Angelmana sindroma simptomi, cēloņi, ārstēšana

The Angelmana sindroms tas ir neiroloģisks traucējums, kam seko garīga atpalicība. Tā ir ģenētiska slimība, kas izraisa problēmas un uzvedības traucējumus un cilvēka mācīšanos un attīstību.

Parasti slimības diagnoze notiek 2-5 gadu vecumā, kad šī sindroma pazīmes un pazīmes kļūst acīmredzamākas.

Šis sindroms rada neiroloģiskus kavējumus (krampjus, kortikālo augšanu ar anomālijām, patoloģiskas elektroencefalogrammas un kambaru pagarināšanu)..

Turklāt pastāv arī kognitīvās invaliditātes problēmas, problēmas motoru līmenī (ataksijas kustība) un valodas trūkums, cita starpā.

Visos gadījumos cilvēkiem ar Angelmana sindromu ir vērojama aizkavēta vai aizkavēta attīstība, kas parasti ir smaga.

Tas parasti tiek sniegts visās runas problēmās (vai tā paša viena vai minimālā vārdu izmantošana), kas ir lielāka izpratne par to, ka ražošana.

Turklāt dažas uzvedības, piemēram, bieža smiekli, izturība un sabiedriskums un pārspīlēšanās (ar rokām plūstošas) ir ļoti raksturīgas. Turklāt ir arī līdzsvars un kustība.

Angelmana sindromu uzskata par retu slimību. Tas ir neirodeģeneratīvs traucējums ar ģenētisku iesaistīšanos.

Angelmana sindroma simptomi

Cilvēki ar Angelmana sindromu, kas atrodas fiziskā līmenī:

Kraniālā perimetra līkne ar sliktu attīstību un vairumā gadījumu ar mikrocefāliju. Tās parasti ir divas standarta novirzes no parastā perimetra divu gadu vecumā.

• Gan matiem, gan ādai un acīm ar hipopigmentāciju.
• Liels mute un ļoti plati un atdalīti zobi.
• Izliektā mēle.
• Izliekums mēlē un prognozēšanā (mandibulārā deformācija).
• Reizēm ir redzes nerva un strabisma problēmas.
• Plakstiņš (galvas aizmugurējā daļa).
• Barošanas problēmas un stumbra hipotonija.
• Drooling.
• Palielināta jutība pret siltumu.
• Mazas kājas.
• Sūkšanas problēmas.
• Barošanas problēmas bērnībā.
• Apakšējās ekstremitātes palielināšanās.
• Marts ar ieročiem, kas izstiepti un saliekti ar elkoņa augstumu.
• Slikta koordinācija.
• Reflux.
• Retas kustības.
• Rīšanas problēmas.
• Līdzsvara trūkums.
• Stingrums un kontraktūras.
• Trīce.
• Acu sekošanas neesamība.

Turklāt tie rada problēmas neiroloģiskā līmenī:

• Epilepsijas lēkmes (parasti sākas pirms 3 gadiem). Krampji tiek saglabāti pieaugušo stadijā, tomēr laika gaitā tie ir mazāk smagi.
• Raksturīga elektroencefalogramma: ar paroksismālu lēnu viļņu izplūdi.
• Ataxija vai gaitas apraxija.
• Miega problēmas.
• Nesaskaņota kustība ekstremitātēs.
• Smaga motora aizkavēšanās.
• Runas trūkums.

Uzvedības līmenī:

• Fascination ar ūdeni (krāni, vanna, baseins?).
• Bruksisms.
• Self-agresijas situācijās, kad tās ir neapmierinātas.
• Hiperkinezija.
• Manuālie stereotipi.
• Aizraušanās starppersonu kontaktos.
• Valodas un komunikācijas problēmas.
• Nepieciešamība sazināties.
• Laba savstarpējā attieksme un interese pret citiem cilvēkiem.
• Hiperaktivitāte, bet zema uzmanība.
• Košļāšana un pārmērīga siekalošanās.
• Iespaidīgs un sirsnīgs.
• Plaukstas rokas.
• Viegli smaids.
• Viegli pamanāma personība.

Psiholoģiskā un kognitīvā līmenī tie ir:

• Mutvārdu valodas trūkums (plašāka visaptverošas valodas saglabāšana).
• Smaga garīga atpalicība.
• Personiskās autonomijas trūkums.
• Grūtības rādīt pirkstu.

Angelmana sindroma diagnoze tiek veikta, izmantojot laboratorijas diagnozi, elektroencefalogrammu (ko izmanto kā atbalstu diagnozes noteikšanai) un pacienta klīniku..

Diferenciāldiagnoze ir jāveic ar autisma spektra traucējumiem, smadzeņu apgrūtinājumiem vai garīgo atpalicību ar nezināmu cēloni.

Turklāt, arī ar Lenoks-Gastauta sindromu, Retas sindromu, 22q13 reģiona dzēšanu, dažus mitohondriju encefalopātijas, Pradera-Villija sindromu un Mowat sindromu.

Parasti to diagnosticē vecumā no 3 līdz 7 gadiem. Ģenētiskā diagnoze ir visefektīvākais līdzeklis, dažos gadījumos to veic klīnika.

Aizdomas par diagnozi tiek veiktas, izmantojot klīniskos simptomus, tomēr dažreiz tas kļūst sarežģīts. Zīdaiņiem ir grūti noteikt.

No 6 līdz 12 mēnešiem attīstības aizkavēšanās var kļūt redzama, jo ikvienam ir grūtības runā un kustībā.

Tādēļ ir ieteicams saglabāt aizdomas par diagnozi tiem pacientiem, kuriem ir intelektuālā invaliditāte, mikrocefālija pēc dzimšanas, ir krampji vai stereotipi..

Diagnostikas kritēriji tika noteikti 1995. gadā, un 2006. gadā tika publicēts atjauninājums.

Angelmana sindroma raksturojums

Angelmana sindromu pirmo reizi aprakstīja angļu pediatrs Harijs Angelmans 1965. gadā, novērojot vairākus bērnus, kuri iepazīstināja ar virkni atšķirīgu īpašību.

Sākotnēji tas tika aprakstīts ar Happy Puppet sindromu (Happy Puppet Syndrome).

Šīs īpašības bija stīvums, runas trūkums, pārmērīga smiekli, spastiska staigāšana utt. Un viņš tos pirmo reizi nosauca par leļļu bērniem.

Šis jēdziens turpinājās līdz 1982. gadam, kad Viljams un Jaime Frías ierosināja šo nosacījumu aizstāt ar Angelmana sindromu..

Daudzi bērni ar Angelmana sindromu dalās ar savām ģimenēm, tāpēc, neraugoties uz to fizisko fenotipu, šo sindromu neuzskata par īpašu izskatu.

Turklāt nav nepieciešams, lai visas fiziskās īpašības būtu diagnosticētas. Turklāt parasti uzvedības pazīmes rada trauksmes signālu par aizdomām par diagnozi.

Šķiet, ka labāk ir zināšanas par šo sindromu, jo Angelmana sindroma vidējais vecums ir samazinājies..

Ir svarīgi norādīt, ka bērniem, kas jaunāki par vienu gadu, ir grūti noteikt diagnozi, ņemot vērā, ka šo cilvēku fenotips nav pilnīgs..

Turklāt jāuzsver, ka izmaiņas kustībā ir viens no pastāvīgākajiem simptomiem visā evolūcijā.

Miega traucējumi ir saistīti ar melatonīna samazināšanos. Un dažos gadījumos tas arī izceļ mioklonu.

Angelmana sindroma etioloģija

Pētījumos tika secināts, ka cilvēkiem ar Angelmana sindromu 15. hromosomā novēroja anomāliju, zaudējot šīs hromosomas segmentu, kas atdalās no cilvēka ģenētiskā materiāla..

Šo konstatējumu atklāja Angelmana pētniecības grupa Floridā.

Tika identificēts UBE3A gēns, kas ir minētās hromosomas daļa. Tādā veidā viss, kas izraisa Angelmana sindromu, ir šīs 15. hromosomas gēna neveiksme.

Jebkurš no mehānismiem noved pie Angelmana sindroma attēla; tomēr pastāv atšķirīgas atšķirības atkarībā no genotipa.

Šim hromosomu maiņai ir vairāki iemesli, visbiežāk - pārmaiņas reģionā q11-13 uz 15. hromosomas (ar mātes mantojumu)..

Visnopietnākā ir mātes hromosomas dzēšana. Tomēr mēs varam atrast arī nevienmērīgu disomiju, kur tēvs pārmanto 2 hromosomas.

Šajā gadījumā cilvēkiem ar Angelmana sindromu ir labāka fiziskā attīstība nekā tad, ja to izraisītu mātes cēlonis un mazāk kustību un krampju problēmas..

Vēl viens cēlonis ir nospieduma centra defekts, kad mātes 15 mantojamai hromosomai ir atvasināta gēna paternitāte..

Šajā gadījumā cilvēkiem, kuriem ir angelmana sindroms, ir tendence labāk attīstīties, ar labvēlīgāk attīstītu valodu un labāku motorisko prasmi, gan smalkiem, gan rupjiem.

Visbeidzot, mātes mutācija var atrasties arī mātes 15. hromosomā. Šajā gadījumā smagums ir mērens. Dažiem var būt labas motoriskās prasmes un zināšanas.

Tādā veidā, atkarībā no ģenētisko cēloņu izraisītā fenotipa, mēs varam atrast sindroma smaguma pakāpi..

Ir arī pēdējā pacientu grupa, kas, neraugoties uz Angelmana sindroma simptomiem, nezina etioloģiju..

Visi Angelmana sindroma varianti ir izteikti ar fiziskām īpašībām, neiroloģiskām izmaiņām un izziņas un uzvedības profilu.

Epidemioloģija

Tiek lēsts, ka Angelmana sindroma sastopamība ir viena no 15 000 līdz 30 000 dzimušajiem, lai gan precīzs sastopamības biežums nav zināms..

Tas vienlīdz ietekmē arī vīriešus un sievietes, un nav atšķirību attiecībā uz etnisko piederību vai rasi, izplatība 1 no 12 000 līdz 20 000 iedzīvotājiem

Novērtēšana un ārstēšana

Iepriekšējās sadaļās mēs jau esam komentējuši, ka diagnoze parasti tiek veikta no pacienta klīnikas.

Nepieciešams veikt neiropsiholoģisku novērtējumu, izvērtējot dažādas personas funkcionālās jomas, kas ļauj uzrādīt subjekta profilu, lai iejauktos dažādās jomās..

Jāizvērtē refleksi, motora tonis, motora aizture, uzmanība, atmiņa un mācīšanās, valoda (izpratne un izteiksme), motoriskās prasmes (gan smalkas, gan rupjas), citi motora indikatori..

Jāizvērtē arī izpildfunkcijas, praksi un gnosias un vestibulārā funkcija.

Attiecībā uz ārstēšanu mums ir jāuzsver, ka Angelmana sindroma ārstēšana nav iespējama. Tomēr tas nenozīmē, ka to nevar uzskatīt par individuālu, lai piedāvātu atbalstu un uzmanību uz labu attīstību.

Tāpēc mums ir jāiejaucas, izmantojot daudznozaru komandu, kas savlaicīgi pievērš uzmanību psihologiem, fizioterapeitiem, neiropēdiem, darba terapeitiem un logopēdiem..

Piemēram, no medicīnas jomas, neiropēdija sniegs atbilstošus ieteikumus, lai ārstētu tādus aspektus kā mikrocefālija, hipotonija, strabisms vai epilepsijas lēkmes..

Vecākiem ir svarīgi sekot vadlīnijām un veikt visas noteiktās medicīniskās pārbaudes papildus epilepsijas novērošanai un ārstēšanai.

Fizioterapijas iejaukšanās ir svarīga arī motoru attīstībai un problēmām, kas šiem cilvēkiem ir šajā jomā.

Svarīgi ir arī rūpēties par grūtībām, kas var rasties diētā un arī bezmiega ārstēšanai (dažos gadījumos tiek lietots melatonīns)..

Turklāt dažkārt uzvedības modifikācijas metodes tiek izmantotas, lai veiktu noteiktus autonomus uzdevumus (atkarībā no katra), un tiem jāatbilst psiholoģiskām un emocionālām vajadzībām (skumjas, uzmanības trūkums)..

Relaksācijas metodes tiek izmantotas arī hiperaktivitātes un uzmanības trūkuma problēmām, kā arī stimulēšanai caur pieskārienu šiem mērķiem..

Mēs arī strādājam pie pašpārvaldes, sociālām prasmēm un uztveres aktivitātēm, kas ir multisensora..

Izstrādā kognitīvo apmācību, veicina motorisko prasmju attīstību, veicot darbības, vietas tiek kondicionētas un tiek apdraudēta briesmas un drošība.

Turklāt viņiem jādod laiks un darbs no sava izlūkošanas līmeņa, lai veicinātu mācīšanos, izmantojot dažādus mācību resursus.

Uzsvars jāliek uz valodu, ar īsiem un tiešiem teikumiem, vai ar augmentatīvām sakaru sistēmām tajos gadījumos, kad tas ir nepieciešams.

Simptomi galvenokārt tiek ārstēti ar farmakoterapiju (ar pretepilepsijas līdzekļiem) un ar ortopēdisku ārstēšanu spastiskuma gadījumos..

Vissvarīgākais ir paturēt prātā, ka labākā ārstēšana ir agrīna diagnostika un agrīna iejaukšanās.

Maz ticams, ka viņiem būs neatkarīga un autonoma dzīve, bet ir jāstrādā, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku neatkarību.

Jūs varat strādāt ar viņiem caur spēli, jo viņi ļoti labi mācās arī strukturējot un atkārtojot.

Angelmana sindroma cilvēku radiniekiem ir lietderīgi meklēt savstarpējas atbalsta grupas un apvienības, kur viņi var saņemt padomus, informāciju par ārstēšanu un terapijām, kas atjauninātas.

Jūs varat sazināties ar citām ģimenēm līdzīgās situācijās un izbaudīt visus resursus, kas tiek nodrošināti no šīm organizācijām.

Atsauces

1. Arias Pastors, M., Del Barrio, J. A. un Pérez Gil, E. Angelmana sindroms. Personu ar intelektuālo invaliditāti asociācija.
2. Artigas-Pallarés, J., Brun-Gasca, C., Gabau-Vila, E., Guitart-Feliubadaló, M., Camprubí-Sánchez, C. (2005). Angelmana sindroma medicīniskie un uzvedības aspekti. Rev. Neurol, 41 (11), 649-656.
3. Frenkel-Salamons, M., Villarreal-López-Guerra, G., Hirsh-Mogyoros, R., Cornú-Gómez, M. L. (2002). Angelmana sindroms: agrīna diagnoze. Medicīniskie ziņojumi, 47 (3).
4. García Ramírez, M., Csanyi, B., Martínez Antón, J., Delgada Marqués, M., Bauzano Polet, E. (2008). Angelmana sindroms: ģenētiskā un klīniskā diagnoze. Mūsu casuistry pārskatīšana. An Pediatr, 69 (3), 232-238.
5. Angelmana sindroma asociācijas tīmekļa vietne: http://www.angelman-asa.org
6. Roller, E., Lopez, I., Youlton, R. (2004). Angelmana sindroms: agrīna diagnoze. Am J Med. Gen, 56, 237-8.