Edvarda sindroma raksturojums, simptomi, cēloņi, ārstēšana



The Edvarda sindroms 18 vai trisomija ir ģenētiska patoloģija, ko raksturo vairāku iedzimtu anomāliju klātbūtne (Genetics Home Reference, 2016).

Tā ir otrā visbiežāk sastopamā autosomālā hromosomu izmaiņas pēc trisomijas 21 vai Dauna sindroma (Saldarriaga et al., 2016).

Edvarda sindromam ir polimorfs raksturs, vairāk nekā 130 dažādu klīnisko izpausmju ir aprakstītas (Fabiano et al., 2013).

Līdz ar to saistītās patoloģijas var ietvert: vispārēju aizkavēšanos pirms un pēcdzemdību augšanas, psihomotorisko aizturi, kognitīvo deficītu, anomālijas un galvaskausa malformācijas, muskuļu un skeleta anomālijas ekstremitātēs, muskuļu tonusu izmaiņas, urogenitālo, gastrointestinālo, neiroloģisko anomāliju un sirds izmaiņas (Bustillos-Villalta un Quiñones-Campos, 2014).

Turklāt šo sindromu raksturo ļoti ierobežota izdzīvošana, parasti ne vairāk kā 15 dienas (Fabiano et al., 2013).

Diagnoze parasti tiek veikta grūtniecības laikā, speciālisti var atklāt dažādas anomālijas, kas brīdina par iespējamu medicīnas patoloģiju (ultraskaņas fiziskā pārbaude, amniocentēze uc)..

Ārstēšanas gadījumā Edvarda sindromam pašlaik nav izārstēt. Turklāt ierobežotā dzīves ilguma ietekmētajiem cilvēkiem ir grūti izmantot paliatīvo ārstēšanu.

Edvarda sindroma raksturojums

Edvarda sindroms vai trisomija (T18) ir viena no pirmajām aprakstītajām hromosomu anomālijām (Denardin et al., 2015)

Konkrēti, tas bija Edwards un līdzstrādnieki, kas 1960. gadā ziņoja par pirmo gadījumu klīniskā ziņojumā (Denardin et al., 2015)

Pašlaik Edvarda sindroms tiek uzskatīts par otro izplatītāko autosomālo hromosomu anomāliju pēc Dauna sindroma vai 21 trisomijas (Denardin et al., 2015).

Hromosomas ir šūnu kodola sastāvdaļa. Tos veido dezoksiribonukleīnskābe vai DNS un dažādas olbaltumvielas, un tādēļ tās satur labu ģenētiskās informācijas daļu..

Turklāt hromosomas ir strukturētas pa pāriem. Mūsu gadījumā mums ir 23 pāri, ti, 46 hromosomas.

Edvarda sindroma gadījumā pēcdzemdību posmā šūnu dalīšanās procesa laikā radās kļūda, kas izraisa papildu hromosomas esamību 18. punktā, triplets (Trisomi 18 Foundation, 2016).

Tādējādi šī ģenētiskā pārveide izraisīs anomālu notikumu kaskādi augļa attīstības laikā, kā rezultātā radīsies multisistēmiska iedarbība..

Dažādi gadījumu pētījumi ir parādījuši, ka tikai 50% no cietušajiem bērniem, kuri sasniedz pilnu grūtniecību, piedzimst dzīvi (Trisomi 18 fonds, 2016).

Edvarda sindroms mirstība 95% pirmajā dzīves gadā (Pérez Aytés, 2000).

Atlikušais procentuālais īpatsvars (5%) parasti dzīvo vairāk nekā gadu, starp kuriem 2% sasniedz 5 gadus (Bustillos-Villalta un Quiñones-Campos, 2014).

Statistika

Pēc Dauna sindroma (T21) Edvarda sindroms ir visbiežāk sastopamā autosomālā trisomija visā pasaulē (Knipe, Gaillard et al., 2016).

Edvarda sindroma izplatība ir aptuveni 1 gadījums uz 3600-8 500 dzīviem zīdaiņiem (Denardin et al., 2015).

Tomēr faktiskā sastopamība ir atšķirīga, ja tiek ņemtas vērā visas pirmsdzemdību diagnozes, intrauterīnas nāves gadījumi un brīvprātīgas grūtniecības pārtraukumi (Saldarriaga et al., 2016).

Tāpēc Edvarda sindroma izplatība varētu būt tikpat augsta kā viena gadījuma uz 2500-2,600 grūtniecību (Saldarriaga et al., 2016)..

Turklāt dzimuma gadījumā tas ir biežāk sastopams sievietēm nekā vīriešiem (Fabiano et al., 2013).

Pazīmes un simptomi

Klīniskā līmenī Edvarda sindromu raksturo plašs medicīnisks attēls, kurā aprakstītas vairāk nekā 130 dažādas izmaiņas (Denardin et al., 2015).

Daži autori, piemēram, Pérez Aytés, apraksta visbiežāk sastopamās klīniskās izpausmes, kas sastopamas vairāk nekā 50% gadījumu:

  • Aizkavēta attīstība un augšana pirmsdzemdību un pēcdzemdību stadijās. Parasti vidējais dzimšanas svars parasti nepārsniedz 2300 g.
  • Samazināta muskuļu masa dzimšanas brīdī.
  • Hipotonija (samazināts muskuļu tonuss), kas izraisa hipertoniju (paaugstināts muskuļu tonuss)
  • Izmaiņas un galvaskausa malformācijas: mikrocefālija (galvaskausa un smadzeņu lielums zem indivīda vecuma un dzimuma vērtības), redzamība galvas aizmugurē, displastiskās ausis (struktūru trūkums vai anomālijas, kas veido ausu), micrognathia (neparasti mazs žoklis).
  • Izmaiņas un malformācijas ekstremitātēs: hand trisómica (slēgtu dūriņu klātbūtne ar nopietnām grūtībām to atvēršanai), nagus un hipoplastiskas kājas (biezums un samazināta tekstūra), cita starpā.
  • Izmaiņas un renuroloģiskās anomālijas: horseshoe nieru klātbūtne (U formas noteikšana).
  • Izmaiņas un kardiovaskulāras anomālijas: iedzimta sirds slimība (pirmsdzemdību sirds slimības).
  • Izmaiņas un kuņģa-zarnu trakta traucējumi: Meckel divertikulāts (embrija attīstības paliekas audi zarnu un nabassaites mezgla sliktas slēgšanas dēļ), ārpusdzemdes aizkuņģa dziedzeris (aizkuņģa dziedzera audu klātbūtne ārpus tās parastās atrašanās vietas).
  • Radioloģiskās pazīmes: cita starpā samazinot osifikācijas kodolus, īsu krūšu kaulu.

Papildus šīm izmaiņām, mazāk nekā pusē gadījumu parasti rodas citas skartās sistēmas, piemēram, urogenitālā sistēma, krūšu kurvja vēders, āda vai centrālā nervu sistēma..

Medicīniskās komplikācijas

Kā jau iepriekš minēts, pirmajā dzīves gadā mirst no 90 līdz 95% cietušo (Bustillos-Villalta un Quiñones-Campos, 2014).

Vidējā dzīvildze ir no 2,5 līdz 70 dienām (Bustillos-Villalta un Quiñones-Campos, 2014). Tādēļ gadījumi, kas sasniedz pusaudžu posmu, ir nepietiekami un ārkārtīgi lieli (Simón-Bautista et al., 2008).

Šādā veidā galvenie nāves cēloņi ir iedzimta sirds slimība, apnojas un pneimonija (Pérez Aytés, 2000)..

Turklāt starp tiem, kuri pārvar dzīves pirmo gadu, ir arī cita veida medicīniskas komplikācijas (Pérez Aytés, 2000):

  • Barošanas problēmas.
  • Skolioze.
  • Aizcietējums.
  • Atkārtotas infekcijas (vidusauss iekaisums, pneimonija uc).
  • Nozīmīgs psihomotorais aizture.

Cēloņi

Edvarda sindroms ir ģenētiskas izmaiņas rezultāts, jo īpaši tas notiek ar hromosomu skaitu, kas pieder pie 18.

Vairumā gadījumu 18 trisomija tiek pārnesta uz katru organisma šūnu, tāpēc šis papildu ģenētiskais materiāls maina normālu attīstības gaitu un līdz ar to rada klīnisku priekšstatu par šo patoloģiju (Genetics Home Reference, 2016).

Tomēr nelielā gadījumu skaita (5%) gadījumā papildu krīze 18. hromosomā ir tikai dažās šūnās, dodot mozaīkas trisomiju (Genetics Home Reference, 2016).

Daļēja trisomija un mozaīkisms parasti ir nepilnīga klīniskā parādība (Pérez Aytés, 2000). Tāpēc šīs patoloģijas smagums būs atkarīgs no skarto šūnu skaita un veida (Genetics Home Reference, 2016).

Riska faktori

Neskatoties uz to, ka Edvarda sindroms ir izolēts ģimenēs, kurās nav vēstures, ir noteikti daži faktori, kas palielina tās rašanās iespējamību (Pérez Aytés, 2000):

  • Ģimenes ar citu gadījumu atkārtošanās risks ir 0,55%..
  • Visticamāk, ja māte ir vecāka grūtniecības laikā, pēc 35 gadiem biežums palielinās pakāpeniski.

Diagnoze

Vairumā gadījumu aizdomās par Edvarda sindroma klātbūtni pirmsdzemdību posmā (Saldarriaga et al., 2016).

Kopumā ultraskaņas marķieru, anatomisko anomāliju vai bioķīmisko testu klātbūtne mātes serumā mēdz piedāvāt ticamus to klātbūtnes rādītājus (Saldarriaga et al., 2016).

Neatkarīgi no eksāmena brīža, lai apstiprinātu diagnozi, tiek iegūts DNS paraugs, un tiek veidots kariotips (hromosomu konfigurācijas attēls), lai apstiprinātu izmaiņas 18 pārī (Trisomi 18 Foundation, 2016).

Ārstēšana

Šobrīd Edvarda sindromam nav ārstnieciskas ārstēšanas. Turklāt slikta izdzīvošana kavē specifisku terapeitisku iejaukšanos.

Lai gan faktori, kas veicina Edvarda sindroma slimnieku ilgstošu izdzīvošanu, nav precīzi zināmi, visas medicīniskās iejaukšanās ir vērstas uz sekundāro medicīnisko komplikāciju mazināšanu (Simón-Bautista et al., 2008)..

Šādā veidā visizdevīgākā lieta ir izmantot visaptverošu rehabilitācijas terapiju, kas sastāv no fiziskas, kognitīvas, profesionālas terapijas, cita starpā (Bustillos-Villalta un Quiñones-Campos, 2014).

Atsauces

  1. Bustillos-Villalta, K., & Quiñones-Campos, M. (2014). Edvarda sindroms ar ilgu izdzīvošanu: neatņemamas rehabilitācijas terapijas ietekme. Rev Med Hered., 89-92.
  2. Denardins, D., Savaris, F., Campos da Cunha, A., da Silveira Betat, R., Bianchi Telles, J., Vieira Targa, L., Machado Rosa, R. (2015). Trīsdesmit 18 retrospektīvā kohorta (Edvarda sindroms). Sao Paulo Med, 20-25.
  3. Fabiano, R., Cardoso, R., Boff, M., Zen, P., Graziadio, C., un Adriano Paskulin, G. (2013). Craniofacial anomālijas pacientiem ar Edwards sindromu. Paul Pediatr, 293-298.
  4. NIH. (2016). trisomija 18. Izgūta no Ģenētikas mājas atsauces.
  5. NIH. (2016). Trisomy 18. Izgūti no MedlinePlus.
  6. Pérez Aytés, A. (2000). Edvarda sindroms (Trisomy 18). Spānijas Pediatrijas asociācija, redaktori. Diagnostikas un terapijas protokoli, 19-22.
  7. Simón-Bautista, D., Melián-Suárez, A., Santana-Casiano, I., Martín-Del Rosario, F., & de la Peña-Naranjo, E. (2008). Rehabilitācijas ārstēšana pacientiem ar ilgstošu Edvarda sindromu. An Pediatr (Barc), 301-315.
  8. Trisomy 18 fonds. (2016). KAS IR TRISOMY 18? Izgūti no Trisomy 18 fonda.