Riley-Day sindroms Simptomi, cēloņi, ārstēšana



The Riley-Day sindroms, pazīstams arī kā ģimeniskā dysautonomija, ir autonoma sensorāla neiropātija ar iedzimtu izcelsmi, kas rada vispārēju nervu iedarbību, kas izraisa autonomu un jutīgu disfunkciju (Axelrod, Rolnitzky, Gold von Simson, Berlīne un Kaufmann, 2012).

Papildus šim nosaukumam šāda veida slimības var saukt arī par ģimenes dysautonomiju, III tipa iedzimtu autonomo sensoro neiropātiju (NSAH III) (Nacionālie veselības institūti, 2016)..

Ģenētiskā līmenī Riley Day sindromu izraisa mutācijas klātbūtne 9. hromosomā, īpaši vietā (9q31) (Orphanet, 2007)..

Klīniski tas var izraisīt dažādas pazīmes un simptomus, kas visi ir sensorās disfunkcijas un nozīmīgas autonomās nervu sistēmas darbības traucējumi (Orphanet, 2007)..

Daži no tiem ietver elpošanas traucējumus, gremošanu, asaru veidošanos, asinsspiedienu, stimulēšanas procesu, garšu, sāpju uztveri, temperatūru utt. (Ģenētikas mājas atsauce, 2016).

Šīs patoloģijas diagnoze tiek veikta, pamatojoties uz medicīnisko izmaiņu klīnisko novērošanu, turklāt, lai apstiprinātu, ģenētiskā pētījuma izmantošana ir būtiska (Orphanet, 2007)..

Rilejas dienas sindromam ir augsts saslimstības un portalitātes līmenis. Tomēr, neskatoties uz to, ka nav ārstnieciskas ārstēšanas, simptomātiskai ārstēšanai parasti tiek izmantoti dažādi ārstnieciskie pasākumi (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts, 2015), kas uzlabo cilvēku medicīnisko prognozi, izdzīvošanu un dzīves kvalitāti. ietekmēta (Axelrod et al., 2012).

Definīcija

Rilejas dienas sindroms ir ģenētiskas un iedzimtas izcelsmes autonomas sensoriskas neiropātijas veids, kas ir daļa no perifērām neiropātijām, kas ģenētiskās izmaiņas rezultātā rada jutekļu un autonomo nervu struktūru disfunkciju (Esmer, Díaz Zambrano, Santos Díaz, González Huerta, Cuevas Covarrubias un Bravo oro, 2014).

Perifēra neiropātija, kas pazīstama arī kā perifēra neirīts, ir termins, ko izmanto, lai klasificētu tādu traucējumu grupu, kas rodas viena vai vairāku nervu sistēmas bojājumu dēļ nervu bojājumu stāvokļa vai attīstības dēļ. perifērijas ierīces (Johns Hopkins Medicine, 2016, Pai, 2009).

Šāda veida pārmaiņas bieži izraisa lokālas sāpes ekstremitātēs, hipotoniju, spazmas un muskuļu atrofiju, līdzsvara zudumu, motoru nesaskaņotību, jutīguma zudumu, parestēzijas, svīšanas izmaiņas, reiboni, samaņas zudumu vai kuņģa-zarnu trakta disfunkciju starp citi (American Chronic Pain Association, 2016).

Konkrēti, perifērās nervu sistēmā tās nervu šķiedras izplatās no smadzenēm un muguras smadzenēm uz visu ķermeņa virsmu (iekšējie orgāni, ādas zonas, ekstremitātes uc)..

Tādējādi tās pamatfunkcija ir divvirzienu motoru, autonomo un sensoro informācijas pārraide (Perifēro neiropātijas fonds, 2016; Perifēro neiropātijas fonds, 2016).

Klasifikācija

Ir dažādi perifēro neiropātiju veidi:

  • motora neiropātija
  • sensorā neiropātija
  • autonomā neiropātija
  • jaukta vai kombinēta neiropātija (perifēro neiropātijas fonds, 2016)

Atkarībā no nervu šķiedras veida, ko ietekmē:

  • motoru nervus
  • jutekļu nervus
  • autonomie nervi (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts, 2016).

Riley Day sindroma gadījumā perifēra neiropātija ir autonomā sensorā tipa.

Tādējādi šajā patoloģijā tiek ietekmēti vai ievainoti gan nervu termināļi, gan autonomie nervu termināļi (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts, 2016)..

Nervu termināli pirmām kārtām ir atbildīgi par uztveres un jutekļu pieredzes pārraidi un kontroli, savukārt autonomie nervu termināļi ir atbildīgi par visas informācijas pārraidi un kontroli, kas saistīta ar neuzmanīgiem vai nevēlamiem procesiem un organisma darbībām. 

Parasti sensorās autonomās neiropātijas mēdz būtiski ietekmēt jutekļu uztveres sliekšņus, ar sāpēm saistītu stimulu pārnešanu un apstrādi, elpošanas kontroli un regulēšanu, sirds funkciju un kuņģa-zarnu trakta funkciju. Perifēra neiropātija, 2016).

Riley-Day sindromu pirmo reizi aprakstīja Riley un kolēģi 1949. gadā. Savā klīniskajā ziņojumā viņš aprakstīja piecus bērnības gadījumus, kuros viņš konstatēja plašu svīšanu, pārmērīgu reakciju uz trauksmi ar hipertensijas attīstību, asarām vai asarām. sāpes temperatūras izmaiņu dēļ (Norcliffe-Kaufmann un Kaufmann, 2012).

Turklāt šī pētnieku grupa novēroja šo klīnisko simptomu kopumu noteiktā populācijā, bērniem ar ebreju senču, kas liek viņiem aizdomām par ģenētisku izcelsmi vai etioloģiju (Norcliffe-Kaufmann un Kaufmann, 2012).

Vēlāk, 1952. gadā, sākotnējais klīniskais lielums tika pagarināts ar vēl 33 gadījumiem, un šai patoloģijai piešķirtais nosaukums bija ģimenes dysautonomia (DA) (Norcliffe-Kaufmann un Kaufmann, 2012)..

Tomēr tikai 1993. gadā, kad tika atklāti specifiskie ģenētiskie faktori, kas saistīti ar Riley-Day sindromu (Blumenfeld et al., 1993, Norcliffe-Kaufmann un Kaufmann, 2012)..

Visbeidzot, Riley-Day sindroms tiek klasificēts kā neiroloģiska iedarbība, kurā autonomos un sensoros neironus var izdalīt bojājumus un traumas axonos vai citoskeletos (Esmer et al., 2014).

Biežums

Rilejas dienas sindroms ir reta slimība, tai ir īpaša izplatība ebreju izcelsmes cilvēkiem, it īpaši Austrumeiropā (Orphanet, 2007)..

Tādējādi dažādos pētījumos ir konstatēts, ka tā biežums ir aptuveni viens gadījums uz 3600 dzemdībām (Axelrod un Gold-von Simson, 2007)..

Lai gan šī patoloģija ir iedzimta un tādēļ tā ir dzimšanas brīdī, vienā no dzimumiem biežāk nav konstatēts (Orphanet, 2007).

Turklāt vidējais Riley-Day sindroma slimnieku vecums ir 15 gadi, jo varbūtība, ka dzimšanas brīdī sasniegs 40 gadu vecumu, nepārsniedz 50% (Familial Dysautonomia Foundation, 2016).

Parasti galvenie nāves cēloņi ir saistīti ar patoloģijām un plaušu komplikācijām vai pēkšņu nāvi autonomā deficīta dēļ (Familial Dysautonomia Foundation, 2016).

Pazīmes un simptomi 

Riley-Day sindroms rada sarežģītu neiroloģiskās iesaistīšanās modeli, kam seko nozīmīgas izmaiņas, kas saistītas ar autonomu kardiovaskulāru darbību, ventilācijas reakciju, sāpēm, temperatūras vai garšas uztveri, rīšanu, gaitu vai gaitu. muskuļu refleksu izpausme (Norcliffe-Kaufmann un Kaufmann, 2012).

Klīniskie konstatējumi var būt ļoti atšķirīgi starp dažādiem indivīdiem, tomēr visbiežāk tie ir (Axelrod un Gold-von Simson, 2007):

Skeleta-muskuļu sistēmas izpausmes

Fiziskās īpašības parasti nav acīmredzamas dzimšanas brīdī, līdz ar to ķermeņa dismorfismi mēdz attīstīties laika gaitā, galvenokārt kaulu veidošanās un slikta muskuļu tonusa dēļ..

Sejas konfigurācijas gadījumā veidojas īpaša struktūra ar ievērojamu augšējo lūpu saplacināšanu, īpaši acīmredzamu, smaidot, redzamu žokļu un / vai nāsu eroziju..

Turklāt īss augums vai smaga skolioze (mugurkaula izliekums vai novirze) ir daži no visbiežāk sastopamajiem medicīniskajiem konstatējumiem..

Autonomas demonstrācijas

Autonomās zonas izmaiņas ir ievērojamas, un tās ir daži no visneaizsargātākajiem simptomiem cilvēkiem, kas cieš no Riley-Day sindroma.

- Alakrimija: daļēja vai pilnīga lakrimācija. Šis medicīniskais stāvoklis ir viens no Riley-Day sindroma kardināliem simptomiem, jo ​​no dzimšanas brīža emocionālā raudāšana bieži nav sastopama..

- Barošanas deficīts: gandrīz visos skartajos reģionos ir nopietnas grūtības barot ar efektivitāti.

Tas galvenokārt izriet no tādiem faktoriem kā slikta mutiska koordinācija, gastroezofageālā refluksa (kuņģa satura atgriešanās barības vadā sliktas barības vada slēgšanas dēļ), nenormāla zarnu kustība, vemšana un atkārtota slikta dūša..

- Pārmērīgs izdalījums: ir iespējams novērot pārmērīgu ķermeņa sekrēcijas palielināšanos, piemēram, diaforāciju (stipru svīšanu), gastrorrhea (pārmērīgu sulu un kuņģa gļotādas veidošanos), bronhoreju (pārmērīgu bronhu gļotādas veidošanos) un / vai siekalošanos (pārmērīgu siekalu veidošanos)..

- Elpošanas orgānu izmaiņas: Hipoksija vai skābekļa deficīts organismā ir viens no visbiežāk sastopamajiem Riley-Day sindroma simptomiem. Turklāt bieži ir hipoksēmija vai skābekļa spiediena trūkums asinīs.

No otras puses, daudzi cilvēki var attīstīt hroniskas plaušu slimības, piemēram, pneimoniju, vielu un / vai pārtikas aspirācijas ceļā.

- Neatbilstoša krīze: īsas sliktas dūšas, vemšanas, tahikardijas (ātras un neregulāras sirdsdarbības) epizodes, augsts asinsspiediens (patoloģiska asinsspiediena paaugstināšanās), hiperhidroze (pārmērīga un patoloģiska svīšana), paaugstināta ķermeņa temperatūra, tahipnija (patoloģiska elpošanas ātruma palielināšanās); ), cita starpā, skolēnu paplašināšanās.

- Sirds izmaiņasPapildus iepriekš minētajiem, ortostatiskā hipotensija (pēkšņs asinsspiediena samazinājums posturālās izmaiņas dēļ) un bradikardija (neparasti lēns sirdsdarbības ātrums) ir ļoti bieži. Turklāt ir arī bieži redzams asinsspiediena (hipertensijas) pieaugums emocionālās vai stresa situācijās.

- Sinkopes: daudzos gadījumos īslaicīgs asins plūsmas samazinājums var izraisīt īslaicīgu samaņas zudumu.

Sensorās izpausmes

Izmaiņas sensorā zonā parasti ir mazāk smagas nekā tās, kas saistītas ar muskuļu-skeleta konfigurāciju vai autonomo funkciju. Daži no visbiežāk sastopamajiem Riley-Day sindromā ietver:

- Sāpju epizodes: personām, kas cieš no Riley-Day sindroma, bieži ir sāpju uztvere, īpaši saistībā ar ādas un kaulu struktūru;.

- Sensora uztveres maiņa: parasti var novērot patoloģisku temperatūras, vibrācijas, sāpju vai garšas uztveri, lai gan tas nekad nav pilnīgi.

Citas neiroloģiskas izpausmes

Visos gadījumos vai lielā daļā no tiem ir iespējams noteikt vispārēju attīstības aizkavēšanos, ko raksturo galvenokārt gājiena vai izteiksmīgas valodas novēlota ieguve..

Turklāt neiroloģiskās testēšanas rezultāti liecina par neiroloģiskas iesaistīšanās attīstību un nozīmīgu smadzeņu atrofiju, kas, cita starpā, var veicināt līdzsvarošanas kontroles, motoru koordinācijas vai menstruāciju pasliktināšanos..

Cēloņi

Ģimenes dysautonomia vai Riley Day sindroms ir ģenētisks etioloģisks raksturs. Konkrētāk, tas ir saistīts ar HSAN3 gēna (IKBKAP) mutāciju, kas atrodas 9. hromosomā, 9q31 atrašanās vietā (Orphanet, 2007).

IKBKAP gēns ir atbildīgs par bioķīmisko instrukciju proporcionālu trūkumu proteīna, ko sauc par IKK kompleksu, ražošanai. Līdz ar to Riley-Day sindroma gadījumā šīs slimības trūkums vai slikta ražošana izraisa šīs patoloģijas pazīmes un simptomus (Genetics Home Reference, 2016).

Diagnoze 

Šīs patoloģijas, tāpat kā citu iedzimtu neiroloģisku traucējumu, diagnoze ir balstīta uz iepriekš aprakstītās patoloģijas kardinālās pazīmes un simptomu klīnisko atzīšanu (Axelrod un Gold-von Simson, 2007)..

Ir būtiski veikt diferenciāldiagnozi, lai izslēgtu citu slimību klātbūtni, kas atšķiras no Riley Day sindroma, un precizēt simptomu, ko skar skartā persona (Orphanet, 2007).

Turklāt ir ieteicams veikt ģenētisku pētījumu, lai apstiprinātu ģenētiskās mutācijas esamību, kas ir saderīga ar šo slimību (Axelrod un Gold-von Simson, 2007).

Ārstēšana

Šobrīd vēl nav iespējams noteikt ārstniecisku ārstēšanu attiecībā uz šo ģenētiskās izcelsmes patoloģiju. Dažas zāles, piemēram, diazepāmu, metoklipramīdu vai hlora hidrātu, parasti lieto dažu simptomu mazināšanai (Nacionālā reto slimību organizācija, 2007).

Turklāt ieteicams izmantot fizisko un profesionālo terapiju muskuļu un skeleta komplikāciju ārstēšanai..

No otras puses, kompensējošie barošanas vai elpošanas pasākumi ir būtiski, lai kompensētu deficītu un uzlabotu skarto cilvēku dzīves kvalitāti (Nacionālā reto slimību organizācija, 2007)..

Tādēļ ārstēšana ir fundamentāli atbalstoša paliatīvā iedarbība, kuras mērķis ir kontrolēt alacrimia, elpošanas un kuņģa-zarnu trakta disfunkciju, sirds izmaiņas vai neiroloģiskas komplikācijas (Nacionālā reto slimību organizācija, 2007)..

Turklāt dismorfisku un smagu skeleta-muskuļu sistēmas traucējumu gadījumos var izmantot ķirurģiskas pieejas, lai labotu dažas izmaiņas, īpaši tās, kas palēnina normalizēto ķermeņa attīstību un motorisko prasmju un spēju apguvi..

Atsauces

  1. ACPA. (2016). Perifēra neiropātija. Saņemts no American Chronic Pain Association: https://theacpa.org/condition/peripheral-neuropathy
  2. Axelrod, F., & Gold Gold Simson, G. (2007). Mantotas un autonomas neiropātijas: II, III un IV. Iegūti no BioMed Central:
    http://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/1750-1172-2-39
  3. Axelrod, F., Rolnitzky, L., Zelts fon Simsons, G., Berlīne, D., un Kaufmans, H. (2012). Novērtējuma skala pacientu funkcionālai novērtēšanai
    Pacienti ar. The Journal of Pediatrics, 1160-1165.
  4. Esmer, C., Díaz Zambrano, S., Santos Díaz, M., Hueé González, L., Cuevas Covarrubias, S., un Bravo Oro, A. (2014). Autonomiskā sensoriskā neiropātija
    iedzimts IIA tips: agrīnās skeleta un neirogēnās izpausmes. An Pedriatr (Barc), 254-258.
  5. FD. (2016). FD faktu lapa. Izgūti no Dysautonomia fonda: http://www.familialdysautonomia.org/facts.htm
  6. FPN. (2016). Kas ir perifēra neiropātija. Izgūti no Perifēro neiropātijas fonda:
    https://www.foundationforpn.org/what-is-peripheral-neuropathy/evaluation-and-tests/
  7. Ģenētikas mājas atsauce. (2016). ģimeniskā dysautonomija. Izgūti no Ģenētikas mājas atsauces:
    https://ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-dysautonomia#inheritance
  8. NIH. (2015). Informācija par informācijas sniegšanu. Izgūti no Nacionālā neiroloģisko traucējumu un insultu institūta: http://www.ninds.nih.gov/disorders/dysautonomia/ 
  9. NIH. (2016). Neiropātija. Izgūti no Nacionālā diabēta un gremošanas un nieru slimību institūta:
    http://www.niddk.nih.gov/health-information/health-communication-programs/ndep/health-care-professionals/practice-transformation/specific-outcome/neuropathy/Pages/default.aspx
  10. Norcliffe-Kaufmann, L., & Kaufmann, H. (2012). Ģimenes dysautonomia (Riley-Day sindroms): Ja baroreceptoru atgriezeniskā saite neizdodas. Autonomā neirozinātne: Basic un Clinical, 26-30.
  11. NORD (2007). Dysautonomija, ģimene. Izgūti no reto slimību valsts organizācijas: http://rarediseases.org/rare-diseases/dysautonomia-familial/
  12. Orphanet. (2007). Ģimenes dysautonomy. Iegūti no Orphanet:
    http://www.orpha.net/
  13. Pai, S. (2009). Perifēra neiropātija.
  14. UMM. (2016). Riley-Day sindroms. Izgūti no Merilendas Universitātes Medicīnas centra: http://umm.edu/health/medical/ency/articles/rileyday-syndrome