiem aspektiem.
4. Jaijo, T., Aller, E., Beneyto, M., Najera, C. un Millán, J. (2005). Ushser sindroma molekulārā ģenētiskā izpēte Spānijā. Acta Otorrinolaringol Esp.
5. López, G., Gelvez, N., & Tamayo, M. (2011). Mutāciju biežums inherīna gēnā (USH2A) 26 Kolumbijas indivīdiem ar Usher sindromu, II tips. Biomedicīnas.
6. Nájera, C., Beneyto, M., un Millán, J. (2005). Usher sindroms: ģenētiskās neviendabības piemērs. Med Clin Barc. Izgūti no Med Clin Barc.
7. NIH. (2016). Usher sindroms. Izgūti no ģenētikas mājas atsauces.
8. NORD (2016). Usher sindroms Izgūta no reto slimību valsts organizācijas.
9. Sabaté Cintas, V. (2009). Kas ir Usher sindroms? MGF.