Draveta sindroms Simptomi, cēloņi, ārstēšana

The Draveta sindroms ir bērna veids, kas uzrāda epilepsiju, ko raksturo rezistence pret ārstēšanu un klīniska attīstība pret citiem epilepsijas lēkmes veidiem un smagiem kognitīviem traucējumiem (Sánchez-Carpinterio, Núñez, Aznárez un Narbona García, 2012).

Etioloģiskā līmenī Draveta sindroms ir ģenētiskas izcelsmes slimība, kas saistīta ar vairāk nekā 500 dažādām mutācijām, tomēr aptuveni 70% no skartajiem cilvēkiem ir specifiskas izmaiņas SCN1A gēnā, kas atrodas 2. hromosomā (Mingarro Castillo, Karmona de la Morena, Latre Martínes un Aras Portilla, 2014).

Attiecībā uz klīnisko gaitu šo traucējumu raksturo recidivējošu epilepsijas lēkmju attīstība pirmajā dzīves gadā. Kopumā krīzes raksturs ir vispārināts mioklonisks raksturs, un bieži vien tās ir saistītas ar febrilām epizodēm (Jiang, Shen, Yu, Jiang, Xu, Xu, Yu, Gao, 2016)..

Turklāt Draveta sindromu uzskata par vienu no visnopietnākajiem epilepsijas veidiem, jo ​​gandrīz visi skartie bērni progresē smagā vai ļoti smagā neiroloģiskā stāvokļa pasliktināšanā (Nieto-Barrera, Candao un Nieto-Jiménez, 2003)..

Šāda patoloģijas diagnoze ir līdzīga citu epilepsiju diagnozei, pamatojoties uz klīnisko pārbaudi, krampju epizožu īpašībām un laboratorijas testu, piemēram, elektroencefalogrāfijas, izmantošanu..

Turklāt Draveta sindroma izārstēšana vēl nav identificēta, tas ir pret epilepsijas veids, kas neiedarbojas ar ārstēšanu, tomēr dažādu medicīnisko pieeju kombinācija var palēnināt tā progresēšanu (Mingarro Castillo et al., 2016).

Draveta sindroma raksturojums

Draveta sindroms, kas pazīstams arī kā smaga bērnības miokloniska epilepsija (IMGI), ir katastrofāla un reti sastopama epilepsijas forma, kas ir tipiska bērnībā (Draveta sindroma fonds, 2016)..

Kā zināms, epilepsija ir viens no visbiežāk sastopamajiem neiroloģiskajiem traucējumiem, ko izraisa koniskveida gaita kopumā. Tādējādi šo patoloģiju raksturo atkārtota krampju klātbūtne (Epilepsijas fonds, 2016)..

Epilepsijas gadījumā mainās smadzeņu elektriskās aktivitātes pastāvīgie un funkcionālie modeļi, kā rezultātā attīstās muskuļu spazmas, samaņas zudums, uzvedības izmaiņas vai dīvainu sajūtu uztvere (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts, 2016).

Lai gan ir dažādi epilepsijas veidi un krampju veidi, Draveta sindroms ir klasificēts kā miokloniskas epilepsijas, ko raksturo krīzes vai divpusēju muskuļu saraustīšanās epizodes (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016)..

Konkrētāk, šo sindromu sākotnēji noteica Charlotte Dravet 1978. gadā (Pérez un Moreno, 2015). Savā klīniskajā ziņojumā viņš atsaucās uz vairāku smagu epilepsijas gadījumu, rezistentu pret ārstēšanu un dažu klīnisko raksturlielumu, kas ir kopīgi ar Lennox-Gastaut sindromu, identificēšanu (Nieto-Barrera, Candao un Nieto-Jiménez, 2003)..

Līdztekus Dravetam citi pētnieki, piemēram, Scheffer un Bervic, apraksta epilepsijas sindromu ar ģenētisku izcelsmi, ko raksturo drudža krampji, kuros Draveta sindroms tiek uzskatīts par visizplatītāko fenotipu (Pérez un Moreno, 2015).

Tomēr tikai 1985. gadā Starptautiskā Epilepsijas līga to iekļāva "nenoteiktos epilepsijos un sindromos saistībā ar lokalizāciju ar vispārēju un fokusa krampju parādīšanos" (Pérez un Moreno, 2015)..

Turklāt jaunākie pētījumi liecina, ka Draveta sindroms ir patiesi nopietns un novājinošs medicīnisks stāvoklis, ka viņiem ir jāietekmē dzīvība un būtiski jāietekmē skartās personas dzīves kvalitāte papildus viņa ģimenei (Dravet Sindroma fonds, 2016).

Papildus pazīmēm un simptomiem, ko raksturo konvulsijas epizodes, šis sindroms mēdz attīstīties uz ievērojamu attīstības kavēšanos, uzvedības traucējumiem, kognitīviem deficītiem utt. Turklāt tas rada augstu saslimstību ar citiem medicīniskiem apstākļiem, piemēram, pēkšņu nāvi (Draveta sindroma fonds, 2016)..

Statistika

Epidemioloģiskie pētījumi liecina, ka Draveta sindromam ir aptuveni 1 gadījums uz 20 000.40.000 dzimušajiem. Tomēr diagnostikas protokoli un jaunās medicīniskās procedūras var ievērojami palielināt šo skaitli, jo tie pakāpeniski ļauj arvien agrāk noteikt diagnozi (Dravet sindroms UK, 2016).

Turklāt tās izplatība tiek lēsta aptuveni 7% apmērā no epilepsijas veidiem, kas parādās agrīnās bērnības posmā, tas ir, tiem, kas jaunāki par trim gadiem (Mingarro Castillo et al., 2014)..

Attiecībā uz demogrāfisko izplatību Draveta sindroms līdzīgi ietekmē vīriešus un sievietes, un nav konstatēta lielāka izplatība, kas saistīta ar konkrētiem ģeogrāfiskiem reģioniem un / vai konkrētām etniskām vai rasu grupām (Mingarro Castillo et al., 2014).

No otras puses, ja mēs atsaucamies uz datiem, kas saistīti ar to klīnisko gaitu, starp 3-7% no visiem, kuriem tas ir bijis, ir pirmās krampju epizodes pirms viena gada vecuma sasniegšanas, bet 7% parasti to veido 3 gadu laikā ( Pérez un Moreno, 2015).

Turklāt ģimenēs, kuras skāruši dažādi epilepsijas gadījumi, Draveta sindroms parasti notiek vienā no tās locekļiem vairāk nekā 25% laika (Pérez un Moreno, 2015).

Pazīmes un simptomi

Kā mēs esam norādījuši, galvenie medicīniskie konstatējumi Dravetas sindromā ir epilepsijas un krampju lēkmes:

a) Krampji

Konvulsīvās epizodes attīstās neparastas neironu darbības rezultātā, vai nu vispārinot, vai fokusējot. Tās parasti izraisa muskuļu spazmas un / vai samaņas zudumu, lai gan ir dažādi veidi. Draveta sindroma gadījumā visbiežāk sastopami ir (Nacionālais neiropātiju un insultu institūts, 2015):

- Tonikas krīze: šajā gadījumā epizodes raksturo muskuļu spriedzes attīstība, kas ir tendence uz vispārēju stingrību, īpaši kājām un rokām..

- Miokloniskā krīze: šajā gadījumā epizodes raksturo atkārtotu un nekontrolētu muskuļu spazmu attīstība vizuālā līmenī, tās var novērot kā ķermeņa satricinājumus..

- Toniskā-kloniskā krīze: šajā gadījumā epizodes raksturo iepriekšējo kombinācija, turklāt tās parasti ir paralēli īslaicīgas samaņas zudumam..

b) Febrila krīze

Līdztekus iepriekšējā sadaļā aprakstītajām krīzēm bieži ir vērojama augsta drudža epizožu attīstība, tas ir, patoloģiska ķermeņa temperatūras paaugstināšanās, parasti virs 37 grādiem..

Tādējādi dažādi autori šo medicīnisko stāvokli sauc par febrilu krampji, var būt daļa no epilepsijas patoloģijas vai parādās attēlā citas slimības, kas rodas ar augstu drudzi.

Papildus šiem kardināliem simptomiem, Draveta sindroms piedāvā īpašu klīnisko gaitu, ko mēs aprakstīsim tālāk (Draveta sindroms UK, 2016, López, Varela un Marca, 2013, Sánchez-Campiertero, Núñez, Aznárez un Narbona García, 2012):

Pirmās pazīmes un simptomi parasti parādās pirms pirmā dzīves gada, tas ir, jaundzimušo vai laktācijas stadijā. Tādējādi krampji parasti parādās kopā ar febrilām epizodēm, mēdz būt vispārināti toniski kloniski, un tie ietekmē ķermeni divpusēji vai vienpusēji..

Turklāt pirmajās krīzēs parasti ir ilgāks ilgums, pat vairāk nekā 5 minūtes, tāpēc tām parasti nepieciešama steidzama medicīniska iejaukšanās. No otras puses, Draveta sindroma attīstības pirmajos brīžos parasti neietekmē neiroloģisko attīstību.

Tā kā šī slimība progresē, pēc vairākiem mēnešiem pēc tās prezentācijas krīzes parasti kļūst biežākas un intensīvākas, tomēr ir jāpārtrauc augstas drudža epizodes. Šajā gadījumā krīzes parasti ir miokloniskas, lai gan var būt dažas krīzes, kuras nav saistītas ar krīzi, ko raksturo indivīda reakcijas trūkums..

No otras puses, kad cilvēks sasniedz stadiju vecumā no 2 līdz 4 gadiem, ilgstoši epilepsijas lēkmes kļūst par nopietnu neiroloģiskās integritātes risku..

Šajā fāzē jau ir iespējams noteikt nozīmīgas attīstības aizkavēšanās, kognitīvos deficītus un citus simptomus, piemēram, ataksiju, miega traucējumus vai uzvedības traucējumus..

Tādējādi parastā Draveta sindroma evolūcija ir vērsta uz epilepsiju, kas ir rezistenta pret farmakoloģisko ārstēšanu, ar psihomotorās attīstības aizkavēšanos un smagu stagnāciju un dažādu kognitīvo deficītu ciešanām vidēji smagu vai smagu spektru spektrā..

Parasti laika gaitā ir konstatēta tendence stabilizēties, kas ļauj attīstīt dažādas spējas, piemēram, valodu vai funkcionālu staigāšanu..

Cēloņi

Draveta sindroms ir ģenētiskas izcelsmes epilepsija, lai gan to var saistīt ar daudzām ģenētiskām anomālijām, īpaši vairāk nekā 500 specifiskām mutācijām, no kurām lielākā daļa ir saistītas ar mutācijām SCN1A gēnā (Nacionālā organizācija). Reti traucējumi, 2016).

Konkrētā līmenī šis gēns atrodas 2. hromosomā un ir atbildīgs par sprieguma atkarīgo nātrija kanālu alfa 1 apakšvienības kodēšanu, kurā tās efektīva darbība ir būtiska, lai pareizi pārraidītu nervu impulsus starp neironiem (Mingarro Castillo et al., 2014).

Lai gan ģenētiskās mutācijas specifiskās formas parasti pilnībā nesakrīt ar konkrēto klīnisko spektru, ir lielāka iespēja, ka skartā persona parādīs smagāku simptomātiku, ja tā izskatīsies kā de novo (nejauša) mutācija, ka, ja viņu slimība ir iedzimta pārnešanas produkts (Nacionālā reto slimību organizācija, 2016).

Turklāt specifiskas mutācijas SCN1A gēnā ir saistītas arī ar citiem epilepsijas kursiem, tostarp:

- Ģeneralizēta epilepsija ar febriliem krampjiem.

- Smaga infantila multifokāla epilepsija.

- Sporadiskā inficējoša epilepsijas encefalopātija.

- Neiespējamas tonikas-kloniskas bērnības krīzes.

Diagnoze

Kopumā dažādie epilepsijas apakštipi tiek diagnosticēti, balstoties uz krampju epizožu klīniskajiem raksturlielumiem: ir būtiski zināt sākotnējās prezentācijas brīdi, krampju biežumu, ilgumu un formu..

Turklāt vēl viens svarīgs aspekts ir fiziskā un neiroloģiskā izmeklēšana, lai noteiktu citus simptomus, kas pavada krīzes, piemēram, drudzis, kognitīvie traucējumi..

No otras puses, vēl viens pamatmērķis ir elektroencefalogrāfiskais pētījums, jo tas sniegs mums informāciju par skartās personas smadzeņu darbības organizēšanu..

Turklāt Draveta sindromā tiek veikta ģenētiska izpēte, lai noteiktu anomālijas, kas ir saderīgas ar ģenētiskām mutācijām un citiem izmaiņu veidiem..

Ārstēšana

Draveta sindroms ir pret rezistentu pret epilepsiju, kas ir izturīga pret visām klasiskajām vai kombinētajām farmakoloģiskajām pieejām (Pérez un Moreno, 2015).

Tomēr dažādi ir izstrādāti, pamatojoties uz dažu tādu zāļu kombināciju kā valproāts, klobazāns vai sitirioentols, kas var palēnināt krīžu progresēšanu. Tomēr tām ir būtiska negatīva ietekme (Pérez un Moreno, 2015).

Turklāt, lai mazinātu epizožu intensitāti un ilgumu, piemēram, klonazepāmu, leviteracetāmu, valproīnskābi vai tipiramātu (Draveta sindroma fonds, 2016), tiek izmantoti arī citi zāļu veidi..

No otras puses, ir konstatētas arī dažas pieejas, kas pasliktina klīnisko stāvokli, piemēram, kabarmazepīns, fosfenitoīns, lamotrigīns, okskarbazepīns, fenitoīns un vigabatrīns (Draveta sindroma fonds, 2016)..

Atsauces

1. APICE (s.f.). Juvenila miokloniskā epilepsija. Iegūti no Eilepsijas Andalūzijas asociācijas.
2. DSF. (2016). Kas ir Draveta sindroms? Izgūta no Draveta sindroma.
3. DSUK. (2016). Kas ir Draveta sindroms? Izgūti no Dravet sindroma UK.
4. EP. (2016). Epilepsijas diagnosticēšana. Izgūst no Epilepsijas fonda.
5. Jiang, P., Shen, J., Yu, Y., Jiang, L., Xu, J., Xu, L., ... Gao, F. (2016). Draveta sindroms ar labvēlīgu kognitīvo un uzvedības attīstību sakarā ar jaunu SCN1A rāmja nobīdes mutāciju. Klīniskā neiroloģija un neiroķirurģija, 144-146.
6. López, I., Varela, X. & Marca, S. (2013). Epilepsijas sindromi bērniem un pusaudžiem. Med. Clin. Skaitļi, 915-927.
7. Mingarro Castillo, A., Carmona de la Morena, J., Latre Martínez, P., & Aras Portilla, L. (2014). Draveta sindroms. Rev Med Med Fam, 134-136.
8. Nieto-Barrera, M., Candau, R., un Nieto-Jiménez, M. (2003). Smaga miokloniska bērnības epilepsija (Draveta sindroms). Nosoloģiskā atrašanās vieta un terapeitiskie aspekti. Rev Neurol, 64-68.
9. NIH. (2015). Febrilu krampju faktu lapa. Izgūti no Nacionālo neiroloģisko traucējumu un insultu.
10. NIH. (2015). Epilepsijas un krīzes. Izgūta no Nacionālā neirolofisko traucējumu un insultu institūta.
11. NORD (2016). Draveta sindroma spektrs. Izgūta no reto slimību valsts organizācijas.
12. Pérez, A., & Moreno, N. (2015). Draveta sindroms. Salus, 27-31.
13. Sánchez-Carpintero, R., Núñez, M., un Narbona García, J. (2012). Krīze ar drudzi pirmajā dzīves gadā: Draveta spektra epilepsija? An Pedatr (Barc), 2018-223.