Kortikālā displāzija Cēloņi, simptomi un ārstēšana

The kortikālā displāzija sastāv no malformāciju kopuma smadzeņu garozas attīstībā, kas arvien vairāk ir saistīta ar ugunsizturīgu epilepsiju (kas ir izturīga pret ārstēšanu)..

Neskatoties uz sarežģītajām strukturālajām anomālijām, šo nosacījumu ir grūti redzēt, atspoguļojot smadzeņu skenēšanu. Tas ir tāpēc, ka to izpausmes var būt ļoti smalks, kļūstot par normālu smadzeņu attēlu (Gálvez, Rojas, Cordovez, Ladrón, Campos y López, 2009).

Avota attēls: www.radiologyassistant.nl

Kortikālās displāzijas raksturojums

Kortikālā displāzija ir ļoti savdabīga iedzimta patoloģija, kas saistīta ar neironu dzimšanas un migrācijas problēmām..

To raksturo epilepsijas lēkmes, kas turpinās, neskatoties uz farmakoloģisko ārstēšanu, un radioloģiskajiem attēliem un atšķirīgām histoloģiskām iezīmēm.

Pozitīvs ir tas, ka šo stāvokli var uzlabot ar ķirurģisku iejaukšanos (Pascual-Castroviejo et al., 2011).

Kortikālā displāzija ir daļa no plaši pazīstamām "kortikālās attīstības malformācijām" (MDC), daudzveidīga patoloģiju grupa, kas izceļas galvenokārt sakarā ar smadzeņu garozas struktūras izmaiņām..

Smadzenes sāk attīstīties pirms dzimšanas, intrauterīnajā periodā un iet cauri dažādām fāzēm, kas var pārklāties.

Smadzeņu garozas attīstības galvenie posmi ir šūnu proliferācija un diferenciācija, migrācija un šūnu organizācija attiecīgajās jomās un mielinēšana..

Acīmredzot, ja šajos procesos notiek jebkāda veida izmaiņas, traucēs kortikālo attīstību, un tas tiks atspoguļots dažādos kognitīvos un uzvedības trūkumos..

Jo īpaši, kortikālā displāzija rodas sakarā ar traumām, kas radušās proliferācijas vai neirogēzes laikā (jaunu neironu augšana), vai kortikālās organizācijas stadijā (neironi tiek ievietoti slāņos atbilstošās vietās)..

Tādā veidā tiek mainīti dažu smadzeņu garozas reģionu neironi un glielu šūnas; kas izpaužas kā: specifiski neiroloģiski deficīti, epilepsijas lēkmes, psihomotorās attīstības aizkavēšanās utt..

Koncepcija par fokusa kortikālo displāziju 1979. gadā parādījās Taylor un kolēģiem, kad viņi pārbaudīja smadzeņu gabalus no pacientiem, kuriem bija pret epilepsiju rezistenti pret zālēm.

Viņi novēroja bojājumus garozas kodolarhitektūrā kā: dismorfiskās šūnas (kas ir izmainījušas citoskeletu), balonu šūnas vai balonus (tie izceļas ar ļoti biezu membrānu, kas ir ārkārtīgi lieli un ar nepietiekamām malām) un dislaminācija (disorganizēti šūnu slāņi) (Villarejo-Ortega, Álvarez-Linera un Pérez-Jiménez, 2013).

Pašlaik ir zināms, ka tas ir tikai viena veida kortikālā displāzija, kas ir pazīstamākā un biežākā, ko sauc par DCF II vai Taylor tipu (Pascual-Castroviejo et al., 2011). Kaut arī mēs redzēsim, ir vairāki veidi ar dažādām izmaiņām.

Īsāk sakot, šī stāvokļa tipiskie bojājumi svārstās no mazām, gandrīz neredzamām izmaiņām smagas izmaiņas kortikālajā organizācijā ar patoloģisku šūnu, gliozes vai ārpusdzemdes neironu parādīšanos (tas nozīmē, ka tie atrodas nepareizās vietās).

Tādējādi mēs novērojam lielu un dīvainu neironu un grotesku šūnu grupu, kas aizņem dziļās smadzeņu garozas un baltās vielas zonas..

Tomēr dažādi sasniegumi neirolizēšanas metodēs ļauj labāk un labāk noteikt šīs kortikālā displāzijas novirzes..

Simptomi

Šobrīd mēs sev jautāsim: kas izraisa šīs smadzeņu pārmaiņas personā? Pēc tam es mēģināšu atbildēt uz šo jautājumu, uzskaitot visbiežāk sastopamos simptomus:

- Refrakcijas epilepsija 76% pacientu: Faktiski, literatūrā, kortikālā displāzija, šķiet, pastāvīgi saistīta ar epilepsiju, pieņemot, ka tā ir cēlonis..

Epilepsija var būt jebkura veida, bet parasti saistīta ar rezistentu pret epilepsiju (ugunsizturīgs)..

Tādēļ šiem pacientiem ir bieži sastopamas krīzes, kas sākas jebkurā vecumā no intrauterīnās stadijas un beidzas visā dzīves laikā; lai gan tie ir biežāki bērnībā.

Atkarībā no tā, kur atrodas smadzeņu patoloģijas un pacienta vecums, krīzes var būt: vienkāršas daļējas (tās ietekmē tikai minimālo smadzeņu daļu), sarežģītas daļējas (ietver gan smadzeņu puslodes, gan apziņas zudumu) vai vispārinātas ( krampji, ko rada praktiski visas smadzeņu elektriskās aktivitātes \ t

- Fokālais neiroloģiskais deficīts: viņi domā par problēmām kādā konkrētā mūsu darbības daļā cerebrālo cēloņu dēļ.

Tie var būt ļoti dažādi, piemēram: sejas vienas puses jutīgums, ekstremitātes kustība, acu redze, grūtības izteikt runu, emocionālās kontroles problēmas utt..

- Intelektuālas problēmas: pat dažreiz to var saistīt ar inteliģences līmeni zem vidējā līmeņa, koncentrēšanās problēmām un grūtībām apgūt jaunas lietas.

- Kognitīvās un psihomotorās attīstības kavēšanās: Labākais veids, kā uzzināt, kā jaunietis attīstās, ir ievērot savas motoriskās prasmes.

Ja jūsu spēja pārvietoties vai iegūt noteiktas attīstības problēmas, piemēram, stāvot taisni, sākat staigāt, spējat paņemt karoti utt. Viņi nonāk ļoti vēlu vai rada grūtības bez zināmas fiziskas problēmas, un ar atbilstošu stimulāciju ir iespējams, ka ir neiroloģiski cēloņi.

Tas var notikt ar zīdaiņiem ar kortikālo displāziju.

Attiecībā uz smadzeņu izskatu dažos gadījumos anomālijas ir grūti novērot, jo tās ir šūnu līmenī, mikroskopiski. Lai gan citos gadījumos to var redzēt caur smadzeņu skenēšanu. Daži piemēri ir:

- Lissencephaly: smadzenes izskatās gludas, tas nozīmē, ka tā nesniedz konvulsijas, kas parasti tiek novērotas.

- Polymicrogyria: To raksturo vairāk locījumi smadzeņu garozā nekā parasti, bet ar seklām rievām.

- Paquigiria: mazāk konvolāciju nekā parasti, ļoti plakana un bieza.

- Dubultā garozas sindroms: ir nopietns stāvoklis, kad neironi pārojas viens otram migrācijas problēmu dēļ, veidojot divas smadzeņu asinsrotas.

Cēloņi

Kā mēs teicām, kad bērns ir dzemdē, tad nervu sistēma sāk attīstīties. Sākumā smadzeņu šūnas dzimst un ir grupētas.

Katram no tiem ir īpašas instrukcijas par to, kādai smadzeņu daļai jādodas, lai novietotu sevi tur, kur tā pieder. Pakāpeniski rodas vadošie ceļi, piemēram, ceļi, kur šīs šūnas pārvietojas, veidojot 6 atšķirīgus smadzeņu garozas slāņus..

Taču šis viss process ir ļoti sarežģīts, un tajā iesaistās daudzi faktori, ja kāds no šiem procesiem ir bojāts, var rasties kortikālā displāzija..

Ir zināms, ka, lai šis stāvoklis varētu notikt, ir jābūt gan ģenētiskiem faktoriem, gan vides vai iegūtajiem faktoriem (Kabat & Król, 2012).

Tas var notikt tādu iemeslu dēļ kā ģenētiskas novirzes, pirmsdzemdību infekcijas, išēmija (asins apgādes problēmas smadzenēs) vai toksisku elementu iedarbība (Gálvez, Rojas, Cordovez, Ladrón, Campos y López, 2009).

- Ģenētiskie faktori: tās nav pilnībā izpētītas, un, lai gan ir nepieciešami vairāki pētījumi, ir zināms, ka ģenētikai ir kaut kas jādara, jo ir gadījumi, kad ir ģimenes ar kortikālo displāziju un ka tas nav saistīts ar vienu ģenētisku mutāciju.

Daži autori ir atklājuši, ka TSC1 un TSC2 gēni var būt saistīti ar šo stāvokli, jo tie, šķiet, ir atbildīgi par iepriekš minētajām "balona" šūnām..

Ir arī izmaiņas Wnt un Notch proteīnu signalizācijas ceļos. Tie ir atbildīgi par atbilstošu neironu migrāciju, kas ir bojāta kortikālā displāzijā.

Tādējādi jebkura ģenētiskā mutācija, kas ietekmē šo ceļu regulēšanu, varētu būt saistīta ar šo patoloģiju.

- Ārējie faktori: Ir pierādīts, ka radiācija un metilazoksimetanols var izraisīt DNS bojājumus, kas galu galā izraisa kortikālo displāziju..

Kortikālā displāzijas veidi

Kortikālā displāzija var ietvert jebkuru smadzeņu daļu, tā var atšķirties pēc apjoma un atrašanās vietas; un var pat būt fokusa vai multifokāls (aizņem vairākas smadzeņu daļas) (Kabat & Król, 2012).

Kad tas aptver pilnu puslodi vai lielu daļu no abām puslodes, tas ir pazīstams kā milzu kortikālā displāzija (DCG)..

Lai gan parasti lieto terminu “fokusa kortikālā displāzija”, kortikālā disgēze; vai kaut kas vispārīgāks, neironu migrācijas izmaiņas (Pascual-Castroviejo et al., 2011).

Daudzas klasifikācijas ir ierosinātas sakarā ar neviendabīgām un sarežģītām strukturālām izmaiņām, ko šis nosacījums var izraisīt.

Kopumā kortikālā displāzija parasti ir sadalīta:

· Viegla kortikālā attīstības forma (MLDC):

Tas attiecas uz slikti definētu bojājumu mikroskopisku histoloģisku izmaiņu grupu, kas nav redzama smadzeņu skenēšanā, piemēram, magnētiskās rezonanses attēlveidošanā. Tas var parādīties zem nosaukuma "mikro-disgenesis" un ir vājākais.

Ir divi apakštipi:

- MLDC I tips: ir ārpusdzemdes neironi (nozīmē, ka tie atrodas garozas I slānī vai tuvu tam, kad viņiem nevajadzētu būt).

- MLDC II tips: To raksturo mikroskopiski heterotopi ārpus I slāņa, kas attiecas uz neironu grupām, kas nav pabeigušas migrāciju uz pareizo vietu un ir nostiprinātas, ja tām nevajadzētu.

Fokālā kortikālā displāzija I tips

Tā ir arī ļoti viegla forma, kas izpaužas kā epilepsija, mācīšanās un izziņas izmaiņas. Parasti sākas novērot pieaugušajiem.

Tomēr tam var nebūt simptomu; Faktiski ir pētījums, kas norāda, ka šāda veida displāziju var atrast 1,7% veseliem indivīdiem.

Parasti tie nav redzami ar MRI, vai izmaiņas ir ļoti vieglas. Tās parasti atrodamas smadzeņu laika apgabalā, un tās iedala divās apakšgrupās:

- DCF tips IA: izmaiņas arhitektūrā izolēti.

- DCF tips IB: Arhitektūra ir arī bojāta, bet ir arī milzu šūnas. Šeit nav novērotas dismorfiskas šūnas (ar malformācijām citoskeletā)

II tipa kortikālā displāzija vai Taylor:

Šajā gadījumā simptomi parādās jaunākā vecumā, bērnībā un biežāk novēro epilepsijas lēkmes un krampjus nekā I tipa..

Turklāt tas ir veids, kas visvairāk saistīts ar pret rezistentu epilepsiju.

Tas ir saistīts ar patoloģisku šūnu palielināšanos, ļoti lielām, ar izmainītu citoskeletu (dismorphic) un ietekmējot smadzeņu elektriskos signālus..

Tie atrodas arī nepareizās vietās, mainot smadzeņu garozas parasto arhitektūru. Tas notiek tāpēc, ka tie rodas, mainoties neironu un glielu šūnu šūnu diferenciācijas procesam, kā arī to migrācijai.

Šajā kategorijā mēs varam definēt divas apakškategorijas atkarībā no tā, vai ir balonu šūnas vai "balonu šūnas"..

Interesanti, ka vieta, kur atrodami šie šūnu veidi, ir mazāk saistīts ar epilepsiju nekā citās tuvumā izmainītajās vietās.

Šis veids vislabāk redzams caur smadzeņu skenēšanu, tāpēc tās novirzes var precīzāk koriģēt ķirurģiski.

Šīs pārmaiņas bieži vien atrodas ne-laika smadzeņu apgabalos.

Dual patoloģija

Ļoti saistīts ar epilepsiju, tas ir divu patoloģiju klātbūtne vienlaicīgi: hipokampas skleroze (hipokampusa un citu saistītu smadzeņu zonu izmaiņas) un fokusa kortikālā displāzija, kas aizņem pagaidu teritorijas..

Ārstēšana

Nav specifiskas ārstēšanas ar kortikālo displāziju, drīzāk iejaukšanās ir vērsta uz visneaizsargātāko simptomu, kas parasti ir krampji, ārstēšanu..

Lai to izdarītu, vispirms tiek izmantotas pretepilepsijas un pretkrampju zāles, un tiek novērota slimības progresēšana.

No otras puses, ir gadījumi, kad epilepsija turpinās, neskatoties uz medikamentiem. Tas kļūst ļoti kaitinoši, jo var rasties līdz pat 30 epilepsijas lēkmes dienā.

Šādos gadījumos ieteicams izmantot neiroķirurģiju, kas sniedz ļoti labus rezultātus, lai mazinātu šo stāvokli.

Ķirurģiska iejaukšanās smadzenēs, lai noņemtu vai atvienotu patoloģiskas šūnas no citām veselīgām smadzeņu zonām.

Tas var ietvert pilnīgu puslodes (hemispherectomy), nelielas tā daļas vai vairāku niecīgu teritoriju noņemšanu..

Arī parasti tiek izvēlēta fizikālā terapija, kas var būt ļoti noderīga zīdaiņiem un bērniem, kuriem ir muskuļu vājums.

Attiecībā uz attīstības aizkavēšanos ir ieteicams informēt skolas darbiniekus, lai viņi pielāgotu skolas programmu bērna vajadzībām..

Pareiza stimulēšana un aprūpe var ļoti palīdzēt šiem bērniem radīt apmierinošu dzīvi.

Atsauces

1. Kortikālā displāzija. (s.f.). Saturs iegūts 2016. gada 7. septembrī no Vikipēdijas.
2. Kortikālā displāzija. (s.f.). Saturs iegūts 2016. gada 7. septembrī no Džona Hopkinsa medicīnas.
3. Kortikālā displāzija bērniem. (2016. gada februāris). Izgūti no Cincinnati bērnu.
4. Escobar, A., Boleaga, B., Vega Gama, J., & Weidenheim, K. (2008). Fokālā kortikālā displāzija un epilepsija. Revista Mexicana De Neurociencia, 9 (3), 231-238.
5. Gálvez M, Marcelo, Rojas C, Gonzalo, Cordovez M, Jorge, Guevaras zaglis, Deivids, Campos P, Manuel un López S, Isabel. (2009). CORTICAL DYSPLASIAS KĀPĒC EPILEPSIJU UN TĀS PĀRSTĀVJU PĀRSKATĀ. Čīles žurnāls Radioloģija, 15 (Suppl 1), 25-38.
6. Kabat, J., un Król, P. (2012). Fokālā kortikālā displāzija - pārskatīšana. Polish Journal of Radiology, 77 (2), 35-43.
7. Pascual-Castroviejo, I., Hernández-Moneo, J., Gutiérrez-Molina, M., Viaño, J., Pascual-Pascual, S., Velazquez-Fragua, R., & ... Quiñones, D. (2012). Oriģināls: fokusa kortikālā displāzija. Klīniskās-radioloģiskās patoloģiskās korelācijas. Neiroloģija, 27472-480.
8. Pérez Jiménez, M. A. (2013). Epilepsijas ķirurģija bērniem ar fokusa kortikālo displāziju. Journal of Neurology, (1), 221.