Demielinizējoša polineuropātija Definīcija, veidi un ārstēšana

The demielinizējošas polineuropātijas tās ir slimību grupa, ko raksturo demielinizācija, patoloģisks process, kurā ir bojāts nervu šķiedru mielīna slānis. Tādā veidā neironi zaudē mielīna apvalku vienā no galvenajiem reģioniem (axon).

Kad mielīns tiek iznīcināts, stipri tiek ietekmēts ilgtermiņa nervu signālu vadīšana. Šī iemesla dēļ nervi pakāpeniski izzūd un samazina braukšanas ātrumu.

Demielinizējošās neiropātijas var būt ģenētiskas vai iegūtas, tāpēc nav neviena demielinizējošas slimības. Tomēr sekas smadzeņu līmenī, kas izraisa šīs slimības, parasti ir ļoti līdzīgas.

Galvenie no tiem ir: distālā latentuma pagarināšana, braukšanas ātruma samazināšanās, F viļņa pagarināšanās vai trūkums, laika izkliede un braukšanas bloks.

Šajā rakstā aplūkoti demielinizējošo polineuropātiju veidi, to īpašības un simptomi, kā arī ārstēšana, ko var veikt.

Demielinizējošo polineuropātiju raksturojums

Demielinizējošās polineuropātijas ir neiroloģiski traucējumi, kam raksturīga progresējoša ekstremitāšu vājums, kas rada izmaiņas gan kāju, gan roku jutīgajā funkcijā..

Šīs izmaiņas izraisa mielīna apvalks, tauku slānis, kas aptver un aizsargā smadzeņu perifēro nervu nervu šķiedras..

Šo patoloģiju galvenais raksturojums ir tas, ka neironos attīstās mielīna (tauku slāņa) daudzums. Tādā veidā samazinās neironu nervu darbība un rodas virkne simptomu.

Lai gan šīs patoloģijas var rasties jebkurā vecumā un abos dzimumos, šķiet, ka jaunie pieaugušie demielinizējošās polineuropātijas ir vairāk izplatītas nekā vīrieši..

Demielinizējošām polineuropātijām bieži rodas tādi simptomi kā pēdu un roku tirpšana un nejutīgums, kāju un roku vājums, dziļu refleksu zudums, nogurums un patoloģiskas fiziskas sajūtas..

Tomēr katrai no šīm slimībām ir virkne noteiktu īpašību, kas nosaka gan to simptomus, gan to gaitu un attīstību.

Veidi

Galvenais atšķirības kritērijs starp demielinizējošo polineuropātiju veidiem ir to izcelsmes faktors. Tādējādi tiek izdalītas divas galvenās grupas: tās, kas ir iedzimtas un iegūtas.

Iedzimtu poliheuropātiju skaits ir ievērojami mazāks nekā iegūto demielinizējošo polineuropātiju skaits. Konkrēti, šodien ir katalizētas 4 iedzimtas slimības un 14 iegūtās patoloģijas..

Iedzimtas demielinizējošas polineuropātijas

Pēdējo piecpadsmit gadu laikā zinātne ir attīstījusi plašas zināšanas par dažādiem specifiskiem ģenētiskiem defektiem, kas saistīti ar demielinizējošiem polineuropātiem..

Vairumā gadījumu dažas mielīna gēnu mutācijas rada izmaiņas šīs vielas ražošanā. Fakts, kas tiek tulkots patoloģijas attīstībā, kam var būt dažādi fenotipi.

Šajā ziņā četras galvenās iedzimtas demielinizējošās polineuropātijas ir: Charcot-Marie-Tooth slimība (CMT), metahromatiskā leikokstrofija, globoido šūnu leukodistrofija un Refsum slimība..

1 - Charcot-Marie-Tooth slimība (CMT)

CMT ir demielinizējoša patoloģija, kas vairumā gadījumu tiek pārnesta dominējošā atosomālā formā, lai gan to var pārraidīt arī autosomālā recesīvā veidā..

To izraisa specifiskas mutācijas vienā vai vairākos gēnos, kas iesaistīti mielīna apvalka vai neironu asu struktūras, veidošanās un uzturēšanas procesā..

Šī slimība rada kopēju klīnisko fenotipu, tāpēc tā klīniskās izpausmes nerada. Tās galvenās īpašības ir saistītas ar izmaiņām zemākajā motoru neironā.

Patoloģiskās pazīmes sākas pirmajā vai otrajā dzīves desmitgadē un rada lēnu un progresīvu gaitu.

Galvenie CMT simptomi ir vājums un muskuļu atrofija, hiporeflexija apakšējās ekstremitātēs, stīvi pirksti, grūtības staigāt, sāpes ekstremitātēs un stūra iešana.

2) metakromatiskā leikodistrofija (LDM);

LDM ir ģenētisks traucējums, kas ietekmē cilvēka nervus, muskuļus un uzvedību. Tā ir hroniska patoloģija, kas laika gaitā palielina tā simptomus.

To parasti izraisa arilsulfatāzes A (ARASA) enzīma trūkums, kas izraisa nervu sistēmas bojājumus, galvenokārt mielīna apvalkos, kas aizsargā neironus..

Galvenie LDM simptomi ir: ārkārtīgi augsts muskuļu tonuss, patoloģiskas muskuļu kustības, samazināta intelektuālā darbība, mazināts muskuļu tonuss un kājām grūtības..

Tāpat var rasties barošanas grūtības, biežas krišanas, samazināta funkcionalitāte, nesaturēšana, muskuļu kontroles zudums, aizkaitināmība, epilepsijas lēkmes un runas grūtības..

3. Leukodistrofija, ko izraisa globoīdu šūnas

Globoīdu šūnu leukodistrofija ir neiroloģiska patoloģija, ko izraisa galaktocerebroido-beta-galaktoizdāžu enzīma trūkums.

Šī enzīma deficīts izraisa galaktocerebrosīda uzkrāšanos, kas izraisa globoīdu šūnu parādīšanos un mielīna iznīcināšanu..

Nozīmīgākās klīniskās izpausmes ir muskuļu tonusa izmaiņas, kas rodas no nežēlīgas līdz stingrai, dzirdes zudumam, kas izraisa kurlumu, attīstības kavēšanos, barošanas grūtības, uzbudināmība, krampji, atkārtots drudzis, redzes zudums un vemšana..

Šīs patoloģijas prognoze parasti ir ļoti nelabvēlīga, jo cilvēkiem, kas cieš no tā, parasti ir ļoti samazināts dzīves ilgums.

4 - Refsum slimība

Refsum slimība ir reta slimība, kas pieder pie lipidozes grupas. Tā ir iedzimta patoloģija, kas tiek pārnesta no vecākiem bērniem saskaņā ar autosomālo recesīvo modeli.

Patoloģija izraisa fitāna skābes uzkrāšanos dažādos organisma audos, kas izraisa tīklenes un perifērisko nervu bojājumus..

Refsuma slimības galvenie simptomi ir: kurlums, nakts redzes zudums, ādas izmaiņas, kaulu traucējumi un ataksija..

No otras puses, tie var izraisīt arī sirds darbības traucējumus, piemēram, mikrokardiopātijas vai citas kardiovaskulārās sistēmas izmaiņas..

Pirmās izpausmes parasti parādās bērnībā, lai gan dažos gadījumos tās var nebūt pamanāmas līdz dzīves otrajai desmitgadei.

Iegūtās demielinizējošās polineuropātijas

Iegūtās demielinizējošās polineuropātijas veido neviendabīgu slimību grupu. Parasti tos parasti veic imunoloģiskie mehānismi.

Visbiežāk iegūtā demielinizējošā polineuropātija ir hroniska iekaisuma demielinizējoša polineuropātija (CIDP). Šī slimība skar divus no katriem 100 000 cilvēkiem un rada hronisku un progresīvu gaitu.

1 - hroniska deformēta iekaisuma polineuropātija (CIDP);

CIDP ir neiroloģisks traucējums, kas rada skaidru ekstremitāšu vājumu un izraisa jutīgas izmaiņas kājās un rokās. To izraisa perifērisko nervu mielīna apvalka specifisks bojājums, kas šajos reģionos izraisa kairinājumu un iekaisumu..

Iekaisums izraisa tiešu un nozīmīgu ietekmi uz ekstremitātēm, tāpēc CIDP var izraisīt dažādus simptomus. Visbiežāk ir:
Grūtības staigāšana.

• Grūtības, izmantojot rokas un rokas, lai manipulētu ar objektiem.
• Grūtības ar kājām un kājām kustībā.
• Fokusa vājums.
• Jutīgās izmaiņas ekstremitātēs.
• Sāpes, dedzināšana, tirpšana vai citas sajūtas ekstremitātēs.
• Novirzes un nesaskaņotība kustībā.
• Zarnu un / vai urīnpūšļa problēmas.
• Apgrūtināta elpošana.
• Nogurums, muskuļu atrofija un locītavu sāpes.
• Dusmas vai balss izmaiņas.
• Muskuļu kontrakcijas un / vai sejas paralīze.
• Runas problēmas un pārtikas norīšana.
• CIDP var izraisīt dažādi faktori, bet tie visi ir saistīti ar patoloģisku imūnreakciju.
• Šādā veidā hroniskas iekaisuma demielinizējošas polineuropātijas cēloņi vairāk runā par cēloniskiem faktoriem.
• Visbiežāk sastopami ir hronisks hepatīts un HIV vīruss. Tomēr zarnu slimības, lupus, limfoma un tirotoksikoze ir citi traucējumi, kas saistīti ar demitinējošu patoloģiju..
• CIDP gaita katrai personai parasti ir ļoti atšķirīga. Dažos gadījumos var piedzīvot polineuropātijas uzbrukumus, kam seko spontāna atveseļošanās, bet citos gadījumos var būt daudz uzbrukumu ar tikai daļēju atgūšanu..
• Par laimi, šodien šī slimība ir ārstējama. Lielākā daļa iejaukšanās ietver kortikosteroīdus, plazmas apmaiņu, intravenozu imūnglobulīna terapiju un asins antivielu ekstrakciju.

2 - CIDP un starpslimības

CIDP parasti ir saistīta ar citām saistītām izmaiņām, kas var palielināt simptomus un pasliktināt prognozi.

Divas visvairāk saistītās patoloģijas ir cukura diabēts un paraproteinēmijas. Faktiski jaunākie pētījumi liecina, ka vairāk nekā 15% cilvēku ar diabētu atbilst CIDP diagnozes kritērijiem.

Tāpat daudzi pētījumi ir parādījuši, ka diabēta slimība ievērojami palielina CIDP attīstības risku (līdz 11 reizēm)..

No otras puses, nesen veikts pētījums Garson et al. parādīja, ka pacientiem ar CIDP un diabētu terapeitiskās atbildes reakcijas rezultāti bija atšķirīgi, salīdzinot ar tiem, kuriem bija tikai CIDP.

Lai gan pacienti ar abām patoloģijām līdzīgi reaģēja ar steroīdiem, plazmas apmaiņu un imūnglobulīniem, funkcionālo uzlabojumu apjoms bija ievērojami zemāks..

Attiecībā uz pacientiem ar CIDP un paraproteinēmijām konstatētas arī terapeitiskās atšķirības.

Šajā gadījumā izrādās, ka cilvēki ar paraproteinmu IgA vai IgG labi reaģē uz imūnsupresīvo terapiju, bet indivīdiem ar IgM paraproteinēmijām pirms šīm intervencēm nav klīnisku uzlabojumu..

Citas iegūtas demielinizējošas polineuropātijas

Šī pēdējā iegūto demielinizējošo polineuropātiju grupa ietver slimības, ko raksturo nervu demielinizācija. Tomēr tie visi atšķiras atkarībā no iesaistīto segmentu sadalījuma un terapeitiskās atbildes.

1 - daudzfunkcionāla motoru polineuropātija (MMN);

MMN ir ļoti reta slimība, kuras nozīme ir diferenciāldiagnozei ar motoru neironu slimībām..

Šo patoloģiju raksturo parēzes klātbūtne bez sensoriem zudumiem divu vai vairāku nervu izplatīšanā. Tāpat tas ir bloks, kas brauc ar diviem vai vairākiem nerviem.

Lai varētu veikt diagnozi, normālai sensorai vadītspējas ātrumam ir jābūt vismaz trīs nervos, kas saistīti ar pirmās motoro neironu pazīmju trūkumu..

Šīs slimības attīstība parasti ir ļoti lēna, un to raksturo galvenokārt zobakmens iesaistīšanās.

2. Iegūta daudzfunkcionāla multifokāla demielinizējoša polineuropātija (MADSAM)

MADSAM, kas pazīstams arī kā Lūisa-vasaras sindroms, ir ļoti maz pazīstama slimība.

Galvenā atšķirība attiecībā uz MMN ir tā, ka Lewis-Summer sindromā nav jūtīgas iesaistīšanās..

Tāpat arī tas rada būtiskas atšķirības atbildes reakcijā uz ārstēšanu. Kamēr pacienti ar MADSAM parasti reaģē uz steroīdu terapiju, šī iejaukšanās var kaitēt pacientiem ar MMN..

3 - distālais iegūtais simetriskais demielinizējošais polineuropātija (DADS)

DADS ir slimība, kas izraisa distālu un simetrisku nervu kompromisu, kura izmaiņas parasti ir saistītas ar paraprotinēmiju..

Atšķirībā no vairuma demielinizējošo polineuropātiju, 90% DADS gadījumu vīrieši piedzīvo pēc sestās dzīves desmitgades.

Slimības mehāniskie simptomi izpaužas tādos reģionos kā plaukstas, potītes vai kāju pirksti, tas ir, ekstremitāšu distālās daļas. Tāpat jutīgas izmaiņas, ataksijas un trīce ir bieži sastopami slimības simptomi.

Tomēr šīs slimības vissliktākais aspekts ir tā reakcija uz ārstēšanu.

75% cilvēku ar DADS ir antivielas dažādos smadzeņu reģionos. Šādā veidā reakcija uz imūnmodulējošo ārstēšanu parasti ir ļoti slikta, un parasti ir nepieciešama agresīva un dārga iejaukšanās.

Monētas otrā puse atrodama patoloģijas gaitā. Pirmkārt, DADS ir novēlota patoloģija (aptuveni 60 gadi). Gan demielinizācijas, gan simptomu attīstība parasti ir ļoti lēna, kas veicina cilvēka dzīves kvalitāti.

Atsauces

1. Amerikas elektrodiagnostikas medicīnas asociācija. Konsensu kritēriji daļējas vadīšanas bloka diagnostikai. Muscle Nerve 1999; 8: S225-S229.
2. Bromberga M. Akūts un hronisks disimmūnu polineuropātijas diagnostikas algoritms. In: Neiromuskulārā funkcija un slimība. Brown, Bolton, Aminoff, Vol II; 2002: 1041-60.
3. Corona-Vazquez T, Campillo-Serrano C, Lopez M, Mateos-G JH, Soto-Hernandez JL. Neiroloģiskās slimības. Gac Med Mex 2002, 138 (6): 533-46.
4. Pētījuma kritēriji hroniskas iekaisuma demielinizējošas polineuropātijas (CIDP) diagnostikai: ziņojums no Amerikas Neiroloģijas AIDS darba grupas akadēmiskās apakškomitejas. Neuroloģija 1991; 41: 617-8.
5. Saperstein DS, Katz JS, Amato AA, Barohn RJ. Hronisku iegūto ndemyelinating polineuropātiju klīniskais spektrs. Muscle Nerve 2001; 24: 311-24