Juliana Wetmore radītais Treacher-Collins sindroms



The Juliana Wetmore Treacher-Collins sindroms attiecas uz stāvokli, ar kādu šī amerikāņu meitene piedzima: tai nav 40% sejas kaulu.

Treacher-Collins sindroms ir ģenētisks traucējums, ko raksturo deformācija un audu trūkums zodā, acīs, ausīs un vaigu kaulos, kā arī grūtības elpošanas, dzirdes un gremošanas sistēmās..

Viens no pazīstamākajiem pacientiem ar Treacher-Collins sindromu un visnopietnāko reģistrēto pacientu ir Juliana Wetmore.

Juliana dzimis 2003. gadā Džeksonvillā, ASV. Līdz šim veiktas vairāk nekā četrdesmit piecas operācijas, lai uzlabotu viņa dzirdi un sejas atjaunošanu..

Cēloņi un simptomi

Treacher-Collins sindroma cēlonis ir gēna mutācija 5. hromosomā, un to var radīt iedzimta transmisija vai spontāni. Statistika liecina, ka šī slimība skar vienu no 50 000 dzimušajiem. 

Juliana Wetmore gadījumā grūtniecības pirmie mēneši bija normāli, kamēr pirmā ultraskaņa parādīja dažas anomālijas.

Ārsti, kuri kontrolēja Tami Wetmore grūtniecību, pasūtīja amniocentēzi; tas ir, pirmsdzemdību pētījums.

Rezultāti parādīja, ka auglis cieta no aukslējas, bet tikai dzimšanas brīdī gan vecāki, gan ārsti saprata bērna stāvokļa nopietnību..

Pirmās reakcijas uz Juliana Wetmore gadījumu

No pirmā brīža, kad ārsti Juliana Wetmore vecākus brīdināja par bērna anomālijām, viņi nolēma turpināt grūtniecību.

Lai gan sākumā vecāki bija satriekti, lai tiktos ar savu bērnu, viņi uzvarēja un sāka ilgu atveseļošanās procesu, kas līdz šim ir bijis četrdesmit pieci pasākumi..

Atgūšanas process

Dzimšanas laikā Juliana Wetmore nebija orbitālo dobumu, viņai trūkst vaigu kauli, viņai bija traucējumi deguna ejā, un viņai arī nebija ārējā auss kanāla un ausis.

Tūlīt Miami bērnu slimnīcas medicīnas komanda sāka darboties, caur kuru viņi atklāja savu kreiso aci un ievietoja cauruli trahejā un kuņģī, lai atvieglotu elpošanu un barošanu..

Ir sagaidāms, ka tuvākajā nākotnē jūs varat noņemt vēderā ievietoto cauruli, lai jūs varētu barot ar saviem līdzekļiem.

Pašlaik apmeklē Clay County skolas nedzirdīgajiem bērniem, jo ​​tā sazinās ar zīmju valodu.

Viņa attīstība intelektuālā līmenī ir pilnīgi normāla, un viņš pat apmeklē klasiskās deju nodarbības un pieskaras.

Jauns sabiedrotais atveseļošanās procesā

Thom un Tami Wetmore, Julianne vecāki, 2015. gadā nolēma pieņemt Ukrainas meiteni ar nosaukumu Danica, kas arī cieta no Treacher-Collins sindroma, lai gan ar vieglākiem simptomiem nekā Julianne..

Pašlaik abas māsas ir solidaritātes un sadarbības gadījums, ņemot vērā grūtības.

Atsauces

  1. Meredith Engel, Ņujorkas dienas jaunums, "Juliana Wetmore triumfē pēc piedzimšanas bez sejas", 2014. Ielādēts 2017. gada 11. decembrī no nydailynews.com
  2. Lizzetti Borrelli, "Girl Born witout face pārvērtē skaistumu: Juliana Wetmore, Treacher Collins cietējs, beidzot var runāt pēc 45 operācijām", 2014. gads. Saņemts 2017. gada 11. decembrī no medicaldaily.com
  3. Hendersons Coopers, "Bērnu meitene piedzima ar seju, 11 gadus vēlāk viss ir mainījies", 2016. Gada 11 decembris 2017 no i-lh.com