Juvenīlo mioklonisko epilepsijas simptomi, cēloņi, ārstēšana

The Juvenila miokloniskā epilepsija (EMJ) ir klīniska epilepsijas forma, kas raksturīga pusaudža vecumam (Grippo un Grippo, 2007).

To raksturo galvenokārt mioklonisku krampju klātbūtne un vispārēji toniski kloniski uzbrukumi un / vai prombūtnes (Grippo un Grippo, 2007)..

Klīniskā līmenī bieži novēro augšējo ekstremitāšu stipras kratīšanas epizodes un mazākā mērā arī zemākās. Tie parasti parādās pēc pamošanās vai ar miega atņemšanu vai alkohola lietošanu (Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque un Nieto Jiménez, 2008).

Šī epilepsijas sindroma etioloģiskā izcelsme parasti ir saistīta ar pārmaiņām, kas atrodas 6. hromosomā (Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque un Nieto Jiménez, 2008)..

Diagnoze ir klīniska un tiek veikta, pamatojoties uz krīzes pētījumiem. Tomēr ir svarīgi veikt laboratorijas testus, piemēram, elektroencefalogrāfiju (EGG) vai dažādus neirofotografēšanas testus.

Terapeitiskās pieejas parasti ir farmakoloģiskas. Šajā ziņā pirmās līnijas zāles šajā patoloģijā ir: Valproāts (VPA), Topiramāts (TMP), Levitiracetāms (LEV), Lamotrigīns (LTG) vai Klobazāms (Braga un Alexopoulos, 2013).

Tas parasti ir labdabīgs kurss bez būtiskas neiroloģiskas vai intelektuālas izmaiņas. Ietekmētajiem ir tendence labi reaģēt uz izmantotajām ārstēšanas metodēm, vairāk nekā 80% gadījumu (Braga un Alexopoulos, 2013).

Juvenila miokloniskās epilepsijas raksturojums

Bērniem vecumā un turpmākajos posmos epilepsijas ir viens no visbiežāk sastopamajiem neiroloģiskajiem traucējumiem (López, Varela un Marca, 2013).

Papildus ļoti daudzveidīgu klīnisko izpausmju prezentācijai liela daļa no tām ir atkarīgas no vecuma (López, Varela un Marca, 2013).

Lielākā daļa epilepsijas sindroma, kas parādās starp skolu un jauniešu vecumu, parasti ir labdabīgs kurss (Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque un Nieto Jiménez, 2008), tāpat kā juvenīlo mioklonisko epilepsiju..

Aptuveni 70% bērnu un nepilngadīgo epilepsiju labvēlīgi reaģē uz ārstēšanu, pat uzrādot spontānu remisiju (López, Varela un Marca, 2013).

Miokloniskā kursa epizodes (visa ķermeņa muskuļu kratīšana) identificēja dažādi 19. gadsimta autori (Salas-Puig, Calleja, Jiménez un González-Delgado, 2001).

Tādējādi atšķiras epilepsijas izcelsmes un citu neiroloģisku traucējumu izraisītie krampji (Salas-Puig, Calleja, Jiménez un González-Delgado, 2001).

Juvenīlo mioklonisko epilepsiju sākotnēji Herpin aprakstīja 1867. gadā (Grippo un Grippo, 2007)..  

Pirmajos klīniskajos ziņojumos viņš ieradās analizēt 68 dažādus epilepsijas gadījumus. No tiem 38 pacienti bija detalizēti ar labu prognozi attiecībā uz krīzes kontroli (Salas-Puig, Calleja, Jiménez un González-Delgado, 2001).

Pēc tam Théodore Herpin definēja miokloniskas krīzes kā impulsus (Salas-Puig, Calleja, Jiménez un González-Delgado, 2001).

Gadus vēlāk Janz un Christian sniedza detalizētu aprakstu par šo vienību un sauca par "petit mal impulsivo" (Grippo un Grippo, 2007).

Šie autori identificēja galvenās klīniskās pazīmes, kas šodien nosaka juvenīlo mioklonisko epilepsiju (Salas-Puig, Calleja, Jiménez un González-Delgado, 2001).

Dažas starptautiskas institūcijas, piemēram, Epilepsijas fonds (2016), klasificē juvenīlo mioklonisko epilepsiju vispārīgajos epilepsijas sindromos, kas rodas bērnībā vai pusaudža gados.

Vispārīgās rakstura krīzes definētas kā epilepsijas notikums, kas radies no patoloģiskas neironu darbības, kas ietekmē visu smadzeņu struktūru vai tās daļu (Mayo Clini, 2015).

Šādā veidā visā ķermenī rodas pazīmes un simptomi, ir ļoti sarežģīti noteikt noteiktu sākuma vietu (Epilepsijas fonds, 2016)

Statistika

Epidemioloģiskie pētījumi liecina, ka juvenīlā miokloniskā epilepsija notiek aptuveni 1 cilvēkam no 1000 visā pasaulē (Genetics Home Reference, 2016).

Turklāt juvenīlā miokloniskā epilepsija veido 5% no visiem klīniski diagnosticētajiem epilepsijiem (Genetics Home Reference, 2016).

Tomēr šie skaitļi varētu būt lielāki, kas veido līdz pat 10% no kopējā epilepsijas skaita (Selph, 2016)..

Sociodemogrāfiskās īpašības

Vecums

Juvenila miokloniskā epilepsija parasti parādās pusaudža sākumā vai tā pirmajos gados (Selph, 2016).

Kaut arī ir aprakstīti agrīnas sākšanās gadījumi no 6 gadu vecuma vai līdz 36 gadiem, visbiežāk sastopams ir tas, ka viņu klīniskais kurss sāk parādīties ap 12-18 gadiem (Selph, 2016).

Sekss

Lai gan dati par saslimstību abos dzimumos ir pretrunīgi, daži no tiem, šķiet, liecina par biežākiem sievietēm (Selph, 2016).

Tomēr citi pētījumi liecina, ka biežums sievietēm un vīriešiem ir līdzīgs (Selph, 2016).

Rasu un etniskās grupas

Lai gan nav konstatētas būtiskas rasu atšķirības, iespējams, ka dažas ģenētiskās anomālijas palielina to īpatsvaru dažiem cilvēkiem (Selph, 2016).

Piemēram, EFHC1 mutācija ir saistīta ar šo traucējumu meksikāņu un japāņu izcelsmes cilvēkiem (Selph, 2016).

Raksturīgas pazīmes un simptomi

Juvenīlo mioklonisko epilepsiju raksturo trīs fundamentālu notikumu veidi: miokloniskie krampji, vispārēji toniski-kloniski krampji un krīzes (Epilepsijas fonds, 2016).

Miokloniskie krampji

Terminu mioklonuss parasti lieto, lai atsauktos uz īsu, pēkšņu un nejaušu vienas vai vairāku muskuļu grupu kontrakciju (Nieto Barrera, 1999).

Vizuālā līmenī tiek novērota aptuveni 20-120 ms krata (Nieto Barrera, 1999)..

Tas var radīt lokalizētu vai vispārinātu, izolētu vai atkārtotu gaitu un pat ritmisku vai aritmisku. Turklāt tie var parādīties, neizraisot vai nesaistot ar konkrētām situācijām (Nieto Barrera, 1999).

Juvenīlo mioklonisko epilepsiju gadījumā ir iespējams, ka tie parādās pēc miega perioda, pirmajā pamošanās brīdī vai pirms alkohola lietošanas (Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque un Nieto Jiménez, 2008).

Turklāt tās sākums bija saistīts arī ar miega traucējumiem, stresu un pat menstruācijām (López, Varela un Marca, 2013)..

Miokloniskie krampji rodas 100% diagnosticēto gadījumu un mēdz dominēt plecos un rokās (López, Varela un Marca, 2013).

Vairāk nekā 20% gadījumu miokloniskie svārstības ir ierobežotas vienā ķermeņa pusē, bet citās - divpusējs kurss (Epilepsijas fonds, 2016)..

Visbiežāk tie parādās klasteros, kas atkārtoti un neatlaidīgi rada miokloniskus krampjus (Epilepsijas fonds, 2016).

Toniskā-kloniskā krīze

Tās parasti parādās pēc miokloniskiem krampjiem (Epilepsijas fonds, 2016), un to rašanos nosaka pārspīlēts muskuļu tonusa pieaugums, kas vispārīgi ietekmē visu ķermeni (Andalūzijas Epilepsijas asociācija, 2016). 

Iespējams, ka dažos gadījumos zudums zudīs, un tas izraisa zemi zemē (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016). 

Pēc šī notikuma parasti rodas ritmiskas muskuļu spazmas, kur var notikt kodumi, iztukšot urīnu, ievainot kritienus utt. (Andalūzijas Epilepsijas asociācija, 2016). 

Krīzes trūkums

Tā ir cita veida krīze, kas atšķiras no iepriekš aprakstītajām krīzēm, un tam nav raksturīgi pārspīlēti muskuļu modeļi vai apgrūtinoši kritumi (Andalūzijas Epilepsijas asociācija, 2016). 

Vizuālā līmenī persona, kas atrodas prombūtnes stāvoklī, ir nemainīga, ar fiksētu skatienu un pilnīgi neuzticību ārējai stimulācijai (Andalūzijas Epilepsijas asociācija, 2016). 

Dažos gadījumos mēs varam noteikt mirgojošu un citu acu un muskuļu kustību (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016). 

Cēloņi

Lai gan juvenīlo mioklonisko epilepsiju specifiskais cēlonis joprojām nav precīzi zināms, liela daļa pētījumu ir saistīta ar ģenētiskajiem faktoriem (Selph, 2016).

Tādējādi Suzuki un viņa izpētes grupa apraksta mutācijas EFHC1 gēnā, kas atrodas 6. hromosomā, p12-p11 vietā (Selph, 2016).

EFHC1 gēns ir atbildīgs par bioķīmisko instrukciju nodrošināšanu proteīna ražošanai ar ievērojamu lomu neironu darbības regulēšanā (Genetics Home Reference, 2016).

Turklāt tika pētīta arī GABRA1 gēna loma, kuras izmaiņas ir saistītas ar juvenīlo mioklonisko epilepsiju dažādos gadījumos (Genetics Home Reference, 2016)..

Diagnoze

Juvenilās miokloniskās epilepsijas diagnoze parasti koncentrējas uz krīzes tipoloģijas un ilguma izpēti (Epilepsijas fonds, 2016).

Tomēr ir svarīgi veikt dažus apstiprinošus laboratorijas testus (Epilepsijas fonds, 2016):

- Elektroencefalogrāfija (EEG): šis ir laboratorijas tests. Cilvēkiem, kas nav ārstēti, parasti tiek izdalīts neparasts elektriskais modelis, ko nosaka vispārēji 3,5 hz galvas un viļņu izplūdes. Turklāt vairāk nekā 30% pārbaudīto gadījumu tiek konstatēta nenormāla EEG iedarbība uz mirgojošām gaismām.

- Magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI): vairumā gadījumu nav konstatētas būtiskas novirzes. Rezultāti parasti ir normāli.

Ārstēšana

Juvenilā miokloniskā epilepsija parasti prasa hronisku ārstēšanu, jo tās hroniskais kurss ir atkarīgs no narkotikām (Grippo un Grippo, 2016).

Ja medikamenta agrīnā vecumā aiziet pensijā, iespējams, ka parādās raksturīgā simptomātika. Iespējams, ka slimniekiem, kam ir nepieciešama palīdzība, nepieciešama vairāk nekā 10 gadu medikamenti (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016). 

Juvenilās miokloniskās epilepsijas ārstēšanai izvēlētais medikaments ir valproāts vai valproīnskābe. Turklāt ir pierādīts, ka citas zāles, piemēram, lamotrigīns vai benzodiazepīni, ir iedarbīgas kā terapeitiska alternatīva (Pozo Alonso, Pozo Lauzán un Pozo Alonso, 2011).

Tās ir arī efektīvas: Topiramāts (TMP), Levitiracetāms (LEV) vai Klobazāms (Braga un Alexopoulos, 2013).

Medicīniskā prognoze

Šīs slimības prognoze ir labvēlīga. Vairumā gadījumu var panākt pilnīgu krampju kontroli (Selph, 2016).

Tomēr medikamentu atsaukšana var izraisīt atkārtošanos vairāk nekā 80% skarto pacientu (Selph, 2016).

Kad viņu klīniskais kurss tiek kontrolēts, tie parasti nenorāda uz nozīmīgām funkcionālām komplikācijām, lai gan dažiem pacientiem ir sociālā izolācija vai depresija (Selph, 2016)..

Atsauces

1. Andalūzijas Epilepsijas asociācija. (2016). Juvenila miokloniskā epilepsija. Iegūti no Andalūzijas Epilepsijas asociācijas.
2. Braga, P., un Alexopoulos, A. (2013). Juvenila miokloniskā epilepsija. Čīles epilepsijas žurnāls.
3. Epilepsijas fonds. (2016). Juvenila miokloniskā epilepsija. Izgūst no Epilepsijas fonda.
4. Grippo, J., un Grippo, T. (2007). Juvenila miokloniskā epilepsija: labdabīga un hroniska. Arch Argent Pediatr.
5. López, I., Varela, X. & Marca, S. (2013). Epilepsijas sindromi bērniem un pusaudžiem. Med. Clin. CONDRES.
6. Nieto Barrera. (1999). Moclonus un miokloniskas epilepsijas bērnībā. Rev Neurol.
7. Nieto Barrera, M., Candau Fernández-Mensaque, R., un Nieto Jiménez, E. (2008). Pusaudžu un pusaudžu epilepsijas un epilepsijas sindromi. Spānijas Pediatrijas asociācija.
8. NIH. (2016). juvenīlo mioklonisko epilepsiju. Izgūti no ģenētikas mājas atsauces.
9. Pozo Alonso, A., Pozo Lauzán, D., & Pozo Alonso, D. (2001). MIOCLONISKIE EPILEPSIJI BĒRNIEM UN ADOLESCENTIEM. Rev Cubana Pediatr.
10. Salas-Puig, J., Calleja, S., Jiménez, L., un González-Delgado, M. (2001). Juvenila miokloniskā epilepsija. REV NEUROL.
11. Selph, J. (2016). Juvenila miokloniskā epilepsija. Izgūti no Medscape.