Costello sindroms Simptomi, cēloņi, ārstēšana



The Costello sindroms (SC) ir reta ģenētiskā patoloģija, ko nosaka dažādu attīstības traucējumu un vairāku fizisku defektu klātbūtne (Martínez-Glez un Lapunzina, 2016)..

Klīniski to raksturo: vispārēja aizkavēšanās pirmsdzemdību un pēcdzemdību fiziskajā augšanā, netipiska sejas konfigurācija, ievērojama psihomotorās attīstības palēnināšanās, sirds izmaiņas, endokrīnās anomālijas, ektodermālas un skeleta izmaiņas un augsta predispozīcija audzēju attīstībai (Martínez- Glez un Lapunzina, 2016).

Ietekmētajiem var būt dažādi kognitīvie trūkumi un / vai mainīga intelektuālā invaliditāte. Tomēr Costello sindroma raksturīga iezīme ir tā ciešo cilvēku augstā sabiedriskuma pakāpe (Maldonado Martínez, Torres Molina un Duran Lobaina, 2016)..

Etioloģiskā līmenī tas rada autosomālu recesīvo modeli, kas saistīts ar specifiskām mutācijām gēnā, kas atrodas 11. hromosomā (Hernández-Martín un Torrelo, 2011).

Ņemot vērā plašu pazīmju un simptomu raksturu, kas nosaka Costello sindroma klīnisko gaitu, tās diagnostikai ir nepieciešama daudzdisciplīnu pieeja. Fiziskās, neiroloģiskās, kardioloģiskās uc ir būtiskas.

Tāpat ārstēšana tiks izstrādāta individuāli, lai kontrolētu konkrētas medicīniskās komplikācijas. Visizplatītākais ir tas, ka tā ietver farmakoloģisku, ķirurģisku un rehabilitatīvu ārstēšanu.

Costello sindroma raksturojums

Costello sindroms ir iedzimtas ģenētiskas izcelsmes slimība, kas rada plašu organiskās iesaistīšanās modeli (Genetics Home Reference, 2016).

To parasti nosaka fiziskās augšanas un kognitīvās attīstības anomālijas, cranio-sejas izmaiņas un cita veida anomālijas (Genetics Home Reference, 2016).

Visbiežāk mēdz ietekmēt sirdi vai skeleta un muskuļu struktūru (Genetics Home Reference, 2016).

Turklāt tas ir medicīnisks stāvoklis, ko raksturo sistemātiska audzēju veidošanās (Nacionālā reto slimību organizācija, 2016)..

Dažādi autori, piemēram, Martínez-Glez un Lapunzina (2016), norāda, ka Costello sindroms ir daļa no slimībām, kas rada ģenētisku un / vai iedzimtu predispozīciju vēža un neoplastisko procesu ciešanām..

Tam ir daudz kopīgu iezīmju ar citiem slimību veidiem, piemēram, Noonanas sindromu vai sirds-sejas sindromu (Genetics Home Reference, 2016).

Visas šīs ir kopīgas pazīmes, tāpēc diferenciāldiagnozes noteikšana ir dārga dzīves sākumposmā (Genetics Home Reference, 2016).

Pirmie šī sindroma apraksti atrodas no 1971. līdz 1977. gadam (Proud, 2016).

Savos sākotnējos medicīniskajos ziņojumos Costello atsaucās uz dažām raksturīgākajām šīs sindroma iezīmēm (Proud, 2016).

Viņš aprakstīja divus pacientus, kuru klīnisko gaitu dzimšanas brīdī nosaka neparasti liels svars, rada nopietnas problēmas barošanai, rupjai sejas konfigurācijai, elastīgai un hiperpigmentētai ādai, kognitīviem deficītiem un "humoristiskai" personībai (Maldonado Martínez). , Torres Molina un Duran Lobaina, 2016).

Pēc tam der Kalustian (1991) papildināja papildus pētīto pacientu klīniskās īpašības (Proud, 2016).

Pirmajos eksperimentālajos pētījumos Costello sindroms tika uzskatīts par retu traucējumu. Tās raksturīgās pazīmes bija saistītas ar fiziskās un intelektuālās attīstības aizkavēšanos (Maldonado Martínez, Torres Molina un Duran Lobaina, 2016)..

Tomēr specifiskās etioloģiskās īpašības tika noteiktas 2005. gadā (Hernández-Martín un Torrelo, 2011)..

Statistika

Costello sindroms ir klasificēts kā reta vai reta slimība. Retas slimības nosaka to zemā izplatība vispārējā populācijā (reto slimību diena, 2016).

Lai gan precīzi skaitļi dažādās valstīs ir atšķirīgi, tiek lēsts, ka to skaits ir mazāks par 1 gadījumu uz 200 000 cilvēku. Reti slimības diena, 2016. gads).

Epidemioloģiskās analīzes un klīniskie ziņojumi liecina, ka visā pasaulē nav vairāk nekā 200 vai 300 Costello sindroma gadījumu (Genectics Home Reference, 2016).

Tiek lēsts, ka tā izplatība svārstās no 1 gadījuma uz 300 000 cilvēkiem / 1,25 miljoniem cilvēku (Genectics Home Reference, 2016).

Pazīmes un simptomi

Kā jau esam norādījuši, Costello sindromu raksturo plaša daudzu sistēmu iesaistīšanās.

Polimorfisko ģenētisko sindromu vēža apkarošanas darba grupa (2016) norāda uz dažiem visbiežāk sastopamajiem skartajiem cilvēkiem:

Vispārēja augšanas aizkavēšanās

  • Jaundzimušo makrosomija: dzimšanas brīdī cietušajiem ir lielāka nozīme nekā gaidīts. Šim veselības stāvoklim parasti ir nozīmīga ietekme uz turpmāko bērnu aptaukošanās vai diabēta attīstību.
  • Zems izmērs: šo sindroma skarto personu augstums parasti nesasniedz paredzamo vidējo rādītāju vecuma grupai un dzimumam pēdējos attīstības posmos. Vairumā gadījumu tas ir sliktas diētas produkts.
  • Barošanas problēmas: barošanas process bieži ir ievērojami pasliktināts sakarā ar ievērojamu grūtību nepieredzēt un norīt.
  • Kavētais kaulu vecums: kaulu struktūra attīstās paralēli pārējam ķermenim. Ir vairāki atskaites punkti, kurus var saistīt ar indivīda bioloģisko vecumu. Costello sindromā tiek identificēti nenobrieduši kauli, kas ir maz attīstīti skartās personas vecumam.

Neiroloģiskās izmaiņas

  • Chiari malformācija: anomālijas smadzeņu un smadzeņu apvidū var izraisīt citu struktūru pārvietošanos, mehānisko spiedienu, asins plūsmas bloķēšanu utt..
  • Disrtria: maxillary anomālijas un neiroloģiskie bojājumi var izraisīt izmaiņas runas skaņu ražošanā un artikulācijā.
  • Polyhydromnios: kad embrijs grūtniecības fāzes laikā iekļūst amnija šķidrumā, kas to aizsargā no ārējās vides, tas var ciest no kuņģa-zarnu trakta traucējumiem, anencepālijas, miotiskas distrofijas, achondroplasia vai Beckwith sindroma..
  • Hidrocefālija: Dažās smadzeņu zonās var konstatēt patoloģisku un patoloģisku smadzeņu šķidruma uzkrāšanos. Šis veselības stāvoklis var izraisīt dažādu nervu struktūru paplašināšanos vai saspiešanu. Simptomi parasti atšķiras, lai gan visbiežāk tie ir saistīti ar apjukumu, miegainību, galvassāpēm, redzes miglošanos, krampjiem utt..
  • Krampji: var rasties mehāniskās uzbudinājuma epizodes, muskuļu spazmas, samaņas zudums vai patoloģiskas sajūtas, ko izraisa neorganiska neironu darbība..
  • Intelektuālā invaliditāte: skarto personu vidū ir izplatīta kognitīvo izmaiņu klātbūtne un mainīgs intelektuālais līmenis.

Kraniofaciālie traucējumi

  • Makrocepālija: galvas vispārējā struktūra parasti ir ārkārtīgi liela. Kraniālais perimetrs parasti pārsniedz vidējās vērtības, kas sagaidāmas skartās personas vecumam un dzimumam.
  • Tosca Facies: sejas iezīmes parasti ir ļoti akcentētas. Struktūras, kas veido seju, parasti ir lielākas nekā parasti. Turklāt tiem ir dažādas malformācijas.
  • Nospiests deguna tilts: deguna viduslīnija parasti ir ar plakanu un iegremdētu konfigurāciju.
  • Pretējams Narinas: Nāsīs ir mainīts stāvoklis. Tie atrodas priekšējā plaknē.
  • Īss deguns: deguna vispārējā struktūra parasti ir maza, uz priekšu vērsta neliela attīstība.
  • Biezas uzacis: uzacis iegūst aptuvenu konfigurāciju, uzrāda plašu un apdzīvotu struktūru.
  • Ptoze: acis un acu kontaktligzdas var atrasties lielākos attālumos nekā gaidīts. Vizuāli mēs redzam ļoti atdalītas acis.
  • Nistagms: acis var radīt piespiedu, atkārtotas, spazmiskas un asinhronas kustības.
  • Epicantiskas krokas: Augšējo plakstiņu spailēs var parādīties locīšana vai pārmērīga āda.
  • Strabisms: var parādīties viena acs acs, kas novirzīta no plaknes vai redzes līnijas. Visbiežāk ir novērot acu, kas pagriezta uz sejas viduslīniju vai no tās.
  • Garā mute: gan mutei, gan lūpām parasti ir liels izmērs. Tie parāda plašāku struktūru nekā parasti.
  • Gingivāla hiperplāzija: smaganas parādās pietūkušas vai lielākas nekā parasti. Tas var ietekmēt visu perorālo struktūru vai gumijas specifiskos reģionus.
  • Slikta zobu aizsprostošanās: Craniofaciālo anomāliju dēļ zobi parasti ir neatbilstoši un nestrukturēti. Viņi parasti padara barošanu grūti.
  • Ogivāta aukslējas: mutes vai mutes dobums ir ļoti šaurs. Šī patoloģija kavē mēles un zobu augšanas attīstību un izvietošanu.
  • Zemas implantācijas ausis: ausis parasti tiek novietotas zemākā stāvoklī nekā parasti.
  • Lielas austiņu paviljoni: ausu globālajām struktūrām ir jābūt pārāk attīstītām, palielinot izmēru.
  • Disfonija: Iespējams, ka daudziem skartajiem ir izteikta vai ļoti nopietna balss. Daudzos gadījumos tie ir saistīti ar balss auklu anomālijām.

Skeleta-muskuļu sistēmas izpausmes

  • Īss kakls: kakla struktūra nav normāla. Samazināts attālums starp stumbru un galvu.
  • Muskuļu hipotonija: samazināta muskuļu tonusa klātbūtne izraisa būtisku ekstremitāšu un citu muskuļu grupu.
  • Plaši distālās phalanges: pirkstu un pirkstu kaulu struktūra parasti ir plaša. Turklāt var novērot pirkstu asinsspiedienu.
  • Skolioze: mugurkaula kaulu struktūra var liecināt par nenormālu izliekumu vai novirzi.
  • Achilas cīpslas saīsināšana: cīpsla, kas atrodas potītes aizmugurē, parāda nepietiekamu garumu, radot sāpes un mobilitātes problēmas.

Epitēlija izmaiņas

  • Hipoplastiskas naglas: roku un kāju nagi gandrīz nav izveidojušies. Ļoti plāna struktūra un neparasta tekstūra parasti parādās.
  • Hiperpigmentēta āda: plankumu klātbūtne uz ādas ir vēl viens šīs sindroma centrālais elements. Tie parasti ir tumši, viegli identificējami.
  • Sarkanā āda uz rokām un kājām: dažādās ķermeņa vietās, īpaši rokās un kājās, var novērot ādas pārpalikumu.
  • Papillomas: Ir iespējams identificēt labdabīgus audzēju veidojumus vietās, kas atrodas pie mutes. Tie parasti ir mazi un asimptomātiski.
  • Cirtaini mati: dažos apgabalos matiem parasti ir neparasta vai reta izplatība. Visbiežāk sastopams ir tas, ka cietušajiem ir cirtaini mati.

Sirdsdarbības traucējumi

  • Disertmija: ir iespējams noteikt būtisku sirds ritma izmaiņas.
  • Iedzimti sirds defekti: cita starpā mainās aortas stenozes klātbūtne, starpnozaru vai starpkultūru komunikācija.
  • Hipertrofiska kardiomiopātija: novērota sirds miokarda sabiezēšana, kas izraisa asinsrites un asinsrites izmaiņas.

Audzēju veidojumi

Cita Costello sindroma iezīme ir audzēju, labdabīgu un ļaundabīgu procesu parādīšanās.

Daži no visbiežāk sastopamajiem šīs slimības audzējiem ir neiroblastomas, radbomozarkoma un urīnpūšļa karcinoma..

Cēloņi

Costello sindroma cēlonis ir ģenētisks un saistīts ar specifisku mutāciju 11. hromosomā 12p15.5 vietā (Hernández-Martín un Torrelo, 2011)..

Mantojuma faktoru klātbūtne vai de novo mutācija HRAS gēnā ir atbildīga par šīs slimības raksturīgo klīnisko gaitu (Genetics Home Reference, 2016).

HARAS gēns ir atbildīgs par dažādu bioķīmisku instrukciju radīšanu proteīna, ko sauc par H-RAS, ražošanai, kam ir būtiska loma šūnu augšanā un sadalīšanā (Genetics Home Reference, 2016).

Diagnoze

Costello sindroma diagnoze ietver plašu daudzdisciplīnu medicīnisko novērtējumu:

  • Medicīniskā vēsture.
  • Fiziskā pārbaude.
  • Neiroloģiskā izmeklēšana.
  • Kardioloģiskā izmeklēšana.

Kopumā nepieciešams koordinēt daudzu speciālistu darbu un laboratorijas testus: datorizēta tomogrāfija, magnētiskā rezonanse, parastie rentgenstari, ādas biopsija, sirds ultraskaņa utt..

Turklāt ģenētiskais pētījums ir svarīgs, lai noteiktu specifiskas mutācijas un iedzimtības modeļus.

Ārstēšana

Costello sindroma ārstēšana ir vērsta uz simptomu kontroli un specifiskām medicīniskām komplikācijām, kas saistītas ar katru apgabalu.

Tāpat kā diagnozes gadījumā, medicīniskā iejaukšanās prasa piedalīties dažādiem speciālistiem: kardiologiem, ortopēdiem, dermatologiem, oftalmologiem, logopēdiem, dietologiem, neiropsihologiem uc.

Nav terapeitiska protokola, kas īpaši izstrādāts šim sindromam. Visas iesaistītās personas ievērojami atšķiras.

Papildus tīri fizikālai, farmakoloģiskai un ķirurģiskai ārstēšanai cilvēki, kas cieš no Costello sindroma, var gūt lielu labumu no speciālās izglītības programmām, psiholoģiskās terapijas, agrīnās stimulācijas, darba terapijas un neiropsiholoģiskās rehabilitācijas..

Atsauces

  1. Hernández-Martín, A., un Torrelo, A. (2011). Rasopātijas: attīstības traucējumi ar predispozīciju pret vēzi un ādas izpausmēm. Actas Dermosifiliogr. Izgūti no Actas Dermosifiliogr.
  2. Maldonado Martínez, Y., TorresMolina, A., un Duran Lobaina, D. (2016). Costello sindroms. Lietas izklāsts. Medisurs.
  3. Martínez-Glez, V., & Lapunzina, P. (2016). Costello sindroms. Darba grupa vēža un polimorfisko ģenētisko sindromu jautājumos.
  4. NIH. (2016). Costello sindroms. Izgūti no ģenētikas mājas atsauces.
  5. NORD (2016). Costello sindroms. Izgūta no reto slimību valsts organizācijas.
  6. Proud, V. (2016). Diastoliskais sindroms Guide Costello. Costello sindroma starptautiskā atbalsta grupa.