Kraniosinostozes simptomi, cēloņi un ārstēšana

The craniosinostoze Tā ir reta galvaskausa problēma, kas izraisa bērna attīstību vai veidošanos dzimšanas deformācijās galvā. "Craniosynostosis" nāk no galvaskauss + bez (kopā) + stadija (saistīts ar kauliem). 

Konkrētāk, tā ir galvaskausa dažādu daļu agrīna saplūšana, lai tā nevarētu pienācīgi augt, pārtraucot gan smadzeņu, gan galvaskausa normālu attīstību..

Jaundzimušajam galvaskauss sastāv no vairākiem kauliem, kas vēl nav pievienojušies, tā ir tā, ka smadzenēm ir pietiekami daudz vietas, lai tā varētu turpināt attīstīties. Patiešām, galvaskausa kauliņi dubultosies pirmajos trīs dzīves mēnešos, un līdz pilngadības pēdējiem gadiem tie pilnībā nedarbosies.

Patiesībā galvaskausa kaulu saplūšanas pakāpe mainās ar vecumu un atkarībā no tā, kādas šuves ir; aizvērt vienu pirms citiem. Jaundzimušā galvaskauss sastāv no septiņiem kauliem, un tie veidojas divos procesos: kaulu pārvietošanās un kaulu remodelācija.

Šķiet, ka galvaskauss sastāv no viena kompakta gabala, taču, pretēji tam, ko varētu domāt, galvaskauss ir vairāk kā futbola bumba: tai ir virkne kaulu, kas sakārtoti plāksnēs, kas atbilst kopā, veidojot sfēru.

Starp šīm plāksnēm atrodami spēcīgi elastīgi audumi, ko sauc par šuvēm. Tie ir tie, kas dod galvaskausam iespēju attīstīties, kad smadzenes aug. Šī elastība arī ļauj bērnam piedzimt, šķērsojot dzimšanas kanālu.

Kas notiek, tad, kad galvaskausa platība, kas palielina drošinātājus un aizveras, citas teritorijas mēģinās to kompensēt, kļūstot pamanāmākas un mainot galvas formu..

Tā var parādīties arī literatūrā kā sinostoze vai priekšlaicīga šuvju slēgšana.

Craniosinostozes veidi

Atkarībā no izmainītajām galvaskausa daļām un no tā izrietošās galvas formas ir vairāki craniosinostozes veidi..

Scaphocephaly

Tas ir visizplatītākais veids un visbiežāk skar vīriešus. Tas ir priekšlaicīgas sagittālās šuves saplūšana, kas atrodas galvaskausa augšējās daļas viduslīnijā un iet no mīkstās vietas (saukta arī par fontanelu) uz galvas aizmuguri..

Tas rada garu un šauru galvas formu. Tā augot, galvas aizmugure kļūst pamanāmāka un vērsta, un pieres izvirzās. Šis veids ir vismazākā problēma smadzeņu normālai attīstībai un ir salīdzinoši viegli diagnosticējama.

Iepriekšējā plagiocephaly

Tas sastāv no agrīna savienojuma ar vienu no koronālajiem šuvēm, kur pieres un smadzeņu frontālās daivas uz priekšu aug. Šādā veidā piere šķiet saplacināta, un acu kontaktligzdas ir paceltas un slīpi.

Turklāt šie izvirzījumi un deguns tiek novirzīti arī uz sāniem. Zīme, ka bērnam ir šāda veida craniosinostoze, ir tas, ka viņš noliks galvu vienā pusē, lai izvairītos no dubultas.

Trigonocefālija

Tā ir metopijas šuves savienojums, kas atrodas skartās personas pieres vidū un iet no mīksta vietas vai fontanellas līdz deguna sākumam..

Tas liek acu kontaktligzdām sanākt kopā un ir ļoti tuvu viena otrai. Piere ir izcila trīsstūra forma.

Posterior plagiocephaly

Tas ir visbiežāk sastopams, un tas rodas no priekšlaicīgas vienas lamboido šuvju slēgšanas galvas aizmugurē.

Tas noved pie šī galvaskausa laukuma saplacināšanas, padarot kaulu aiz auss izvirzījuma (mastoīdais kauls), kas izpaužas vienā ausī zemāk par otru. Šādā gadījumā galvaskausu var arī pagriezt uz vienu pusi.

Visi šie ir vienotas šuves savienojumi, bet tie var būt arī vairāk nekā vienas apvienības.

Dubultšūšanas craniosinostoze

Piemēram:

- Priekšējā brachycephalyto sauc par divvirzienu, jo tas notiek, kad divi koronālie šuves, kas iet no auss uz ausu, pirms laika ir kausēti, parādot pieres un uzacu platību. Kopumā galvaskauss izskatās plašāks nekā parasti.

- Brachycephaly posterior: arī galvaskauss paplašinās, bet divu lamboido šuvju savienojuma dēļ (kas, kā jau teicām, atrodas aizmugurē).

- Sālokrāfija no satigalās šuves un metopijas šuvēm: galvai ir garš, šaurs izskats.

Vairāku šuvju kraniosinostoze

Piemēram:

- Turribraquicephaly, ar booru, sagittālu un metopisku šuvju savienojumu: galva ir vērsta un raksturīga Apert sindromam.

- Multisuturas pievienots, kas dod galvaskausa formu.

Izplatība

Šī slimība ir reta un skar aptuveni 1 no 1800 vai 3000 bērniem. Tas ir biežāk sastopams vīriešiem, un vīriešiem tas ir skāris 3 no 4 gadījumiem, lai gan tas šķiet atšķirīgs atkarībā no craniosinostozes veida, kas ir.

No 80% līdz 95% gadījumu pieder ne-syndromic formai, tas ir, kā izolēts stāvoklis.

Lai gan citi autori ir aprēķinājuši, ka 15% līdz 40% pacientu var būt daļa no cita sindroma (Kimonis, Gold, Hoffman, Panchal & Boyadjiev, 2007).

Runājot par craniosinostozes veidiem, šķiet, ka visbiežāk sastopama sagitālā šūšana (40-60% gadījumu), kam seko koronāls (20-30%) un pēc tam metopiskais (10% vai 10%). mazāk). Lambdīda šuves savienojums ir ļoti reti.

Cēloņi

- Kraniosinostoze var būt syndromic, tas ir, tā ir saistīta ar citiem retiem sindromiem. Sindroms ir virkne saistītu simptomu, kas rodas no tā paša iemesla un kas vairumā gadījumu parasti ir ģenētiski.

- No otras puses, tas var būt arī ne-sindroms; ir cēloņi, kas mainās un nav pilnībā zināmi.

Ir zināms, ka pastāv faktori, kas var veicināt craniosinostozi, piemēram:

- Neliela vieta dzemdē vai tās patoloģiskā formā, kas izraisa galvenokārt koronālo sintostozi.

- Traucējumi, kas ietekmē kaulu vielmaiņu: hiperkalciēmija vai rickets.

- Tas var notikt arī, ko sauc par sekundāro craniosinostozi, kas ir biežāk sastopama, un kuras izcelsme ir nespēja smadzeņu attīstībā. Tas nozīmē, ka smadzeņu augšana ir tā, kas aktivizē kaulu plāksnes tā, lai tās iegūtu normālu formu; Ja smadzenes pareizi aug, notiks galvaskausa šuves. Parasti tas radīs mikrocefāliju vai samazinātu galvas izmēru.

Tādēļ šeit craniosinostoze parādīsies kopā ar citām smadzeņu attīstības problēmām, piemēram, holoprosencepāliju vai encefaloceli..

- Dažreiz to var izraisīt hematoloģiskie (asins) traucējumi, piemēram, iedzimta hemolītiskā dzelte, sirpjveida šūnu anēmija vai talasēmija..

- Dažos gadījumos craniosinostoze ir iatrogēnu problēmu (ti, ārsta vai veselības aprūpes speciālista kļūdas) sekas.

- To var izraisīt arī teratogēnas vielas, tas nozīmē jebkuru ķīmisku vielu, deficīta stāvokli vai jebkādu kaitīgu fizikālu vielu, kas rada morfoloģiskas izmaiņas augļa stadijā. Daži piemēri ir vielas, piemēram, aminopterīns, valproāts, flukonazols vai ciklofosfamīds.

Simptomi

Dažos gadījumos craniosinostoze var nebūt pamanāma tikai dažus mēnešus pēc dzimšanas. Konkrēti, ja tas ir saistīts ar citām craniofaciālām problēmām, to var redzēt no dzimšanas, bet, ja tas ir vieglāks vai tam ir citi iemesli, tas tiks novērots, kad bērns aug.

Turklāt daži šeit aprakstītie simptomi parasti parādās bērnībā.

- Galvenais ir neregulāra galvaskausa forma, ko nosaka craniosinostozes veids, kas tam piemīt..

- Stiepļu krustojuma zonā var uztvert cieto grēdu.

- Galvaskausa mīksta daļa (fontanelle) netiek uztverta vai atšķiras no parastās.

- Mazuļa galva nešķiet proporcionāla pārējam ķermenim.

- Var būt palielināts intrakraniālais spiediens, kas var rasties jebkura veida craniosinostozē. Tas, protams, ir galvaskausa malformāciju dēļ, un jo vairāk šuvju pievienojas, jo biežāk šis pieaugums būs un nopietnāks. Piemēram, vairāku šuvju tipā aptuveni 60% gadījumu palielināsies intrakraniālais spiediens, bet viena šuves gadījumā procentuālais daudzums samazinās līdz 15%..

Iepriekšējā punkta rezultātā craniosinostozē parādīsies arī šādi simptomi:

- Noturīgas galvassāpes, galvenokārt no rīta un naktī.

- Redzes problēmas, piemēram, dubultas vai neskaidras redzes.

- Nedaudz vecākiem bērniem akadēmiskā snieguma kritums.

- Aizkavēšanās neiroloģiskajā attīstībā.

- Ja intrakraniālā spiediena palielināšanās netiek ārstēta, var būt vemšana, aizkaitināmība, lēna reakcija, acu pietūkums, grūtības pēc objekta, dzirdes un elpošanas traucējumi..

Diagnoze

Ir svarīgi atzīmēt, ka ne visas galvaskausa deformācijas ir craniosinostoze. Piemēram, var rasties nenormāla galvas forma, ja bērns ilgu laiku paliek tajā pašā stāvoklī, piemēram, guļ uz muguras..

Jebkurā gadījumā ir jāapspriežas ar ārstu, ja pamanāt, ka bērna galva nav attīstījusies pareizi vai ir pārkāpumi. Tomēr diagnoze ir labvēlīga, jo regulāri tiek veikti pediatrijas izmeklējumi visiem bērniem, kuriem speciālists pārbauda galvaskausa augšanu..

Ja tā ir vieglāka forma, to nevar noteikt līdz bērna augšanai un palielinās intrakraniālais spiediens. Tāpēc mēs nedrīkstam ignorēt iepriekš norādītos simptomus, kas šajā gadījumā varētu rasties no 4 līdz 8 gadiem.

Diagnozei jāaptver:

- Fiziskais eksāmens: skarot skartās personas galvu, lai pārbaudītu, vai šuvēs ir dzīslas, vai novērot, ja ir sejas deformācijas.

- Attēlu pētījumi, piemēram, datortomogrāfija (CT), kas ļaus jums redzēt pievienotās šuves. Jūs varat identificēt, ka tas novēros, ka tur, kur ir šūšana, nav vai arī tas, ka līnija izceļas ar virsotni.

- Rentgenstari: lai iegūtu precīzus galvaskausa mērījumus (izmantojot cefalometriju).

- Ģenētiskais tests: ja ir aizdomas, ka tas var būt iedzimts, kas saistīts ar kādu sindromu, lai atklātu, kāds būtu sindroms, un ārstēt to pēc iespējas ātrāk. Parasti tie prasa asins analīzi, lai gan dažreiz var analizēt arī citu audu, piemēram, ādas, vaigu iekšējās daļas šūnas vai matus..

Saistītie sindromi

Ir vairāk nekā 180 dažādu sindromu, kas var izraisīt craniosinostozi, lai gan visi no tiem ir ļoti reti (Kimonis, Gold, Hoffman, Panchal & Boyadjiev, 2007)..

Daži no atšķirīgākajiem ir:

- Krouzonas sindroms: Tas ir visbiežāk sastopamais un saistīts ar divpusēju koronālo craniosinostozi, vidējās sejas trešās anomālijas un izvirzītās acis. Šķiet, ka tas ir saistīts ar mutāciju FGFR2 gēnā, lai gan daži gadījumi rodas spontāni.

- Apert sindroms: Tas rada arī divpusēju koronālo craniosinostozi, lai gan var novērot arī citas sinostozes formas. Apvienošanās notiek galvaskausa pamatnē, papildus deformācijām rokās, elkoņiem, gurniem un ceļgaliem. Tās izcelsme ir iedzimta un rada raksturīgas sejas iezīmes.

- Carpenter sindroms: Šis sindroms parasti ir saistīts ar aizmugurējo plagiokefāli vai lamboido šuvju savienojumu, lai gan parādās arī scaphocephaly. Tā deformācijas dēļ, cita starpā, atšķiras arī ekstremitātēs un vēl viens cipars pēdās.

- Pfeiffera sindroms: Unicoronal craniosynostosis ir izplatīta šajā stāvoklī, kā arī sejas deformācijas, kas izraisa dzirdes problēmas, un ekstremitātēs. Tas ir saistīts arī ar hidrocefāliju.

- Saethre-Chotzen sindroms: parasti ir vienpusējs koronālā tipa craniosinostoze ar ļoti ierobežotu priekšējās galvaskausa pamatnes attīstību, matu augšanu ļoti zemu, sejas asimetriju un attīstības kavēšanos. Tas ir arī iedzimts.

Ārstēšana

Jārūpējas par agrīnu ārstēšanu, jo daudzas no problēmām var noteikt ar strauju smadzeņu augšanu un mazuļa galvaskausa elastību pielāgoties pārmaiņām..

Ja mēs atrodamies situācijā, kad ir bijušas citas deformācijas galvaskausā, piemēram, pozicionālā plagiokefāla vai galvas malas, kas saplacinātas, atrodoties tajā pašā stāvoklī ilgstoši, dzemdes spiediena vai dzemdību komplikāciju dēļ; jūs varat atgūt normālas galvas formu ar a formēšanas ķivere pielāgots bērnam.

Vēl viena iespēja ir pārvietošana, kas ir bijis efektīvs 80% gadījumu. Tas sastāv no bērna novietošanas neskartajā pusē un kakla muskuļu darba, novietojot to mutē uz leju, uz vēdera. Šī metode ir efektīva, ja bērns ir mazāks par 3 vai 4 mēnešiem.

Pat gadījumos, kas ir ļoti viegli, tas nedrīkst ieteikt īpašu ārstēšanu, bet ir sagaidāms, ka tās estētiskā iedarbība nav tik nopietna, kā skartajiem augiem un matiem..

Ja gadījumi nav ļoti nopietni, ir lietderīgi izmantot ķirurģiskas metodes. Parasti šīs procedūras novērsīs slimības progresu vai uzlabosies, taču parasti ir jāturpina esoša disfigurācijas pakāpe, ko var atrisināt ar vienkāršu operāciju..

The ķirurģiska iejaukšanās ko izraisa craniofacial ķirurgs un neiroķirurgs, ir indicēts smagām craniofaciālām problēmām, piemēram, lamboidālai vai koronālai craniosinostozei, vai ja palielinās intrakraniālais spiediens. Ķirurģija ir ārstēšana, ko parasti izvēlas lielākai daļai craniofaciālu anomāliju, jo īpaši tādu, kas saistītas ar lielu sindromu..

Operācijas mērķis ir mazināt galvaskausa radīto spiedienu uz smadzenēm un nodrošināt pietiekami daudz vietas smadzenēm augt, kā arī uzlabot fizisko izskatu.

Pēc operācijas skartajai personai var būt nepieciešama vēl viena iejaukšanās, ja viņiem attīstās craniosinostoze. Tas pats notiek arī tad, ja tie rada arī sejas deformācijas.

Vēl viens veids operācija ir endoskopisks, kas ir daudz mazāk invazīva; jo tā ir apgaismotas caurules (endoskopu) ievešana caur maziem griezumiem galvas ādā, lai noteiktu precīzu kausēto šuvju atrašanās vietu, lai to atvērtu vēlāk. Šāda veida operācijas var veikt tikai vienu stundu, pietūkums nav tik nopietns, ka ir mazāk asins zudumu un atveseļošanās ir ātrāka.

Gadījumā, ja ir citi pamatā esoši sindromi, ir nepieciešams periodiski uzraudzīt galvaskausa augšanu, lai kontrolētu palielinātu intrakraniālo spiedienu..

Ja Jūsu bērnam ir pamatslimība, ārsts pēc operācijas var ieteikt regulārus novērojumus, lai kontrolētu galvas augšanu un pārbaudītu paaugstinātu intrakraniālo spiedienu.

Atsauces

1. Craniosinostoze. (2015. gada februāris). Izgūti no Cincinnati bērnu.
2. Craniosinostoze. (2016. gada 11. marts). Izgūti no NHS.
3. Slimības un stāvokļi: Kraniosinostoze. (2013. gada 30. septembris). Izgūti no Mayo klīnikas.
4. Kimonis, V., Gold, J., Hoffman, T.L., Pančals, J., un Boyadjievs, S.A. (2007). Craniosinostozes ģenētika. Semināri pediatrijas neiroloģijā, 14 (Advokāti klīniskajā ģenētikā (II daļa), 150-161.
5. Sheth, R. (2015. gada 17. septembris). Bērnu kraniosinostoze. Izgūti no Medscape.
6. Kraniosinostozes veidi. (s.f.). Saturs saņemts 2016. gada 28. jūnijā no endoskopiskās craniosinostozes ķirurģijas centra.
7. Villarreal Reyna, G. (s.f.). Craniosinostoze. Saturs iegūts 2016. gada 28. jūnijā no endovaskulārās neiroķirurģijas.
8. Bezmaksas tiešsaistes Word pārveidotājs palīdz atbrīvoties no netīrā koda, pārveidojot dokumentus tīmeklī.