Neiromuskulārās slimības cēloņi, veidi un ārstēšana

The Neiromuskulārās slimības (ENM) ir vairāk nekā 150 ģenētiskas izcelsmes neiroloģisku slimību kopums, lai gan katra no tām reaģē uz citu mehānismu. Tās raksturs ir progresīvs, un visām tām raksturīgs spēka zudums muskuļos.

Viņi ir hroniski un izraisa lielu invaliditāti cilvēkiem, kas tos cieš, kas ietekmē viņu ikdienas dzīvi, kā arī dzīves kvalitāti. NMD var parādīties jebkurā dzīves laikā, bet vairāk nekā 50% no viņiem ir no bērnības..

Pašlaik tiek lēsts, ka Spānijā vairāk nekā 60 000 cilvēku cieš no vienas no šīm slimībām. Turklāt NME tiek klasificētas reto slimību grupā to zemās izplatības dēļ.

Katra no šīm slimībām skar dažus cilvēkus, bet, ja jūs pievienojat kopējo cilvēku skaitu, kurus skārusi šī slimību kopa, mēs redzam, kā tie ietekmē ievērojamu iedzīvotāju grupu..

Neiromuskulāro slimību etioloģija

Cēloņi, kuru dēļ rodas neiromuskulārās slimības, ir daudzveidīgi, tos var klasificēt atkarībā no tā, vai tie ir ģenētiski vai iegūti..

Ģenētika

Slimība rodas, pārveidojot noteiktu gēnu, kas atšķirsies atkarībā no tā, kāda ir ENM. Šāda veida ģimenē parasti ir vairāki cilvēki. Ir dažādi ģenētiskā mantojuma veidi.

1. Autosomāls dominējošais: gēnu, kas pārnēsā slimību, konstatē autosomās (hromosomu pāri), un tā iedarbība netiek kompensēta ar normālu gēnu, kas tam atbilst. Tas nozīmē, ka šajos gadījumos slimība attīstās.

2. Autosomāls recesīvs: normāls gēns kompensē patoloģiskā gēna iedarbību. Šādā gadījumā persona drīkst vai nevar uzrādīt simptomātiku.

3. Recesīvs saistīts ar seksu: ģenētiskais defekts atrodams hromosomu pārī, kas nosaka dzimumu. Gadījumā, ja ir X, vīrieši iepazīstinās ar slimību. Tāpēc sievietes var būt pārvadātāji un tomēr neparādās simptomātika. Šādos gadījumos slimības smagums ir atkarīgs no penetranta pakāpes un, ja slimības mehānismā ir iesaistīti vairāk gēnu..

Iegūts

Tās pārnešana nav ģenētiska. Mehānismi ir dažādi:

1. Imunoloģiska izcelsme vai autoimūna bāze: imūnsistēma uzbrūk ķermeņa paša šūnām, jo ​​tās tās neatpazīst.

2. Infekcioza izcelsme: eksogēnas vielas, piemēram, vīrusu vai parazītu, darbības dēļ.

3. Toksiskas narkotikas: tos ražo eksogēni toksīni, piemēram: daži medikamenti, rūpnieciskie vai dārzeņu toksiski.

4. No endokrīnās-metaboliskās izcelsmes: ir trīs galvenie cēloņi; būtisku uzturvielu vai vitamīnu trūkums, noteiktu hormonu trūkums / pārpalikums un endogēno toksīnu iedarbība, ko rada darbības traucējumi.

Veidi

Pastāv dažādi veidi, kā klasificēt NME atbilstoši kritērijiem, kas tiek ievēroti (fizioloģiskā, klīniskā, pārraides forma utt.). Pēc tam es izmantošu klasifikāciju, ko izmanto Spānijas Neiromuskulāro slimību federācija (ASEM). Šajā klasifikācijā toksiskas vielas nav kataloģizētas.

1 - muskuļu distrofijas (DM)

Tie parasti ietekmē strised muskuļu un ir saistīts ar trūkumu olbaltumvielu, kas veido muskuļu šķiedru. Ir vairāki veidi:

Dystrofinopātijas

Viņi saņem šo nosaukumu, jo tas skar vienu no galvenajām olbaltumvielām, kas uztur muskuļu šķiedru. Galvenās šīs apakšgrupas slimības ir:

• Duchenne muskuļu distrofija. Tas sākas apmēram 2-3 gadus un galvenokārt skar vīriešus. Kad tas notiek sievietēm, tas izpaužas mēreni. Tas tiek uztverts ar problēmām gājienā, viņi nespēj darboties vai lēkt. Kad slimība progresē, viņi pārtrauc staigāt, pieprasot noteiktus atbalstus. Līgumi un skolioze ir bieži sastopami. Viņi arī cieš no kardiomiopātijām un elpošanas trūkumiem, kas ir daži no nāvējošiem cēloņiem.

Farmakoloģiskā ārstēšana, ko parasti lieto, ir kortikosteroīdi brīdī, kad motora attīstības kavēšanās ir pazīstama, no 5 līdz 7 gadiem..

• Beckera muskuļu distrofija. Tas ir ļoti līdzīgs Duchenne, bet simptomi neietekmē to tādā invazīvā veidā, turklāt tas vēlāk parādās.

Iedzimtas muskuļu distrofijas

Tie izpaužas no dzimšanas vai ar dažiem dzīves mēnešiem. Viņiem ir raksturīgi dažādi simptomi, piemēram: hipotonija, muskuļu vājums.

Reizēm tās ir saistītas ar: acu malformācijām, muskuļu atgriešanos un pat anomālijām baltajā vielā, kas atrodas smadzenēs. Mantojuma režīms ir mainīgs. Izcelties šajā grupā:

• Iedzimtas muskuļu distrofijas, kas saistītas ar merozīna deficītu. Tas ir saistīts ar to, ka muskuļos nav merozīna. To var noteikt pirmsdzemdību stadijā, analizējot koriona villi. Viņiem ir kavēšanās motoru attīstībā.
• Fukuyamas iedzimta muskuļu distrofija. To raksturo smadzeņu malformācija un ietver arī: skeleta muskuļu distrofiju, smagu intelektuālo deficītu, epilepsiju un motoriskas grūtības. No 10 gadu vecuma sirds problēmas ir bieži sastopamas un daudzos gadījumos ir letālas, kā arī asfiksija rīšanas dēļ..
• Walkera sindroms - Warburg, pazīstams arī kā MEB sindroms (Muscle - Eye-Brain). Tas ir visnopietnākais šo distrofiju veids. Bērni, kas cieš no tā, parasti mirst pirms 3 gadu vecuma. Pēc dzimšanas konstatē smagas un vispārinātas muskuļu hipotonijas simptomus. Psihomotorā attīstība ir ļoti vāja, turklāt tā cieš no krampjiem un acu problēmām. Tās ģenētiskais mantojums ir autosomāls recesīvs un slimības prognoze var atšķirties atkarībā no smadzeņu ietekmes.

Emery-Dreifuss muskuļu distrofija

Tā parasti izpaužas ap 20 gadiem, un klīniskā triāde ietver: 1) daudzveidīgus bērnības sākumposmus, kas pasliktina locītavas, lai ierobežotu to kustību, 2) muskuļu vājumu un lēnu progresijas atrofiju un 3) sirds novirzes, kas var sasniegt pēkšņu pacienta nāvi. Iedzimtību var saistīt ar X hromosomu, dominējošo vai recesīvo.

Cinturas muskuļu distrofijas (LGMD)

Šis nosaukums reaģē uz slimību grupu, kas neiromuskulāro slimību gadījumā veido visdaudzveidīgāko grupu. Parasti tos sadala pēc mantojuma veida, ja tas ir autosomāls vai recesīvs. Abi reaģē uz neveiksmēm muskuļos, kas saistīti ar iegurņa un lāpstiņas vidukli. Autosomālais tips ir vieglāks un recesīvākais - visnopietnākais.

Muskuļu distrofija Humeral Fascioescápulo

Tas ir viens no visbiežāk sastopamajiem un parasti notiek jauniešos, lai gan tas var būt vēlāk. Turklāt penetrance pakāpe ir mainīga, un tādēļ simptomātika dažādām personām atšķirsies.

To raksturo progresējoša muskuļu vājums, iesaistoties sejas, plecu un roku muskuļos. Slimības progress parasti ir lēns, lai gan pēc stabilitātes periodiem var rasties epizodes, kurās slimības progresēšana ir ļoti ātra..

Šāda veida distrofija neietekmē to cilvēku dzīves ilgumu, kuri to cieš, lai gan tas ietekmē viņu dzīves kvalitāti.

Oculopharyngeal muskuļu distrofija

Simptomoloģija sākas, parasti no 40 gadu vecuma. Ir progresējoša sejas un kakla muskuļu vājums, līdz ar to ir tendence nomākt plakstiņus un disfāgiju (grūti norīt pārtiku)..

Šos simptomus var ārstēt ar ķirurģisku iejaukšanos. Smagākajos šīs distrofijas gadījumos cilvēki, kas cieš no tā, cieš no staigāšanas vai dažu vingrinājumu veikšanas, piemēram, kāpšanas pa kāpnēm. Reizēm viņi var pieprasīt ratiņkrēslu.

Bethlem miopātija

Literatūrā ir aprakstīti tikai 100 gadījumi. Tas ir autosomāls recesīvs veids, tas ir saistīts ar VI tipa kolagēna trūkumu, un tā attīstība parasti ir progresīva. Tas parādās visā dzīves pirmajā desmitgadē.

Liela muskuļu atgrūšana notiek elkoņos un faliļos. Viņu progress ir vērsts uz muskuļu vājumu, kas ir proksimālā (nevis distālā) un extensora tipa muskuļiem (nevis flexoriem)..

Sarkoglikanopātijas Tās ir saistītas ar sarkoglikāna gēna trūkumu, kas atrodas 17. hromosomā. Tās ir līdzīgas vaļu muskuļu distrofijai, turklāt tās rada teļu un macroglossia hipertrofiju (tām ir lielāks izmērs nekā parasti mēle). Ir dažādi veidi, visnopietnākie tiek ietekmēti viņu progress un mazāks, kam raksturīgs hronisks nogurums.

2 - distālās miopātijas

Šī neiromuskulāro slimību grupa ir autosomāla recesīvā vai dominējošā mantojuma grupā. Tās galvenokārt ietekmē apakšējo ekstremitāšu distālo muskuļu veidošanos. Distajās miopātijās mēs atrodam:

Welander tipa distālā miopātija

Tas ir visizplatītākais. Tas parasti ir apmēram 50 gadus, lai gan neparasti tas ir aprakstīts 30 gadus veciem cilvēkiem. Simptomi sākas ar muskuļu vājumu muguras ekstremitātēs, īpaši plaukstas locītavas un pirkstu muskuļos. Tas parasti parādās asimetriski.

Tās progresēšana ir lēna, un, progresējot, tā ietekmē apakšējās ekstremitātes. Retos gadījumos tas ietekmē proksimāli.

Markesbery-Griggs tipa distālā miopātija

Šis veids notiek pieaugušajiem, kas vecāki par 40 gadiem. Tas sākas, ietekmējot kāju muskuļu priekšējo daļu un vēlāk - rokās ar pirkstu un plaukstas locītavu muskuļiem. 20 gadus pēc simptomu rašanās parasti zaudē spēju staigāt.

Miyoshi tipa distālā miopātija

Tas parādās jauniešiem no 15 līdz 35 gadiem un ietekmē kāju muguru, augšējās ekstremitātes neietekmē.

Šie pacienti parasti sūdzas par sāpēm teļiem, kas nespēj stāvēt uz kājām un arī kāpt pa kāpnēm. Šīs miopātijas progresēšana ir ļoti mainīga.

Nonaka tipa distālā miopātija

Tas notiek cilvēkiem, kuri dzīvo 2. vai 3. dzīves desmitgadē. Muskuļu vājums ir pēdu priekšējā daļā, šie pacienti ir nokritušās kājas. Nelieli, tas ietekmē augšējo ekstremitāšu distālo muskuļus un dažos gadījumos kakla līkumaino muskulatūru..

3. Iedzimtas miopātijas

Tās parasti diagnosticē pēc dzimšanas, kad tiek novērots, ka šo bērnu attīstība nav normāla (kustības trūkums, neparastu pozu pieņemšana un / vai nepareiza barošana). Šāda veida NMS izraisa muskuļu attīstības defekts. Šajā klasifikācijā mēs atrodam:

• Iedzimta nemamālā miopātija. To raksturo smaga hipotonija, kam seko spontāna kustība jaundzimušajiem. Tiek novērtēts viens gadījums ik pēc 50 000 dzimšanas. Šiem mazuļiem ir grūtības sūkāt un norīt, kā arī sirdsdarbības traucējumus. Izdzīvošana pēc bērnības ir reta.
• Centrālā iedzimta miopātija. Arī tās sākums ir bērnībā, un to raksturo hipotonija un aizkavēta motoru attīstība. Tas galvenokārt skar tuvākās zonas un, nopietni, iegurņa zonu. Tam parasti nav spēcīgas progresijas, un tās radītā invaliditāte ir mērena.
• Iedzimta centronukleāro miopātija. Saistīts ar X hromosomu, tas izraisa ļoti smagu genotipu vīriešiem, kas kopā ar hipotoniju cieš no ārējiem ophthalmoplegia (acu muskuļu progresējošs vājums) un elpošanas mazspēju..
• Myotubular iedzimta miopātija. Tas ir viens no briesmīgākajiem, jo ​​tas izraisa bērna nāvi dažu nedēļu laikā pēc elpošanas sistēmas iesaistīšanas..
• Iedzimta miopātija ar minicores. Tā reaģē uz plašu fenotipisko variabilitāti, bet visbiežāk sastopamais profils ir mugurkaula stīvums, priekšlaicīga skolioze un elpošanas orgānu iesaistīšanās. To var pavadīt pat sirds simptomi. Vairumā gadījumu miopātijas progresēšana ir lēna, un tāpēc vissvarīgākais faktors, kas iezīmē slimības gaitu, ir elpošanas traucējumu pakāpe..

4- Steinert myotonic distrofija

Tā ir visbiežāk sastopamā distrofija, tiek lēsts, ka tas skar 1/20 000 iedzīvotāju. Tas parasti parādās pieaugušo vecumā. To raksturo: miotonija un multiorganismu bojājumi, aritmijas un / vai sirds vadīšanas traucējumi, endokrīnais bojājums, miega traucējumi un baldness.

Slimības gaita parasti ir lēna un progresīva. Šādos gadījumos paredzamo dzīves ilgumu samazina sirds un elpošanas problēmas.

5. Iedzimtas myopathies

Viņi izpaužas no dzimšanas vai bērnības. Mēs atrodam divus veidus:

• Iedzimtas myotonias. Šajā apakštipa mēs atrodam divus. Autosomālais recesīvais veids ir Becker tips (visnopietnākais) un autosomālais dominējošais veids ir Thomson tips (mildest). Tās skar no 1 līdz 10 cilvēkiem uz 100 000 cilvēkiem, un tām raksturīga lēna muskuļu kontrakcija, kas saistīta ar muskuļu šķiedru pārmērīgu spēju.
• Chondrodystrophic miotonija, saukts arī par Schwartz-Jampel sindromu. Šis veids ir saistīts ar augšanas problēmām, tāpēc skeleta deformācijas ir saistītas. Sejas izskats ir tāds, it kā tas būtu krunkains, un tas arī darbojas ar zemām implantācijas ausīm, ārējām ausu anomālijām utt..

6. Ģimenes periodiskā paralīze

Šeit mēs atšķiram divus veidus:

• Epizodiska Gamstorpas un Vestfāles slimības adināmija. Cilvēki, kas cieš no tā, cieš no paralīzes epizodes, kas ir mainīgas biežumā un ilgumā. Tos parasti izraisa: atpūta pēc vingrošanas, ēšanas, kas bagāta ar cukuru vai sāli, pakļaušana aukstumam, drudzis vai fiziska vai garīga trauma. Starp krīzēm parasti nav nekādas ietekmes. Krīzes skaits ir samazināts, un pēc 40-50 gadiem tie izzūd.
• Eulenburgas Paramiotonía. Ļoti līdzīgs iepriekšējam. Šajā gadījumā ietekme ilgstoši ir stabila, krīzes nav.

7 - iekaisuma muskuļu slimības

Šī neiromuskulāro slimību grupa ir iegūta tipa, imunoloģiska iemesla dēļ.

• Polimozīts un dermatomitoze. Muskuļu iekaisumi parādās un parādās bērnībā vai pieaugušā vecumā. Līdztekus muskuļu vājumam tuvākajos apgabalos uz sejas un augšējā stumbra parādās izvirdumi. Ja viņi nesaņem atbilstošu ārstēšanu, viņu progress ir ļoti ātrs un ar nopietnu prognozi. Mēs saskaramies ar veida MNA, kas ir ārstējamas, pateicoties imūnsupresantiem.
• Iekļaušanas struktūru miozīts. Tās ir muskuļu iekaisuma slimību grupa ar slepenu sākumu pieaugušo vecumā. To raksturo muskuļu vājums un atrofē roku un bulbaļu muskuļu lokanos muskuļus, un tāpēc bieži sastopama disfāgija. Šis ENM veids nereaģē uz zālēm, kurās veikti izmēģinājumi. Ir vairāki veidi, vislabāk zināms ir Pompes slimība, jo klīniskā izpausme, kas var parādīties bērna stadijā, notiek ar hipotoniju un ar sirds un aknu saslimšanām, ir iespējams, ka nāve notiek pirms 3 gadi Nepilngadīgo formā tās attīstība ir mainīga. Pieaugušo vecumā tā attīstība ir lēna un līdz ar to ir saderīga ar ilgstošu dzīvi. Šo pacientu ārstēšana ir iespējama, nomainot bojāto proteīnu.

8 Progresīvā ossificējošā mioze

Šis ENM rada augstu invaliditātes pakāpi un izraisa virkni iedzimtu defektu lielos pirkstos un arī kaulu veidošanos (tie kļūst kauli) ekstraskeletālajās zonās. Viens gadījums notiek ik pēc 2 miljoniem cilvēku.

Pirmsdzemdību diagnoze nav iespējama, tas tiek brīdināts par simptomiem, kad simptomi ir redzami. Tās attīstību raksturo virkne epizožu un krīzes visā dzīves laikā.

9 - Metaboliskās miopātijas

Šis nosaukums reaģē uz virkni ģenētisku slimību, ko raksturo grūtības iegūt enerģiju no muskuļu šķiedras. Visi no tiem var tikt prezentēti visā bērnībā vai pieaugušo dzīvē. Mēs atrodam dažāda veida:

• Mitohondriju miopātijas. Tie parasti nav ļoti atspējojami. Parasti tas ietekmē sejas muskuļus, izraisot plakstiņu nokrišanu, un šiem pacientiem parasti ir hronisks nogurums..
• Muskuļu lipidoze. Tās rodas lipīdu uzglabāšanas dēļ. Šajā klasifikācijā mēs atrodam Gošē slimību dažādos līmeņos, ko raksturo palielināta aknas un liesa..
• Muskuļu glikogenoze. Šāda veida miopātijas parasti cieš no muskuļu noguruma, krampjiem un sāpēm pēc fiziskas slodzes.

10 - Neiromuskulārās savienības slimības

• Myasthenia Gravis. To raksturo dažādu pakāpes skeleta (brīvprātīgie) ķermeņa muskuļu iedarbība. Radītais muskuļu vājums palielinās pēc aktivitātes periodiem un samazinās pēc atpūtas. Šodien neietekmē to cilvēku dzīves ilgumu, kuri cieš no Myasthenia Gravis.
• Eaton-Lambert sindroms. Tā ir autoimūna slimība, proti, imūnsistēma cilvēkiem, kas cieš no šīs slimības, uzbrūk neironiem. Tādā veidā tas kavē acetilholīna izdalīšanos (šis neirotransmiters rada impulsus starp nerviem un muskuļiem). Tas papildus muskuļu audzējiem izraisa muskuļu vājumu.
• Iedzimtas myasthenic sindromi. Tās skar mazāk nekā vienu personu ik pēc 500 000. Tie rada sinapsē sekas.
• Spinālās amyotrofijas. Atkarībā no iesaistīšanās pakāpes un izskata laika ir vairāki, un visi ir autosomāli recesīvi mantojumi. Tie sastāv no mugurkaula priekšējā raga neironu zuduma vai deģenerācijas. Šādā veidā nervu impulss nenotiek pareizi, ietekmējot kustības un muskuļu tonusu.

12 - iedzimtas sensorās-motora neiropātijas

Pazīstams arī kā Charcot-Marie-Tooth slimība. Tās izplatība ir 28 cilvēki, kas skāruši katru 100 000 iedzīvotāju.

Šīs slimības ietekme ir ļoti mainīga. Visbiežāk sastopamie simptomi ir: asimetriska muskuļu atrofija no distālās iesaistīšanās kājām un rokām un muskuļu vājums, kas radīs grūtības staigāt. Turklāt var rasties jutīguma problēmas, dažādas sāpes un cavus kājas (anomāla pēdas kājiņas pacēlums)..

Apstrāde

Kā mēs esam redzējuši klasifikācijā, lielākā daļa no šīm slimībām nav izārstētas. Esošās ārstēšanas ir simptomātiskas, proti, tās ir vērstas uz simptomu mazināšanu.

Neiromuskulārajās slimībās ļoti svarīga ir daudzdisciplīnu pieeja, kurā dažādi profesionāļi no dažādām nozarēm koordinētā veidā strādā komandās un tādējādi risina šo pacientu situāciju..

Sakarā ar invaliditātes pakāpi, kas var izraisīt šīs slimības, papildus speciālistu un ārstēšanas darbam īpaši svarīgi ir tehniskie palīglīdzekļi, kurus šie cilvēki var pieprasīt savā ikdienas darbā un kas var uzlabot viņu dzīves kvalitāti..

Personas vajadzībām ir vairāki un jāizvēlas piemērotā (-ie) variants (-i), ir ļoti svarīgi novērtēt spējas un dimensijas, kurās jums ir nepieciešams atbalsts, novērtējot jūsu veikto darbību un tās kontekstu.

Bibliogrāfija

1. Spānijas Asociācija pret neiromuskulārajām slimībām (ASEM) un asociācija Française contre les Myophaties (AFM). Neiromuskulārās slimības: 49 žetoni. 
2. Spānijas asociācija pret neiromuskulārajām slimībām (ASEM) un Spānijas Neiromuskulāro slimību federācija. Norādījumi neiromuskulārajām slimībām. Informācija un atbalsts ģimenēm.
3. Spānijas asociācija pret neiromuskulārajām slimībām (ASEM) un Spānijas Neiromuskulāro slimību federācija. Neiromuskulāro slimību veidi. Klasifikācija. 
4. Galīsiešu asociācija pret neiromuskulārajām slimībām (ASEM Galicia). Kas ir neiromuskulārās slimības?. 
5. Informācijas portāls retām slimībām un zālēm reti sastopamu slimību ārstēšanai: Orphanet.