Huntingtona slimības simptomi, cēloņi, ārstēšana

The Hantingtona slimība (EH) vai arī sauc Huntingtonas kora, Tā ir neiroloģiska, iedzimta un hroniska slimība (Asociación Corea de Huntington Española, 2016).

Huntington ir neirodeģeneratīvs traucējums, ko raksturo progresējoša motoru deficīta, kognitīvo traucējumu un psihisko traucējumu parādīšanās (ASHA, 2016), kas būtiski ietekmēs personas spējas un dzīves kvalitāti (Mayo Clinic, 2014).

Šīs patoloģijas simptomi tiks parādīti trīs no šādām jomām: motora kontrole, izziņas un uzvedība. Ir iespējams novērot grūtības formulēt un izteikt valodu, norīt un / vai trūkst mehāniskās koordinācijas. Turklāt tiks aprakstīti arī trūkumi atmiņā, secības noteikšana, pamatojums, mācīšanās spēja un problēmu risināšana (ASHA, 2016)..

Neatkarīgi no tā, raksturīgākais Huntingtona slimības simptoms ir korea, tas ir izmaiņas, kas sākas ar motoru nemieru, vispirms nenovērojams, kas progresē, līdz tas ir ļoti ierobežojošs (Ramalle-Gómara, et al., 2007).

Parasti vairumā gadījumu simptomi sāk attīstīties no 30 līdz 40 gadiem (Mayo Clinic, 2014). un tie pakāpeniski attīstās dažādos nopietnības posmos.

Ir aprakstītas dažādas labvēlīgas farmakoloģiskas iejaukšanās simptomu kontrolei, tomēr tā ir nāvīga slimība (Mayo Clinic, 2014).

Huntingtona slimības raksturojums (HD)

The Hantingtona slimība (EH) ir neirodeģeneratīvs, ģenētiski iedzimts autosomāls dominējošais stāvoklis (Ramalle-Gomara et al., 2007) un letālas slimības, kas izpaužas kā neiroloģiskas, psihiskas un kognitīvas izmaiņas (Arango-Lasprilla et al., 2003).

Pirmais šīs patoloģijas apraksts ir datēts ar 1872. gadu Dr. Džordža Huntingtona, no kuras tas saņem nosaukumu (Arango-Lasprilla et al., 2003).

Sākotnējās klīniskās atsauces sauc slimību ar Korejas termiņu? Huntingtona, balstoties uz piespiedu kustībām, kas parādās raksturīgā veidā (Arango-Lasprilla et al., 2003).

Termins Koreja? attiecas uz to, kā cilvēki ar Hantingtona slimību cīnās, apgriezās vai apgriežas pastāvīgās, nekontrolējamās kustībās, piemēram, dejas (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts, 2014).

No otras puses, senos laikos viņi to dēvēja par deju vai San Vito slimību, līdzīgi citām slimībām, kas radušās ar koru (Arango-Lasprilla et al., 2003).

Statistika

Huntingtona slimība (HD) tiek uzskatīta par retu slimību, jo tā ir izplatīta 1 gadījumā 10 000 cilvēku lielā Eiropas kopienas valstu daļā (Asociación Huntington Española, 2016).

Spānijā aptuveni 4000 cilvēku cieš no šīs slimības, un vēl 15 000 cilvēku ir ļoti pakļauti ciešanas riskam saistībā ar Huntingtona slimības iedzimtajiem faktoriem (Asociación Huntington Española, 2016)..

No otras puses, Amerikas Savienotajās Valstīs aptuveni 30 000 cilvēku cieš no šīs slimības. Statistiskie pētījumi ir novērtējuši izplatību 1 gadījumam no katriem 10.00, tāpat kā Eiropas iedzīvotājiem. Turklāt tiek uzskatīts, ka vismaz 150 000 cilvēku ir 50% iespēja saslimt ar šo slimību (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts, 2014).

Attiecībā uz ģenētisko izplatību Huntingtona slimība ir līdzīga izplatība vīriešiem un sievietēm, bez sociālām vai etniskām atšķirībām (Asociación Huntington Española de Corea, 2016).

Dati, kas attiecas uz pirmo simptomu rašanās vecumu, ievieto sākumpunktu no 30 līdz 40 gadiem (Mayo Clinic, 2014) un pasliktinās 10 līdz 25 gadu progresīvajā periodā (Huntingtona slimības biedrība) of America, 2016).

Tomēr slimība var parādīties arī agri. Ir aprakstīti dažādi gadījumi, kad simptomi sāk attīstīties ap 20 gadu vecumu, kad tas notiek, slimība, ko sauc par Huntington Juvenil (Mayo Clinic, 2014).

Simptomi

Kā jau iepriekš minēts, Huntingtona slimības (HD) simptomi ietekmēs dažādas jomas: motoru, kognitīvo, psihiatrisko (Mayo Clinic, 2014).

Pirmie slimības simptomi un pazīmes var ievērojami atšķirties no vienas personas uz otru; Tomēr ir biežāk, jo agrāk tās parādās, jo ātrāk slimība attīstās (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts, 2014).

Turklāt slimības gaitā dažādu izmaiņu dominēšana mainīsies, dažiem specifiskiem traucējumiem var būt lielāka ietekme uz personas funkcionālo spēju (Mayo Clinic, 2014)..

Pēc tam mēs aprakstīsim nozīmīgākos un raksturīgākos Huntingtona slimības simptomus katrā no skartajiem apgabaliem (Mayo Clinic, 2014):

Motoru traucējumi

Huntingtona slimības motoru izmaiņas var ietekmēt gan brīvprātīgas, gan piespiedu kustības:

• Saraustītas un piespiedu kustības, piemēram, pagriešana vai izkropļošana (Koreja).
• Muskuļu stingrība un pastāvīgas muskuļu kontrakcijas.
• Lēna un neparasta acu kustība.
• Gaitas, pozas un līdzsvara trūkums un pasliktināšanās.
• Grūtības valodas ražošanā un formulēšanā.
• Grūtības rīšana.

Kopumā dažādajām izmaiņām, kas ietekmē brīvprātīgo kustību ražošanu, būs liela ietekme uz indivīda spēju efektīvi un optimāli īstenot ikdienas dzīvē, darbā, cita starpā, darbības..

Kognitīvie traucējumi

Hantingtona slimība būtiski ietekmē skartās personas darbību:

• Grūtības organizēt un noteikt prioritātes.
• Grūtības aprūpes uzturēšanā un maiņā.
• Kognitīvās elastības trūkums Bieži vērojamas domas un darbības saglabāšana.
• Trūkums impulsu kontrolē (uzvedības sprādzieni, neatbilstoša uzvedība utt.).
• Nav izpratnes par savām spējām un uzvedību.
• Informācijas apstrādes ātruma samazināšana.
• Samazināt spēju iegūt jaunu informāciju un jaunas mācības.

Psihiskie traucējumi

Vairumā gadījumu visbiežāk sastopamais psiholoģiskais traucējums cilvēkiem ar Huntingtonas slimību ir depresija:

• Kairināmība, skumjas, apātija.
• Sociālā pensionēšanās.
• Bezmiegs.
• Nogurums, enerģijas zudums, nogurums.
• Atkārtotas un obsesīvas domas par nāvi un / vai pašnāvību.

Papildus depresijai ir iespējams novērot citu psihisku traucējumu attīstību, piemēram, obsesīvi kompulsīvi traucējumi, mānija vai bipolāri traucējumi..

Fiziskās izmaiņas

• Kontrakcijas un muskuļu stingrība.
• Grūtības izpildīt kustības, kas saistītas ar smalkām motoriskām prasmēm.
• Drebuļi vai vieglas piespiedu kustības.

Hantingtona slimības posmi

Neskatoties uz heterogēnumu, kas novērots simptomu parādīšanā un progresēšanā, Huntingtona slimības progresēšana parasti ir sadalīta trīs posmos (Huntingtona slimības biedrība, Amerikas Savienotās Valstis, 2016):

Agrīnais posms

Pirmie slimības simptomi parasti ietver gandrīz nemanāmas motora koordinācijas izmaiņas. Tās parasti ietekmē piespiedu kustības (korea).

Attiecībā uz kognitīvo zonu sāk parādīties grūtības apstrādāt informāciju vai risināt problēmas. Turklāt var parādīties emocionāli traucējumi, piemēram, uzbudināmība un nomākts garastāvoklis..

Simptomi sāks ietekmēt ikdienas dzīves aktivitāšu un funkcionalitātes līmeni.

Starpposms

Šajā posmā motoriskie simptomi sāk ietekmēt vairāk nekā vienu zonu. Būs nepieciešams izmantot narkotikas, lai kontrolētu piespiedu kustības, piemēram, fizisku iejaukšanos, lai palīdzētu saglabāt brīvprātīgo kustību kontroli.

Runājot par kognitīvo jomu, būtiski ietekmēs domāšanu un domāšanas prasmes. Runas un rīšanas ražošanas deficīts sāks attīstīties smagāk. Kopumā parasti tiks ietekmēta parastā darbība un līdz ar to pacienta funkcionalitāte.

Pēdējais posms vai pēdējais posms

Šajā pēdējā stadijā Huntingtona slimības skartās personas funkcionālā atkarība ir pilnīga.

Mehāniskie simptomi ir ļoti nopietni, cilvēki bieži pārtrauc kājām un runā. Šajā posmā viens no galvenajiem nāves riskiem ir nosmakšanas iespēja.

Attiecībā uz Koreju tās var palielināt savu prezentāciju vai pazust.

Neskatoties uz fizisko simptomu smagumu, viņi spēj saprast valodu un saglabāt informāciju par viņu internāta cilvēkiem.

Simptomu smagums, kā arī tādu komplikāciju attīstība kā infekcijas, svara zudums, elpošanas apstāšanās, cita starpā, var izraisīt indivīda nāvi..

Cēloņi

Huntingtona slimību (HD) izraisa neironu deģenerācija, kas ģenētiski ieprogrammēta noteiktās smadzeņu zonās (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts, 2014).

Šādas programmētās deģenerācijas specifiski ietekmētās šūnas ir bazālie gangliji, būtiskas kustību koordinācijas struktūras (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts, 2014).

Turklāt tiek ietekmētas arī citas kortikālās zonas, kas radīs kognitīvus trūkumus, izpildvaras funkcijas, atmiņas, uzmanību utt. (Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts, 2014).

Programmētā neironu deģenerācija ir saistīta ar viena gēna iedzimtu defektu (Mayo Clinic, 2014).

Kā mēs norādījām ievadā, Huntingtona slimība ir autosomāla dominējošā iedzimta slimība, proti, personai ir nepieciešams viens bojātās vai patoloģiskās gēna kopija, lai attīstītu šo traucējumu (Mayo Clinic, 2014).

Konkrētāk, ir identificēts Huntingtonas ģenētiskais defekts 4. hromosomā, gēns IT15, kas satur nukleotīdu bāzu pieprasījuma paplašināšanu. Normālos hromosomos ir 9 līdz 39 atkārtojumi, savukārt cilvēkiem, kas pārmanto gēnu, kas saistīts ar Huntingtonu, parasti ir vairāki atkārtojumi vairāk nekā 39, dažreiz līdz 120 vai vairāk (Arango-Laspirilla et al., 2003).

Attiecībā uz Huntingtona slimības iedzimtību, ja viens no vecākiem uzrāda Huntingtonas ģenētisko mutāciju, veselo kopiju vai gēna kopiju var nodot viņu pēcnācējiem, un tādēļ katram bērnam ir 50% mantojuma varbūtība gēns, kas izraisa slimības attīstību (Mayo Clinic, 2014).

Apstrāde

Pašlaik Huntingtona slimībai nav ārstnieciskas ārstēšanas, kā arī tas neļauj palēnināt simptomu progresēšanu.

Visas intervences, kā vairumā reto slimību, ir vērstas uz simptomu un sekundāro patoloģiju uzlabošanu un kontroli.

Speciālisti parasti nosaka dažādu zāļu lietošanu, lai mazinātu ar motorisko koordināciju un psihiskiem traucējumiem saistītus simptomus (Mayo Clinic, 2014).

Mums ir jāpatur prātā, ka daudzi no šiem medikamentiem ir noderīgi dažu simptomu ārstēšanai, tomēr tie var pasliktināt citus vai radīt blakusparādības (Mayo Clinic, 2014).

Daži medikamenti, ko izmanto kustību traucējumiem, ir:

• Tetrabenazīns: lieto īpaši, lai nomāktu piespiedu kustības (korea).
• Antipsihotiskas zāles: haloperidols vai hlorpromazīns, kam ir ietekme uz dažādu kustību apspiešanu, šī iemesla dēļ var būt labvēlīga korea ārstēšanai. Tomēr muskuļu stīvums un kontrakcija var pasliktināties.
• Ir arī citi medikamenti, piemēram, amantanīns, levitiracetāms un klonazepans, kas var uzlabot korea simptomus, bet var kaitēt kognitīvajām spējām un spējām..

Psihisku traucējumu gadījumā bieži lieto antidepresantus, antipsihotiskus vai garastāvokli stabilizējošus medikamentus (Mayo Clinic, 2014).

Papildus zāļu ārstēšanai ir svarīgi lietot:

• Fizikālā terapija: lai samazinātu muskuļu stingrību.
• Neiropsiholoģiska iejaukšanās: uzturēt vispārējo kognitīvo spēju un radīt kompensācijas stratēģijas.
• Logopēdijas iejaukšanās: uzlabot un uzturēt valodu artikulāciju.
• Profesionālā terapija: var palīdzēt pacientam un ģimenes locekļiem, iekļaujot palīgierīces, kas uzlabo funkcionālās spējas.

Atsauces

1. ACHE. (2015). Kas ir Hantingtona slimība? Iegūti no Korejas Spānijas Huntintong asociācijas: http://www.e-huntington.es/
2. ACHE. (2015). Simptomi un progresēšana. Iegūti no Asociación Coreda de Hunting Española: http://www.e-huntington.es/
3. Arango-Lasprilla, J., Iglesias-Dorado, J., un Lopera, F. (2003). Hantingtona slimības klīniskās un neiropsiholoģiskās īpašības: pārskats. Rev Neurol, 37(8), 758-765.
4. ASHA. (2016). Hantingtona slimība. Izgūti no American Spech-Language dzirdes asociācijas: http://www.asha.org/
5. HDAC. (2016). Kas ir Huntingtona slimība? Izgūti no Hantingtona slimības biedrības Amerikas: http://hdsa.org/what-is-hd/
6. Mayo klīnika (2014). Huntingtona slimība. Iegūti no Mayo klīnikas: http://www.mayoclinic.org/
7. NIH. (2015). Huntingtona slimība. Saturs iegūts no MedlinePlus: https://www.nlm.nih.gov/
8. NIH. (2016). Hantingtona slimība. Izgūti no Nacionālā neiroloģisko traucējumu un insultu institūta: http://www.ninds.nih.gov/
9. Ramallé-Gómara, E., González, M., Perucha, M., Quiñones, C., Lezaun, M., & Posada-De la Paz, M. (2007). Huntingtona slimības dēļ mirstība Spānijā 1981. – 2004. Gadā. Rev Neurol, 45(2), 88-90.