Treacher Collins sindroms Simptomi, cēloņi, ārstēšana

The Treacher Collins sindroms ir ģenētiskas izcelsmes patoloģija, kas ietekmē kaulu struktūras un citu sejas audu audu attīstību (Genetics Home Reference, 2016).

Konkrētākajā līmenī, lai gan skartajiem pacientiem parasti ir normāls vai gaidāms intelektuālās attīstības līmenis, tie rada vēl vienu virkni izmaiņu, piemēram, anomālijas dzirdes kanālos un auss daļiņās, sirdsklauves plaisās, acu kolobomās vai aukslējas, starp acīm. citi (Mehrotra et al., 2011).

Treacher Collins sindroms ir reti sastopams veselības stāvoklis, tāpēc tās sastopamības biežums ir aptuveni viens gadījums uz 40 000 dzimušo, aptuveni (Rodrigues et al., 2015)..

Turklāt eksperimentālie un klīniskie pētījumi ir parādījuši, ka vairums Treacher Collin sindroma gadījumu ir saistīti ar mutāciju, kas atrodas 5. hromosomā, īpaši 5q31.3 zonā (Rosa et al., 2015)..

Kas attiecas uz diagnozi, to parasti veic, pamatojoties uz pazīmēm un simptomiem, kas parādās skartajā indivīdā, tomēr ģenētiskie pētījumi ir nepieciešami, lai noteiktu hromosomu anomālijas un papildus izslēgtu citas patoloģijas.

Pašlaik Treacher Collins sindroma ārstēšanai nav nepieciešama ārstēšana, parasti medicīnas speciālisti koncentrējas uz specifisku simptomu kontroli katram indivīdam (Nacionālā reto slimību organizācija, 2013).

Terapeitiskās iejaukšanās var ietvert ļoti dažādus speciālistus, papildus dažādiem intervences protokoliem, farmakoloģiskiem, ķirurģiskiem uc (Nacionālā reto slimību organizācija, 2013).

Treacher Collins sindroma raksturojums

Treacher Collins sindroms ir traucējums, kas ietekmē galvaskausa attīstību (OMIN, 2016; Dixon, 1996).

Konkrētāk, Valsts medicīnas asociācija Treacher Collins sindroms (2016) definē šo medicīnisko stāvokli kā: "Iedzimtas ģenētiskās izcelsmes attīstības vai cranioencephalālās malformācijas izmaiņas, reti, darbnespējīgas un bez atzītas ārstēšanas".

Šo medicīnisko stāvokli sākotnēji 1846. gadā ziņoja Thompson un Toynbee 1987. gadā (Coob et al., 2014)..

Tomēr to sauc par britu oftalmologu Edvardu Treačeru Kolinsu, kurš to aprakstīja 1900. gadā (Mehrotra et al., 2011)..

Savā klīniskajā ziņojumā Treacher Collins viņa aprakstīja divus bērnus, kuriem bija neparasti palielināti apakšējie plakstiņi, ar izcirtņiem un trūkstošiem vai slikti attīstītiem vaigu kauliem (Chiildren's craniofacial Association, 2016).

No otras puses, pirmais plašais un detalizētais šīs patoloģijas pārskats tika veikts A. Franceschetti un D. Klein 1949. gadā, izmantojot terminu mandibulofacial disotosis (Mehrotra et al., 2011)..

Kā jau norādīts, šī patoloģija ietekmē galvaskausa struktūras attīstību un veidošanos tā, lai skartie indivīdi radītu dažādas problēmas, piemēram, netipiskas sejas pazīmes, kurlums, acu izmaiņas, gremošanas problēmas vai valodas izmaiņas (Valsts sindroma asociācija). Treacher Collins, 2016).

Statistika

Treacher Collins sindroms ir reta slimība vispārējā populācijā (Genetics Home Reference, 2016).

Statistiskie pētījumi liecina, ka tā aptuvenā izplatība ir 1 gadījums uz 10 000-50 000 cilvēkiem visā pasaulē (Genetics Home Reference, 2016).

Turklāt tā ir iedzimta patoloģija, tāpēc tās klīniskās īpašības būs klāt no dzimšanas brīža (reto slimību valsts organizācija, 2013).

Attiecībā uz sadalījumu pēc dzimuma nav atrasts neviens jaunākais dati, kas norāda uz augstāku biežumu nevienā no šiem gadījumiem. Turklāt nav sadalījuma, kas saistīts ar konkrētiem ģeogrāfiskiem apgabaliem vai etniskām grupām (Nacionālā reto slimību organizācija, 2013).

No otras puses, šis sindroms ir saistīts ar de novo mutācijām un iedzimtajiem modeļiem, tādēļ, ja viens no vecākiem cieš no Treacher Collins sindroma, tam būs 50% varbūtība, ka šo medicīnisko stāvokli nodos pēcnācējiem (Chiildren's craniofacial) asociācija, 2016).

Gadījumos, kad vecāki ir bērni ar Treacher Collins sindromu, varbūtība, ka bērnam ir šī slimība, ir ļoti maza, kad etioloģiskie cēloņi nav saistīti ar iedzimtības faktoriem (Chiildren's craniofacial Association, 2016)

Raksturīgas pazīmes un simptomi

Bērniem, kas cieš no šī sindroma, var būt dažādas pārmaiņas, tomēr tie visos gadījumos nav nepieciešami (Chiildren's craniofacial Association, 2016).

Treacher Collins sindromam raksturīgā ģenētiskā anomālija izraisīs plašu pazīmju un simptomu klāstu, turklāt visi šie faktori būtiski ietekmēs galvaskausa attīstību (Nacionālā reto slimību organizācija, 2013)..

Craniofacial iezīmes

• Seja: Izmaiņas, kas ietekmē sejas konfigurāciju, parasti parādās simetriski un divpusēji, tas ir, abās sejas pusēs. Dažas no visbiežāk sastopamajām anomālijām ir vaigu kaulu neesamība vai daļēja attīstība, apakšžokļa kaulu struktūras nepilnīga attīstība, anusāli maza mandibula un / vai zoda klātbūtne..
• Boka: aukslējas, mandibulārās malformācijas, mēles pārvietošanās atpakaļ, nepilnīga zobu attīstība un neatbilstība ir tipiski šīs sindroma izmaiņas..
• Acis: acu apļa apkārtējo audu malformācija vai patoloģiska attīstība, plakstiņu slīpums, skropstu vai ļoti šauru lacu cauruļu trūkums. Turklāt iespējama arī spraugu vai muskuļu veidošanās varavīksnenes audos vai neparasti mazu acu klātbūtne..
• Elpošanas ceļi: ir daudzas anomālijas, kas ietekmē elpceļus, visbiežāk sastopamas rīkles daļēja attīstība, nāsu sašaurināšanās vai aizsprostojums..
• Ausis un dzirdes kanāli: gan iekšējo, gan plašsaziņas līdzekļu, gan ārējo audu struktūru anomālijas. Konkrētāk, ausis nedrīkst attīstīties vai daļēji, kopā ar ievērojamu ārējās dzirdes mēles sašaurināšanos.
• Novirzes ekstremitātēs: Nelielā skaitā gadījumu cilvēkiem, kuriem ir Treacher Collins sindroms, var būt pārmaiņas savās rokās, īpaši, īkšķi var radīt nepilnīgu attīstību..

Kopumā, izmaiņas, ko varam sagaidīt bērniem, kas cieš no Treacher Collins sindroma, ietekmēs muti, acis, ausis un elpošanu (Chiildren's craniofacial Association, 2016).

Neiroloģiskās īpašības

Šim medicīniskajam stāvoklim atbilstošs klīniskais kurss radīs īpašu neiroloģisko shēmu, ko raksturo (Coob et al., 2014):

• Mikroefālijas mainīga klātbūtne.
• Normāls intelektuālais līmenis.
• Psihomotorisko prasmju apguves kavēšanās.
• Kognitīvo jomu mainīga iesaistīšana.
• Mācīšanās problēmas.

Dažos gadījumos dažādu teritoriju attīstības aizkavēšanās vai prasmju iegūšana ir saistīta ar medicīniskām komplikācijām un / vai patoloģijām vai fiziskām anomālijām..

Sekundārās medicīnas komplikācijas

Izmaiņas sejas, dzirdes, mutes vai acu struktūrā radīs virkni nozīmīgu medicīnisku komplikāciju, no kurām daudzas ir potenciāli nopietnas skartajai personai (Nacionālā reto slimību organizācija, 2013):

• Elpošanas mazspēja: elpošanas sistēmas funkcionēšanas spējas samazināšana ir potenciāli nāvējošs veselības stāvoklis indivīdam.
• Bērnu apnoja: šī medicīniskā komplikācija nozīmē īsas elpošanas procesa pārtraukšanas epizodes, īpaši miega fāzēs..
• Barošanas problēmas: anomālijas rīkles un mutes malformācijās nopietni kavēs skartās personas uzturu, daudzos gadījumos būs svarīgi izmantot kompensācijas pasākumus;.
• Redzes un dzirdes zudums: Tāpat kā iepriekšējās medicīniskās komplikācijas, acu un / vai dzirdes struktūru nenormāla attīstība novedīs pie abu spēju mainīgas ietekmes..
• Aizkavēšanās valodas iegādē un ražošanā: galvenokārt sakarā ar traucējumiem, kas ietekmē runas ierīci.

No šiem simptomiem gan noformējums / trūkums, gan smagums var ievērojami atšķirties skarto cilvēku vidū, pat vienas ģimenes locekļu vidū.

Dažos gadījumos skartā persona var sniegt ļoti smalku klīnisko gaitu, tāpēc Treacher Collins sindroms var palikt neatrisināts. Citos gadījumos var parādīties nopietnas anomālijas un medicīniskas komplikācijas, kas apdraud cilvēka izdzīvošanu (Reti sastopamo slimību valsts organizācija, 2013).

Cēloņi

Kā jau iepriekš minēts, Treacher Collins sindroms ir iedzimta tipa ģenētisks raksturs, tāpēc skartās personas iepazīstinās ar šo veselības stāvokli no dzimšanas.

Konkrētāk, vairums gadījumu ir saistīti ar novirzēm 5. hromosomā, 5q31 zonā. (Rosa et al., 2015).

Turklāt dažādi pētījumi šī sindroma vēstures gaitā ir norādījuši, ka tas var būt saistīts ar specifiskām mutācijām TCOF1, POLR1C vai POLR1D gēnos (Ģenētikas mājas atsauce, 2016)..

Tādējādi TCOF1 gēns ir visbiežāk sastopamais šīs patoloģijas cēlonis, kas veido aptuveni 81-93% no visiem gadījumiem. No otras puses, POLR1C un POLRD1 gēni rada aptuveni 2% no pārējiem gadījumiem (Genetics Home Reference, 2016).

Šķiet, ka šim gēnu kopumam ir nozīmīga loma sejas zonu kaulu, muskuļu un ādas struktūras attīstībā (Genetics Home Reference, 2016).

Lai gan lielākā daļa no Treacher Collins sindroma gadījumiem ir sporādiski, šī patoloģija rada vecāku pārmantojamības pakāpi bērniem līdz 50%..

Diagnoze

Treacher Collis sindroma diagnoze balstās uz klīniskiem un radioloģiskiem atklājumiem, turklāt tiek izmantoti vairāki papildu ģenētiskie testi (Ģenētikas mājas atsauce, 2016).

Klīniskās diagnozes gadījumā tiek veikta detalizēta fizikālā un neiroloģiskā izmeklēšana, lai tos noteiktu. Parasti šo procesu veic, pamatojoties uz slimības diagnostikas kritērijiem.

Viens no visbiežāk izmantotajiem testiem šajā novērtēšanas fāzē ir rentgenstari, viņi var sniegt mums informāciju par kraniofaciālo anomāliju klātbūtni / neesamību (Nacionālā reto slimību organizācija, 2013).

Lai gan dažas sejas pazīmes ir tieši novērojamas, rentgenstari sniedz precīzu un precīzu informāciju par žokļa kaulu attīstību, galvaskausa attīstību vai papildu malformāciju attīstību (Nacionālā reto slimību organizācija, 2013).

Turklāt gadījumos, kad fiziskās pazīmes joprojām ir ļoti smalks vai ir nepieciešams apstiprināt diagnozi, var izmantot dažādus ģenētiskos testus, lai apstiprinātu mutāciju klātbūtni TCOF1, POLR1C un POLR1D gēnos (reto slimību valsts organizācija). , 2013).

Turklāt, ja ir Treacher Collins sindroma ģimenes anamnēzē, ir iespējams veikt pirmsdzemdību diagnozi. Ar amniocentēzi varam izpētīt embrija ģenētisko materiālu.

Ārstēšana

Pašlaik Treacher Collins sindroma ārstēšanai nav nekāda veida ārstēšanas, tāpēc eksperti koncentrējas uz visbiežāk sastopamo pazīmju un simptomu ārstēšanu..

Šādā veidā pēc sākotnējās patoloģijas apstiprināšanas ir būtiski veikt iespējamo medicīnisko komplikāciju novērtējumu (Huston Katsanis & Wang Jabs, 2004):

• Izmaiņas ceļa zonās
• Nopietnas sejas struktūras izmaiņas.
• Mutes spraugas.
• Norīšanas izmaiņas.
• Piedevas izmaiņas.
• Acu un redzes problēmas.
• Zobu anomālijas.

Visu šo anomāliju realizācija ir būtiska, lai izstrādātu individualizētu ārstēšanu un pielāgotu skartās personas vajadzībām.

Tādējādi šīs individualizētās ārstēšanas vadība parasti prasa dažādu jomu speciālistu klātbūtni, piemēram, pediatrus, plastikas ķirurgus, odontologus, audiologus, logopēdus, psihologus utt. (Huston Katsanis & Wang Jabs, 2004).

Konkrētāk, visas medicīniskās komplikācijas ir sadalītas vairākos laika posmos, lai risinātu viņu medicīnisko terapeitisko iejaukšanos (Huston Katsanis & Wang Jabs, 2004):

• No 0 līdz 2 gadiem: elpošanas ceļu izmaiņu ārstēšana un barošanas problēmu risināšana
• No 3 līdz 12 gadiem: valodas izmaiņu ārstēšana un integrācija izglītības sistēmā
• No 13 līdz 18 gadiem: operācijas izmantošana galvaskausa malformāciju korekcijai.

Visos šajos posmos gan narkotiku lietošana, gan quririskā rekonstrukcija ir visizplatītākās terapeitiskās metodes (Nacionālā reto slimību organizācija, 2013).

Atsauces

1. ANSTC. (2016). Kas ir Treacher Collins? Izgudrots no Valsts nodevēju asociācijas sindroma asociācijas.
2. CCA (2010). ceļvedis, lai izprastu nodevēju draudus. Izgūti no Bērnu Kraniofaciālās asociācijas.
3. Cobb, A., Green, B., Gill, D., Ayliffe, P., Lloyd, T., Bulstrode, N., & Dunaway, D. (2014). Treacher Collins sindroma ķirurģiskā vadība. British Journal of Oral un Maxillofacial Surgery , 581-589.
4. Ģenētikas mājas atsauce. (2016). Treacher Collins sindroms. Izgūti no ģenētikas mājas atsauces.
5. Huston Katsanis, S., & Wang Jabs, E. (2012). Treacher Collins sindroms. GeneReviews.
6. Mehrotra, D., Hassan, M., Pandey, R., un Kumar, S. (2011). Treacher Collins sindroma klīniskais spektrs. Bioloģijas un dzemdību izpētes žurnāls, 36-40.
7. Rodrigues, B., Oliveira Silva, J., Gualberto Guimarães, P., Formiga, M., un Pavan Viana, F. (2015). Bērna evolūcija ar Treacher Collins sindromu, kurā tiek veikta fizioterapeitiska ārstēšana. Fisioter. Mov., 525-533.
8. Rosa, F., Bebiano Coutinho, M., Pinto Ferreira, J., & Almeida Sousa, C. (2016). Ausu malformācijas, dzirdes zudums un dzirdes rehabilitācija bērniem ar Treacher Collins sindromu. Acta Otorrinolaringol Esp., 142-147.