Melkersson-Rosenthal sindroms Simptomi, cēloņi, ārstēšana

The Melkersson-Rosenthal sindroms (SMR) ir reta neiroloģiska slimība, ko raksturo atkārtotas sejas paralīzes un tūskas uzliesmojumi (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel un Peñazola Martínez, 2000)..

Klīniski tās gaitu parasti definē ar simptomātisku triādi, kas sastāv no lingvālas plaisas, sejas / lingvālās tūskas un perifērās sejas paralīzes (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel un Peñazola Martínez, 2000).

Šī sindroma etioloģiskā izcelsme vēl nav identificēta. Tomēr to parasti klasificē kā granulomatozu iekaisuma dabu neiro-muko-ādas (Tárrega Porcar, Pitarch Bort, Gómez Vives, Jiménez Borillo, Bellido Segarra un Batalla Sales, 2012)..

Neskatoties uz to, vairumā gadījumu tās izskats ir saistīts ar citu tipu patoloģiju, piemēram, Krona slimības, hroniskas gaitas infekcijas granulomu vai sarkoidozes ciešanām (Moreno, 1998)..

Diagnoze parasti balstās uz laboratorijas testu medicīniskajām pazīmēm un histopatoloģiskajiem rezultātiem (Izzeddin, Salas, Acuña, Salas, Izzeddin, X)..

Melkersona sindroma ārstēšanai nav ārstnieciskas un apmierinošas ārstēšanas. Izmantotās pieejas parasti koncentrējas uz kortikosteroīdu, antibiotiku, staru terapijas vai sejas ķirurģijas lietošanu, lai gan vairumā gadījumu tās piedāvā tikai pārejošus rezultātus (Tárrega Porcar, Pitarch Bort, Gómez Vives, Jiménez Borillo, Bellido Segarra un Batalla Sales, 2012).

Melkersona-Rosentāla sindroma raksturojums

Melkersson-Rosenthal sindroms ir slimība neiromukozīts komplekss klīniskais kurss (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez un Ortego Centeno, 2006).

To parasti nosaka mainīga smaguma pakāpe un evolūcija. Tas galvenokārt ietekmē sejas un sēnīšu reģionus, kas rada iekaisuma un edematozus procesus (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez un Ortego Centeno, 2006).

Termins neiromucocutānu slimība To parasti lieto, lai atsauktos uz patoloģiju grupu, ko raksturo būtiska saistība starp dažādām dermatoloģiskās novirzes (ādas un gļotādu) un iedarbība vai neiroloģiskas izcelsmes traucējumi.

Tādēļ tā var izraisīt pazīmju un simptomu parādīšanos jebkurā ādas vai jebkuras gļotādas struktūras zonā.

The gļotādas to definē kā saistaudu un epitēlija audu slāni, kas aptver tās ķermeņa struktūras, kas ir tiešā saskarē ar ārējo vidi.

Parasti tās ir saistītas ar gļotādu vai ūdens vielu sekrēciju dziedzeriem. Tās ir atbildīgas par mitruma un imūnās aizsardzības nodrošināšanu.

Melkersona sindroma gadījumā visvairāk skartās teritorijas ir ādas struktūra sejas un. \ t mutē un valoda.

Turklāt klīniskajā vidē Melkersson-Rosenthal sindroms tiek saukts arī par iekaisuma granulomatoze.

Šo terminu lieto, lai kategorizētu dažādas slimības, ko raksturo granulomas (imūnsistēmu iekaisuma šūnu masa) un abscesi (iekaisušas un strutainas zonas) augsta imūnsistēmas \ t.

Melkersona-Rosentāla sindromu sākotnēji aprakstīja neirologs E. Melkersons 1928. gadā (Moreno, 1998)..

Savā klīniskajā ziņojumā Melkersson atsaucās uz dažādiem gadījumiem, ko noteica labības pietūkums un atkārtota sejas paralīze (Moreno, 1998)..  

Vēlāk, 1931. gadā, pētnieks C. Rosentāls klīniskajam aprakstam pievienoja lingvisko plaisu, kas definētas kā skrāpis vai salocīta mēle, identifikāciju (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel un Peñazola Martínez, 2000)..

Turklāt viņš pievērsa uzmanību sindroma ģenētisko faktoru analīzei (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel un Peñazola Martínez, 2000). Viņu pētījumi balstījās uz pazīstamām valodu izmaiņām (Moreno, 1998)..  

Tas bija tikai 1949. gadā, kad Luscher veica klīnisko aprakstu grupējumu un nosauca šo klīnisko vienību ar tā atklājēju nosaukumu, Melkersson-Rosenthal sindromu (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel un Peñazola Martínez, 2000).

Neraugoties uz to, daži speciālisti, piemēram, Stīvens, norāda, ka šo patoloģiju var identificēt citi autori, piemēram, 1849. gadā Hubschmann vai 1901. gadā Rossolino (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel un Peñazola Martínez, 2000).

Pašlaik Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts (2011) definē Melkersona-Rosentāla sindromu kā retu neiroloģisku traucējumu, ko raksturo atkārtota sejas trieka, dažādu sejas un lūpu teritoriju iekaisums (īpaši augšējais) un pakāpeniski attīstīt rievas un locījumus mēlē.

Šī sindroma sākotnējā izpausme parasti atrodas bērnībā vai agrā pieaugušā vecumā. Tās klīnisko gaitu mēdz raksturot krīzes vai atkārtoti iekaisuma epizodes, kas var būt hroniskas (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts, 2011)

Vai tā ir bieža patoloģija?

Melkersson-Rosenthal sindroms parasti tiek uzskatīts par retu vai retu slimību vispārējā populācijā.

Epidemioloģiskie pētījumi liecina, ka šīs patoloģijas sastopamība ir 0,08% (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez un Ortego Centeno, 2006)..

Ievērojams skaits speciālistu norāda, ka šis skaitlis var tikt nenovērtēts, jo klīniskā prezentācija ir viegla un nepieprasa veselības aprūpi (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez un Ortego Centeno, 2006).

Lai gan Melkersson-Rosenthal sindroms ir neliels, sievietēm tas ir biežāk sastopams, un tas parasti skar galvenokārt kaukāzietis (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea un Aliaga, 2003).

Tas var parādīties jebkurā vecuma grupā, tomēr tas ir biežāks bērnu vai jauniešu sindroms (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts, 2011)

Visbiežāk lieta ir tā, ka tā sākas starp otro un ceturto dzīves gadu (Tárrega Porcar, Pitarch Bort, Gómez Vives, Jiménez Borillo, Bellido Segarra un Batalla Sales, 2012).

Šī sindroma nezināmā etioloģija un ierobežotā izplatība nozīmē, ka tās diagnoze ir ievērojami aizkavējusies un līdz ar to terapeitiskas iejaukšanās (Tárrega Porcar, Pitarch Bort, Gómez Vives, Jiménez Borillo, Bellido Segarra un Batalla Sales, 2012).

Pazīmes un simptomi

Melkersson-Roshenthal sindromu parasti nosaka klasiska simptomu triāde, ko veido sejas paralīze, recidivējoša orofaciāla tūska un šķelto mēli (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea un Aliaga, 2003).

Tās pilnīga prezentācija ir reta, to var aprakstīt tikai 10-25% gadījumu (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez un Ortego Centeno, 2006).

Visbiežāk sastopams ir tas, ka tas parādās oligosimptomātiskā formā. To nosaka diferencēta tūska un sejas paralīze vai tūska un šķelto mēli (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea un Aliaga, 2003).

Melkesson-Rosenthal sindroma nepilnīgais klīniskais kurss tiek uzskatīts par visbiežāko formu, sasniedzot 47% gadījumu (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea un Aliaga, 2003).

Tālāk mēs aprakstīsim Melkersson-Rosenthal sindroma raksturīgākās pazīmes un simptomus:

Sejas paralīze

Sejas paralīzei ir neiroloģiska izcelsme, un to izsaka kā muskuļu, kas iedzīst sejas apvidus, nemobilitāti..

Šo medicīnisko stāvokli parasti izraisa sejas nervu (iekaisums, audu bojājumi utt.) Īslaicīgas vai pastāvīgas traumas..

Sejas nervs, ko sauc arī par galvaskausu VII, ir nervu termināls, kas ir atbildīgs par dažādu sejas zonu un blakus esošo struktūru ieaudzināšanu..

Šīs struktūras galvenais uzdevums ir kontrolēt sejas atdarināšanu, kas ļauj izpaust emocijas, valodu skaņu sakārtošanu, mirgošanu, barošanu utt..

Dažādu patoloģisku faktoru klātbūtne, piemēram, infekcijas procesi, var izraisīt novājinātu teritoriju vājināšanos vai paralīzi ar sejas nervu..

Melkerssonas-Rosentāla sindromā sejas paralīze var būt perifēra rakstura, kas ietekmē tikai vienu sejas pusi ar atkārtotu kursu (Izzeddin, Salas, Acuña, Salas, Izzeddin, 2016).

Šo simptomu var novērot vairāk nekā 30% skarto cilvēku. Parasti tas strauji attīstās, nosēdoties apmēram 24-48 stundās (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel un Peñazola Martínez, 2000).

Turklāt periodiska vai atkārtota parādīšanās parasti parādās aptuveni 3 vai 4 nedēļas vēlāk (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel un Peñazola Martínez, 2000).

Dažos gadījumos sejas paralīze var būt pilnīga vai daļēja, un tā var radīt sekas, kas saistītas ar acs malocclusion (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel un Peñazola Martínez, 2000).

Ir arī iespējams identificēt klīniskās izpausmes, kas saistītas ar citu galvaskausa nervu, piemēram, dzirdes, hipoglosāla, glossofaringālo, dzirdes un ožas nervu (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel un Peñazola Martínez, 2000)..

Orofaciālā tūska

Orofaciālā tūska parasti tiek uzskatīta par Melkerson-Rosenthal sindroma centrālo klīnisko izpausmi. Tas ir galvenais prezentācijas veids aptuveni 80% gadījumu (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea un Aliaga, 2003).

To nosaka nenormāla un patoloģiska šķidruma uzkrāšanās, kas izraisa skartās zonas iekaisumu vai pietūkumu (Nacionālie veselības institūti, 2016).

Tas var pilnīgi vai daļēji ietekmēt seju, mēli, smaganas vai mutes gļotādu (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea un Aliaga, 2003).

Visbiežāk sastopams ir tas, ka tiek konstatēts ievērojams lūpu sabiezējums, īpaši augšējais. Struktūru var sasniegt 2 vai 3 reizes augstāk nekā parasti (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea un Aliaga, 2003).

Ir iespējams, ka orofaciālā tūska parādās kopā ar febrilām epizodēm un citiem viegliem konstitucionāliem simptomiem (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel un Peñazola Martínez, 2000)..

Šis klīniskais simptoms parasti parādās dažu stundu vai dienu laikā, tomēr ir iespējams, ka īsā laikā tās klīniskais kurss iegūs recidivējošu raksturu (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel un Peñazola Martínez, 2000).

Rezultātā iekaisušas teritorijas pakāpeniski iegūst stingru un cietu struktūru (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel un Peñazola Martínez, 2000)..

Citas izpausmes var izpausties saistībā ar sāpīgām erozijām, apsārtumu, komisiju krekingu, dedzinošu sajūtu, hermitācijām utt. (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea un Aliaga, 2003).

Fissured Tongue

Vēl viens no parastajiem Melkersson-Rosenthal sindroma simptomiem ir salocītas vai skrūvju mēles attīstība (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel un Peñazola Martínez, 2000)..

Mēle iegūst centrā garenisku rievu un parādās šķērsgriezumi, iegūstot skrubi, smadzeņu vai salocītu izskatu (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel un Peñazola Martínez, 2000).

Kopumā tiek novērota mēles rievu dziļuma palielināšanās, neradot eroziju vai gļotādas iespaidu (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea un Aliaga, 2003).

Šis simptoms parasti ir saistīts ar ģenētiskas dabas anomāliju, un parasti to papildina garšas asuma un parestēzijas samazināšanās (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea un Aliaga, 2003)..

Cēloņi

Pašreizējie pētījumi vēl nav varējuši noteikt Melkersona-Rosentāla sindroma cēloņus.

Nacionālā reto slimību organizācija (2016) uzsver ģenētisko faktoru iespējamo sastopamību, ņemot vērā ģimenes gadījumu aprakstu, kurā šī patoloģija skar dažādus locekļus..

Turklāt tajā ir uzsvērts arī citu veidu patoloģiju ieguldījums tās prezentācijā. Reizēm Krona slimība, sacoidoze vai pārtikas alerģija bieži pirms Melkersson-Rosenthal sindroma sākuma (Nacionālā reto slimību organizācija, 2016).

Diagnoze

Šī sindroma diagnoze balstās uz aizdomām par klasisko simptomātisko triādi (Romero Maldona, Sentra Tello un Moreno Izquierdo, 1999)..

Nav laboratorijas testu, kas varētu skaidri noteikt tās klātbūtni (Romero Maldona, Sentra Tello un Moreno Izquierdo, 1999).

Tomēr histopatoloģiskie pētījumi parasti tiek izmantoti tūskas analīzei (Romero Maldona, Sentra Tello un Moreno Izquierdo, 1999)..

Ārstēšana

Daudzas pazīmes un simptomi, kas veido Melkersson-Rosenthal sindroma klīnisko gaitu, parasti tiek risināti bez terapeitiskas iejaukšanās (Nacionālā reto slimību organizācija, 2016).

Tomēr, ja netiek izmantots neviens ārstēšanas veids, var parādīties atkārtotas epizodes (Nacionālā reto slimību organizācija, 2016).

Pirmās rindas ārstēšana parasti ietver kortikosteroīdu, nesteroīdo pretiekaisuma līdzekļu un antibiotiku lietošanu (Nacionālā reto slimību organizācija, 2016)..

Citos gadījumos var izmantot ķirurģiskas procedūras vai staru terapiju. Īpaši gadījumos, kad tiek novērtēta ievērojama lūpu maiņa (Nacionālā reto slimību organizācija, 2016).

Atsauces

1. Aomar Millán, I., López Pérez, L., Callejas Rubio, J., Benticuaga Marínez, M., un Ortego Centeno, N. (2006). Sejas paralīze un atkārtota labības tūska. Rev Clin Esp.
2. Izzeddin, R., Salas, M., Armida Acuña, Salas, C., & Izzeddin, N. (2016). MELKERSSON ROSENTHAL SYNDROME OROFACIALĀS MANIFESTĀCIJAS. LIETAS LITERATŪRAS UN PĒTĪJUMA PĀRSKATS.
3. Martínez-Menchón, T., Mahiques, L., Pérez-Perriols, A., Febrers, I., Vilata, J., Fortea, J., un Aliaga, A. (2003). Melkersson-Rosenthal sindroms. Actas Dermosifiliogr.
4. Moreno, M. (1998). Melkersona Rosentāla sindroms. Kolumbijas medicīnas likums.
5. NIH. (2016). Melkersona-Rosentāla sindroms. Izgūti no Nacionālā neiroloģisko traucējumu un insultu institūta.
6. NORD (2016). Melkersona Rosentāla sindroms. Izgūta no reto slimību valsts organizācijas.
7. Romero Maldonado, N. (1999). Melkersson-Rosenthal sindroms: klasiskā klīniskā triāde ... Actas Dermosifiliogr.
8. Tárrega Porcar, M., Pitarch Bort, G., Gómez Vives, B., Jiménez Borillo, E., Bellido Segarra, M., & Betalia Sales, M. (2012). Melkersona-Rozentāla sindroms. Ģimenes medicīnas un primārās aprūpes žurnāls.
9. Trejo Ruiz, J., Saucedo Rangel, P., un Peñalazo Martínez, A. (2000). Melkersson-Rosenthal sindroms. Lietas paziņošana un īss priekšmeta apskats. Rev Cent Dermatol Lieldienas.