Pseudogenes funkcijas un veidi



The pseudogēni tās ir visuresošas un diezgan bagātas sekas dzīvo būtņu genomās, no dzīvniekiem un augiem līdz baktērijām. Vēsturiski tās tika uzskatītas par fosilijām vai vienkārši kā "junk DNS".

Tomēr šodien ir zināms, ka pseidoģenēm ir regulatīvas funkcijas, un dažas var pat transkribēt funkcionālā RNS. Tās lomu regulēšanā var veikt, izslēdzot vai veidojot mazas RNS vai mainot ziņotāja RNS, kas kodē noteiktu proteīnu..

Pētījumos, kas veikti ar cilvēka genomu, tika lēsts, ka ir aptuveni 20 tūkstoši pseudogēnu - to skaits, kas ir salīdzināms ar sekvencēm, kas kodē proteīnus..

Daži autori uzskata, ka ir grūti noteikt robežu starp gēnu un pseidoģēnu, jo dažos gadījumos gēnu nefunkcionalitāte nav skaidra. Pašreizējās zināšanas par pseudogēniem ir seklas un joprojām ir daudz jautājumu par šo tēmu.

Indekss

  • 1 Kas ir pseudogēni?
  • 2 Vēsture
  • 3 Funkcijas
  • 4 pseudogēnu veidi
    • 4.1 Pārstrādāts un neapstrādāts
    • 4.2 Dzīvi gēni, fantoma un mirušie pseudogēni
  • 5 Evolūcijas perspektīva
  • 6 Atsauces

Kas ir pseudogēni?

Pseudogēni ir dažu gēnu kopijas, kurām ir nepilnīgas vai "bojātas" sekas dažādu iemeslu dēļ.

Šie bojājumi rodas sakarā ar izmaiņām lasīšanas rāmjos vai priekšlaicīgas apstāšanās kodonos. Tomēr jūs atceraties strukturāli vairākus gēnu veidus, kas tos radījuši.

Pseudogenes var atrasties jebkurā genoma vietā. Retrotranspozīcijas procesi var izraisīt to grupēšanu blakus paraloggēnam vai ievietot tālā vietā - pat citā hromosomā.

Vēsture

DNS ir sarežģītāka nekā šķiet. Ne visas tā sadaļas ir proteīnu kodēšana. Tas nozīmē, ka ne visi reģioni kļūst par kurjera RNS, kas pēc tam tiek pārvērsta aminoskābju secībā - proteīnu celtniecības blokos..

Ar cilvēka genoma sekvencēšanu kļuva ļoti skaidrs, ka tikai neliela daļa (apmēram 2%) kodē proteīnus. Uzreiz biologi brīnījās par šo milzīgo DNS daudzumu, kas, acīmredzot, bija nenozīmīgs.

Daudzus gadus visu DNS, kas nav kodējusi olbaltumvielas vai nav kodējusi DNS, uzskatīja par nepareizu kā nevēlamu DNS.

Šie reģioni ietver pārnesamus elementus, strukturālos variantus, divkāršus segmentus, atkārtotas sekvences tandēmā, konservētus nekodējošus elementus, funkcionālu RNS kodēšanu, regulējošos elementus un pseidogēnus..

Mūsdienās termins junk DNS ir pilnībā iznīcināts no literatūras. Pierādījumi skaidri parādīja, ka pseudogēni piedalās dažādu šūnu funkciju regulējošos elementos.

Pirmais ziņots par pseidogēnu 1977. gadā abinieku DNS Xenopus laevis. No šī brīža dažādos organismos, tostarp augos un baktērijās, sāka ziņot par dažādiem pseudogēniem.

Funkcijas

Kā minēts, pseudogēni nav tālu no citas gēna neaktīvās kopijas. Nesenie pētījumi apstiprina domu, ka pseudogēni darbojas kā regulējošie elementi genomā, modificējot viņu "brālēnus", kas kodē proteīnus..

Turklāt vairāki pseudogēni var tikt pārrakstīti RNS, un daži parāda specifisku katra audu aktivācijas modeli..

Pseudogēna transkriptu var apstrādāt mazos traucējošos RNS, kas regulē kodēšanas sekvences, izmantojot RNAi.

Ievērojams atklājums bija konstatēt, ka pseudogēni spēj regulēt audzēja nomācējus un dažus onkogēnus, aktivizējot specifiskas mikroRNS.

Šajā vērtīgajā atziņā tika konstatēts, ka pseudogēni bieži vien zaudē regulējumu vēža progresēšanas laikā.

Šis fakts attaisno pseidoģenēzes patiesās darbības jomas padziļinātu izpēti, labāku priekšstatu par sarežģīto regulatīvo tīklu, kurā tie ir iesaistīti, un izmantot šo informāciju medicīniskiem nolūkiem..

Pseidoģēnu veidi

Pārstrādāti un neapstrādāti

Pseudogēnus iedala divās plašās kategorijās: apstrādāti un neapstrādāti. Pēdējie ir iedalīti subkategorijās vienotā un dublikāta pseidoģenē.

Pseudogēnus rada gēnu pasliktināšanās, ko izraisīja dublēšanās evolūcijas gaitā. Šie "traucējumi" notiek dažādos procesos, neatkarīgi no tā, vai tie ir mutācijas, ievietojumi, svītrojumi vai izmaiņas atvērtā lasīšanas rāmī.

Produktivitātes vai izteiksmes zudums iepriekš minēto notikumu dēļ nozīmē neapstrādātas pseidoģenēzes ražošanu. Vienības tipa vienības ir viena no vecāka gēna kopijām, kas kļūst nefunkcionālas.

Neapstrādāti pseudogēni un dublikāti saglabā gēna struktūru ar introniem un eksoniem. Turpretī apstrādātie pseudogēni rodas no retrotransponēšanas notikumiem.

Retrotranspozīcija notiek, reintegrējot cDNS (komplementāro DNS, kas ir Messenger RNS transkripta reversā kopija) noteiktā genoma apgabalā.

Pārstrādātās pseidoģenēzes divkāršās sekvences ģenerē RNA polimerāzes II radīta viena viengabala RNS.

Dzīvi gēni, spoku pseudogēni un miruši

Vēl viena klasifikācija, ko ierosināja Džengs un Geršteins, klasificē gēnus kā dzīvus gēnus, pseudogēnu fantomus un mirušos pseudogēnus. Šī klasifikācija ir balstīta uz gēna funkcionalitāti, kā arī uz to "dzīvību" un "nāvi".

Šajā perspektīvā dzīvie gēni ir gēni, kas kodē proteīnus, un mirušie pseudogēni ir genoma elementi, kas nav pārrakstīti..

Starpstāvokli veido fantoma pseudogēni, kas ir iedalīti trīs apakškategorijās: ekspluatēts pseidoģēns, pseidoģisks mugurkauls un mirstošs pseidoģēns (no angļu valodas pseidoģenē, piggy-back pseudogene, un mirst pseidoģenē).

Evolūcijas perspektīva

Attīstās arī organismu genomi un gēniem piemīt īpašums, lai tie mainītos un radītos de novo. Šie procesi ir dažādi mehānismi, tostarp gēnu dublēšanās, saplūšana un gēnu sadalīšanās, gēnu sānu pārnešana utt..

Kad gēns ir radies, tas ir sākuma punkts, lai evolūcijas spēki varētu darboties.

Gēnu dublēšanās izraisa kopiju, kurā parasti sākotnējais gēns saglabā savu funkciju, un kopija, kurai nav selektīva spiediena saglabāt šo sākotnējo funkciju, var brīvi mutēt un mainīt funkciju.

Alternatīvi, jaunais gēns var mutēt tādā veidā, ka tas beidzas ar pseidogēnu un zaudē savu funkciju.

Atsauces

  1. Groen, J. N., Capraro, D., & Morris, K. V. (2014). Pseidoģenēzes nekodējošo RNS lomu šūnu funkcijās. Starptautiskais bioķīmijas un šūnu bioloģijas žurnāls, 54, 350-355.
  2. Pink, R.C., Wicks, K., Caley, D.P., Punch, E.K., Jacobs, L., & Carter, D.R. Pseudogenes: pseidoefektīvi vai galvenie veselības un slimību regulatori?. Rna, 17(5), 792-798.
  3. Poliseno, L., Salmena, L., Zhang, J., Carver, B., Haveman, W. J., un Pandolfi, P. P. (2010). Gēnu un pseudogēna mRNS kodējoša neatkarīga funkcija regulē audzēja bioloģiju. Daba, 465(7301), 1033.
  4. Tutar Y. (2012). Pseudogenes. Salīdzinošā un funkcionālā genomika, 2012. gads, 424526.
  5. Zheng, D., un Gerstein, M. B. (2007). Neskaidrā robeža starp gēniem un pseudogēniem: mirušie pacelsies vai dara tos?. Ģenētikas tendences, 23(5), 219-224.