Steinertas slimība Simptomi, cēloņi, ārstēšana

The Steinertas slimība, pazīstams arī kā I tipa myotonic distrofija (DM), ir visizplatītākais muskuļu distrofijas veids pieaugušajiem (muskuļu distrofija Kanādā, 2016).

Šo patoloģiju raksturo trīs galvenie medicīniskie konstatējumi: muskuļu vājums, muskuļu atrofija un miotonija (Cózar Santiago, Cano Prous un Sarria Quiroga, 2012).

Turklāt tā ir multisistēma slimība, kas var plaši ietekmēt sejas zonas, acis, ekstremitātes, sirds sistēmu, centrālo nervu sistēmu, gremošanas sistēmu vai pat metabolismu (Asssociation Française contre les Myopathies un Spānijas asociācija pret Neiromuskulārās slimības, 2002).

Etioloģiskā līmenī Steinertas slimībai ir ģenētiska izcelsme, kas galvenokārt saistīta ar izmaiņām DMPK gēnā, kas atrodas 19. hromosomā (Muskuļu distrofijas asociācija, 2016)..

Steinertas slimības diagnoze ir balstīta uz ģimenes un individuālo slimības vēsturi un klīniskajām pārbaudēm, taču apstiprināšanai ir nepieciešams ģenētisks pētījums (Myotonic Dystrophy Foundation, 2016).

No otras puses, ārstēšanas ziņā, lai gan nav specifisku ārstniecisku pieeju, medicīnisko komplikāciju fiziskā rehabilitācija un kontrole parasti tiek izmantota kā būtiska medicīniska iejaukšanās (Reina un Guasch, 2002)..

Steinertas slimības raksturojums

Šteina slimība ir multisistēmiskas muskuļu distrofijas veids, kas parasti izpaužas kā dažādas neiromuskulāras komplikācijas, piemēram, atrofija, vājums vai miotonija (Cózar Santiago, Cano Prous un Sarria Quiroga, 2012)..

Terminu neiromuskulāro slimību izmanto, lai klasificētu plašu neiroloģiskas izcelsmes patoloģiju grupu, kas parasti ietekmē struktūras un nervu komponentus, kas ir atbildīgi par muskuļu kontroli (Spānijas Neiromuskulāro slimību federācija, 2016).

Šīs patoloģijas galvenokārt var ietekmēt neiromuskulāros mezglus, motoros neironus vai perifēros nervus, radot plašu simptomātisku kopumu, tostarp muskuļu vājumu, kas ir raksturīgākā iezīme (Spānijas Neiromuskulāro slimību federācija, 2016)..

Konkrētā līmenī Steinertas slimība ir miotiskās muskuļu distrofijas (DMM) veids, tas ir, patoloģija, kas progresē ar deģenerāciju, vājumu un progresējošu muskuļu kontrakciju, kas, cita starpā, būtiski ietekmē spēju atpūsties muskuļu audi (Muskuļu distrofijas asociācija, 2016).

Turklāt myotonic muskuļu distrofija var tikt iedalīta divos pamatveidos (DM1 un DM2) atkarībā no specifiskajām klīniskajām pazīmēm, līdz ar to Steinert slimība ir pazīstama arī kā I myotoniskā muskuļu distrofija (Myotonic Dystrophy Foundation, 2016)..

Tādējādi pirmo šīs patoloģijas klīnisko aprakstu 1909. gadā veica Hans Steinert. Savā klīniskajā ziņojumā autors aprakstīja virkni gadījumu, ko raksturo multisistēmisks traucējums, kas ietekmē centrālo nervu sistēmu, skeleta muskuļus, sirdi, acis, kuņģa-zarnu trakta sistēmu un endokrīnās dziedzerus (Barra-Lúzar, Estévez- Poy, Pérez-Zorrilla, Fernández-García, Villelabeitia-Jaureguizar un Cutillas-Ruiz, 2009).

Statistika

Epidemioloģiskie pētījumi liecina, ka Steinert slimība ir visizplatītākā muskuļu distrofijas forma pieaugušo stadijā vispārējā populācijā (muskuļu distrofija Kanāda, 2016).

Turklāt vispārējā līmenī pieaugušo neiromuskulārās izcelsmes patoloģijas ir visbiežāk sastopamas myotoniskās distrofijas (Nacionālais invaliditātes un rehabilitācijas pētījumu institūts, 2016)..

Konkrētāk, vairāk nekā 98% cilvēku, kas cieš no myotonic distrofijas, ir I vai Steinert slimība, bet tikai 2% cieš no II tipa (reto slimību valsts organizācija, 2007)..

Tādējādi tiek lēsts, ka Steinert slimības izplatība ir 1 gadījums uz 8000-12 000 iedzīvotājiem kopumā (Orphanet, 2014)..

No otras puses, dažas organizācijas, Spānijas Asociācija pret neiromuskulārajām slimībām (2002) vai Asssociation Française contre les Myopathies (2002), norāda, ka visbiežāk sastopamais Steineras slimības prezentācijas periods ir no 20 līdz 25 gadiem, lai gan tas ir ļoti mainīgs.

Pazīmes un simptomi

Steinera slimība tiek uzskatīta par multisistēmisku patoloģiju, ko izraisa sekundāro medicīnisko komplikāciju izplatība: muskuļu, sirds un asinsvadu, neiroloģiskās, gremošanas izpausmes utt..

Tomēr muskuļu īpašības ir Steinertas slimības kardinālās pazīmes (Asssociation Française contre les Myopathies un Spānijas asociācija pret neiromuskulārajām slimībām, 2002):

Vājums un muskuļu atrofija

Viens no pirmajiem Steinertas slimības simptomiem ir muskuļu noguruma attīstība, kas nozīmē, ka tā attīstās uz pakāpenisku spēka un muskuļu spējas zudumu..

Parasti muskuļu atrofijai ir jārodas simetriski, vienādi ietekmējot muskuļu grupas abās ķermeņa pusēs, ieskaitot gludos un šķipsnu muskuļus..

Gluda muskulatūra ir saistīta ar nejaušu motorizētu darbību, kas atrodas galvenokārt iekšējās organiskajās struktūrās (sirds muskuļos, elpošanas sistēmā, gremošanas sistēmā uc)..

Tādējādi Steinert slimības gadījumā visvairāk skartais gludās muskulatūras audums ir saistīts ar:

• Gremošanas sistēma vai aparāts.
• Dzemde, ko būtiski ietekmē nenormālu un nekoordinētu kontrakciju klātbūtne.
• Acu ciliariskais muskulatūra.

No otras puses, sasprindzināts muskulatūra ir iesaistīta brīvprātīgajā motoriskajā darbībā, tāpēc tas ir saistīts ar ķermeņa kaulu struktūru..

Tādējādi Steinertas slimības gadījumā visvairāk skartais muskuļu audums ir saistīts ar:

• Sejas un kakla zonas muskuļu grupas.
• Augšējo ekstremitāšu distālās muskuļu grupas, īpaši apakšdelmā.
• Kāju dorsiflexora muskuļu struktūra.
• Diafragmas muskuļu audums un starpkultūru zonas.
• Okulomotoriskie muskuļi.
• Aizkuņģa un lūpu muskuļu struktūra.
• Iegurņa muskuļu struktūras.

Myotonia

Myotonia ir vēl viena no Steinertas slimības fundamentālajām klīniskajām pazīmēm.

Šo medicīnisko stāvokli pamatā raksturo patoloģiska muskuļu relaksācija, proti, kad mēs brīvprātīgi slēdzam vai provocējam muskuļu komplektu, tiek ietekmēta aizmugurējās relaksācijas intensitāte vai progresēšana, kas rodas ar neparastas lēnuma raksturu..

Praktiskākā līmenī, ja mēs ciešam no Steinertas slimības ar ievērojamu miotoni un mēs roku turam ar personu, mēs atklāsim svarīgu grūtību, atbrīvojot to, jo muskuļu grupa zaudē ilgāku laiku nekā parasti. spriedze un tādējādi ļaujot mums izņemt roku.

Šis patoloģiskais process var sistemātiski ietekmēt gludo un strisedu muskulatūru, tomēr visvairāk skartās teritorijas ir ekstremitātes un apakšējās ekstremitātes..

Kādas ir visbiežākās medicīniskās komplikācijas? 

Kopumā muskuļu traucējumi radīs šādas situācijas (AFM un ASEM, 2002, Mayo Clinic, 2014, Nacionālā reto slimību organizācija, 2001):

- Muskuļu stingrība pēc kustību veikšanas.

- Progresīvs muskuļu spēka zudums.

- Sejas izteiksmes grūtības.

- Augšējo plakstiņu nolaišanās.

- Roku un apakšdelmu, kāju un kāju kustības spējas samazināšana.

- Sirds traucējumi, ko raksturo galvenokārt ritma un braukšanas anomālijas.

- Izmaiņas, kas saistītas ar nervu sistēmu, galvenokārt raksturojot miega traucējumu ciklu traucējumu attīstību un depresijas simptomu attīstību..

- Izmaiņas, kas saistītas ar gremošanas sistēmu, galvenokārt raksturojot norīšanas un citu gremošanas patoloģiju novirzes.

- Metaboliskās anomālijas, ko galvenokārt raksturo diabēta attīstība.

Steinertas slimībai var būt dažādi klīniskie kursi?

Dažādi autori, piemēram, Turners un Hilton-Džonss (2010), atšķir dažādus Steinertas slimības kursus atkarībā no sākuma laika un tās specifiskās klīniskās formas:

Iedzimta myotoniskā distrofija

Šajā gadījumā dažas no Steinertas slimībai raksturīgajām pazīmēm un simptomiem jau pastāv grūtniecības laikā, ko raksturo ievērojams un patoloģisks intrauterīnās kustības samazinājums..

Dzimšanas brīdī muskuļu vājumu var atšķirt ar smagiem elpošanas spēju traucējumiem. No otras puses, pārējais klīniskais attēls parasti attīstās agrīnā pieaugušo vecumā. Tomēr tas ir apakštips ar augstu mirstību, jo skartie cilvēki parasti nav vecāki par 45 gadiem.

Myotoniskā distrofija I bērnībā

Gadījumā, ja Steiner slimība sākas agrāk, parasti tie ir klāt
ievērojama aizkavēšanās motorisko prasmju apguvē, ko parasti pavada mērena intelektuālā invaliditāte.

Raksturīgākās šīs apakštipa klīniskās pazīmes un simptomi ir disartrija, manuāla miotonija un sejas struktūru muskuļu vājums..

Myotoniskā distrofija sāku pieaugušo vecumā

Par apakštipu parasti ir pilnīga klīniskā forma (muskuļu distrofija, miotonija, sirdsdarbības traucējumi, kuņģa-zarnu trakta iesaistīšanās, ādas bojājumi, psihiskas problēmas utt.) Un parasti attīstās no 10 līdz 30 gadiem.

Attiecībā uz prognozi parastās nāves periods ir aptuveni 48-60 gadi, jo rodas elpošanas vai sirds un asinsvadu komplikācijas..

Myotoniskā distrofija I vēlu vai asimptomātiski

Šajā gadījumā sākums var ievērojami atšķirties no 20 līdz 70 gadu vecuma, ievērojami aizkavējot iepriekš aprakstītās klīniskās formas..

Nozīmīgākās pazīmes un simptomi ir saistīti ar vieglu miotoniju un acu izmaiņu attīstību, piemēram, kataraktu..

Cēloņi

Steinertas slimībai ir autosomāla dominējošā ģenētiskā izcelsme, ti, šīs slimības klīniskais priekšstats var attīstīties, neskatoties uz to, ka viena patoloģiskā gēna kopija ir mantota vai attīstīta (Valsts reto slimību organizācija, 2007).

Konkrēti, Steinert slimība ir saistīta ar ģenētisko noviržu klātbūtni 19. hromosomā 19q13.2-q13.3. Vietā, kas saistīta ar specifisku DMPK gēna mutāciju (reto slimību valsts organizācija, 2007).

Diagnoze 

Steinertas slimības diagnozes pirmais posms sākas ar individuālās un ģimenes slimības analīzi, lai noteiktu iespējamās diferenciālās patoloģijas, kas izskaidro klīnisko gaitu..

No otras puses, fiziskā pārbaude ir būtiska, īpaši muskuļu funkcijas izpēte. Šajā gadījumā viens no visbiežāk izmantotajiem laboratorijas testiem ir elektromogrāfija un muskuļu biopsija.

No otras puses, lai precizētu medicīniskās komplikācijas, kas pastāv katrā atsevišķā gadījumā, ir svarīgi veikt daudzdisciplīnu novērtējumu, proti, oftalmoloģisko, sirds, kuņģa un zarnu trakta traucējumus utt..

Turklāt galīgo diagnozi parasti apstiprina ar ģenētisko analīzi, lai noteiktu ģenētisko anomāliju, kas saistīta ar Steinterta slimību..

Tādējādi ģenētisko pētījumu var veikt zīdaiņu vai pieaugušo stadijā, izmantojot asins paraugu, vai pirmsdzemdību fāzē caur amnija šķidrumu vai koriona villi, gadījumos, kad pastāv liels iedzimtības risks.

Ārstēšana

Steinertas slimībai vēl nav izārstēta, kā arī nav konstatēta ārstēšana, kas varētu palēnināt vai palēnināt šīs slimības progresēšanu. Tomēr ir dažas pieejas, kas vērstas uz simptomātisku ārstēšanu (Kanādas muskuļu distrofija, 2016):

- Ķirurģiskās procedūras acu patoloģiju, piemēram, kataraktu, korekcijai.

- Narkotikas muskuļu traucējumiem, galvenokārt medicīniskām komplikācijām, kas saistītas ar miotoniju.

- Ķirurģiskās un farmakoloģiskās procedūras sirds patoloģijām.

- Farmakoloģiskā ārstēšana miega traucējumu ciklu traucējumu ārstēšanai.

- Mehāniskā ventilācija elpošanas mazspējas gadījumā.

- Rehabilitācija un fizikālā terapija.

Steinerta slimības ārstēšanā rehabilitācijas speciālista loma ir būtiska.

Medicīnas komplikācijas, kas saistītas ar šo patoloģiju no agrīniem dzīves posmiem, piemēram, ekstremitāšu vājums, motorisko prasmju apguves kavēšanās vai dažu muskuļu un skeleta traucējumu attīstība, būtiski ietekmē skartās personas funkcionalitāti. un tādējādi arī viņu dzīves kvalitāti.

Ir konstatēti daudzi Steinertas slimības gadījumi, kas bieži sastopami depresijas sajūtu attīstībā, un tāpēc papildus medicīniskajai ārstēšanai bieži vien ir nepieciešama psihoterapeitiskā iejaukšanās..

Atsauces

1. ASEM un AFM. (2002). Steinertas myotoniskā distrofija. ASEM.
2. ASEM; ASEM. (2004). Steinert myotonic distrofija. Francijas asociācija pret miopātijām.
3. Kanāda, M. D. (2016). Myotonic Dystrophy I tips. 
4. Ibarra-Lúzar, J., Estévez-Poy, P., Pérez-Zorrilla, E., Fernández-García, C., Villelabeitia, K., & Cutillas-Ruiz, R. (2009). Iedzimta myotoniskā distrofija. Mūsu kaulu slimības klīniskie elektrofizioloģiskie un ģenētiskie konstatējumi. Rehabilitācija (Madr.), 144-150.
5. Mayo klīnika (2014). Muskuļu distrofija.
6. MDA (2016). Myotoniskā muskuļu distrofija. 
7. MDF. (2016). Kas ir myotonic distrofija? 
8. NORD (2007). Dinstrofija, miotisks. 
9. Orphanet. (2016). Steinert myotonic distrofija. Orphanet ārkārtas situācijas. Izgūti no Or.
10. Pētniecība, N. I. (2016). Steinertas slimība vai myotoniskā distrofija. 
11. Turners, C., un Hilton-Jones, D. (2012). Myotoniskās distrofijas: diagnostika un vadība. Miootiskās distrofijas: diagnoze un magnēts. Neurols Arg., 127-141.