Pottera sindroma simptomi, cēloņi un ārstēšana

The podnieka sindroms ir reti sastopama un nopietna iedzimta autosomāla recesīva slimība, kas ietekmē jaundzimušos, un to raksturo akcentēts oligohidramnīts (amnija šķidruma trūkums, kas ieskauj bērnu embrija stadijā), policistiskās nieres, nieru agenēze (vai nav \ t nieru vai abu dzimšanas laikā) un obstruktīvu uropātiju (urīna bloķēšana).

Šo slimību vispirms aprakstīja patologs Edith Poters 1946. gadā, kurš atzīmēja līdzīgu sejas iezīmju virkni bērnu, kuriem bija divpusēja nieru agenēze. No turienes viņš pamazām izjauca slimības tipiskos simptomus.

To sauc arī par Potera secību vai oligohidramniju secību. Pottera sindroma koncepcija sākumā attiecās tikai uz gadījumiem, ko izraisīja divpusēja nieru agenēze, lai gan pašlaik daudzi pētnieki to izmanto jebkurā gadījumā, kas parādās kopā ar amnija šķidruma trūkumu..

Kāda ir tās izplatība?

Pottera sindroms rodas aptuveni 1 no katriem 4000 dzimušajiem un augļiem, tomēr ir jaunākie dati, kas liecina, ka frekvence var būt daudz lielāka.

Vīrieši biežāk nekā sievietes attīsta šo sindromu. Tas var būt saistīts ar augstāku ātrumu vīriešiem ar plūmju vēderu (vai Eagle-Barrett slimību) un obstruktīvu uropātiju (slimības, kas saistītas ar šo sindromu). Lai gan ir aizdomas, ka Y hromosomā ir kaut kas saistīts ar to. Jebkurā gadījumā tas nav droši zināms.

Zīdaiņi, kas dzimuši ar šo sindromu, parasti mirst ļoti agri vai ir miruši. To parasti izraisa plaušu nepietiekamība un divpusēja nieru agenēze.

33% bērnu mirst dzemdē, bet izdzīvošanas līmenis 70% ir dokumentēts 23 zīdaiņiem ar Pottera sindromu un plaušu hipoplaziju (Klaassen, Neuhaus, Mueller-Wiefel & Kemper, 2007).

Jaundzimušajiem ar maigāku Pottera sindroma formu var rasties tipiskas elpošanas mazspējas, pneimotoraksas un akūtas nieru mazspējas komplikācijas. Tiem, kuri sasniedz agrīnu bērnību, var būt hroniska plaušu slimība un nieru mazspēja.

Kā tas tiek ražots?

Urīna ražošana auglim ir galvenais mehānisms, kas rada pietiekamu amnija šķidruma daudzumu, kas sākas apmēram ceturtajā grūtniecības mēnesī. Auglis nepārtraukti norij amnija šķidrumu, tas uzsūcas zarnās un pēc tam izdalās caur nierēm (caur urīnu) amnija dobumā..

Šajā slimībā amnija šķidruma daudzums ir nepietiekams galvenokārt tāpēc, ka bērna nieres nedarbojas labi. Parasti notiek tas, ka grūtniecības periodā nieres netiek veidotas pareizi, trūkst viena vai abas (nieru agenēze). Kaut arī var rasties urīnceļu obstrukcija vai dažreiz plīsums membrānas, kas aptver amnija šķidrumu.

Šis amnija šķidruma trūkums ir galvenais Potera sindroma simptomu cēlonis.

Potera slimība var rasties divu ģenētisku slimību dēļ, kas ir gan autosomāla dominējoša policistiska nieru slimība, gan autosomāla recesīvā slimība. Šādā veidā ģimenes anamnēzē nieru slimība var palielināt risku saslimt ar šo sindromu auglim.

Tādējādi ģimenēm ar vienpusēju vai divpusēju nieru agenēzi, tas var būt autosomāla dominējošā iezīme..

Lai gan dažas ģenētiskās mutācijas ir saistītas ar apstākļiem, kas parasti parādās Pottera sindromā, piemēram, autosomālā recesīvā vai dominējošā policistiska nieru slimība un multicistiska nieru displāzija; nekas galīgs nav atrodams divpusējā nieru agenēze.

Kopumā specifiskās ģenētiskās iezīmes mūsdienās nav zināmas, un tas joprojām ir pētāms.

Ir zināms, ka, neraugoties uz divpusējo nieru agenēzi vai Pottera sindromu, šķiet, ka grūtniecības laikā nav tiešas saiknes starp vielu lietošanu vai bīstamiem vides faktoriem..

Kādi simptomi tam ir??

- Pottera secības galvenais defekts ir nieru mazspēja.

- Amnija šķidruma trūkums: tas var izraisīt daudzas problēmas, jo šķidrums palīdz eļļot augļa ķermeņa daļas, aizsargā to un veicina plaušu veidošanos. Ja trūkst šī šķidruma, amnija dobums ir mazāks par normālu un beidzas ar mazu vietu auglim, kas novērš normālu augšanu.

- Priekšlaicīga dzemdība

- Malformācijas: īpaši apakšējās ekstremitātēs, kā pēdās un kājām. Var rasties arī sirenomelia vai sirēna sindroms, kas ietver kāju saplūšanu.

- Netipisks sejas izskats, piemēram, plašs deguna tilts vai "papagailas knābis" deguns, atdalītas acis un zemākas nekā normālas ausis.

- Ādas pārpalikums, bieži sastopams tiem, kas skar ādas vaigu vaigu laukumā.

- Virsnieru dziedzeri ar nelielu ovālu disku izskatu, kas nospiež aizmugurējo vēderu, kas saistīts ar sliktu nieru darbību.

- Urīnpūslis ir mazāks nekā parasti un nav ļoti dilatējams, uzglabājot ļoti maz šķidruma.

- Vīriešiem var būt trūkst vazonu un sēklas pūslīšu.

- Sievietēm dzemdes maksts un augšējā daļa var neizdoties.

- Anālais atresija: rodas, ja taisnās zarnas nav pareizi savienotas ar anālo atveri. Tas var notikt barības vadā, divpadsmitpirkstu zarnā vai nabas artērijā.

- Dažreiz var dot iedzimtu diafragmas trūci, kas novērš diafragmas pareizu attīstību.

- Nenobriedušas plaušas vai plaušu hipoplazija (iedzimta anomālija, ko raksturo plaušu attīstības pārtraukšana saskaņā ar Tortajada et al., 2007). Šis mehānisms nav pilnīgi skaidrs, lai gan šķiet, ka augļa stadijas laikā plaušu laikā šķīstošā amnija šķidruma pareiza kustība. Acīmredzot, ja nepietiek amnija šķidruma, plaušas nepietiekami attīstīsies.

- Līdz ar to uz iepriekš minēto ir nopietnas elpošanas problēmas, kas parasti ir agrīnās mirstības cēlonis tiem, kurus skārusi slimība.

Saistītie traucējumi

Papildus tiem, kas jau minēti, Pottera sindroms ir saistīts ar citām problēmām, piemēram, Dauna sindromu, Kallmann sindromu un zarnu-oto-nieru sindromu (BOR)..

Kā tas tiek diagnosticēts?

Grūtniecības laikā var redzēt ultraskaņu, ja kontā ir mazāk amnija šķidruma, vai ja auglim ir nieru bojājumi vai to nav..

Lai atklātu iespējamās problēmas jaundzimušajam, var būt nepieciešams veikt plaušu un vēdera rentgenstaru.

No otras puses, jūs varat doties uz ģenētisko konsultantu, kas veiks asins paraugu auglim, lai veiktu amniocentēzi. Tas kalpo, lai noskaidrotu, vai hromosomu skaits ir pareizs vai ja ir izmaiņas dažās tās daļās vai pārvietojumos.

Tas var būt noderīgi, lai izslēgtu citas saistītās slimības, piemēram, Dauna sindromu. Lai atklātu iespējamas iedzimtas mutācijas, būtiska ir tēva, mātes, skartā bērna un brāļu un māsu genoma izpēte..

Kā jūs varat ārstēt?

Šai slimībai nav ārstēšanas, un tās prognoze ir ļoti negatīva, parasti mirst pirms dzimšanas vai drīz pēc tam. Ja izdzīvojat dzimšanas brīdī, var būt nepieciešama atdzīvināšana. Dažas metodes var izmantot arī, lai pēc iespējas mazinātu simptomus un uzlabotu dzīvi, piemēram, orgānu transplantāciju vai iejaukšanos obstruktīvas uropātijas gadījumā..

Tomēr ir gadījums, kad bērns ar Pottera sindromu ir dzimis 2013. gada jūlijā, un to atklāj šodien dzīvojošais Jaime Herrera Beutler. Tas ir tāpēc, ka dažas nedēļas pirms dzimšanas mātes dzemdē tika ievadīts sāls šķīdums, lai palīdzētu augļa plaušu attīstībai.

Bērna piedzimšanas brīdī tika konstatēts, ka iejaukšanās bija veiksmīga un ka viņa varēja elpot pati. Jaunākās ziņas, kas mums ir viņas, tiek publicētas 2016. gada 15. aprīlī un izdzīvo pēc nieres transplantācijas.

Atsauces

1. No Pietro, M. (2013. gada 19. novembris). Oligohidramnija sekvence (Pottera sindroms). Izgūti no Healthline.
2. Gupta, S. (2015. gada 21. jūnijs). Pottera sindroms. Izgūti no Medscape.
3. Klaassen I, Neuhaus TJ, Mueller-Wiefel DE, Kemper MJ. Nieru izcelsmes oligohidramnijni: ilgstošs rezultāts. Nephrol Dial Transplant. 2007. gada 22. februāris (2): 432-9.
4. Potera secība. (s.f.). Saturs iegūts 2016. gada 24. jūnijā no Vikipēdijas.
5. Srikanth M. Shastry, S.M., Kolte, S.S. un Sanagapati P.R. (2012). Potera secība. J Clin Neonatol, 1(3): 157-159.
6. Tortajada Girbés, M., Clement Paredes, A., García Muñoz, E., Gracia Antequera, M., Delgado Cordón, F., un Hernández Marco, R. (2007). Bērnu plaušu hipoplazija. Pediatrijas Annals, 67: 81-83.
7. Weisensee Egan, N. (2016. gada 15. aprīlis). Kongreses „Miracle Baby” dzimis bez nierēm beidzot izpaužas viens - no viņas tēva: „Mēs esam svētīti”.