Encefaloceles simptomi, cēloņi un ārstēšana

The encefalocele, Cephalocele, craniocele vai cranio bifida ir slimība, ko izraisa nervu caurules (NTD) defekts. Tas notiek ļoti agri, kad embrijs attīstās dzemdē; un tas, kas notiek, ir tas, ka galvaskausa veidojošās šūnas nenāk kopā, kā vajadzētu, tāpēc tās atstāj daļu smadzeņu.

Tas sastāv no vairākām iedzimtajām anomālijām, kas rodas embrija stadijā, kad galvaskauss nav aizvērts un izvirzās no tā smadzeņu audu daļas. Tas var skartās personas galvaskausā atšķirties, kas ietekmēs slimības diagnostiku, ārstēšanu un progresēšanu.

Tas ir reti sastopams defekts, un to neapbruņoti izpaužas ārpuse ārpus galvaskausa, līdzīgi saulei, ko parasti pārklāj ar plānu membrānu slāni vai ādu..

Pēc tam tas ir galvaskausa kaulu defekts, kas izraisa to, ka tas izvirzās no šīs smadzeņu daļas (membrānas, kas aptver smadzenes), smadzeņu audu, kambara, cerebrospinālā šķidruma vai kaula..

Tas var notikt jebkurā galvas daļā; bet visizplatītākais ir vidū atpakaļ (smadzeņu pakauša laukuma vidū). Kad encefalocele atrodas šajā vietā, parasti rodas neiroloģiskas problēmas.

Aptuveni pusei no encefaloceles skartajiem pacientiem būs ievērojams kognitīvais deficīts, galvenokārt mehāniskā mācīšanās, lai gan tas ir atkarīgs no ietekmētajām smadzeņu struktūrām..

Šo stāvokli bieži diagnosticē pirms dzimšanas vai tūlīt pēc tam, jo ​​tas ir ļoti redzams, lai gan ir ļoti reti gadījumi, kad vienreizējs ir ļoti mazs un var tikt ignorēts..

Indekss

• 1 Cēloņi
• 2 veidi
• 3 Kāda ir tās izplatība?
• 4 Simptomi
• 5 Kā tas tiek diagnosticēts?
• 6 Kāda ir Jūsu ārstēšana?
• 7 Kāda ir prognoze?
• 8 Atsauces

Cēloņi

Precīzs iemesls, kas izraisa encefaloceli, joprojām nav zināms, lai gan tiek uzskatīts, ka tas ir iespējams, pateicoties vairāku faktoru kopīgai līdzdalībai; kā tie ir mātes uzturs, augļa iedarbība uz toksiskiem vai infekcioziem līdzekļiem, vai pat ģenētiska nosliece.

Šis stāvoklis ir biežāk sastopams cilvēkiem, kuriem jau agrāk ir bijušas slimības, kas saistītas ar nervu cauruļu defektiem (piemēram, spina bifida), tāpēc tas ir intuitīvs, ka var būt gēnu līdzdalība..

Tomēr kāds, kam ir ģenētiska nosliece uz noteiktiem traucējumiem, var būt gēna vai gēnu, kas saistīts ar slimību, nesējs; bet tas ne vienmēr to attīstīs. Šķiet, ka arī vides faktoriem ir jāsniedz ieguldījums. Patiesībā vairums gadījumu notiek sporādiski.

Visi šie faktori izraisītu neveiksmi nervu caurules slēgšanā augļa attīstības laikā. Kas ļauj smadzenēm un muguras smadzenēm veidoties, ir nervu caurule.

Tas ir šaurs kanāls, kas trešajā vai ceturtajā grūtniecības nedēļā ir salocīts, lai pareizi izveidotu nervu sistēmu. Nervu caurules slikta aizvēršana var notikt jebkurā šīs vietas vietā, un tādēļ ir dažāda veida encefalocele ar dažādām vietām.

Ir specifiski faktori, kas ir saistīti ar šo slimību, piemēram, mātes folskābes trūkums. Faktiski, šķiet, ka encefaloceles līmenis samazinās, jo sievietēm auglīgajā stadijā nav trūkumu folskābes diētā.

Encefalocele var iet roku rokā ar vairāk nekā 30 dažādiem sindromiem, piemēram, Fraser sindromu, Roberta sindromu, Meckel sindromu, amnija joslas sindromu vai Walker-Warburg sindromu, Dandija-Walkera sindromu, Chiari malformāciju ; cita starpā.

Attiecībā uz turpmāko grūtniecību, ja notiek izolēta encefalocele; nepastāv risks, ka nākotnē varētu iestāties grūtniecība ar tādu pašu stāvokli. Tomēr, ja tā ir daļa no sindroma ar vairākām saistītām anomālijām, to var atkārtot arī nākamajos bērnos..

Veidi

Encefaloceli var iedalīt dažādos veidos atkarībā no iesaistītajiem audiem:

- Meningocele: tikai daļa no meningēniem izvirzās.

- Encephalomeningocele: satur smadzeņu un smadzeņu audus.

- Hidrogēnfaloeningingele: tā ir smagāka, jo smadzeņu audi, ieskaitot kambara daļas un smadzeņu daļas, izvirzās.

Kā jau minējām, tās tiek klasificētas arī pēc to atrašanās vietas. Visbiežāk sastopamās vietas, kur attīstās encefalocele, ir:

- Nokrišņi: galvaskausa aizmugurē.

- Augšējā vidējā zona.

- Frontobasal: starp pieri un degunu, ko var iedalīt nasofrontālēs, nasoetmoidālā vai nasorbitālā stāvoklī.

- Sphenoid vai galvaskausa pamatne (ietverot sphenoidu kaulu)

Kāda ir tās izplatība?

Encefalocele ir ļoti reta slimība, kas sastopama aptuveni 1 no katriem 5000 dzīviem dzimušajiem visā pasaulē. Šķiet, ka tā parasti ir saistīta ar augļa nāvi pirms 20 grūtniecības nedēļām, bet tikai 20% ir dzimuši dzīvi.

Faktiski saskaņā ar iedzimto Atlanta metropoles defektu programmu (Siffel et al., 2003) lielākā daļa bērnu ar encefaloceli nāves gadījumu notika pirmajā dzīves dienā, un paredzamā izdzīvošanas varbūtība bija 20 gadi. 67,3%.

Šķiet, ka vismaz 60% pacientu ar encefaloceli var parādīties citas anomālijas un / vai hromosomu anomālijas..

Occipital encefaloceles rodas biežāk Eiropā un Ziemeļamerikā, bet frontobasālās encefaloceles ir biežākas Āfrikā, Dienvidaustrumāzijā, Krievijā un Malaizijā..

Saskaņā ar "Slimību kontroles un profilakses centriem" (2014), sievietes dzimuma pārstāvjiem ir lielāka varbūtība, ka galvaskausa aizmugurējā daļā vērojama encefalocele, bet vīriešiem visticamāk ir frontālā daļa..

Simptomi

Encefaloceles simptomi var atšķirties atkarībā no dažādiem faktoriem, tostarp lieluma, atrašanās vietas un smadzeņu audu daudzuma un veida, kas izvirzās no galvaskausa..

Encefaloceliem parasti pievieno:

- Kraniofaciālās anomālijas vai smadzeņu anomālijas.

- Mikrocefālija vai samazināts galvas izmērs. Tas ir, tā apkārtmērs ir mazāks, nekā paredzēts bērna vecumam un dzimumam.

- Hidrocefālija, kas nozīmē smadzeņu šķidruma pārpalikuma uzkrāšanos, nospiežot uz smadzenēm.

- Spastiska quadriplegia, tas ir, muskuļu progresējošs vājums, palielinoties tonim, kas var izraisīt paralīzi vai pilnīgu rokas un kāju stiprības zudumu..

- Aksaksija (koordinācijas trūkums un brīvprātīga motoru nestabilitāte).

- Attīstības aizkavēšanās, ieskaitot garīgo atpalicību un izaugsmi, kas neļauj jums mācīties normāli un sasniegt attīstības posmus. Tomēr dažiem skartajiem bērniem var būt normāls intelekts.

- Redzes problēmas.

- Krampji.

Tomēr ir svarīgi norādīt, ka ne visi skartie indivīdi parādīs iepriekš minētos simptomus.

Kā tas tiek diagnosticēts?

Pašlaik vairums gadījumu tiek diagnosticēti pirms dzimšanas. Galvenokārt caur rutīnas pirmsdzemdību ultraskaņu, kas atspoguļo skaņas viļņus un projektē augļa tēlu.

Encefalocele var parādīties kā cista. Tomēr, kā jau teicām, daži gadījumi var nepamanīt; īpaši, ja tie atrodas uz pieres vai pie deguna.

Paturiet prātā, ka encefaloceles ultrasonogrāfiskais izskats grūtniecības pirmajā trimestrī var atšķirties.

Tiklīdz ir diagnosticēta encefalocele, rūpīgi jāizpēta iespējamās saistītās anomālijas. Šim nolūkam var izmantot citus papildu testus, piemēram, pirmsdzemdību magnētisko rezonansi, kas sniedz sīkāku informāciju.

Zemāk mēs iepazīstinām ar testiem, ko var izmantot šīs slimības diagnostikai un novērtēšanai:

- Ultraskaņa: tās smadzeņu un / vai CNS smalko detaļu izšķiršanu dažkārt ierobežo mātes fiziskā struktūra, apkārtējā amnija šķidrums un augļa stāvoklis. Tomēr, ja tā ir 3D ultraskaņa; Liao et al. (2012) norāda, ka šī metode var palīdzēt agrīnā encefaloceles atklāšanā augļa stadijā, sniedzot spilgtu vizuālu attēlojumu, kas ievērojami veicina diagnozi..

- Rentgena

- Magnētiskās rezonanses attēlveidošana: var radīt labākus rezultātus nekā augļa ultraskaņa, jo augļa centrālo nervu sistēmu var redzēt ļoti detalizēti un neinvazīvi. Tomēr tas prasa mātes un embrija anestēziju. Tas var būt noderīgs arī bērniem ar šo problēmu, arī pēc dzimšanas.

- Datorizētā tomogrāfija: lai gan dažkārt tā ir izmantota encefaloceles agrīnai diagnostikai un ar to saistītām problēmām, radiācija augļiem nav ieteicama; galvenokārt grūtniecības pirmajā trimestrī. Labāk to izmantot pēc dzimšanas, jo tie labi atspoguļo galvaskausa kaulu defektus. Tomēr tas nav tik efektīvs kā magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI), lai attēlotu mīkstos audus.

- Kodolatkritumi, piemēram, kodolkamerrogrāfija vai cisternogrāfija ar radionuklīdiem. Pēdējais ir noderīgs, lai novērotu cerebrospinālā šķidruma cirkulāciju, un tas tiek veikts, ievadot radioaktīvās vielas kā marķierus un pēc tam skatoties tos apritē organismā caur kādu attēlveidošanas tehniku, piemēram, SPECT vai viena fotona emisijas skaitļošanas tomogrāfiju..

- Angiogrāfija: tā galvenokārt kalpo, lai novērtētu intrakraniālos un ekstrakraniālos asinsvadu aspektus, un to parasti izmanto pirms ķirurģiskas iejaukšanās. Tās lietošana ir ieteicama, ja pastāv bažas par iespējamo izliekuma novirzi. Tomēr tā izmantošana encefaloceles novērtēšanai ir reta, jo magnētiskā rezonanse var arī novērot vēnu anatomiju..

- Amniocentēzi var veikt arī, lai atklātu iespējamās anomālijas vai hromosomu ietekmi.

No otras puses, ģenētiskā konsultācija ir ieteicama jebkurai ģimenei, kurai ir bērns, ko skārusi encefalocele.

Kāda ir Jūsu ārstēšana?

Parasti ķirurģija tiks izmantota, lai novietotu izvirzītos audus galvaskausa iekšpusē un aizvērtu atveri, kā arī lai koriģētu galvaskausa malformācijas. Izliekumus var pat izvilkt, neradot ievērojamus traucējumus. Iespējamo hidrocefāliju izlabo arī ķirurģiskā ārstēšana.

Tomēr saskaņā ar Viskonsinas bērnu slimnīca, Jāatzīmē, ka šī operācija parasti netiek veikta tūlīt pēc piedzimšanas, bet drīzāk ir sagaidāms kavējums; kas var svārstīties no dienām līdz mēnešiem, lai bērns pielāgotos dzīvei ārpus dzemdes pirms izvēloties operāciju.

Tādā veidā lielākā daļa ķirurģisko iejaukšanos tiek veikta no dzimšanas līdz 4 mēnešu vecumam. Tomēr operācijas steidzamība būs atkarīga no vairākiem faktoriem atkarībā no iesaistītā lieluma, atrašanās vietas un sarežģījumiem. Piemēram, tas būtu jārīkojas steidzami, ja tāds ir:

- Ādas trūkums, kas aptver maisu.

- Asiņošana.

- Elpceļu obstrukcija.

- Redzes problēmas.

Ja tas nav steidzams, pirms ķirurģiskas procedūras veikšanas tiks veikta rūpīga bērna pārbaude, lai noteiktu citas patoloģijas..

Attiecībā uz ķirurģisko procedūru, pirmkārt, neiroķirurgs iegūst daļu no galvaskausa (craniotomy), lai piekļūtu smadzenēm. Pēc tam nogrieziet smadzenes, membrānu, kas aptver smadzenes un pareizi novieto smadzenes, meninges un smadzeņu šķidruma šķidrumu vietā, novēršot atlikušo sac. Pēc tam dura tiks aizvērta, noslēdzot izvilktās galvaskausa daļu vai pievienojot mākslīgu gabalu.

No otras puses, hidrocefāliju var apstrādāt ar caurules implantu galvaskausā, kas iztukšo lieko šķidrumu.

Vēl viena papildu ārstēšana ir atkarīga no katra indivīda simptomiem un var būt vienkārši simptomātiska vai atbalstoša. Ja problēma ir ļoti smaga un / vai ir pievienotas citas izmaiņas; Parasti ir ieteicams paliatīvā aprūpe.

Citiem vārdiem sakot, skābekli rūpēsies, baros un ievietos, lai palielinātu tā maksimālo komforta līmeni; taču nebūs iespējams pagarināt bērna dzīvi ar dzīvības uzturēšanas mehānismiem.

Izglītība vecākiem ir ļoti svarīga ārstēšanai, un var būt ļoti noderīgi un lietderīgi būt vietējo, reģionālo un nacionālo asociāciju un organizāciju dalībai..

Attiecībā uz profilaksi ir pētījumi, kas liecina, ka folijskābes pievienošana (B vitamīna forma) sievietēm, kas vēlas iestāties grūtniecības laikā, var mazināt nervu cauruļu defektu risku bērniem. . Šīm sievietēm ieteicams uzņemt 400 mikrogramus folijskābes dienā.

Citi svarīgi faktori, lai novērstu encefaloceli, ir veikt veselības aizsardzības pasākumus pirms un pēc grūtniecības, piemēram, smēķēšanas pārtraukšana un alkohola lietošanas novēršana.

Kāda ir prognoze??

Šīs slimības prognoze ir atkarīga no iesaistītā audu veida, kur maisiņi ir, un no tā izrietošajām malformācijām, kas rodas.

Piemēram, encefaloceles, kas atrodas frontālajā zonā, parasti nesatur smadzeņu audus, un tāpēc tām ir labāka prognoze nekā galvaskausa aizmugurē. Tas nozīmē, ka smadzeņu audu trūkums ponos ir labāku rezultātu rādītājs, kā arī saistīto malformāciju trūkums.

"Slimību kontroles un profilakses centros" (2014) pētīja, kādi var būt encefaloceles riska faktori, tagad konstatējot, ka bērniem ar šo slimību ir zemāks izdzīvošanas rādītājs un: vairāki defekti dzimšanas brīdī, zems dzimšanas svars dzimis, priekšlaicīga dzemdība un melnā vai afroamerikāņu.

Atsauces

1. Encefalocele. (s.f.). Izgūta 2016. gada 30. jūnijā no reto slimību valsts organizācijas.
2. Encefalocele. (s.f.). Izgūti 2016. gada 30. jūnijā no Minesotas Veselības departamenta.
3. Fakti par encefaloceli. (2014. gada 20. oktobris). Izgūti no Slimību kontroles un profilakses centriem.
4. Cranioencephalic iedzimtas anomālijas. (s.f.). Izgūti 2016. gada 30. jūnijā no RGS Neirokirurgijas nodaļas.
5. Liao, S., Tsai, P., Cheng, Y., Chang, C., Ko, H., & Chang, F. (2012). Sākotnējais pants: augļa encefaloceles pirmsdzemdību diagnostika, izmantojot trīsdimensiju ultraskaņu. Medicīnas Ultraskaņas žurnāls, 20150-154.
6. Nawaz Khan, A. (2015. gada 17. oktobris). Encephalocele Imaging. Izgūti no Medscape.
7. NINDS encephaloceles informācijas lapa. (2007. gada 12. februāris). Izgūti no Nacionālā neiroloģisko traucējumu un insultu institūta.
8. Kas ir encefalocele? (s.f.). Izgūti 2016. gada 30. jūnijā no Viskonsinas Bērnu slimnīcas.