Patau sindroma simptomi, cēloņi, ārstēšana

The Patau sindroms ir ģenētiskas izcelsmes iedzimta slimība, ko izraisa trīsdimensiju klātbūtne 13. hromosomā (Ribate Molina, Uriel un Ramos avoti, 2010. gads).

Konkrētāk, Patau sindroms ir trešais biežākais autosomālā trisomija pēc Dauna sindroma un Edvarda sindroma (Fogu et al., 2008).

Klīniskā līmenī šī patoloģija ietekmē vairākas sistēmas. Tādējādi parasti parādās dažādas nervu sistēmas pārmaiņas un anomālijas, vispārēji augšanas aizkavēšanās, sirds, nieru un skeleta-muskuļu traucējumi (Ribate Molina, Uriel un Ramos fuentes, 2010)..

Diagnoze parasti tiek veikta grūtniecības laikā vairumā gadījumu, jo klīniskos rezultātus var atklāt rutīnas ultraskaņās (Ramos Fuentes, 2016).

Tomēr, lai izslēgtu viltus pozitīvus un nepareizus diagnozes, parasti tiek veikti vairāki ģenētiskie testi, lai noteiktu 13. trisomiju (Ribate Molina, Uriel un Ramos fuentes, 2010)..

Kas attiecas uz ārstēšanu, Patau sindroma ārstēšanai pašlaik nav izārstēt, slimnieku izdzīvošana parasti nepārsniedz vienu dzīves gadu. Visbiežāk sastopamie nāves cēloņi ir kardiorespirācijas komplikācijas (Ramos Fuentes, 2016).

Patau sindroma raksturojums

Patau sindroms, kas pazīstams arī kā 13 trisomija, ir ģenētiskas izcelsmes medicīniska patoloģija, kas saistīta ar smagu intelektuālu invaliditāti papildus vairākiem fiziskiem traucējumiem (Ģenētikas mājas atsauce, 2016).

Ietekmētie indivīdi, kuriem parasti ir nopietnas sirds anomālijas, dažādas nervu sistēmas izmaiņas, muskuļu un skeleta malformācijas, sejas izmaiņas, muskuļu hipotonija, Genetics Home Reference, 2016.

Patau sindroma skarto cilvēku dzīves ilgums parasti ir ļoti neliels (galvenokārt, 2015. gadā)..

Šis sindroms sākotnēji tika identificēts 1960. gadā kā citoģenētisks sindroms, tas ir, ģenētisks traucējums, kas saistīts ar hromosomu anomāliju (Best, 2015).

Hromosomas veido mūsu organismu veidojošo šūnu ģenētisko materiālu. Konkrēti, hromosomas veido dezoksiribonukleīnskābe, kas pazīstama arī ar tās akronīmu DNS, kā arī sastāvs, ko raksturo dažādu proteīnu vielu klātbūtne..

Šīs hromosomas parasti organizē strukturāli pa pāriem. Cilvēku gadījumā mēs prezentējam 23 hromosomu pāri, kuriem kopumā ir 46.

Patau sindroma gadījumā ģenētiskā anomālija īpaši skar 13. hromosomu. Ietekmētajiem cilvēkiem ir 13 hromosomas trīsdimensiju, ti, viņiem ir trīs to kopijas..

Konkrētākajā līmenī katrs olšūns un katra spermas satur 23 hromosomas ar mātes un tēva vecāku ģenētisko materiālu (Stanford bērnu veselība, 2016)..

Apaugļošanas laikā abu šūnu savienība rada 23 hromosomu pāru veidošanos vai to, kas ir tas pats, kopā ar 46 hromosomām (Stanford bērnu veselība, 2016)..

Tomēr ir gadījumi, kad savienības laikā mainīta kļūda vai notikums noved pie ģenētisko anomāliju klātbūtnes, piemēram, papildu hromosomas klātbūtne vienā no pāriem (Stanforda bērnu veselība, 2016).

Šādā veidā mainītais process izraisīs neirobioloģisku notikumu secību augļa attīstības laikā, kas mainīs normālu vai gaidāmo ģenētisko izpausmi, radot organiskas iesaistīšanās dažādās sistēmās..

Statistika

Patau sindroms vai 13 trisomija tiek uzskatīta par retu vai retu slimību. Dažādos pētījumos tiek lēsts, ka šī patoloģija ir aptuveni 1 gadījums uz 5 000-12 000 jaundzimušajiem (Nacionālā reto slimību organizācija, 2007)..

Neraugoties uz to, vairumā gadījumu Patau sindroma skarto cilvēku grūtniecība parasti nenotiek, tāpēc biežums var ievērojami palielināties (Nacionālā reto slimību organizācija, 2007)..

Tādējādi ir novērots, ka spontāno abortu gada likme šajā patoloģijā ir augsta, kas veido aptuveni 1% no kopējā šo patoloģiju skaita (Ramos Fuentes, 2016).

Attiecībā uz Patau sindroma sadalījumu pēc dzimuma ir novērots, ka šī patoloģija biežāk skar sievietes nekā vīrieši (Genetics Home Reference, 2016).

Raksturīgas pazīmes un simptomi

Klīniski Patau sindroms var būt ļoti neviendabīgs organismā un starp dažādiem gadījumiem, tāpēc ir grūti noteikt, kādas ir šīs slimības sirds pazīmes un simptomi..

Tomēr dažādi klīniskie ziņojumi, piemēram, Ribate molina, Puisac Uriel un Ramos Fuentes (2010), akcentē, kas ir visbiežāk sastopamie klīniskie konstatējumi tiem, kurus skārusi Patau sindroms vai 13. trisomija:

Izaugsmes maiņa

Vispārēja augšanas aizkavēšanās klātbūtne ir viens no visbiežāk sastopamajiem klīniskajiem konstatējumiem. Konkrētāk, lēnā vai aizkavētā prenatālās un postnatālās stadijas augšana var novērot aptuveni 87% Patau sindroma gadījumu..

Centrālās nervu sistēmas (CNS) izmaiņas un anomālijas

Nervu sistēmas gadījumā ir novērojami vairāki klīniskie konstatējumi: hipotonija / hipertonija, apnojas krīze, holoprosencepālija, mikrocefālija, psihomotorā aizture vai smaga intelektuālā invaliditāte..

• Hipotonija / muskuļu hipertensija: termins "hipotonija" attiecas uz muskuļu flukiditāti vai samazinātu muskuļu tonusu, no otras puses, termins "hipertonija" attiecas uz neparasti augstu muskuļu tonusu. Abi medicīniskie notikumi rodas 26-48% skarto personu.
• Apnoja krīze vai epizodes: apnojas epizodes parasti rodas aptuveni 48% gadījumu un sastāv no elpošanas procesa samazināšanas vai paralīzes īsā laika periodā;.
• Holoprosencefālija: šis termins attiecas uz dažādu malformāciju klātbūtni smadzeņu līmenī, kas galvenokārt skar visvairāk priekšējo daļu. Šo klīnisko konstatējumu var novērot aptuveni 70% Patau sindroma gadījumu.
• Mikrocefālija: apmēram 86% cietušo ir mazāks galvaskausa perimetrs, nekā gaidīts viņu dzimuma un nobriešanas līmenī.
• Psihomotorais aiztureDažādu fizisko defektu rezultātā indivīdiem, kas cieš no Patau sindroma, būs nopietnas grūtības visu veidu mehānisko darbību koordinēšanā un izpildē. Šo konstatējumu var novērot 100% gadījumu.
• Smaga intelektuālā invaliditāte: kognitīvie traucējumi un smaga intelektuālā invaliditāte ir klīnisks konstatējums visos gadījumos, kad diagnosticēta Patau sindroms. Abas neiroloģiskās slimības attīstās nervu sistēmas plašās iesaistīšanās rezultātā.

Izmaiņas un galvaskausa malformācijas

Sejas un galvaskausa līmenī ir arī vairākas klīniskas pazīmes un simptomi, ko var novērot:

• Priekšpuse saplacināta: galvaskausa frontālās daļas neparasta attīstība ir pašreizējā zīme Patau sindroma gadījumu kopumā..
• Acu slimības: ja rodas anomālijas un patoloģijas, kas ietekmē acis, tās ir sastopamas aptuveni 88% gadījumu, visbiežāk - mikroftalmīnu, varavīksnenes kolobomu vai acu hipotelorismu..
• Dažādas anomālijas auss paviljonā: 80% gadījumu sejas un galvaskausa anomāliju progresēšana var ietekmēt arī auskarus.
• Lūpu lūpu un cirtas aukslējas: Abas mutes malformācijas ir sastopamas aptuveni 56% skarto personu. Termins cleft attiecas uz nepilnīgu lūpu aizvēršanu, parādot plaisu mediālajā zonā, bet termins “aukslējas” attiecas uz visas struktūras nepilnīgu aizvēršanu, kas veido mutes vai mutes muti..

Skeleta-muskuļu anomālijas

Skeleta-muskuļu anomālijas un anomālijas var ietekmēt dažādas teritorijas, visbiežāk sastopamas kaklā un ekstremitātēs.

• Kakls: anomālijas, kas ietekmē šo konkrēto zonu, ir sastopamas lielākajā daļā gadījumu, īpaši īsu vai nepietiekami attīstītu kaklu var novērot 79% skarto, savukārt 59% ādas kakla pārpalikums. gadījumu.
• Galēji: izmaiņas, kas ietekmē ekstremitātes, ir daudzveidīgas, ir iespējams novērot polidaktiski 76% no skartajiem, pirksti, kas saliekti vai pārklāti 68%, 64% urbumi rokās vai 68% hiperkonvexi nagi. ietekmēta.

Sirds un asinsvadu sistēmas izmaiņas

Anomālijas, kas saistītas ar sirds un asinsvadu sistēmu, ir visnopietnākais veselības stāvoklis Patau sindromā, jo tas nopietni apdraud šo slimnieku izdzīvošanu..

Šajā gadījumā visbiežāk sastopamie dati ir intraventrikulārā komunikācija 91%, ductus arteriosus noturība 82% un starpteritoru komunikācija 73%.

Ģenētiskās sistēmas izmaiņas

Ģenētiskās sistēmas izpausmes parasti ir saistītas ar kriptorhidisma klātbūtni vīriešiem, policistiskām nierēm, divrindu dzemdēm sievietēm un hidronefozi..

Cēloņi

Kā jau iepriekš minēts, Patau sindroms ir saistīts ar ģenētisko noviržu klātbūtni 13. hromosomā.

Lielākā daļa gadījumu ir saistīti ar trīs pilnām 13. hromosomas kopijām, tāpēc papildus ģenētiskais materiāls maina normālo attīstību un līdz ar to rada raksturīgu Patau sindroma klīnisko gaitu (Ģenētikas mājas atsauce, 2016).

Tomēr ir arī Patau sindroma gadījumi, kas saistīti ar 13. hromosomas daļu dublēšanos. Iespējams, ka dažiem skartajiem cilvēkiem ir visas tā neskartās kopijas un papildus pievienots cits citāds hromosoms (Genetics Home Reference, 2016).

Turklāt ir ziņots arī par gadījumiem, kad atsevišķām ķermeņa šūnām indivīdiem ir tikai šāda veida ģenētiskās izmaiņas. Šajā gadījumā patoloģija iegūst 13 trisomijas nosaukumu mozaīkā, tāpēc pazīmju un simptomu parādīšanās būs atkarīga no skarto šūnu veida un skaita (Genetics Home Reference, 2016).

Diagnoze

Cilvēki, kuriem ir Patau sindroms, rada klīnisko izpausmju kopumu, kas ir no dzimšanas brīža.

Pamatojoties uz pazīmju un simptomu novērošanu, ir iespējams veikt klīnisko diagnozi. Tomēr, ja ir aizdomas, ir svarīgi veikt citus papildu testus, lai apstiprinātu Patau sindroma klātbūtni..

Šādos gadījumos izvēles testi ir kariotipa ģenētiskie testi, tie spēj sniegt mums informāciju par 13 hromosomas papildu eksemplāra esamību / neesamību..

Citos gadījumos diagnozi ir iespējams veikt arī pirmsdzemdību stadijā, rutīnas ultraskaņas veikšanā var parādīties trauksmes indikatori, tāpēc parasti ģenētiskās analīzes tiek lūgtas apstiprināt to klātbūtni.

Visizplatītākie pirmsdzemdību posma testi ir augļa ultraskaņa, amniocentēze un korionu villu paraugu ņemšana (reto slimību valsts organizācija, 2007)..

Turklāt, tiklīdz ir veikta Patau sindroma galīgā diagnoze gan pirmsdzemdību, gan pēcdzemdību posmā, ir svarīgi veikt nepārtrauktu medicīnisko uzraudzību, lai noteiktu agrīnās iespējamās medicīniskās komplikācijas, kas apdraud apdraudētās personas izdzīvošanu. (Nacionālā reto slimību organizācija, 2007).

Ārstēšana

Pašlaik Patau sindromam nav specifiskas vai ārstnieciskas terapijas, tāpēc terapeitiskās iejaukšanās būs vērstas uz medicīnisko komplikāciju ārstēšanu..

Smagas multisistēmas ietekmes dēļ cilvēkiem, kurus skārusi Patau sindroms, būs nepieciešama medicīniska palīdzība no dzimšanas brīža (Ramos Fuentes, 2016)..

No otras puses, galvenie nāves cēloņi ir sirds un elpošanas traucējumi, tāpēc ir būtiski sekot abu slimību ārstēšanai un to ārstēšanai (Ramos Fuentes, 2016)..

Papildus farmakoloģiskajai iejaukšanai dažādām pazīmēm un simptomiem ir iespējams izmantot arī ķirurģiskas procedūras, lai labotu dažas malformācijas un skeleta-muskuļu sistēmas traucējumus..

Kopumā Patau sindroma vai 13 trisomijas ārstēšana būs specifiska atkarībā no katra gadījuma un ar to saistītā klīniskā kursa. Parasti iejaukšanās parasti prasa dažādu speciālistu koordinētu darbu: pediatri, kardiologi, neirologi utt. (Nacionālā reto slimību organizācija, 2007).

Atsauces

1. Best, R. (2015). Patau sindroms. Izgūti no Medscape.
2. Ģenētikas mājas atsauce. (2016). Trīsomija 13. Izgūti no ģenētikas mājas atsauces.
3. NIH. (2016). Trīsomija 13. Izgūti no MedlinePlus.
4. NORD (2007). Trīsomija 13. Izgūta no reto slimību valsts organizācijas.
5. Orphanet. (2008). Trīsomija 13. Izgūti no Orphanet.
6. Ramos Fuentes, F. (2016). Patau sindroms (Trisomy 13). Izgūti no Trīsomijas 18.
7. Ribate Molina, M., Puisac Uriel, B., un Ramos Fuentes, F. (2010). Trisomy 13 (Patau sindroms). Spānijas Pediatrijas asociācija, 91-95.
8. Stanfordas bērnu veselība. (2016). Trisomy 18 un 13. Izgūti no Stanfordas bērnu veselības.