Harlequin sindroma simptomi, cēloņi un ārstēšana

The harlequin ichtyosis vai harlequin sindroms ir reta iedzimta slimība, kas izpaužas kā ādas novājinoši hiperkeratotiski bojājumi. Tas ir salīdzinoši nopietns stāvoklis, kas izraisa normālu dermatoloģisko īpašību izmaiņas.

Gan acu un lūpu deformācija, gan raksturīgās daudzstūra plāksnes jaundzimušā ķermenī atgādina harlequin, un līdz ar to arī tam piešķirto nosaukumu..

Pirmo pieminēšanu par šo reto slimību 1750. gadā veica Rev. Oliver Harts. Šis priesteris precīzi aprakstīja jaundzimušo dermatoloģiskās izpausmes..

Ichtyosis aptver tādu ādas slimību grupu, kuru izcelsme ir ģenētiska. Šis termins nāk no grieķu valodas vārdiem ichty-fish-sakarā ar pašreizējiem desquamative bojājumiem. Visnopietnākā klīniskā forma ir tieši hleklīna sindroms.

Klīniskās izpausmes ietver hiperkeratozi biezās un desquamative plāksnēs, ar dziļām rievām krokās. Turklāt Deformācijas novērotas plakstiņos, lūpās, degunā un ausīs. Ādas maiņa ir tik smaga, kas ietekmē ķermeņa siltuma regulēšanu, svīšanu un jutīgumu.

Galvenais harlequin ichtyosis cēlonis ir ģenētisks defekts, kas saistīts ar ABCA12 transporta proteīnu. Šī defekta dēļ lipīdi netiek pareizi transportēti uz ādu. Tā ir autosomāla recesīva iedzimta slimība. Bieži sastopams sakarība starp bērnu vecākiem, kuriem ir šis sindroms.

Šī stāvokļa izplatība ir ļoti zema. Lai gan nav izārstēšanas, ir pieejami līdzekļi, lai uzlabotu vai atvieglotu simptomus.

Indekss

• 1 Simptomi
  • 1.1
  • 1.2
• 2 Cēloņi
• 3 Apstrāde
  • 3.1. - jaundzimušajam
  • 3.2 - zīdaiņiem un pieaugušajiem
• 4 Atsauces

Simptomi

Dermatoloģiskās izpausmes ir visbiežāk sastopamās pazīmes Harlequin sindromā. Otrkārt, šī slimība ietekmē citas sistēmas.

-Jaundzimušais

Āda

Ādas virsma uzrāda vispārēju hiperkeratozi, sausumu un biezu desquamation. Hiperkeratoze ir saistīta ar pārmērīgu keratīna veidošanos.

Tipiskais bojājums ir daudzstūrveida vai garas hiperkeratotiskas plāksnes, ko norobežo dziļu rievu veidošanās krokās. Vagoni - vai plaisas - parasti ir sarkani un slapji

Sejas reģions

- Izteikts ectropion. Ektropions ir plakstiņu ārējās virsmas maiņa, novēršot to atvēršanu un aizvēršanu. Tā rezultātā acs ir pakļauta sausumam un infekcijām.

- Eclabio Lūpu malas tiek novērstas sejas ādas vilces dēļ, novēršot to kustību. Mute paliek atvērta, ierobežojot barošanu ar krūti.

- Deguna hipotrofija sakarā ar zemu deguna attīstību, pateicoties starpsienas saplūšanai un deguna spuras deformācijai. Iespējams, ka nāsis nav vai ir aizsprostotas.

- Aurikulāro hipotrofiju, kas atbilst ausu paviljonu malformācijai. Ausis izskatās saplacinātas un nepareizi definētas, un auss kanāls nav klāt vai aizkavē ādu.

Funkcionālais ierobežojums

Parastās ķermeņa un ekstremitāšu kustības ir ierobežotas vai to nav. Hiperkeratoze samazina ādas elastību un turgoru, pārvēršot to par biezu mizu.

Pirkstu deformācija un nepietiekama attīstība

- Pirkstu nav.

- Pārējie pirksti (polidaktiski).

- Pirkstu un ekstremitāšu hipotrofija.

- Spontāni amputācijas.

Svīšana nav

Sviedru dziedzeru normālo darbību apdraud ādas biezums, un dažos gadījumos ir dziedzeru atrofija. Tas padara ādu sausu un nav temperatūras kontroles.

Savukārt šķidrumu un elektrolītu zaudē plaisas, kas veicina hidroelektrolītu nelīdzsvarotību

Elpošanas grūtības

Ādas stingrība krūškurvja līmenī ierobežo elpošanas kustības. Ir mainīgas elpošanas grūtības, pat elpošanas mazspējas gadījumā.

Citas izpausmes

- Elektrolītu dehidratācija un pārveidošana, ko izraisa plaisu eksudatīvie zudumi.

- Hipoglikēmija nepietiekamas uztura dēļ.

- Nepietiekams uzturs.

- Paaugstināta jutība pret infekcijām ādas bojājuma dēļ kā barjera.

- Apziņas stāvokļa izmaiņas, ko izraisa skābekļa, glikozes vai infekcijas trūkums.

- Krampji, ko rada vielmaiņas traucējumi.

-Pieaugušie

Harlequin ichtyosis ir augsts saslimstības līmenis jaundzimušajiem. Pašlaik savlaicīga ārstēšana ļauj izdzīvot vismaz 50% cietušo, sasniedzot pieaugušo vecumu. Pateicoties pareizai ārstēšanai un kopšanai, kolodija atdalīšanās notiek pēc dažām nedēļām.

Pašreizējie simptomi ar pienācīgu uzmanību var ļaut attīstīties salīdzinoši normālai dzīvei.

Āda

- Ģeneralizēta eritrodermija. Ādai ir sarkanīgs izskats, it kā tam nebūtu epidermas.

- Pīlings Ādas patoloģiskais līdzsvars tiek zaudēts, tādēļ ir nepieciešams, lai miza būtu viegla vai smaga.

- Keratoderma plaukstās un augos. Atkarībā no ādas izmaiņām var novērot arī roku un kāju ādas sabiezēšanu ar plaisām un pīlingu.

- Sadalījumi krokās.

Okulārs

Ektropija vairumā gadījumu saglabājas, tāpēc nepieciešama acu aizsardzība.

Vispārēji simptomi

Aizsargājošās un termoregulatīvās ādas barjeras īpašības tiek mainītas, parādot tam saistītos simptomus.

- Prognozēšana uz infekcijām

- Svīšana

- Elektrolītu zudums.

- Izmaiņas ķermeņa temperatūras regulēšanā Papildus elektrolītu zudumam, sviedru izmaiņām un

Citas pazīmes un simptomi

- Izaugsmes un attīstības pārmaiņas, un šī iemesla dēļ īss augums.

- Abu un pirkstu deformācija.

- Nagu attīstības izmaiņas.

- Ķermeņa matu un matu trūkums vai alopēcija.

Cēloņi

Harlequin sindroms ir autosomāla recesīvā ģenētiskā slimība. Vecākiem ne vienmēr ir slimība, bet tie ir mainītu gēnu nesēji, kas izraisa ihtiozi.

Ir ierosināts, ka harlequin ichtyosis ir šo gēnu mutācijas rezultāts. Turklāt šī un cita veida ihtiozes priekšdziedzeros novēro konservatīvumu.

ABCA12 molekula ir proteīns, kas saistīts ar ATP molekulu, kas ir atbildīga par lipīdu transportēšanu caur šūnu membrānu. Tās atrodamas šūnās, kas veido ādu, kā arī plaušu, sēklinieku un pat augļa orgānu šūnās..

Viena no galvenajām ABCA12 funkcijām ir lipīdu transportēšana uz lamelārām granulām, kas nodrošina keramīdus-epidermosīdu kā epidermas sastāvdaļu..

Gēnu, kas kodē transportētāju, maina un ABCA12 nevar pareizi izpildīt savu funkciju. Tā rezultātā rodas lamellāro granulu disfunkcija, deformācija vai trūkums.

Lamellas granulām ir primāra funkcija ādas veidošanā. No vienas puses, tie nodod keramīdus uz epidermu un, no otras puses, veicina normālu desikāciju. Laminējošo granulu pārveidošana vai trūkums rada novārījumu un barjeras trūkumu, kas novērš šķidrumu izplūdi caur ādu..

Visbeidzot, ABCA12 mutācija ir izteikta dermatoloģiskajos simptomos, kas raksturo Harlequin sindromu.

Apstrāde

Tās evolūcija un izdzīvošana ir atkarīga no adekvātas un ātras jaundzimušā ārstēšanas ar ihtiozi. Lai garantētu jaundzimušo izdzīvošanu, tiek izmantoti vairāki pasākumi, tostarp aprūpe un medikamenti.

Zīdaiņi un pieaugušie saņems ārstēšanu, lai saglabātu ādu aizsargātu un tīru, pateicoties noturīgai eritrodermai.

-Jaundzimušajam

- Uzglabāt sterilā vidē.

- Endotrakuālā intubācija.

- Uz ādas uzklāt mitrus mērces ar sāls šķīdumu. Turklāt ir norādīts mitrinātāju un mīkstinošu vielu lietojums.

- Infekciju profilakse un līdz ar to arī antibiotiku lietošana.

- Endovens elektrolītu un šķidrumu nomaiņa.

- Retinoīdi ir virkne zāļu, kas saistītas ar A vitamīnu ar specifisku iedarbību uz ādas šūnu augšanu. Visbiežāk izmantotie retinoīdi ir izotretionīns, papildus etretīnam un tā atvasinātajam acitretīnam..

- Keratīta profilaksei ektropiona dēļ ir nepieciešamas ziedes, kā arī oftalmoloģiski mitrinoši līdzekļi.

-Zīdaiņiem un pieaugušajiem

- Aizsargs vai sauļošanās līdzeklis.

- Tomēr neitrālām ziepēm dažreiz ir nepieciešami ziepju aizstājēji vai sindeta ziepes.

- Mitrinoši un mīkstinoši losjoni. No otras puses, topikāla keratolītisko līdzekļu lietošana ir indicēta, ja tiek izmantota novārīšanās vai keratoderma..

- Atkarībā no ektropiona pakāpes vai acu keratīta riska nepieciešams lietot lokālus šķīdumus vai ziedes. Visbiežāk tiek izmantotas gan mākslīgās asaras, gan mitrinošas ziedes, kā arī antibiotikas.

Atsauces

1. Prendiville, J; Rev. Elstons, DM (2016). Harlequin ichtyosis. Atgūts no emedicine.medscape.com
2. Wikipedia (pēdējais rev. 2018). Harlequin tipa ichtyosis. Izgūti no en.wikipedia.org
3. Mazereeuw-Hautier, J (2012). Harlequin ichtyosis. Izgūti no orpha.net
4. (s.f.). Lai būtu harlequin Atgūts no sindrome-de.info
5. Ideju un saistītu ādas tipu fonds (s.f.) Kas ir ichtyosis? Izgūti no firstskinfoundation.org
6. Ideoloģijas un saistīto ādas tipu fonds (s.f.) Harlequin ichtyosis: klīniskā perspektīva. Izgūti no firstskinfoundation.org