Duchenne muskuļu distrofijas simptomi, cēloņi un ārstēšana



The Duchenne muskuļu distrofija (DMD) tā ir neiromuskulāra slimība, to raksturo ievērojams muskuļu vājums, kas attīstās vispārīgi un progresīvi (Pasaules Veselības organizācija, 2012)..

Tas ir visizplatītākais muskuļu distrofijas veids cilvēkiem (López-Hernández, 2009) un skar 1 no 3500 bērniem pasaulē (Duchenne Parent Project, 2012). Lielākā daļa slimības skar vīriešus viņu dzīves sākumposmā (Pasaules Veselības organizācija, 2012)..

Ir dažādi muskuļu distrofijas veidi. Simptomi parasti sākas bērnībā. Muskuļu masas vājums un zudums rada nopietnas grūtības iegūt vai uzturēt spēju staigāt, elpot un / vai norīt (Mayo Clinic, 2013).

Neiromuskulārās sekas rada hronisku prognozi. Vairumā gadījumu cilvēki, kas slimo ar Duchenne muskuļu distrofiju, mirst jauniešiem, pateicoties sekundārajām patoloģijām, piemēram, sirds mazspējai vai kardiomiopātijām (Pasaules Veselības organizācija, 2012)..

Indekss

  • 1 Kas ir Duchenne muskuļu distrofija??
  • 2 Statistika
  • 3 Simptomi
  • 4 simptomu attīstība
  • 5 Cēloņi
  • 6 Diagnoze
  • 7 Ārstēšana
  • 8 Prognoze
  • 9 Izmeklēšanas pašreizējais stāvoklis
  • 10 Secinājumi
  • 11 Bibliogrāfija

Kas ir Duchenne muskuļu distrofija??

Duchenne muskuļu-skeleta distrofija ir slimība, kas indivīdu ietekmē progresējošu muskuļu vājumu un deģenerāciju (Muskuļu distrofijas asociācija, 2016).

Ģenētiskās mutācijas dēļ specifiskas olbaltumvielas trūkums cilvēkiem ar Duchenne muskuļu distrofiju izraisīs muskuļu funkcionalitātes zudumu..

Parasti simptomi parasti atrodas apakšējās ekstremitātēs, kas stiepjas uz pārējām teritorijām.

Statistika

Pasaules Veselības organizācija (2012) atzīmē, ka Duchenne muskuļu distrofijas biežums ir aptuveni 1 gadījums uz 3300 iedzīvotājiem..

Konkrētāk, daži pētījumi liecina, ka DMD skar 1 no 3500 vīriešiem, kas dzimuši dzīvi (López-Hernández, 2009).

ASV gadījumā ar pārliecību nav zināms, cik daudz cilvēku visās vecuma grupās cieš no Duchenne muskuļu distrofijas. Daži pētījumi liecina, ka vienam no katriem 5,6-7,770 vīriešiem no 5 līdz 24 gadu vecumam ir diagnosticēta Duchenne vai Becker muskuļu distrofija (Slimību kontroles un profilakses centri, 2015)..

Simptomi

Raksturīgākie traucējumi, kas pieder pie muskuļu distrofiju grupas, ir muskuļu vājums; tomēr, atkarībā no veida, var parādīties specifiski simptomi, kas var atšķirties atkarībā no sākuma vecuma, skartajām muskuļu grupām un būtībā (Mayo Clinic, 2013).

Parasti Duchnne muskuļu distrofijas attīstība ir diezgan prognozējama. Vecāki var novērot dažas diezgan nozīmīgas pazīmes, piemēram, grūtības vai nespēju mācīties staigāt, neparastu teļu muskuļu pieaugumu (pseudohipertrofija) (Duchenne vecāku projekts, 2012).

Daži no raksturīgākajiem Duchenne muskuļu distrofijas simptomiem un pazīmēm, kas parādās bērna dzīves sākumposmā (Mayo Clinic, 2013):

  • Atkārtoti kritumi.
  • Grūtība vai nespēja piecelties vai pieņemt konkrētu pozīciju.
  • Grūtības vai nespēja staigāt, palaist vai lēkt.
  • Pastaiga pa akas galu.
  • Stingrums un / vai muskuļu sāpes plašās muskuļu grupās.
  • Mācīšanās grūtības.

Līdzīgi asociācija Duchenne Parent Projet (2012) uzsver visbiežāk sastopamos simptomus un klīniskās izpausmes:

  • Kavēšanās valodas un runas apguvē.
  • Grūtības un uzvedības problēmas.
  • Mācīšanās grūtības.
  • Muskuļu vājums.
  • Līgumi un stīvums locītavu zonās.
  • Pseudohipertrofija teļa muskuļos.
  • Lordoze.
  • Sirds un elpošanas muskuļu vājums.

Simptomu attīstība

Visi muskuļu simptomi sākas ar iegurņa jostas muskuļu vājumu, dvīņiem un dažādām gaitas izmaiņām, kas ir nozīmīgas pirms 5 gadu vecuma (López-Hernández, 2009).

Pirmsskolas posmā bērni ar Duchenne muskuļu distrofiju bieži var nokrist vai ir grūtības staigāt, kāpt pa kāpnēm un / vai darboties (Duchenne Parent Project, 2012).

Tā kā slimība progresē, skolas vecumā bērni visdrīzāk var izmantot tikai kāju galu. Mēs varam novērot ritošu un nedrošu gājienu, kas var izraisīt daudzus kritienus. Viņi parasti izmanto dažas stratēģijas, lai saglabātu savu līdzsvaru, piemēram, spiežot savus plecus atpakaļ vai turot savus ķermeņus (Duchenne Parent Project, 2012).

Apmēram 9 gadus vecs, lielākā daļa cilvēku nespēj staigāt, tāpēc viņi sāk attīstīt daudzas muskuļu un skeleta deformācijas -coliozi, kontraktūras utt. (López-Hernández, 2009).

Pusaudžu stadijā viņi radīs nopietnas grūtības, lai efektīvi veiktu darbības, kas saistītas ar augšējo ekstremitāšu, kāju vai stumbra izmantošanu. Šajā posmā viņiem būs nepieciešams mehānisks atbalsts un palīdzība (Duchenne Parent Project, 2012).

Muskuļu deģenerācija un vājums turpina progresēt līdz muskuļu sasniegšanai, kas ir atbildīgi par elpošanas un sirdsdarbību (López-Hernández, 2009.) Visu šo iemeslu dēļ pacienta izdzīvošana ir stipri apdraudēta, vairumā gadījumu izraisot nāvi..

Cēloņi

Ir identificēti vairāki gēni, kas ir iesaistīti proteīnu ražošanā, kas ir atbildīgi par aizsardzību pret iespējamiem muskuļu šķiedru bojājumiem un bojājumiem (Mayo Clinic, 2013).

Konkrēti, katrs muskuļu distrofijas veids rodas konkrētas ģenētiskās mutācijas rezultātā. Dažas no šīm mutācijām ir mantojamas; tomēr vairumā gadījumu tas notiek spontāni grūtniecības laikā (Mayo Clinic, 2013).

Duchenne muskuļu distrofijas gadījumā pētnieki identificēja specifisku gēnu, kas atrodas uz X hromosomas, kas varētu radīt mutāciju, kas ir atbildīga par šo patoloģiju (Muscular Dystrophy Association, 2016).

Tādā veidā 1987. gadā tika identificēts ar šo gēnu saistīts proteīns, dinstrofīns. Tādējādi šī proteīna trūkums vai trūkums nozīmē, ka muskuļi ir trausli un viegli sabojāti (Muskuļu distrofijas asociācija, 2016).

Turklāt ir identificēts recesīvs mantojuma modelis, kas saistīts ar X hromosomu, turētājs ir māte (Muscular Dystrophy Association, 2016). Šā iemesla dēļ šāda veida slimības ir biežākas vīriešiem nekā sievietēm.

Vīriešiem ir XY hromosomu sastāvs, savukārt sievietes ir XX. Tādēļ, ja X hromosomai ir mutācija DMD gēnā, Duchenne muskuļu distrofija būs saistīta ar dinstrofīna ražošanas trūkumu (National Human Genome Research Institute, 2013).

Tomēr, ja sievietēm ir divas X hromosomas un līdz ar to divas DMD gēna kopijas, ja viena no šīm izmaiņām ir mainījusies, otra spēs turpināt radīt distrofīnu un tādējādi saglabāt muskuļu neiroprotekciju (National Human Genoma pētniecības institūts, 2013).

Diagnoze

Šādos patoloģiju veidos var veikt dažādas intervences, lai noteiktu to diagnozi (National Human Genome Research Institute, 2013).

Klīnisko diagnozi var noteikt jau tad, kad bērns sāk progresēt muskuļu vājumu. Jau 5 gadu vecumā ir acīmredzami simptomi. Ja agrīna iejaukšanās netiek veikta, bērniem būs funkcionāla atkarība pirms 13 gadu vecuma (Nacionālais cilvēka genoma pētniecības institūts, 2013).

Duchenne muskuļu distrofijas klātbūtnes noteikšanai papildus novērojumiem un klīniskajai izpētei var izmantot dažas no šādām metodēm (Mayo Clinic, 2013):

  • Enzīmu testi: bojāti muskuļi var atbrīvot dažādus fermentus, piemēram, kreatīna kināzi (CK). Nenormāli augsta līmeņa klātbūtne liecina par kāda veida muskuļu patoloģiju.
  • Elektronomogrāfija: Izmaiņas muskuļu elektriskajos modeļos var ieteikt vai apstiprināt muskuļu slimības stāvokli.
  • Ģenētiskie pētījumi: tiek veikti, lai noteiktu iespējamās ģenētiskās mutācijas, kas izraisa dažādu muskuļu distrofijas veidu attīstību.
  • Muskuļu biopsija: mazo muskuļu daļu izdalīšana ir noderīga mikro un makroskopisko bojājumu noteikšanai muskuļu grupās.
  • Sirds un elpošanas testi: ir būtiski, lai noteiktu iespējamo muskuļu vājuma un atrofijas paplašināšanos.

Ārstēšana

Pašlaik nav konstatēta Duchenne muskuļu distrofijas ārstēšana (Duchenne Parent Project, 2012).

Neskatoties uz to, tiek izmantotas dažādas procedūras, kas ir pierādījušas efektivitāti gan simptomu mazināšanā, gan to cilvēku dzīves kvalitātes uzlabošanā, kuri cieš no šāda veida patoloģijas (Duchenne Parent Project, 2012).

Šī slimība, pateicoties klīniskajai progresijai un plašajam simptomu klāstam, prasīs daudzpusīgu un visaptverošu intervenci, ko veic dažādi speciālisti: pediatrs, fizioterapeits, neirologs, neiropsihologs, darba terapeits, logopēds, dietologs, endokrinologs, ģenētists, kardiologs , pulmonologs, ortopēds, rehabilitators un ķirurgs, cita starpā (Duchenne vecāku projekts, 2012).

Daudzos gadījumos speciālisti var ieteikt farmakoloģiskās iejaukšanās (Mayo Clinic, 2013):

  • Kortikosteroīdi: dažas šīs grupas zāles var uzlabot muskuļu spēku un kontrolēt muskuļu deģenerācijas progresēšanu (Mayo Clinic, 2013). Tomēr šo zāļu atkārtota lietošana var izraisīt tādas blakusparādības kā svara pieaugums vai kaulu vājums (Mayo Clinic, 2013)..
  • Sirds zāles: angiotenzīna inhibitori vai beta blokatori var būt noderīgi, ja muskuļu distrofija ir sasniegusi sirds muskuļu grupas (Mayo Clinic, 2013).

Ne tikai zāles ir noderīgas intervencei Duchenne muskuļu distrofijā, bet ir gan terapeitiskas iejaukšanās, gan aprūpes metodes, kas var uzlabot šo cilvēku dzīves kvalitāti (Mayo Clinic, 2013).

Daži izdevīgi pasākumi (Duchenne Parent Project, 2012):

  • Izstiepšanās un muskuļu kustības vingrinājumi.
  • Aerobikas un stiprināšanas vingrinājumi.
  • Mobilitātes metodes: nūjas, staigulīši, ratiņkrēsli utt..
  • Ortopēdiskās metodes: nakts šķembas, kāju vai roku šķelšanās.
  • Elpošanas palīdzība: mākslīgā elpošana, neinvazīva ventilācija, palīdz klepus utt..

Prognoze

Līdz salīdzinoši neseniem cilvēkiem ar Duchenne muskuļu distrofiju pēc pusaudža sasniegšanas nebija daudz ilgāk (Muskuļu distrofijas asociācija, 2016).

Lielie sasniegumi medicīniskajā, tehniskajā un ģenētiskajā pētniecībā ir spējuši gan palēnināt slimības progresēšanu, gan arī ievērojami paaugstināt dzīves kvalitāti cilvēkiem, kas to cieš (Muscular Dystrophy Association, 2016). Šādā veidā sirds un elpošanas aprūpe ir būtiska vitālo funkciju saglabāšanai (Muscular Distrophy Association, 2016).

Daudzos gadījumos viņi spēj sasniegt pēcdzemdību posmus. Arvien vairāk Duchenne muskuļu distrofijas gadījumu apraksta pat 30 gadus veciem pieaugušajiem, tostarp cilvēkiem, kuri izdzīvo līdz 40 un 50 gadiem (muskuļu distrofijas asociācija, 2016).

Pašreizējais izmeklēšanas statuss

Pašlaik klīniskie pētījumi un pētījumi ir vērsti uz gēnu terapiju izstrādi, kas maina mutācijas un trūkumus dystrofīna ražošanā (Muskuļu distrofijas asociācija, 2016)..

Daži no visvairāk pētītajiem mehānismiem ir (López-Hernández, 2009):

  • Bojātā gēna aizstāšana.
  • Endogēna gēna modifikācija (eksoniska izlaišanas terapija un apstāšanās kodonu izlaišana).
  • Fenotipu modifikatoru pārprodukcija / inhibēšana.

Secinājumi

Duchenne muskuļu distrofija ir slimība, kas izraisa ievērojamu invaliditāti gan bērniem, gan jauniešiem, un tā ir postoša prognoze..

Lai gan klīniskie un eksperimentālie pētījumi ir sasnieguši nozīmīgus uzlabojumus simptomu ārstēšanā, tomēr šāda veida patoloģijām vēl nav izārstēta..

Ir svarīgi panākt dziļu izpratni par bioloģiskajām un ģenētiskajām bāzēm, lai atrastu ārstniecisku ārstēšanu Duchenne muskuļu distrofijai..

Bibliogrāfija

  1. CDC. (2016). Slimību kontroles un profilakses centri. Iegūti no muskuļu distrofijas: cdc.gov.
  2. DPP. (2016). Kas ir Duchenne? Saturs iegūts no Asociación Duchene Parent Project Spānija: duchenne-spain.org.
  3. López-Hernández, L.B., Vázquez-Cárdenas, N.A., & Luna-Padrón, E. (2009). Duchenne muskuļu distrofija: jaunumi un perspektīvas trataeminto. Rev Neurol , 49 (7), 369-375.
  4. Mayo klīnika (2014). Slimības un stāvokļi: muskuļu distrofija. Iegūti no Mayo klīnikas: mayoclinic.org.
  5. MDA (2016). Duchenne muskuļu distrofija (DMD). Iegūti no muskuļu distrofijas asociācijas: mda.org.
  6. NHI. (2013). Mācības par Duchenne muskuļu distrofiju. Izgūti no Nacionālā cilvēka genoma pētniecības institūta: genome.gov.
  7. PVO. (2012). Vienoti, lai cīnītos pret retām slimībām. Iegūti no Pasaules Veselības organizācijas: who.int.
  8. Avota attēls.