Kopīgot:
Polymyrogyria simptomi, cēloņi un ārstēšana
The polymicrogyria tā ir reta neiroloģiska slimība, kas izraisa smadzeņu anomālijas, ko raksturo pārmērīgi garozas krokas un seklas rievas. Citiem vārdiem sakot, nenormāla smadzeņu attīstība, kas notiek pirms dzimšanas.
Smadzeņu virsmai parasti ir daudz krokām, ko sauc par konvulsijām. Poliklikrogrijas slimnieka gadījumā smadzenes attīstās pārāk daudzas krokas, savukārt smadzenes savukārt ir neparasti mazas.
Līdz ar to polimērrogrijas burtiskā nozīme: pārāk daudz (poli) mazu (mikro) kroku (-gyrija) uz smadzeņu virsmas.
Pastāv dažādi polimikrogrijas veidi, ieskaitot vienpusēju polimērģiju, kas būtu vieglākā forma, ja tā skar tikai salīdzinoši nelielu platību vienā smadzeņu pusē. Gadījumā, ja tas ietekmētu abas puses, tas būtu divpusējs polymicrogyria.
Simptomi būs atkarīgi no tā, cik lielā mērā smadzenes tiek ietekmētas, un jo īpaši uz tiem reģioniem, kurus tas ietekmē. Kopumā tas parasti notiek kā izolēts elements, lai gan tas var notikt arī ar citām smadzeņu anomālijām, piemēram, 22q11, 2 dzēšanas sindromu, Adams-Olivera sindromu, Aikardi sindromu vai Zellweger spektra traucējumiem..
Polimikroģiju var izraisīt gan ģenētiski, gan vides cēloņi, kā arī iespēja sevi prezentēt kā izolētu atradumu vai sindroma daļu..
Visbeidzot, ārstēšana būs balstīta uz simptomiem, kas ir katrai personai.
Simptomi
Kā jau iepriekš minēts, simptomi būs atkarīgi no ietekmētās teritorijas un atrašanās vietas, tāpēc simptomi var atšķirties.
Polimikrogrija var rasties jebkurā vecumā, no jaundzimušā perioda līdz vēlīnai pusaudža vecumam, un tā simptomi ir atšķirīgi atkarībā no dažādiem dzīves posmiem.
Kopumā polimikrogrijas pazīmes ir šādas:
-Attīstības aizkavēšanās
-Krampji
-Pārtikas problēmas
-Garīgā atpalicība
-Cerebrālā trieka
-Grūtības runāt un norīt
-Drooling
-Šķērsotas vai šķērsotas acis
Zemāk es detalizēti izklāstīšu vienpusējas un divpusējas polimērriatrijas simptomus:
Vienpusējas polimērdrrijas gadījumā, jo tiek ietekmēta tikai daļa smadzeņu, simptomi parasti ir maigāki, piemēram, krampji, kurus var viegli kontrolēt ar medikamentiem. Ir pat cilvēki ar vienpusējiem poliklogriatriju, kuriem nav saistītu problēmu.
Turpretī divpusējā polimērģija, ja tās mēdz radīt smagākas neiroloģiskas problēmas. Simptomi ir atkārtoti krampji (epilepsija), šķērsotas acis, runas grūtības, rīšana, attīstības aizkavēšanās un muskuļu vājums vai paralīze..
Visnopietnākais gadījums būtu vispārēja divpusēja polimērģija, kas skar visu smadzenes. Šis stāvoklis rada smagu intelektuālu invaliditāti, kustības problēmas un krampjus, kurus ir grūti kontrolēt. Starp divpusējā polimorfrēnijas simptomiem ir šādi simptomi:
-Disartrija
-Grūtniecības grūtības
-Disfāgija
-Daļēja paralīze muskuļiem abās sejas, mēles, žokļa un rīkles pusēs
-No vieglas līdz smagas intelektuālās attīstības traucējumiem
-Krampji un / vai epilepsija
-Pēkšņas sejas muskuļu spazmas
-Attīstības aizkavēšanās
Iepriekš iegūto prasmju attīstības vai zaudējumu samazināšanās vispār nenotiek. Tomēr dažas klīniskās izpausmes (īpaši uzbrukumi), kas parādās vēlāk bērnībā, var būtiski ietekmēt vispārējo klīnisko gaitu [Guerrini et al 2003].
Cēloņi
Polimērģiju var izraisīt gan etioloģijas, gan ģenētiskā, gan vides. Tas var rasties kā izolēts konstatējums bez citas sistēmiskas iesaistīšanās vai kā daļa no sindroma ar multisistēmu iesaistīšanos.
Attiecībā uz to, kas izraisa šo smadzeņu anomāliju, joprojām nav skaidrības. Šķiet, ka intravenoza zigomegalovīrusa (CMV) infekcija varētu būt par pamatu nozīmīgai to daļai; Turklāt pēdējos gados tiek atklāts liels skaits gēnu, kas varētu būt iesaistīti šāda veida smadzeņu anomāliju patofizioloģijā..
Turklāt pētnieki ir identificējuši vairākus vides un ģenētiskos faktorus, kas var būt atbildīgi par slimību.
Attiecībā uz polimikrogirijas vides cēloņiem, jāiekļauj noteiktas infekcijas grūtniecības laikā un skābekļa trūkums auglim, ko sauc par intrauterīno išēmiju. Tas var notikt arī toksoplazmozes, sifilisa un varicella-zoster dēļ.
Attiecībā uz ģenētiskajiem faktoriem, šķiet, ka stāvoklis var būt ģenētiskā materiāla dzēšanas vai pārkārtošanās rezultāts no vairākām dažādām hromosomām..
Turklāt ir konstatēts, ka mutācijas ADGRG1 gēnā izraisa smagu slimības formu, ko sauc par divpusēju frontoparietālo polycorrhizia. Šķiet, ka šis gēns ir svarīgs smadzeņu ārējā slāņa normālai attīstībai.
Ir lokalizēti divi polimikrogrijas veidi: divpusējā perislīvija X hromosomā un divpusējā frontoparietālā polimikrogrija 16 hromosomā..
Aikardi sindroms ir saistīts arī ar polimikrogriju un citām smadzeņu anomālijām, ieskaitot corpus callosum agensiju, subependimālo heterotāliju un smadzeņu sirpjveida trūkumu. [Barkovich et al 2001]
Citas polimērģriju izraisītas vielmaiņas kļūdas ir glicīna encefalopātija, piruvāta dehidrogenāzes deficīts, II tipa glutāra akadēmija, Zelweger sindroms un jaundzimušo adrenoleukodistrofija. [Harding un Copp 1997].
Kopumā pētnieki uzskata, ka daudzi citi gēni, iespējams, ir iesaistīti dažādās polimorfriskās prezentācijas formās.
Epidemioloģija
Pašlaik izplatība nav zināma. Pētnieki uzskata, ka, lai gan polimērogrija visās tās formās ir diezgan izplatīta smadzeņu anomālija, katrs traucējums populācijā ir reti sastopams..
Šķiet, ka visbiežāk aprakstītais sindroms ir perisilvian polimikrogrija, bet tā izplatība, tāpat kā citu simptomu izplatība, nav zināma..
Diagnoze
Lai noskaidrotu polimikrogrijas diagnozi, tiek veikta virkne novērtējumu, izmantojot dažādas neirotogrāfijas metodes, kas sniedz mums detalizētu informāciju par to, kur atrodas smadzeņu anomālija.
Bet, pirms pāriet pie diagnozes noteikšanas, ir jāveic vairāki novērtējumi, piemēram:
- Detalizētas personības vēstures izpēte, jo tas var norādīt uz vides etioloģijām, piemēram, infekcijām dzemdē vai zāļu toksicitāti grūtniecības laikā.
- Ģimenes vēsture, īpašu uzmanību pievēršot mācīšanās grūtībām, garīgai atpalicībai, epilepsijai un dismorfiskām iezīmēm, kas var sniegt mums informāciju par iespējamo mantojuma veidu.
- Tas ir jāveic arī kariotipa izpēte lai noteiktu hromosomu anomālijas. Neatkarīgi no orientēšanās problēmām, mēs varēsim identificēt lokus vai vairāk gēnu, kas iesaistīti polimērdrrijas attīstībā.
- The kreatīna kināzi tas ir jāmēra arī, lai izslēgtu iedzimtu muskuļu distrofiju.
- Gadījumā, ja ģimenē ir personas perisīvā polimrogirija, tie jāpārbauda, lai noskaidrotu, vai ir saite uz Xq28. Ja šī saikne ir apstiprināta, ģimenes var ieteikt attiecībā uz mantojuma modeli, kas saistīts ar X hromosomu..
Tāpat ir jāpārbauda pacienti ar frontoparietālo polimikrogriju, lai noskaidrotu, vai GPR56 gēnā ir mutācija hromosomā 16q12.2-21. Ja tiek konstatēta mutācija, tiks pārbaudīti arī ģimenes locekļi un līdz ar to pirmsdzemdību diagnoze kļūst par iespēju.
Parasti polimikrogrijas diagnoze tiek veikta, izmantojot magnētiskās rezonanses attēlveidošanu, jo skaitļošanas tomogrāfijai vai citām attēlveidošanas metodēm parasti nav pietiekamas izšķirtspējas vai adekvāta kontrasta, lai noteiktu mazos krokus..
Jo īpaši MRI var pierādīt, ka korpusa virsma, kas liecina par vairākiem maziem krokām, ir neregulāra, vai pelēkās vielas-baltās vielas krustojumā parādās neregulāra ķemmīte; pēdējais bieži ir acīmredzamāks, un tāpēc tas noved pie šīs smadzeņu anomālijas. [Raybaud et al 1996]
Diferenciāldiagnoze
Pirms tiek noteikta galīgā polimikrogrijas diagnoze, ir jāveic diferenciāldiagnoze, jo pastāv slimības, ko papildina polimikrogrāfija, ieskaitot Zellweger sindromu..
No otras puses, pacientiem ar Fukuyama muskuļu distrofiju var rasties arī polimikrogrija.
Papildus šiem sindromiem ir jānošķir arī poliakrogyrija no pizijama, kas ir smadzeņu anomālija, kas atšķiras no polimikrogrijas, kurā smadzeņu virsmas ir pārāk plašas un ierobežotas..
Jāņem vērā arī lissencefālija (gluda smadzeņu smadzeņu smadzeņu smadzeņu smadzeņu smadzeņu smadzeņu smadzeņu smadzeņu smadzeņu smadzeņu smadzeņu smadzeņu smadzeņu), kas ir ekstrakts pachygyria forma, jo urbumi uz korpusa virsmu ir ļoti mazi vai nekas, kā rezultātā ir plašs spektrs.
Lissencephaly radioloģiski var sajaukt ar polymicrogyria, īpaši tajos attēlos, kuriem ir zema izšķirtspēja, bet mīkstuma faktu un nelīdzenumu trūkumu pelēcīgi baltas krāsas šķērsošanā, kā arī ievērojamu kortikālā biezuma palielināšanos, atšķiras no lissencephaly.
Ārstēšana
Ārstēšanas plāni atšķiras atkarībā no stāvokļa smaguma un kā tas izpaužas katrā konkrētajā pacientā.
Ārstēšana parasti ir simptomātiska un ietver gan zāles pret krampjiem, gan atbilstošu speciālu izglītību.
Veselības jomas, kuras, iespējams, būs jānovērtē un jāizvērtē, ir: runas, redzes, dzirdes, garīgās atpalicības un cerebrālās triekas..
Apstrāde ietver:
-Fizikālā terapija
-Farmakoloģiskā ārstēšana
-Ortopēdiskās ierīces
-Runas terapija cilvēkiem ar valodas traucējumiem
-Pretepilepsijas līdzekļi (AED) krampjiem atkarībā no specifiskās epilepsijas veida
-Profesionālā terapija cilvēkiem ar valodas traucējumiem
-Ķirurģija cilvēkiem ar spastisku motoru deficītu
Prognoze
Kā mēs redzējām visā rakstā, pastāv polimikrogirijas ģenētiskā neviendabība. Šķiet, ka daudzi veidi ir mantojami kā viena gēna traucējumi, bet dažos gadījumos mantojums ir daudzfaktorisks, ar vairāku modificējošu gēnu mijiedarbību..
Tāpēc prognoze būs atkarīga no tā, kura teritorija ir ietekmēta, atrašanās vieta un, protams, pazīmes un simptomi, kas izraisa.
Tie, kuriem ir vieglāki polimērdrrijas veidi, izdzīvo līdz pilngadībai, bet tiem, kam ir visnopietnākās formas, komplikāciju, piemēram, krampju vai pneimonijas dēļ, var mirst agrīnā vecumā..
Guerrini et al ziņoja par deviņiem pacientiem (diviem divpusējiem, septiņiem vienpusējiem) ar polimikrogriju un elektrisko stāvokli epilepticus miega laikā (ESES) ar labvēlīgu prognozi. 15 pacientu sērijā Ohtsuka et al apstiprināja, ka pacientiem ar vienpusēju lokalizētu polimikrogriju parasti ir ESES ar relatīvi labvēlīgu prognozi..
Profilakse
Profilakse ir sevišķi svarīga, un vecākiem ir lietderīgi izglītot parastās konfiskāciju prezentācijas.
Atbalsta pasākumi, jo īpaši tiem, kas cieš no cerebrālās triekas polimērdrrijas dēļ, var arī palīdzēt novērst sekundāro komplikāciju, piemēram, locītavu kontraktūru un dekubītu čūlu, attīstību..
Atsauces
- Guerrini R, Sicca M, L. Parmeggiani epilepsija un smadzeņu garozas malformācijas. Epilepsijas traucējumi. 2003; 5 Suppl. 2: S9-26
- Barkovičs AJ, Simon EM, Walsh CA. Corpus callosum ar cistu: labāka izpratne un jauna klasifikācija. Neuroloģija 2001; 56: 220-7
- Harding B, Copp AJ. Malformācijas Tas ir: Graham DI, Lantos PL, red. Greenfield neiropatoloģija. 6 ed. Londona, Apvienotā Karaliste: Arnold, 1997
- Polymicrogyria: epidemioloģija, neiroloģiski un anatomiski faktori un 34 gadījumu klīniskā attīstība. C. Castano de la Mota, M.L. Ruiz-Falcó Rojas, J.J. García Penas, M.L. Calleja Geroa, A. Duat Rodríguez a un M.A. López Pino. Neiropēdijas dienests, Niño Jesús Universitātes bērnu slimnīca, Madride, Spānija
- Polimicrogiria Autors: doktors Laurent Villard 1 Izveidošanas datums: 2002. gada oktobris Atjauninājums: 2004. gada augusts Zinātniskais redaktors: profesors Gérard PONSOT 1 Génétique médicale et développement, INSERM U491, de facto de Médecine de la Timone, 27 bulvāris Jean Moulin, 13385 Marseļa Cedex 5 , Francija.