Centrālās nervu sistēmas slimības un veidi



The nervu sistēmas slimības centrālā Var iedalīt divus veidus: malformācijas un izmaiņas. Mūsu nervu sistēmas (SN) pirmsdzemdību un pēcdzemdību attīstība seko ļoti sarežģītam procesam, kas balstās uz daudziem neiroķīmiskiem notikumiem, ģenētiski ieprogrammētiem un patiešām jutīgiem pret ārējiem faktoriem, piemēram, ietekmi uz vidi..

Kad notiek iedzimta anomālija, tiek pārtraukta ar attīstību saistīto notikumu kaskādes normāla un efektīva attīstība un parādās nervu sistēmas slimības. Tāpēc struktūras un / vai funkcijas sāk attīstīties neparasti, radot nopietnas sekas indivīdam gan fiziski, gan kognitīvi..

Pasaules Veselības organizācijas (PVO) aplēsēs aptuveni 276 000 jaundzimušo mirst pirmo četru dzīves nedēļu laikā, jo cieš no kādas iedzimtas slimības veida. Uzsverot tās lielo ietekmi gan cietušo, gan viņu ģimeņu, veselības sistēmu un sabiedrības, sirds malformāciju, nervu cauruļu defektu un Dauna sindroma līmenī..

Iedzimtas anomālijas, kas saistītas ar centrālās nervu sistēmas izmaiņām, var uzskatīt par vienu no galvenajiem augļa saslimstības un mirstības cēloņiem (Piro, Alongi et al., 2013). Tie var būt aptuveni 40% no bērnu nāves pirmajā dzīves gadā.

Turklāt šāda veida anomālijas ir svarīgs bērnu funkcionalitātes pasliktināšanās cēlonis, izraisot dažādus neiroloģiskus traucējumus (Herman-Sucharska et al., 2009)..

Šāda veida anomāliju ciešanu biežums tiek lēsts no 2% līdz 3% (Herman-Sucharska et al, 2009). Šajā diapazonā tā cieš no 0,8% līdz 1,3% no dzimušajiem bērniem (Jiménez-León et al., 2013).

Iedzimtas kroplības nervu sistēmas veido neviendabīgu grupu anomālijas, kas var rasties atsevišķi vai kā daļa no lielāka ģenētisku sindromu (Piro, Alongi et al., 2013). Aptuveni 30% gadījumu ir saistīti ar genotipu traucējumiem (Herman-Sucharska et al, 2009).

Indekss

  • 1 Cēloņi
  • 2 Centrālās nervu sistēmas slimību veidi
    • 2.1
    • 2.2 Pārrāvumi
  • 3 Neirālo cauruļu veidošanās izmaiņas
    • 3.1. Anencepālija
    • 3.2 Encefalocele
    • 3.3. Spina bifida
  • 4 Zobu attīstības izmaiņas
    • 4.1. Šūnu proliferācijas izmaiņas
    • 4.2 Migrācijas izmaiņas
  • 5 Narkotiku organizācijas izmaiņas
  • 6 Diagnoze
    • 6.1. Magnētiskā rezonanse
    • 6.2-fetoproteīns
  • 7 Ārstēšana
  • 8 Atsauces

Cēloņi

Sadalot embrija attīstību dažādos periodos, cēloņi, kas ietekmētu nervu sistēmas veidošanos, ir šādi:

  • Pirmais grūtniecības trimestris: anomālijas nervu caurules veidošanā.
  • Otrais grūtniecības trimestris: anomālijas proliferācijā un neironu migrācijā.
  • Trešais grūtniecības trimestris: anomālijas neironu organizācijā un mielinācijā.
  • Āda: galvaskausa sinusa un asinsvadu anomālijas (crisoid aneurysm, Sinus pericranii).
  • Galvaskauss: craniosinostoze, galvaskausa anomālijas un galvaskausa defekti.
  • Smadzenes: dysraphias (encefalocele), hidrocefālija (Sylvian akvedukta stenoze, Dandy-Walker sindroms), iedzimta cista un fazomatoze).
  • Spināli: sponlidolīze, mugurkaula dysraphism (asimptomātiska spina bifida, simptomātiska spina bifida, meningocele, mielocele, myelomeningocele).

Tādējādi, atkarībā no kaitīgās iedarbības laika, ilguma un intensitātes, rodas dažādi morfoloģiski un funkcionāli bojājumi (Herman-Sucharska et al, 2009).

Centrālās nervu sistēmas slimību veidi

Centrālās nervu sistēmas slimības var iedalīt divos veidos (Piro, Alongi et al., 2013):

Malformācijas

Malformācijas izraisa smadzeņu attīstības traucējumus. Tie var būt cēlonis ģenētisku defektu kā hromosomu anomālijas vai nelīdzsvarotības faktoriem, kas kontrolē gēnu ekspresiju, un var notikt gan brīdī apaugļošanu un turpmāko embriju posmos. Turklāt tas var radīt atkārtošanos.

Pārrāvumi

Pastāv traucējumi normālai nervu sistēmas attīstībai, ko izraisa vairāki vides faktori, piemēram, pirmsdzemdību iedarbība uz ķimikālijām, radiācija, infekcijas vai hipoksija..

Kopumā tie nav atkārtoti, kad tiek novērsta kaitīgo vielu iedarbība. Tomēr iedarbības laiks ir būtisks, jo agrāk iedarbība, jo nopietnākas sekas.

Kritiskākais brīdis ir periods no trešās līdz astotajai grūtniecības nedēļai, kur attīstās vairums orgānu un smadzeņu struktūru (Piro, Alongi et al., 2013). Piemēram:

  • Citomegalovīrusa infekcija pirms pusotras grūtniecības laika var novest pie mikrocefālijas vai polikrogriatrijas attīstības..
  • Citomegalovīrusa infekcija grūtniecības trešajā trimestrī var izraisīt encefalītu, citu slimību, piemēram, kurluma cēloni..

Neironu cauruļu veidošanās izmaiņas

Šīs struktūras saplūšana parasti notiek ap 18 un 26 dienām, un nervu caurules kaudālais laukums radīs mugurkaulu; rostrālā daļa veidos smadzenes un dobums veidos kambara sistēmu. (Jiménez-León et al., 2013).

Izmaiņas nervu caurules veidošanā rodas tā slēgšanas defekta dēļ. Kad notiek vispārēja neirālās caurules slēgšanas atteice, notiek anencepālija. No otras puses, ja notiek aizmugures zonas defektīva slēgšana, tas novedīs pie tādām sekām kā encefalocele un spina bifida oculi.

Spina bifida un anencephalija ir divas visbiežāk sastopamās nervu caurules defektas, un tās skar 1-2 no katriem 1000 dzīviem dzimušajiem (Jiménez-León et al., 2013).

Anencephaly

Anencephalija ir nāvējoša pārmaiņa, kas nav savienojama ar dzīvi. To raksturo smadzeņu puslodes evolūcijas traucējumi (daļēja vai pilnīga prombūtne, kā arī galvaskausa un galvas ādas kaulu daļēja vai pilnīga neesamība). (Herman-Sucharska et al, 2009).

Daži jaundzimušie var izdzīvot dažas dienas vai nedēļas un parādīt dažus sūkšanas, moro vai spazmu refleksus. (Jiménez-León et al., 2013).

Mēs varam atšķirt divu veidu anencepāliju atkarībā no to smaguma pakāpes:

  • Kopā anencepālija: notiek neirālās plāksnes bojājuma vai neirālās caurules indukcijas rezultātā starp otro un trešo grūtniecības nedēļu. Tas ir saistīts ar triju smadzeņu vezikulu trūkumu, aizmugurējo smadzeņu trūkumu un bez galvaskausa jumta un optisko vezikulu attīstības (Herman-Sucharska et al., 2009).
  • Daļēja anencepālija: notiek optisko vezikulu un aizmugurējo smadzeņu daļēja attīstība (Herman-Sucharska et al, 2009).

Encefalocele

Encefalocelē ir mezodermas audu defekts ar dažādu smadzeņu struktūru un to vākšanu (Jiménez-León et al., 2013).

Laikā šādas izmaiņas var atšķirt: -cervical opccipito iezvelt skull encefalomeningocele (izspiešanos meningeālu slāņu), iepriekš encephaloceles (etmoidades, sphenoid, nasoethmoidal un frontonasal), turpmākos encephaloceles (anomālija Arnol-Chiari un patoloģijas saistošs ), optisko anomālijas, endokrīniem traucējumiem un cerebrospinālā šķidruma.

Kopumā, tas ir izmaiņas tādā diverticulum smadzeņu audu un plēves izbāzt caur defektiem kraniālajā glabātuvē, ti, defekts no smadzeņu, kurā pārklājums, un aizsargkārta, šķidrums ir ārpus, veidojot pakauša protuberance gan reģiona, gan priekšējo un sincipital reģions (Roselli et al., 2010)

Spina bifida

Parasti termins spina bifida tiek izmantots, lai raksturotu dažādus definēto defekts aizvēršanai mugurkaula arkas patoloģijas, kas ietekmē gan virspusēji audu un struktūras mugurkaula kanālā (Triapu-Ustarroz et al., 2001).

Slēptais spina bifida parasti ir asimptomātisks. Atklātā spina bifida gadījumā ir raksturīga bojāta ādas aizvēršana, kas izraisa myelomeningoceles parādīšanos.. 

Šajā gadījumā mugurkaula mugurkaula un mugurkaula kanāls nav aizvērts pareizi. Tā rezultātā, kaulu smadzenes un smadzenes var izvirzīties ārpusē.

Turklāt spina bifida bieži ir saistīta ar hidrocefāliju, kam raksturīga smadzeņu šķidruma (CSF) uzkrāšanās, kas rada neparastu kambara izmēru palielināšanos un smadzeņu audu saspiešanu (Triapu Ustarroz et al., 2001).

No otras puses, kad izstrādāja neparasti priekšējā neironu caurule un saistītās struktūras, traucējumi rodas sadalīšanas smadzeņu pūslīšiem un viduslīnijā kraniofaciāliem (Jimenez-Leon et al., 2013).

Viena no visnopietnākajām izpausmēm ir holoprosencefālija, kurā prosocephalus puslodes sadalījumā ir vērojama anomālija, kas ir svarīga kortikāla dezorganizācija..

Kortikālās attīstības izmaiņas

Pašreizējās kortikālās attīstības izmaiņu klasifikācijas ietver anomālijas, kas saistītas ar šūnu proliferāciju, neironu migrāciju un kortikālo organizāciju..

Šūnu proliferācijas izmaiņas

Lai mūsu nervu sistēma pienācīgi darbotos, ir nepieciešama mūsu struktūru optimālā neironu šūnu skaita sasniegšana, un tas savukārt veic šūnu diferenciācijas procesu, kas precīzi nosaka katras tās funkcijas..

Ja rodas proliferācijas un šūnu diferenciācijas defekti, var rasties tādas izmaiņas kā mikrocefālija, makrocepālija un hemimegalencepālija (Jiménez-León et al., 2013).

  • Mikrocefālija: šāda veida pārmaiņās ir acīmredzama galvaskausa un smadzeņu disproporcija sakarā ar neironu zudumu (Jiménez-León et al., 2013). Kraniālais perimetrs sniedz aptuveni vairāk nekā divas tipiskas novirzes zem vidējā vecuma un dzimuma. (Piro, Alongi et al., 2013).
  • Megalencephaly macrocephaly: Pastāv lielāks smadzeņu lielums, ko izraisa patoloģiska šūnu proliferācija (Jiménez-León et al., 2013). Kraniālā perimetra apkārtmērs ir lielāks par divām standarta novirzēm virs vidējā. Ja makrocepālija bez hidrocefalijas vai subarahnoidālās telpas paplašināšanās tiek saukta par megalencefāliju (Herman-Sucharska et al, 2009).
  • Hemimegalencephaly: ir viena no smadzeņu vai smadzeņu puslodes (Herman-Sucharska et al., 2009).

Migrācijas izmaiņas

Nepieciešams, lai neironi sāktu migrācijas procesu, proti, lai viņi virzītos uz galīgajām vietām, lai sasniegtu kortikālo zonu un sāktu funkcionālo darbību (Piro, Alongi et al., 2013).

Ja mainās šī pārvietošana, notiek izmaiņas; Sarežģītākajā formā var parādīties lissencepālija, un mazākās formās parādās neokortex vai mikro-disgenesijas patoloģiska laminēšana (Jiménez-León et al., 2013).

  • Lissencephaly: tā ir maiņa, kurā kortikālā virsma ir gluda un bez rievām. Tajā ir arī ne tik smags variants, kurā miza ir sabiezināta, bet arī trūkst vagu.

Narkotiku organizācijas izmaiņas

Kortikālā organisma anomālijas attieksies uz izmaiņām dažādu garozas slāņu organizācijā un var būt gan mikroskopiskā, gan makroskopiskā līmenī.

Tie parasti ir vienpusēji un ir saistīti ar citām nervu sistēmas novirzēm, piemēram, hidrocefāliju, holoprosencepāliju vai corpus callosum agensiju. Atkarībā no iespējamās izmaiņas, tās var parādīties asimptomātiski vai ar garīgu atpalicību, ataksiju vai ataksijas cerebrālo trieku (Jiménez-León et al., 2013).

Kortikālā organisma izmaiņu ietvaros polymicrogyria ir izmaiņas, kas ietekmē garozas dziļo slāņu organizēšanu un kas rada lielu skaitu nelielu konvulsiju (Kline-Fath & Clavo García). , 2011).

Diagnoze

Šāda veida izmaiņu agrīna atklāšana ir būtiska tās turpmākajai pieejai. PVO iesaka rūpēties gan par precedceptuāliem, gan pēckonceptuāliem periodiem ar reproduktīvās veselības praksi vai ģenētiskajiem testiem, lai vispārēji atklātu iedzimtas slimības..

Tādējādi PVO norāda uz dažādiem intervences pasākumiem, ko var veikt trīs periodos:

  • Pirms ieņemšanasŠajā periodā testus izmanto, lai noteiktu risku, ka var ciest no dažāda veida pārmaiņām, un nodot tos iedzimtai viņu pēcnācējiem. Tiek izmantota ģimenes vēsture un pārvadātāja statusa noteikšana.
  • Grūtniecības laikā: vispiemērotākā aprūpe jānosaka, pamatojoties uz atklātajiem riska faktoriem (mātei agrīnā vecumā vai vecumā, alkohola lietošana, smēķēšana vai psihoaktīvās vielas). Turklāt ultraskaņas vai amniocentēzes lietošana var palīdzēt noteikt defektus, kas saistīti ar hromosomu un nervu sistēmas traucējumiem..
  • Jaundzimušo periods: fiziskā pārbaude un testi šajā posmā ir būtiski, lai atklātu hematoloģiskās, metaboliskās, hormonālās, sirds un nervu sistēmas izmaiņas, lai sāktu ārstēšanu.

Iedzimtu nervu sistēmas slimību gadījumā izmeklēšana ultraskaņas laikā grūtniecības periodā ir svarīgākā metode pirmsdzemdību malformāciju atklāšanai. Tās nozīme ir tās drošā un neinvazīvā dabā (Herman-Sucharska et al, 2009).

Magnētiskā rezonanse

No otras puses, ir veikti dažādi pētījumi un mēģinājumi piemērot magnētiskās rezonanses attēlveidošanu (MRI) augļa malformāciju noteikšanai. Lai gan tas ir neinvazīvs, tiek pētīta iespējamā negatīvā ietekme uz magnētiskā lauka iedarbību uz embrija attīstību (Herman-Sucharska et al., 2009).

Neskatoties uz to, tā ir svarīga papildu metode malformāciju atklāšanai, ja ir acīmredzama aizdomas, kas ir optimāls laiks tās realizācijai starp grūtniecības 20. un 30. nedēļu (Piro, Alongi et al., 2013).

α-fetoproteīns

Ja tiek konstatētas nervu cauruļu slēgšanas izmaiņas, to var izdarīt, mērot α-fetoproteīna līmeni, gan mātes serumu, gan amnija šķidrumu, izmantojot amniocentēzes paņēmienu. pirmajās 18 grūtniecības nedēļās.

Ja tiek iegūts rezultāts ar augstu līmeni, jāveic augstas izšķirtspējas ultraskaņa, lai atklātu iespējamos defektus pirms 20. nedēļas (Jiménez-León et al., 2013).

Komplekso anomāliju agrīna atklāšana un agrīna diagnoze būs atslēga, lai pienācīgi kontrolētu šāda veida pārmaiņas.

Ārstēšana

Daudzi nervu sistēmas iedzimtu anomāliju veidi ir pakļauti ķirurģiskai korekcijai, no iejaukšanās dzemdē hidrocefālijas un mielomeningoceles gadījumā līdz jaundzimušo iejaukšanās. Tomēr citos gadījumos tās ķirurģiskā korekcija ir delikāta un pretrunīga (Jiménez-León et al., 2013).

Atkarībā no funkcionālajām sekām papildus ķirurģiskai vai farmakoloģiskai pieejai būs nepieciešama arī daudzdisciplīnu iejaukšanās ar fizioterapeitisko, ortopēdisko, uroloģisko un psihoterapeitisko aprūpi (Jiménez-León et al., 2013)..

Jebkurā gadījumā terapeitiskā pieeja būs atkarīga no atklāšanas brīža, anomālijas smaguma un šīs sistēmas funkcionālās ietekmes..

Atsauces

  1. Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M., un Urbanik, A. (2009). Augļa centrālās nervu sistēmas anomālijas uz MR attēliem. Smadzenes un attīstība(31), 185-199.
  2. Jiménez-León, J., Betancourt-Fursow, Y., & Jiménez-Betancourt, C. (2013). Centrālās nervu sistēmas malformācijas: neiroķirurģiska korelācija. Rev Neurol(57), S37-S45.
  3. Olufemi Adeleye, A., un Dairo, M. D. (2010). Centrālās nervu sistēmas iedzimtas anomālijas davelopingā valstī: problēmas un problēmas
    to novēršanu. Childs Nerv Syst(26), 919-929.
  4. Piro, E., Alongi, A., Domianello, D., Sanfilipo, C., Serra, G., Pepitone, L., ... Corsello, G. (2013). Centrālās nervu sistēmas traucējumi: Genral
    jautājumiem. Vidusjūras medicīnas likums(29).
  5. Pulido, P. (s.f.). Iedzimtas anomālijas. Izgūti no www.neurorgs.com-RGS Neirochirurgijas nodaļas.
  6. Roselli, Monica; Matute, Esmeralda; Alfredo, Ardila; (2010). Bērnu attīstības neiropsiholoģija. Meksika: Modernā rokasgrāmata.
  7. Tirapu-Ustarrozu, J., Landa-Gonzalezu, N., & Pelegrin-Valero, C. (2001). Neiropsiholoģiskais deficīts hidrocefālijā, kas saistīts ar spina bifida. Rev Neurol, 32(5), 489-497.