Smadzeņu aaksija cēloņi, simptomi un ārstēšana

The smadzeņu ataksija ir neirodeģeneratīvs traucējums, ko raksturo smadzeņu progresējoša atrofija. Tas izraisa neironu zudumu šajā jomā (Purkinje šūnas). Tādējādi galvenokārt tiek radīta motora funkcijas, līdzsvara, gaitas un runas pasliktināšanās.

Tas nāk no grieķu valodas "a", kas nozīmē "bez" un "taxi", kas nozīmē "kārtību". Tādējādi vārdu "ataksija" var tulkot kā "pasūtījuma trūkumu".

Smadzeņu ataksija ir viens no motoriskajiem traucējumiem, kas visvairāk rodas neiroloģiskajās slimībās. Zinātnieki ir aprakstījuši aptuveni 400 šāda veida ataksijas veidus.

To rada bojājumi, kas ietekmē smadzeņu, kā arī tās uzņemšanas un izejas ceļus.

Smadzenes ir viena no lielākajām mūsu nervu sistēmas struktūrām, un tajā var būt vairāk nekā puse smadzeņu neironu. Tā atrodas smadzeņu apakšējā un aizmugurējā daļā, smadzeņu asmeņa augstumā.

Pētījumi ir parādījuši, ka smadzenēs esošie neironi ir saistīti ar kustības modeļiem, piedaloties motora funkcijās.

Konkrēti, šī struktūra ir atbildīga par visa ķermeņa motoru secību plānošanu, koordināciju, līdzsvaru, izmantoto izturību, kustību precizitāti utt..

Turklāt šķiet, ka tā kontrolē kognitīvās funkcijas, piemēram, uzmanību, atmiņu, valodu, vizuālās funkcijas vai izpildfunkcijas. Tas nozīmē, ka regulē to spēju, ātrumu un uzturēšanu, lai sasniegtu uzdevuma mērķi. Palīdz atklāt un labot domāšanas un uzvedības kļūdas.

Šķiet, ka tai ir svarīga loma procesuālajā atmiņā.

Tādēļ pacientam ar smadzeņu ataksiju var būt grūtības regulēt savus kognitīvos procesus, kā arī viņu ķermeņa kustības..

Parasti šī slimība vīriešiem un sievietēm notiek vienādi. Attiecībā uz vecumu tas var parādīties gan bērniem, gan pieaugušajiem. Acīmredzot, ja tas ir saistīts ar deģeneratīviem procesiem, kuros kaitējums progresē laika gaitā, smadzeņu ataksija vairāk ietekmē vecākus cilvēkus.

Cēloņi

Smadzeņu ataksija var rasties no vairākiem cēloņiem. Tos var aptuveni iedalīt iedzimtā un iegūtā. Tālāk mēs redzēsim visbiežāk lietotos:

Iedzimta

Ir vairākas slimības, kas ir autosomālas recesīvās. Tas nozīmē, ka viņiem ir vajadzīgs mutēts gēns, kas jāpārsūta mātei un tēvam, kas ir mantojams. Tādēļ tas ir retāk:

- Friedreich ataksija: tā ir iedzimta neirodeģeneratīva slimība. Tas ietekmē muguras smadzeņu nervus un nervus, kas kontrolē muskuļus.

- Ataxia-telangiectasia: Pazīstams arī kā Louis-Barr sindroms, to izraisa mutācija ATM gēnā, kas atrodas 11. hromosomā. Tās pirmais simptoms ir nestabila gaita, tiek novērots, ka bērns sēž uz vienu pusi un vobli.

- Abetalipoproteinēmija vai Bassen-Kornzweig sindroms:  ko izraisa defekts gēnā, kas liek organismam ražot lipoproteīnus. Tas apgrūtina tauku un dažu vitamīnu sagremošanu papildus smadzeņu ataksijai.

- Mitohondriju traucējumi: traucējumi, ko izraisa mitohondriju proteīna deficīts, kas ir saistīts ar vielmaiņu.

Starp iedzimtajiem cēloņiem ir citi autosomāli dominējošie cēloņi. Tas ir, ir nepieciešams, lai no slimības pārmantotu tikai vienu no abiem vecākiem nenormālu gēnu. Daži no tiem ir:

- Spinocerebrālā ataksija 1: tas ir spinocerebellāru ataksijas apakštips. Ietekmētais gēns atrodas 6. hromosomā. To raksturo tas, ka smadzenīte iet cauri deģenerācijas procesam, un to parasti novēro pacientiem, kas vecāki par 30 gadiem..

- Epizodiska ataksija: Tas ir ataksijas veids, ko raksturo sporādiski un ilgst dažas minūtes. Visbiežāk EA-1 un EA-2.

Iegūts

Var iegūt arī smadzeņu ataksijas cēloņus. Vai nu ar vīrusiem vai citām slimībām, kas ietekmē nervu sistēmu un kas var apdraudēt smadzeņu. Visbiežāk sastopamie ir:

- Iedzimtas anomālijas: piemēram, Dandija-Walkera sindroms, Joubert sindroms un Gillespie sindroms. Visās no tām ir smadzeņu malformācijas, kas izraisa smadzeņu ataksiju.

- Cranioencephalic trauma: Tās rodas, kad smadzenēs rodas fiziski bojājumi, kas ietekmē smadzeņu. Tas parasti parādās pēc nejaušības, šoka, kritiena vai cita ārēja aģenta.

- Smadzeņu audzēji: Smadzeņu audzējs ir audu masa, kas aug smadzenēs un var ietekmēt smadzeņu, nospiežot uz tās.

- Asiņošana smadzenēs.

- Toksīnu iedarbība piemēram, dzīvsudrabu vai svinu.

- Trūkums iegūti no vitamīniem vai vielmaiņas traucējumiem.

- Alkohola patēriņš vai pretepilepsijas līdzekļiem.

- Vējbakas: kas ir infekcijas slimība, ko izraisa vējbaku zoster vīruss. Tas parasti notiek bērniem vecumā no 1 līdz 9 gadiem.

Lai gan tas sākotnēji parādās kā izsitumi uz ādas un ir labdabīgi, tam var būt daudz nopietnākas komplikācijas, piemēram, smadzeņu ataksija..

- Epstein-Barr vīruss: Tas ir herpes vīrusa ģimenes vīruss un viens no tā simptomiem ir limfmezglu iekaisums. Lai gan tas var notikt bērnībā bez simptomiem, pieaugušajiem tas var būt smagāks. Viena no komplikācijām ir smadzeņu ataksija.

- Coxsackie vīruss: Tas ir vīruss, kas dzīvo cilvēku gremošanas traktā. Tas attīstās vairāk tropu klimatā. Tas galvenokārt skar bērnus, un tās galvenais simptoms ir drudzis, lai gan smagos gadījumos tas var izraisīt smadzeņu ataksiju.

- Paraneoplastiska smadzeņu deģenerācija: tā ir ļoti reta slimība un grūti diagnosticējama progresējoša smadzeņu deģenerācija. Visbiežākais šīs slimības cēlonis ir plaušu vēzis.

Simptomi

Smadzeņu ataksiju raksturo šādi simptomi:

- Trīce: kas parādās, kad pacients mēģina veikt vai uzturēt pozu.

- Dysynergy: nespēja vienlaicīgi pārvietot locītavas.

- Dismetrija: pacients nespēj kontrolēt kustības pakāpi, un tam nav pietiekama līdzsvara. Viņš nespēj veikt smalkus motora uzdevumus, piemēram, rakstīt vai ēst.

-Adiadochokinesia: tas ir, nespēja veikt ātras pārmaiņas un secīgas kustības. Viņiem var būt grūtības kavēt impulsu un aizstāt to ar citu pretēju.

Tādējādi viņam ir grūtības nomainīt roku kustības (rokas plaukstu uz augšu) un izrunu (palmu lejup)..

- Astēnija: raksturīga muskuļu vājums un fiziska izsīkšana.

- Hipotonija: samazināts muskuļu tonuss (muskuļu kontrakcijas pakāpe). Tas rada problēmas stāvvietā (stāvus un uz kājām). Kā arī staigāt.

- Ceļojumi un nestabila gaita.

- Nistagms: nekontrolējamas vai atkārtotas acu kustības.

- Disartrija: Runas traucējumi, ir grūti izskaidrot skaņas un vārdus. Balss producēšana var būt lēna, pārmērīga akcentēšana un pseidogrābšana.

- Izmaiņas izpildvaras funkcijās piemēram, plānošana, elastīgums, abstrakts pamatojums un darba atmiņa.

- Izmaiņas uzvedībā, piemēram, trakums, disinhibēšana vai neatbilstoša uzvedība.

- Galvassāpes.

- Reibonis.

Diagnoze

Ārstam ir jāveic pilnīga pārbaude, kas var ietvert fizisku pārbaudi, kā arī specializētus neiroloģiskos testus.

Fiziskā pārbaude ir nepieciešama, lai pārbaudītu dzirdi, atmiņu, līdzsvaru, redzējumu, koordināciju un koncentrāciju.

Specializētie eksāmeni ietver:

- Elektromogrāfija un nervu vadīšanas pētījums: lai pārbaudītu muskuļu elektrisko aktivitāti.

- Jostas punkcija: jāpārbauda cerebrospinālais šķidrums.

- Attēlveidošanas pētījumi, piemēram, datortomogrāfija vai magnētiskās rezonanses attēlveidošana, lai meklētu smadzeņu bojājumus.

- Pilnīga asins analīze vai asins skaitīšana - lai redzētu, vai ir asins šūnu skaita novirzes un lai pārbaudītu vispārējo veselību.

Ārstēšana

Ja smadzeņu ataksija parādās pamata slimības dēļ, ārstēšana būs vērsta uz galveno iemeslu mazināšanu. Tāpat ir ieteicams veikt pasākumus, lai pēc iespējas uzlabotu pacienta dzīves kvalitāti, mobilitāti un izziņas funkcijas.

Ja tas ir vīruss, kas izraisa smadzeņu ataksiju, parasti nav specifiskas ārstēšanas. Pilnīga atveseļošanās notiek dažu mēnešu laikā.

Ja tie ir citi iemesli, ārstēšana atšķirsies atkarībā no gadījuma. Šādā veidā operācija var būt nepieciešama, ja ataksija ir saistīta ar asiņošanu smadzenēs. No otras puses, ja Jums ir infekcija, var parakstīt antibiotikas.

Turklāt, ja tas ir ataksija E vitamīna trūkuma dēļ, šīs nepilnības mazināšanai var ievadīt lielas piedevas. Tā ir efektīva ārstēšana, lai gan atveseļošanās ir lēna un nepilnīga.

Antikoagulantus var norādīt, ja ir insultu. Ir arī specifiskas zāles smadzeņu iekaisuma ārstēšanai.

Kad runa ir par neirodeģeneratīvu smadzeņu ataksiju, tāpat kā citām nervu sistēmas deģeneratīvām slimībām, nav problēmu izārstēt vai ārstēt. Drīzāk tiek veikti pasākumi, lai palēninātu kaitējuma progresēšanu. Kā arī pēc iespējas uzlabot pacienta dzīvi.

Pēdējos gados ir panākts liels progress molekulārās ģenētikas izmeklēšanā. Viņi ir revolucionizējuši veidu, kādā tiek klasificētas un diagnosticētas progresīvās smadzeņu ataksijas. Lai gan tas ir ļoti lēni atspoguļots ģenētiskās, neiroprotektīvās vai neirorestoratīvās terapijās.

Zinātnieki uzstāj, ka ir nepieciešams veikt rūpīgas pārbaudes, lai noteiktu cēloni. Tā kā iepriekšējās zināšanas par patoģenēzi (cēloņiem) palīdzēs izstrādāt jaunas ārstēšanas metodes.

Pašlaik ir daudz pētījumu, kas norāda uz neirorehabilitāciju, kas nozīmē lielu izaicinājumu. Tiek mēģināts uzlabot pacienta funkcionālo spēju, kompensējot to deficītu, izmantojot metodes, kas uzlabo viņu pielāgošanos un atveseļošanos.

Tas tiek panākts, izmantojot neiropsiholoģisko rehabilitāciju, fiziskas, profesionālas terapijas, kā arī citus, kas palīdz runai un rīšanas procesam..

Tāpat var būt ļoti noderīgi izmantot adaptīvo aprīkojumu, kas palīdz pacientam pašam aizstāvēties, kā arī uzturvērtības ieteikumus.

Ir dažas zāles, kas, šķiet, ir efektīvas, lai uzlabotu līdzsvaru, koordinācijas trūkumu vai disartriju. Piemēram, amantīns, buspirons un acetazolamīds.

Trīce var tikt ārstēta arī ar klonazepāmu vai propanonolu. Gabapentīns, baklofēns vai klonazepāms ir parakstīts arī nistagmam.

Jāprecizē, ka daži smadzeņu sindromi ir saistīti ar citām pazīmēm, kas saistītas ar citām neiroloģiskām sistēmām. Tāpēc var rasties motoru vājums, redzes problēmas, trīce, demence utt..

Tas var kavēt ataksijas simptomu ārstēšanu vai padarīt to sliktāku, lietojot noteiktas zāles. Piemēram, medikamenta blakusparādību dēļ.

Lai gan vairumam smadzeņu ataksiju nav izārstēts, simptomu ārstēšana var būt ļoti noderīga, lai uzlabotu pacientu dzīves kvalitāti un novērstu komplikācijas, kas varētu izraisīt nāvi.

Personai, kas cieš no smadzeņu ataksijas, var būt nepieciešama palīdzība viņu ikdienas darbā, jo viņu motoriskās prasmes pasliktinās. Jums var būt vajadzīgi adaptācijas mehānismi, lai ēst, pārvietotos un runātu.

Pacientam sniedzamajiem atbalstiem jābūt vērstiem uz izglītību par slimību, kā arī uz grupu un ģimeņu atbalstu. Arī dažas ģimenes var meklēt ģenētiskās konsultācijas.

Kā Perlman (2000) norāda, dezinformācija, bailes, depresija, izmisums ... Papildus izolācijai, finansiālām bažām un stresam viņi bieži var radīt lielāku kaitējumu pacientam un viņu aprūpētājam nekā pati ataksija.

Tāpēc psiholoģiskajai terapijai ir jāpalīdz arī ģimenei un jābūt daļai no pacienta atveseļošanās, lai viņi varētu tikt galā ar viņu stāvokli.

Prognoze

Ja smadzeņu ataksija ir saistīta ar insultu vai infekciju vai asiņošanu smadzenēs, simptomi var kļūt par pastāvīgiem..

Pacientiem ir risks saslimt ar depresiju un nemieru, jo viņu stāvoklis ir fiziski ierobežots.

Var rasties arī sekundārās komplikācijas, kas var ietvert fiziskā stāvokļa trūkumu, kustību, zudumu vai svara pieaugumu, ādas bojājumu, kā arī atkārtotas plaušu vai urīna infekcijas..

Var būt arī elpošanas problēmas un obstruktīva miega apnoja.

Kā minēts iepriekš, pacienta dzīves kvalitāti var pakāpeniski uzlabot, ja tiek nodrošināts pietiekams atbalsts.

Atsauces

1. Fernández Martínez, E., Rodríguez, J., Luis, J., Rodríguez Pérez, D., Crespo Moinelo, M., un Fernández Paz, J. (2013). Neirorehabilitācija kā būtiska alternatīva smadzeņu ataksiju terapeitiskajā pieejā. Kubas Sabiedrības veselības žurnāls, 39 (3), 489-500.
2. García, A. V. (2011). Smadzeņu ataksija. REDUCA (Aprūpe, Fizioterapija un Podiatrija), 3 (1).
3. Marsden, J., un Harris, C. (2011). Smadzeņu ataksija: patofizioloģija un rehabilitācija. Klīniskā rehabilitācija, 25 (3), 195-216.
4. Mitoma, H., un Manto, M. (2016). Smadzeņu ataksiju terapiju fizioloģiskais pamats. Neiroloģisko traucējumu ārstnieciskie sasniegumi, 9 (5), 396-413.
5. Perlman, S.L. (2000) Smadzeņu ataksija. Curr Treat opcijas Neurol, 2: 215.
6. Ramirez-Zamora, A., Zeigler, W., Desai, N., un Billers, J. (2015). Apstrādājami smadzeņu ataksijas cēloņi. Kustību traucējumi, 30 (5), 614-623.
7. Smeets, C. J. L. M., & Verbeek, D. S. (2014). Smadzeņu ataksija un funkcionālā genomika: ceļi uz smadzeņu neirodeģenerāciju. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - slimības molekulārā bāze, 1842 (10), 2030. – 2038..