Turnera sindroma simptomi, cēloņi, ārstēšana



The Turnera sindroms (ST) ir ģenētiska patoloģija, kas saistīta ar sieviešu dzimumu, kas rodas, daļēji vai pilnībā nepastāvot X hromosomai visā organisma šūnās vai daļās (Nacionālā reto slimību organizācija, 2012).

Visbiežāk sastopamās klīniskās pazīmes parasti ietver pazeminātu augstumu vai augstumu, dzimumdziedzeru disfunkciju, dažādas sirds malformācijas, oftalmoloģiskas un otoloģiskas izmaiņas starp citām pazīmēm (ģenētikas zinātnes mācību centrs - Jūtas universitāte, 2016).

Turnera sindroms parasti nav saistīts ar garīgās atpalicības klātbūtni, intelektuālā attīstība ir normāla, izņemot īpašus gadījumus. Tomēr ir raksturīgi ievērot īpašu neirokognitīvo profilu (Ríos Orbañanos et al., 2015).

Šīs patoloģijas diagnozi var veikt grūtniecības posmā, pamatojoties uz klīniskiem novērojumiem. Tādējādi, ja ir aizdomas par diagnostiku, jāveic ģenētiskais pētījums. Tomēr tas visbiežāk tiek darīts pirmajos dzīves mirkļos vai agrā bērnībā (reto slimību valsts organizācija, 2012)..

Lai gan Turnera sindromam nav ārstnieciskas medicīniskas iejaukšanās, šīs patoloģijas medicīnisko komplikāciju ārstēšanai ir izstrādātas vairākas specializētas ārstēšanas metodes: hormonālā ārstēšana, plastiskā ķirurģija, uztura kontrole, neiropsiholoģiskā stimulācija utt. (Galán Gómez, 2016).

Tērnera sindroms nav letāla patoloģija, tomēr nopietnu medicīnisku komplikāciju attīstība, piemēram, sirds anomālijas, var radīt skarto cilvēku izdzīvošanas risku (Genetics Home Referece, 2016).

Tērnera sindroma raksturojums

Turnera sindroms (ST), nosaukts ārsta Henrija Turnera vārdā, kurš bija viens no pirmajiem medicīnas speciālistiem, lai aprakstītu šīs patoloģijas klīnisko gaitu medicīnas literatūrā, aptuveni 1938. gadā (reto slimību valsts organizācija, 2012).

Turklāt šis medicīniskais stāvoklis ir pazīstams arī kā Ullrich-Turner vai Bonnevie-Ullrich, Turner un / vai gonadu digenēze (Turnera sindroma fonds, 2016)..

Parasti šī patoloģija netiek uzskatīta par slimību, bet sindroms, tas ir, pazīmju un simptomu kopums, kas ir saistīti viens ar otru, ļaujot grupai veidoties, bet ne vienmēr tas ir vienā reizē (López Siguero , 2016).

Lai gan ST ir precīzi definēts klīniskais kurss, etioloģiskās ģenētiskās izmaiņas rezultātā var rasties dažādas medicīniskās problēmas (Mayo Clinic, 2014)..

Kariotips

Kopš 1959. gada ir zināms, ka šī patoloģija īpaši ietekmē sievietes dzimumu, jo tika novērots, ka Turnera sindroms rodas X hromosomas pilnīgas vai daļējas neesamības dēļ (López Siguero, 2016).

Cilvēkiem ir 46 hromosomas, kas organizētas strukturālā līmenī 23 pāri. Turklāt šajās robežās mums ir divas hromosomas, kas noteiks mūsu seksuālās iezīmes.

Konkrētāk, vīriešu dzimuma hromosomu pāru veido X un Y hromosoma, bet sieviešu dzimuma hromosomu pāris sastāv no divām X hromosomām..

Visu šo ģenētisko materiālu kombinācija un sadalījums noteiks mūsu fiziskās, kognitīvās un seksuālās īpašības. Tomēr, ja embrionālās attīstības fāzē notiek šūnu dalīšanās traucējumi, kas ietekmē daļu vai visu X hromosomu, var parādīties Turnera sindroms (Dentofacial malformāciju un anomāliju asociācija, 2012).

Kopumā Tuernera sindroma kariotips uzrāda 45 hromosomas ar 45 X modeli, bez dzimuma hromosomu.

Tērnera sindroma radīto anomāliju izpausme parasti mainās atkarībā no skartās personas attīstības līmeņa, tāpēc dažos posmos mēs varam atrast biežāk sastopamas klīniskās pazīmes nekā citos..

Turklāt Turnera sindroms ir saistīts ar augstu saslimstību, tāpēc tas var parādīties kopā ar citiem medicīniskiem stāvokļiem, piemēram, sirds un asinsvadu slimībām, diabētu, hipotireozi utt. (Ríos Orbañanos et al., 2015).

Statistika

Tērnera sindroms (ST) ir medicīnisks stāvoklis, kas attīstās aptuveni 1 personai par katru 2500 dzimušo meiteni visā pasaulē (Genetics Home Referece, 2016).

Tomēr patoloģijas lielums var atšķirties, jo spontāni un piespiedu spontānie aborts ir bieži (Ģenētika Home Referece, 2016).

Amerikas Savienoto Valstu Turnera sindroma biedrība (2015) norāda, ka Turnera sindroms var rasties aptuveni 10% gadījumu no aborts..

Konkrētāk, ir aprēķināts, ka Amerikas Savienotajās Valstīs dzīvo vairāk nekā 70 000 sieviešu un meiteņu ar šo sindromu (Nacionālā reto slimību organizācija, 2012)..

Attiecībā uz sadalījumu pēc dzimuma mēs iepriekš esam norādījuši, ka Turnera sindroms ir patoloģija, kas īpaši ietekmē sieviešu dzimumu. Turklāt nav konstatēti gadījumi, kas saistīti ar konkrētām ētiskām vai rasu grupām vai konkrētiem ģeogrāfiskiem reģioniem.

No otras puses, ST ir iedzimtas ģenētiskās izcelsmes patoloģija, tāpēc fiziskais fenotips ir no dzimšanas brīža, lai gan daudzos gadījumos simptomi var būt smalki..

Tādējādi ST parasti diagnosticē pirms dzimšanas vai neilgi pēc tam. Tomēr ir ļoti mazi gadījumi, kas bērnībā var būt diagnosticēti pat pieaugušo vecumā (reto slimību valsts organizācija, 2012).

Pazīmes un simptomi

Atkarībā no X hromosomas specifiskās ģenētiskās izmaiņas, ST var izraisīt atšķirīgas klīniskās pazīmes starp tiem, kas ir cietuši, tomēr ir ziņots par dažiem visbiežāk sastopamajiem (Galán Gómez, 2016):

Skeleta-muskuļu sistēmas traucējumi

  • Īss augumsNeskatoties uz to, ka dzīves sākumposmā augstuma attīstību parasti pielāgo paredzamajiem izaugsmes standartiem, ir novērots, ka skartie cilvēki parasti sasniedz galīgo augstumu zem vidējā. No dzimšanas un bērnības agrīnajiem posmiem izaugsme palēninās, salīdzinot to vecuma grupu. Viņi parasti arī nespēj augt pubertātes laikā.
  • Samazināts kakls: Kaklam parasti ir īsāks garums nekā parasti, kopā ar ādas krokām.
  • Cubito Valgo: Tā ir strukturāla anomālija, kas ietekmē apakšdelmu. Konkrētāk, var novērot novirzi no ārpuses, ar elkoņiem pastāvīgi noliecoties.
  • Metakarpālu samazināšana: Metakarpus, kas ir viens no kauliem, kas veido pirkstu struktūru, parasti ir mazāks nekā parasti vai sagaidāms.
  • Madelungas anomālijas: ir izmaiņas, kas ietekmē plaukstas strukturālo sastāvu. Tas ir vairāk saīsināts nekā parasti un ar loka un rādiusa izliekumu, ievērojami samazinot mobilitāti.
  • Skolioze: tāpat kā pārējās muskuļu un skeleta sistēmas pārmaiņas, ir bieži novērota mugurkaula novirze vai izliekums cilvēkiem, kurus skar šis sindroms..
  • Genu Valgo: Šo nosacījumu sauc arī par kājām "X", jo tās ir novirzījušās, novērojot pozīciju, kurā ceļi saskaras. Kājas tiek novietotas pret furu, un potītes tiek pārskatītas.
  • Micrognathia un ogival aukslējas: ir iespējama neliela izmēra apakšdaļas izstrāde, kam pievienots cietās aukslējas centrālās daļas pacēlums un līkums.
  • Hipoplastiskas momas: sievietēm, kas cieš no ST, krūtis parasti ir vāji attīstītas.

Limfātiskās izmaiņas

Šo izmaiņu gadījumā visbiežāk tiek novērota limfātiska obstrukcija, tas ir, no dažādiem ķermeņa audiem iztukšotā šķidruma bloķēšana vai bloķēšana caur limfātiskajiem traukiem..

Ja tas notiek, var attīstīties dažādas anomālijas, kas visbiežāk sastopamas ST:

  • Pterigium Colli: Šī izmaiņa ir kakla malformācija, kas ietekmē kakla struktūru, kurā novēro audu un muskuļu šķiedru membrānas vai joslas, kas no mastīda virzās uz plecu..
  • Zema kapilāra implantācijas līnija: ir parasta, ka matu līnija tiek novietota zemā līmenī. Jo īpaši gadījumos, kad parādās pterigium Colli.
  • Tūska ekstremitātēs: izmaiņas limfas cirkulācijā var izraisīt šķidruma uzkrāšanos dažādās ķermeņa zonās, īpaši rokās un kājās, kas izraisa būtisku iekaisumu;.
  • Nagu displāzija: Tā ir veida distrofija, kas ietekmē nagus, un parasti tās rada strukturālā tilpuma zudumu, garenvirziena svītras un emaljas zudumu..
  • Drematoglifi: ietver ādas grēdu veidošanos uz plaukstām vai kājām.

Izmaiņas dzimumšūnās

  • Gonādu anomālija: Olnīcu nepietiekamība parasti parādās un ārējie dzimumorgāni mēdz attīstīties nepilnīgi vai daļēji. Daudzos gadījumos šāda veida izmaiņas medicīniskajā literatūrā tiek sauktas par "seksuālo infantilismu".
  • Neauglība: hormonu un seksuālās ražošanas trūkums olnīcās nozīmē nepilnīgu pubertātes attīstību. Neraugoties uz sekundāro seksuālo īpašību nepietiekamo attīstību, sievietēm parasti trūkst ovulu ražošanas
    un menstruācijas.

Neiropsiholoģisks modelis

ST, parasti nenozīmē vispārējā intelektuālā deficīta attīstību. Ietekmētajiem cilvēkiem ir izlūkdati, kas pielāgoti viņu vecumam un attīstības līmenim.

Tomēr kognitīvajā līmenī ir konstatētas vairākas jomas, kurās ir mazāka attīstība, kas ietekmē mācīšanās spējas visā pasaulē.

Daudziem slimniekiem ir problēmas ar virziena un orientācijas attīstību, atmiņas un uzmanības prasmēm vai spēju risināt problēmas.

Vēl viens bieži sastopamu izmaiņu veids

  • Sirdsdarbības traucējumi: iedzimtas sirds defektus, piemēram, aortas divplūsmas vārstu vai aortas saīsināšanu, ir ļoti bieži.
  • Nieru anomālijas: pakavs nieres, anomālijas urīnceļos, ir dažas no visbiežāk sastopamām nieru izpausmēm.
  • Acu un redzes traucējumi: parasti novēroja strabismus, ambliopiju vai acu plakstiņus.
  • Dzirdes novirzes: ausīm un ārējam dzirdes kanālam parasti ir zems izvietojums, turklāt cita veida iekšējo defektu veidošanās var ievērojami samazināt skaņas spēju..

Cēloņi

Kā jau iepriekš minēts, Turnera sindroma attīstība ir saistīta ar ģenētiskas anomālijas klātbūtni X hromosomā..

Grūtniecības fāzē, kad ģenētiskais materiāls tiek reorganizēts, lai sāktu visus bioķīmiskos procesus, kas ir piemēroti embrija attīstībai, var rasties dažādas izmaiņas vai kļūdas, ko izraisa iekšējie vai ārējie faktori vai nejaušas mutācijas..

Ja tas notiek, indivīda hromosomu un ģenētiskā materiāla funkcionālo struktūru var mainīt un līdz ar to sekot fenotipiskām un uzvedības pazīmēm..

ST aprakstīts klīniskais modelis, kas īpaši skar sievietes, un tas ir saistīts ar hromosomu anomāliju X.

Lai gan abiem dzimumiem vīriešiem un sievietēm ir X hromosoma, sievietēm tas ir divkāršojies. Tāpēc, kad attīstās anomālija, kas daļēji vai pilnībā ietekmē X hromosomas klātbūtni, vīriešu embriju grūtniecība tiek pārtraukta spontāni, jo tās seksuālās hromosomu kompozīcijas (XY) dēļ šī situācija nav ļaus jums attīstīties ar unikālu Y hromosomas klātbūtni.

Tomēr, ja sievietes embrijā daļēji vai pilnībā nav X hromosomas, šī augļa var būt dzīvotspējīga, jo šīs hromosomas neesamību var kompensēt pārējais pāris X komponents, jo ka sievietēm ir seksuāla hromosomu sastāvs XX.

X hromosoma nav simetriska, tai ir dažas iepriekš iestatītas rokas (p) un garas rokas (q). Ja kāds no ieročiem zaudē daļēju vai pilnīgu zudumu, cilvēkiem, kas cieš no Turnera sindroma, var parādīties atšķirīgas pazīmes un simptomi (Galán Gómez, 2016).

Kad saglabājas X hromosomas īss laukums, tiem, kuriem tas ir radies, var parādīties normāla pubertātes attīstība. Tas notiek aptuveni 10–15% gadījumu, bet, ja tiek saglabāta garāka roka, raksturīgākā zīme būs augstuma samazināšana (Galán Gómez, 2016)..

Bez tam visbiežāk sastopamais Turnera sindroms ir X hromosomas pilnīga neesamība, kas novedīs pie pilnīga klīniskā kursa (Galán Gómez, 2016)..

Diagnoze

Parasti diagnoze tiks veikta pirmsdzemdību posmā. Ultraskaņas ultraskaņas spēj parādīt dažas fiziskās anomālijas, ko ST ražo.

Tādējādi, ja ir aizdomas par šo patoloģiju, ģenētisko pētījumu parasti veic, lai novērtētu augļa DNS (Mayo Clinic, 2014)..

Parasti šajā fāzē tiek izmantoti laboratorijas testi: koriona villu paraugu ņemšana un amniocentēze mēģina iegūt daļu placentas audu un amnija šķidruma, lai analizētu to hromosomu sastāvu (Mayo Clinic, 2014).

Tomēr, ja klīniskās aizdomas sākas tikai pēcdzemdību fāzē, ģenētisko pētījumu parasti veic ar neliela asins parauga ekstrakciju..

Papildus etioloģiskās ģenētiskās anomālijas klātbūtnes noteikšanai ir būtiski, lai dažādi speciālisti novērtētu skartās personas īpatnības, kā arī medicīniskās komplikācijas (Mayo Clinic, 2014)..

Klīniskās izpētes galvenais mērķis ir izstrādāt neoficiālu un efektīvu intervenci.

Ārstēšana

Lai gan nav Turnīra sindroma ārstnieciskā pasākuma, šīs patoloģijas pazīmju un simptomu ārstēšanai ir vairākas terapeitiskās stratēģijas..

Dažas no visbiežāk sastopamajām īpašajām pieejām ietver (Galán Gómez, 2016):

  • Farmakoloģiskā ārstēšana hipertensijas un sirds izmaiņu ārstēšanai.
  • Kompensācijas instrumenti dzirdes zudumu gadījumos.
  • Hormonu terapija, kas balstīta uz estrogēnu ievadīšanu, lai stimulētu sekundāro seksuālo īpašību attīstību.
  • Augšanas hormona (GH) ievadīšana lieluma palielināšanas stimulēšanai.
  • Uztura regulējums ķermeņa masas kontrolei un regulēšanai.
  • Agrīna stimulēšana un neiropsiholoģiska ārstēšana intervencei visvairāk deficīta izziņas jomās.

Atsauces

  1. AAMADE. (2012). Turnera sindroms. Iegūti no dentofacial malformāciju un anomāliju asociācijas.
  2. Galán Gómez, E. (2016). Turnera sindroms. Spānijas Pediatrijas asociācija.
  3. Galindo, A., Masero, A., González, C., Fernández, F., & de la Fuente, P., (2005). Turnera sindroma pirmsdzemdību raksturojums. Prog Obstet Ginecol., 421-429.
  4. Ģenētiskās zinātnes mācību centrs. (2016). Turnera sindroms. Izgūti no ģenētiskās zinātnes mācību centra. Jūtas universitāte.
  5. López Siguero, J. (2016). Jautājumi un atbildes par Turnera sindromu. Spānijas bērnu endokrinoloģijas asociācija.
  6. Maijs Cinic. (2014). Turnera sindroms. Izgūti no Mayo Cinic.
  7. NIH. (2013). Mācības par Turnera sindromu. Izgūti no Kas ir Turnera sindroms?.
  8. NIH. (2016). Turnera sindroms. Izgūti no ģenētikas mājas atsauces.
  9. NORD (2012). Turnera sindroms. Izgūta no reto slimību valsts organizācijas.
  10. Rios Orbañanos, I., Vela Desojo, A., Martínez-Indart, L., Grau Bolado, G., Rodríguez Estevez, A., un Rica Echevarria, I. (2015). Turnera sindroms: no dzimšanas līdz pilngadībai ... Endocrinol Nutr., 499-506.
  11. Tērnera sindroma biedrība Amerikas Savienotajās Valstīs. (2016). Par Turnera sindromu. Izgūti no Amerikas Savienoto Valstu Turnera sindroma biedrības.