Pallister-Killiam sindroms Simptomi, cēloņi, ārstēšana



The Pallister-Killian sindroms (SPK), pazīstams arī ar nosaukumu tetrasomija 12, ir reta ģenētiska izcelsme, ko raksturo plaša daudzu orgānu iesaistīšanās.

Klīniskā līmenī šo patoloģiju nosaka intelektuālā invaliditāte, psihomotorā aizture, muskuļu hipotonija, netipiska sejas fenotips, pigmenta ādas anomālijas un alopēcija (Toledo-Bravo de la Laguna, Campo-Casanelles, Santana-Rogríguez, Santana -Artiles, Sebastían-Garcñua, Cabrera-López, 2014).

Turklāt var parādīties arī cita veida medicīniskās komplikācijas, kas saistītas ar anomālijām dažādās ķermeņa sistēmās vai krampju epizodēs (Toledo-Bravo de la Laguna et al., 2014)..

Šīs slimības etioloģiskā izcelsme ir saistīta ar ģenētisku izmaiņu, kas izplatīta mozaīkā. Konkrēti, tas ir saistīts ar papildu 12 hromosomu klātbūtni dažās organisma šūnās (Kromosomu traucējumu izpratne, 2016)..

Pallister-Killiam sindroma diagnozi var veikt gan pirmsdzemdību, gan pēcdzemdību posmā. Galvenais mērķis ir noteikt klīniskās īpašības un apstiprinājuma ģenētiskā pētījuma izmantošanu (Méndez, Rodríguez, Boluarte, Cartolin, Valdéz un Matheus, 2013)..

Šim sindromam ir augsts mirstības līmenis (Ramírez Ferández, García Cavazos, Sánchez Martínez, 2007). Tomēr medicīniskā farmakoloģiskā pieeja un rehabilitatīvā ārstēšana var sniegt būtisku labumu dzīves kvalitātes un slimnieku klīniskā stāvokļa ziņā (Méndez et al., 2013).

Pallister-Killiam sindroma raksturojums

Pallister-Killiam sindroms (SPK) ir mozaīkas ģenētiskās slimības veids. Šajā gadījumā hromosomu izmaiņas ietekmē tikai dažas organisma šūnas.

Dažas iestādes, piemēram, Genectis Home Reference (2016), klasificē šo patoloģiju tā sauktās attīstības traucējumu ietvaros.

Vispārējā līmenī attīstības traucējumi vai attīstības traucējumi to starptautiskajā termiņā parasti attiecas uz plašu fizisko un kognitīvo izmaiņu un patoloģiju kopumu. Visi šie rezultāti noved pie attīstības novirzes vai būtiskas aizkavēšanās attiecībā pret parastajiem vai paredzamajiem modeļiem (Nacionālais neiroloģisko traucējumu institūts ans Stroke, 2015).

Pallister-Killiam sindromā ir konstatēta plaša dažādu ķermeņa sistēmu un organismu ietekme (Genectis Home Reference, 2016)

To galvenokārt raksturo intelektuālā invaliditāte, muskuļu hipotonija, atšķirīgu sejas iezīmju attīstība, ādas pigmentācijas vai matu augšanas izmaiņas, starp citām iedzimtajām izmaiņām (Genectis Home Reference, 2016).

Turklāt Pallister-Kiliam sindroms ir reta iedzimta slimība (Turleau, 2009), kas medicīnas literatūrā var saņemt lielu skaitu vārdu (Nacionālā reto slimību organizācija, 2016):

  • Pallister-Killiam mozaīkas sindroms.
  • 12 hromosomu sindroms.
  • Killiam sindroms.
  • Nicola-Teschler sindroms
  • Palistera mozaīkas sindroms.
  • Tetrasomy 12p.
  • Killiam-Tescheler-Nicola sindroms.

Šo slimību sākotnēji aprakstīja Pallister 1977. gadā (Toledo-Bravo de la Laguna et al., 2014)..

Pirmajās publikācijās tika minēti divi gadījumi, kad pieaugušie pacienti, kuru kursu raksturo dažādi rezultāti: krampji, muskuļu hipotonija, intelektuālais deficīts, skeleta-muskuļu un organiskās malformācijas, rupja sejas konfigurācija un ādas krāsas izmaiņas (Méndez et al. al., 2013).

Paralēli Teschler-Nicola un Killiam 1981. gadā aprakstīja šo pašu klīnisko attēlu trīs gadus vecā meitenē (Méndez et al., 2013).

Tādēļ pirmajos klīniskajos ziņojumos vispārīgi tika dota atsauce uz medicīnisko stāvokli, ko raksturo krampju, intelektuālās invaliditātes un raksturīga fiziska fenotipa kombinācija (Toledo-Bravo de la Laguna et al., 2014)..

Turklāt jau 1985. gadā Gilgenkratz pirmajā grūtniecības fāzē spēja identificēt kaut ko, kas mūsdienās ir bieži sastopams, pateicoties modernajām diagnostikas metodēm (Méndez et al., 2013).

Statistika

Pallister-Killiam sindroma izplatības rādītāji nav precīzi zināmi. Nav veiktas daudzas galīgās diagnozes, un lielākā daļa no tām nav publicētas medicīnas literatūrā (Kromosomu traucējumu izpratne, 2016).

Tādējādi visi autori un iestādes šo sindromu definē kā retu vai retu ģenētisko patoloģiju vispārējā populācijā (EuRed, 2016).

Aptuveni pirms 15 gadiem Pallister-Killiam sindroms tika konstatēts tikai aptuveni 100 gadījumos visā pasaulē. Šobrīd šis skaitlis ir pārsniedzis 200 ietekmēto (Kromosomu traucējumu izpratne, 2016).

Epidemioloģiskie pētījumi ir aprēķinājuši šīs slimības sastopamību aptuveni 5,1 gadījumam uz miljonu jaundzimušo bērnu (Kromosomu traucējumu izpratne, 2016. gads), lai gan autori, piemēram, Toledo-Bravo de la Laguna un līdzstrādnieki (2014), ievieto to 1 / 25 000.

Nav konstatēta augstāka izplatība, kas saistīta ar skarto personu sociodemogrāfiskajām īpašībām. Pallister-Killian sindroms var parādīties jebkurā dzimuma vai tehniskajā un / vai rasu grupā.

Pazīmes un simptomi

Pallister-Killian sindroma klīniskajā gaitā var identificēt dažādas pazīmes un simptomus. Visi no tiem bija saistīti ar craniofaciālu un / vai skeleta muskuļu anomālijām un kognitīvām izmaiņām.

Sejas iestatījumi

Kraniofaciālo anomāliju attīstība no grūtniecības fāzes līdz postnatālai un zīdaiņu augšanai ir viens no raksturīgākajiem medicīniskajiem Pallister-Killiam sindroma simptomiem..

Visbiežāk sastopamās pazīmes un simptomi ir novirzes dažādās galvaskausa un sejas struktūrās, kas radīs raupju un netipisku izskatu (Toledo-Bravo de la Laguna uc, 2014; Understanding Chromosome Disorders, 2016):

  • Brachycephaly: šis termins attiecas uz galvaskausa konfigurāciju, kas izraisa galvas platuma palielināšanos un pakauša un aizmugurējās zonas saplacināšanu..
  • Frontālās galvaskausa konfigurācija: Galvas priekšējie un frontālie apgabali mēdz attīstīties vairāk nekā parasti. Var redzēt ievērojamu vai izliektu pieri.
  • Pakaļējā galvaskausa konfigurācija: visvairāk aizmugurējā galvas daļa skan, lai parādītu nepietiekami attīstītu valsti. Var saskatīt plakanu aizcietējumu.
  • Hipertermisms: acis jānovieto lielākos attālumos nekā parasti. Vizuāli acis ir ļoti atdalītas.
  • Deguna konfigurācija: Deguns parasti ir liels, ar saknes vai plašu tiltu. Nāsīm jābūt orientētām uz priekšu (pretēji nāsēm).
  • Mutvārdu un žokļa konfigurācija: mutvārdu struktūrām ir jābūt patoloģiskām. Žoklis ir mazāks nekā parasti (micrognathia). Augšējā lūka iegūst plānu un samazinātu izskatu, bet apakšējā lūpa ir bieza. Mēle ir lielāka, nekā gaidīts, un garā nasolabial grope.
  • Dzirdes paviljoni: ausis ir zemas un pagrieztas atpakaļ.
  • Alopēcija: Matu augšana dažādās jomās ir nenormāla. Visbiežāk ir novērot mazas baldness zonas uzacis, skropstas vai galvu.
  • Acromiskie un hiperhomiskie plankumi: Ir iespējams noteikt mazo plankumu veidošanos sejas zonās. To raksturo krāsu vai tumša izskats.

Skeleta-muskuļu anomālijas

Neskatoties uz to, ka tās ir mazāk nozīmīgas nekā sejas izmaiņas, ļoti bieži novērojamas vairākas muskuļu un skeleta sistēmas anomālijas pacientiem, kurus skārusi Palistera sindroms (2016. gada kromosomu traucējumu izpratne):

  • Kakls: Attālums starp galvu un ķermeņa bagāžnieku parasti tiek samazināts. Vizuālā līmenī mēs varam redzēt īsu kaklu vai mazāku nekā parasti.
  • Mugurkauls: Lai gan mugurkaula slimību noteikšana nav ļoti izplatīta, ir iespējams, ka parādās spina bifida, sakrālais pielikums, skolioze vai kyphosis..
  • Padomi: rokas un kājas arī uzrāda nenormālu augšanu, kas ir mazāka par sagaidāmo skartās personas dzimumu un bioloģisko vecumu.
  • Polydactyly: var parādīties arī izmaiņas, kas saistītas ar pirkstu un pirkstu skaitu. Visbiežāk ir novērot vairāk pirkstu uz rokām

Muskuļu hipotonija un psihomotorais aizture

Ar muskuļu struktūru un mobilitāti saistītās novirzes ir vēl viens no kardiovaskulāro sindromu (Kromosomu traucējumu izpratne, 2016) klīniskās iezīmes:

Muskuļu hipotonija attiecas uz nenormāli samazinātu muskuļu tonusu vai spriedzi. Vizuālā līmenī dažādās muskuļu grupās var novērot flukiditāti un labilitāti, īpaši ekstremitātēs..

Tādējādi muskuļu un skeleta patoloģija radīs ievērojamu aizkavēšanos dažādu motorisko prasmju apguvē gan jaundzimušajiem, gan bērnībā.

Lai gan attīstības periodi dažādās iesaistītajās valstīs ir dažādi, visbiežāk sastopamais kalendārs ietver šādus atskaites punktus:

  • Sedestación: spēja apgūt pozas patstāvīgi, sēdēt vai spin ar savu ķermeni var sākties attīstīties no 3 mēnešiem. Tomēr cilvēkiem, kurus skar šis sindroms, to var aizkavēt līdz 8 gadu vecumam.
  • Pirmie soļi: parastā lieta ir tā, ka bērni sāk lietot savus pirmos soļus apmēram 12 mēnešus, taču šajā patoloģijā šo evolūcijas posmu var aizkavēt līdz 9 gadiem. Turklāt daudzos gadījumos būtiskas ir dažas kompensācijas metodes, piemēram, šķembas vai specializēti apavi..

Neiroloģiskās izmaiņas

Vēl viena no stipri ietekmētajām jomām ir nervu sistēma. Vairumā gadījumu pazīmes un simptomi galvenokārt ir saistīti ar krampjiem un intelektuālo invaliditāti (Toledo-Bravo de la Laguna et al., 2014; Understanding Chromosome Disorders, 2016):

  • Krampji: neparastas, mainītas un neorganizētas neironu elektriskās aktivitātes klātbūtne un attīstība var novest pie atkārtotiem notikumiem, ko nosaka muskuļu spazmas, motora uzbudinājums vai apziņas trūkums. Smadzeņu struktūra ir stipri pasliktinājusies, izraisot ievērojamu kognitīvo un audu pasliktināšanos.
  • Intelektuālā invaliditāte: Lai gan kognitīvo traucējumu līmenis ir mainīgs, vairumā gadījumu tiek identificēts zems vai robežu intelektuālais koeficients. Visbiežāk skartās teritorijas ir psihomotorās un lingvistikas jomas, un autisma spektra traucējumu klīniskie kritēriji atbilst vienam no ietekmētajiem kritērijiem..
  • Vispārēja attīstības kavēšanās: dažādu ikdienas un akadēmisko prasmju apguves ritms parasti ir lēns daudzās iesaistītajās valstīs. Ir nepieciešami pielāgojumi un specializēts skolu atbalsts.

Citas anomālijas

Lai gan tie ir retāk, var parādīties arī cita veida medicīnas komplikācijas (Nacionālā reto slimību organizācija, 2016) (Toledo-Bravo de la Laguna et al., 2014):

  • Anomālijas un sirds, kuņģa-zarnu trakta, nieru un dzimumorgānu anomālijas.
  • Dzirdes stenoze.
  • Plaušu hipoplazija.
  • Strabisms un katarakta.
  • Redzes un dzirdes asuma samazināšana.

Cēloņi

Pallister-Killian sindroma izcelsme ir saistīta ar ģenētisko novirzi mozaīkā 12. hromosomā. Tas ietekmē tikai dažu organisma šūnu ģenētisko materiālu (Inage et al., 2010).

Hromosomas ir visu cilvēka organismā atrasto šūnu kodols. Tie sastāv no dažādām bioķīmiskām sastāvdaļām un satur katra indivīda ģenētisko informāciju (Nacionālā reto slimību organizācija, 2016)..

Cilvēkiem ir 46 dažādas hromosomas, kas sakārtotas pa pāriem un numurētas no 1 līdz 23. Turklāt individuālā līmenī katrai hromosomai ir zona vai īsa rokas, ko sauc par "p", bet otru - "q" (valsts reto slimību organizācija). 2016).

Anomālija skar 12. hromosomu un izraisa hromosomu ar nenormālu struktūru, ko sauc par izokromosomu (Genetics Home Reference, 2016)..

Tādējādi šai hromosomai ir divas īsas rokas, nevis viens no katras konfigurācijas p (īss) un garš (q) (Genetics Home Reference, 2016).

Tā rezultātā papildus un / vai anomāli ģenētiska materiāla klātbūtne mainīs skartās personas fiziskās un kognitīvās attīstības normālu un efektīvu norisi, radot Pallister-Killian sindroma (Genetics Home Reference, 2016) klīniskās īpašības..

Diagnoze

Pallister-Killian sindromu var identificēt grūtniecības laikā vai pēcdzemdību posmā, pamatojoties uz klīniskajām īpašībām un dažādu laboratorijas testu rezultātiem (Turleau, 2009).

Grūtniecības laikā visbiežāk izmantotie testi ir ultraskaņas ultraskaņa, amniocentēze vai koriona villu paraugu ņemšana (Turleau, 2009)..

Šajā ziņā embrija ģenētiskā materiāla analīze var sniegt mums apstiprinājumu par šo patoloģiju, identificējot saderīgas anomālijas (Turleau, 2009).

No otras puses, ja diagnoze tiek veikta pēc dzimšanas, tas ir būtisks (Kromosomu traucējumu izpratne, 2016):

  • Ādas biopsija.
  • Asins analīze.
  • Asins limfocītu izpēte.
  • Fluorescējoša in situ hibridizācija.
  • Salīdzinošā genoma hibridizācija.

Ārstēšana

Īpašas terapijas nav paredzētas cilvēku ārstēšanai ar Pallister-Killian sindromu (Nacionālā reto slimību organizācija, 2016).

Pallister-Killian sindroms parasti ir saistīts ar sliktu prognožu un augstu mirstības līmeni (Ramírez Ferández, García Cavazos, Sánchez Martínez, 2007).

Tomēr rehabilitācijas ārstēšana, speciālā izglītība un profesionālā terapija var piedāvāt labu funkcionālo prognozi un ietekmēt skarto cilvēku dzīves kvalitāti..

Piemēram, Méndezs un viņa komanda (2013) apraksta rehabilitācijas ārstēšanas gadījumu, ko raksturo:

  • Psihomotorisko prasmju uzlabojumi: galvas kontrole, neatkarīga sēdēšana un stāvēšana.
  • Uzmanības, uzmanības, uzvedības regulēšanas līmeņa uzlabošana.
  • Smalko motorisko prasmju uzlabošana, piemēram, manuālais spiediens.
  • Skaņu emisija un konteksta smaids.
  • Dzirdes stimulu vizuāla uzskaite, fiksācija un diskriminācija.

Atsauces

  1. Ecured. (2016). Pallister-Killian sindroms. Izgūti no Ecured.
  2. Ģenētikas mājas atsauce. (2016). Pallister-Killian mozaīkas sindroms. Izgūti no ģenētikas mājas atsauces.
  3. Inage et al. (2010). Fenotipisks 12p trisomijas un PallistereKillian sindroma pārklāšanās. European Journal of Medical Genetics, 159-161.
  4. Méndez, M., Rodríguez, M., Boularte, A., Cartolin, R., Valdez, G., un Matheus, F. (2013). Killian-Pallister sindroms. Ziņojums par lietu starpdisciplinārajā rehabilitācijas terapijā. Rev Med Hered.
  5. NORD (2016.). Pallister Killian Mosaic sindroms. Izgūta no reto slimību valsts organizācijas.
  6. Ramírez-Fernández, M., García Cavazos, R., & Sánchez-Martínez, H. (2007). Pallister-Killiam sindroms. Lietas paziņošana. Ginecol un obsta Mex, 414-18.
  7. Toledo-Bravo de la Laguna, L., Campo-Casanelles, M., Santana-Rodriguez, A., Santana-Artiles, A., Sebastian-Garcia, I., & Cabrera-Lopez, J. (2014). Trīs Pallister-Killiam sindroma gadījumu prezentācija. Rev. Neurol, 63-68.
  8. Turleau, C. (2009). Tetrasomy 12p. Izgūti no Orphanet.
  9. Hromosomu traucējumu izpratne. (2016). Pallister-Killiam sindroms. Hromosomu traucējumu izpratne.
  10. Avota attēls.