Gēnu mutācijas to sastāvā, veidi un sekas

The gēnu mutācijas vai precīzi ir tie, kuros mainās gēna alēle, kļūstot par citu. Šīs izmaiņas notiek gēnu, lokusa vai punkta robežās un var tikt lokalizētas.

Gluži pretēji, hromosomu mutācijās parasti tiek skartas hromosomu kopas, visa hromosoma vai šīs hromosomas segmenti. Tie ne vienmēr ietver gēnu mutācijas, lai gan tas varētu notikt gadījumā, ja hromosomu pārtraukumi ietekmē gēnu.

Attīstoties molekulārajiem instrumentiem, kas tiek izmantoti DNS sekvencēšanai, termins punktu mutācija tika atkārtoti definēta. Mūsdienās šo terminu parasti lieto, lai atsauktos uz izmaiņām pāri vai dažiem blakus esošiem slāpekļa bāzes pāriem DNS..

Indekss

• 1 Kas ir mutācijas?
• 2 Gēnu mutāciju vai punktu izmaiņu veidi
  • 2.1. Slāpekļa bāzes izmaiņas
  • 2.2. Ievietošana vai dzēšana
• 3 Sekas
  • 3.1 - Pamatjēdzieni
  • 3.2. Gēnu mutāciju scenāriji
  • 3.3. Pirmā scenārija funkcionālās sekas
  • 3.4. Otrā scenārija funkcionālās sekas
  • 3.5. Reti sastopami gadījumi, kas izraisa slimības
• 4 Atsauces

Kas ir mutācijas?

Mutācija ir izcilības mehānisms, kas ievieš populāciju ģenētisko variāciju. Tas sastāv no pēkšņas organisma genotipa (DNS) maiņas, kas nav saistīts ar rekombināciju vai ģenētisko pārkārtošanos, bet gan mantojuma vai negatīvu vides faktoru (piemēram, toksīnu un vīrusu) dēļ..

Mutācija var pārvarēt pēcnācējus, ja tā notiek dzimumšūnās (ovulās un spermā). Tas var būt atsevišķu mazu variāciju, milzīgu variāciju dēļ, kas izraisa pat slimības, vai arī tie var klusēt, bez jebkādas ietekmes.

Ģenētiskā materiāla variācijas var radīt fenotipisku daudzveidību dabā, vai tas ir starp dažādu sugu vai pat vienas sugas indivīdiem..

Ģenētisko mutāciju vai punktu izmaiņu veidi

Ir divu veidu gēnu mutācijas izmaiņas:

Slāpekļa bāzes izmaiņas

Tie sastāv no slāpekļa bāzes aizvietošanas ar citu. Tie ir sadalīti divos veidos: pārejas un transversijas.

• Pārejas: tie ietver vienas bāzes aizstāšanu ar citu tādu pašu ķīmisko vielu kategoriju. Piemēram: purīns ar citu purīnu, adenīns ar guanīnu vai guanīnu pēc adenīna (A → G vai G → A). Tas var būt arī gadījums, kad pirimidīnu aizvieto ar citu pirimidīnu, piemēram: citozīnu, ko veic timīns vai timīns, citozīnu (C → T vai T → C).
• Transversijas: tās ir izmaiņas, kas ietver dažādas ķīmiskās kategorijas. Piemēram, pirimidīna maiņa ar purīnu: T → A, T → G, C → G, C → A; vai purīnu ar pirimidīnu: G → T, G → C, A → C, A → T.

Pēc vienošanās šīs izmaiņas ir aprakstītas, atsaucoties uz divkāršām DNS, un tādēļ pamatiem, kas veido pāri, jābūt detalizētiem. Piemēram: pāreja būtu GC → AT, bet pārvēršana varētu būt GC → TA.

Ievietojumi vai dzēšana

Tie sastāv no gēna pāris vai vairāku pāru nukleotīdu pāru ieejas vai iziešanas. Kaut arī skartā vienība ir nukleotīds, mēs parasti atsaucamies uz iesaistītajiem pāriem vai pāriem.

Sekas

-Pamatjēdzieni

Lai izpētītu gēnu mutāciju sekas, mums vispirms jāpārskata divas ģenētiskā koda pamatīpašības.

1. Pirmais ir tas, ka ģenētiskais kods ir deģenerēts. Tas nozīmē, ka to pašu aminoskābju veidu proteīnā var kodēt vairāk nekā viens triplets vai kodons DNS. Šī īpašība nozīmē vairāk tripletu vai kodonu esamību DNS, nevis aminoskābju veidus.
2. Otrs īpašums ir tas, ka gēniem ir beigu kodoni, ko izmanto translācijas izbeigšanai olbaltumvielu sintēzes laikā.

-Gēnu mutāciju scenāriji

Stern mutācijām var būt dažādas sekas atkarībā no konkrētās vietas, kur tās notiek. Tāpēc mēs varam vizualizēt divus iespējamos scenārijus:

1. Mutācija notiek gēna daļā, kurā proteīns ir kodēts.
2. Mutācija notiek regulējošās secībās vai cita veida sekvencēs, kas nav iesaistītas proteīna noteikšanā.

-Pirmā scenārija funkcionālās sekas

Gēnu mutācijas pirmajā scenārijā rada šādus rezultātus:

Klusa mutācija

Tas notiek, kad kodons mainās uz citu, kas kodē to pašu aminoskābi (tas ir koda deģenerācijas rezultāts). Šīs mutācijas sauc par klusu, jo reālajā izteiksmē nemainās iegūtā aminoskābju secība.

Virziena mutācijas maiņa

Rodas, kad kodona maiņa nosaka aminoskābju izmaiņas. Šī mutācija var atšķirties atkarībā no ievadītās jaunās aminoskābes veida.

Ja tas pats ir ķīmiskais raksturs, kas ir līdzīgs oriģinālam (sinonīms aizvietojums), ir iespējams, ka ietekme uz iegūto olbaltumvielu funkcionalitāti ir niecīga (šāda veida pārmaiņas bieži sauc par konservatīvu pārmaiņu).

Gluži pretēji, iegūto aminoskābju ķīmiskais raksturs ir ļoti atšķirīgs no oriģināla, efekts var būt mainīgs, un tas var padarīt iegūto proteīnu neizmantojamu (nekonservatīvas izmaiņas)..

Šāda veida mutācijas specifiskā atrašanās vieta gēnā var radīt mainīgas sekas. Piemēram, ja mutācija notiek tādā secībā, kas izraisīs proteīna aktīvo centru, ir sagaidāms, ka kaitējums ir lielāks nekā tad, ja tas notiek mazāk kritiskos reģionos..

Mutācija bez nozīmes

Tas notiek, ja izmaiņas rada tulkojuma apturēšanas kodonu. Šāda veida mutācija parasti rada difunkcionālus proteīnus (saīsinātu proteīnu)..

Ievietojumi vai dzēšana

Viņiem ir bezjēdzīgas mutācijas efekts, kaut arī tas nav identisks. Efekts rodas, mainot DNS nolasīšanas rāmi (parādība, ko sauc par nolasīšanas rāmja vai. \ T rāmja maiņa).

Šī variācija rada messenger RNS (mRNS) ar aizkavēšanos no vietas, kur notikusi mutācija (ievietošana vai izdzēšana), un tādējādi proteīna aminoskābju secības izmaiņas. Olbaltumvielu produkti, kas iegūti no gēniem ar šāda veida mutācijām, būs pilnīgi disfunkcionāli.

Izņēmumi

Izņēmums varētu rasties, ja ir ievietoti vai izdzēsti tieši trīs nukleotīdi (vai trīs reizes)..

Šajā gadījumā, neraugoties uz izmaiņām, lasīšanas rāmis paliek nemainīgs. Tomēr nevar izslēgt, ka iegūtais proteīns ir disfunkcionāls, vai nu iekļaujot aminoskābes (ievietošanas gadījumā), vai arī to zudumu (dzēšanas gadījumā)..

-Otrā scenārija funkcionālās sekas

Mutācijas var rasties regulēšanas tipa sekvencēs vai citās sekvencēs, kas nav iesaistītas proteīnu noteikšanā.

Šādos gadījumos mutāciju ietekmi ir daudz grūtāk prognozēt. Tad tas būs atkarīgs no tā, kā punktu mutācija ietekmē šīs DNS fragmenta mijiedarbību ar pastāvošajiem gēnu ekspresijas regulatoriem.

Atkal, nolasīšanas rāmja laušana vai vienkārša fragmenta zudums, kas nepieciešams regulatora savienošanai, var izraisīt sekas, sākot no olbaltumvielu produktu disfunkcijas līdz kontroles trūkumam to daudzumos..

-Retāk sastopami gadījumi, kas izraisa slimības

Ļoti reti sastopamu punktu mutācijas piemērs ir tā sauktā jutīguma palielināšanas mutācija.

Tas ietver beigu kodona pārveidošanu par kodona kodējumu. Tas ir gadījums, kad saucas hemoglobīna variants Hemoglobīna pastāvīgais pavasaris (alleliskais variants HBA2 * 0001), ko izraisa UAA izbeigšanas kodona maiņa uz CAA kodonu.

Šajā gadījumā punkta mutācija izraisa nestabilu α-2 hemoglobīnu, kas pagarināts par 30 aminoskābēm, izraisot asins slimību, ko sauc par alfa-talasēmiju..

Atsauces

1. Eyre-Walker, A. (2006). Jaunu kaitīgo aminoskābju mutāciju fitnesa efektu izplatība cilvēkiem. Genetics, 173 (2), 891-900. doi: 10.1534 / ģenētika.106.057570
2. Hartwell, L.H. et al. (2018). Ģenētika no gēniem līdz genomiem. Sestais izdevums, MacGraw-Hill Education. pp.849
3. Novo-Villaverde, F. J. (2008). Cilvēka ģenētika: ģenētikas jēdzieni, mehānismi un pielietojumi biomedicīnas jomā. Pearson Education, S.A. pp. 289
4. Nussbaum, R.L. et al. (2008). Ģenētika medicīnā. Septītais izdevums. Saunders, pp. 578.
5. Stoltzfus, A. un Cable, K. (2014). Mendeli-mutācija: aizmirstā evolūcijas sintēze. Bioloģijas vēstures žurnāls, 47 (4), 501-546. doi: 10.1007 / s10739-014-9383-2